Аутизм когда появился


Аутизм мифы и реальность

Аутизм – это психическое расстройство, сопровождающееся нарушением коммуникации с внешним миром. Поскольку существует несколько вариантов этого заболевания, то чаще всего используется термин – расстройство аутистического спектра (РАС). Проблема аутизма привлекает к себе не только ученых и врачей-психиатров, но и также педагогов, воспитателей детских садов и психологов. Термин «аутизм» впервые был озвучен в 1911 году швейцарским психиатром Эйгеном Блейлером, посвятившим всю свою жизнь изучению шизофрении. В переводе с греческого «Аутос» означает «сам». Через тридцать лет психиатр Л. Каннер назвал маленьких аутистов – мудрецами, предпочитающими жить в своем собственном мире.

Эпидемиология

По оценкам, 1 ребенок из 160 детей в мире страдает расстройством аутистического спектра. Эта оценка является усредненной цифрой, и сообщаемая распространенность значительно варьируется между исследованиями. Однако в некоторых хорошо контролируемых исследованиях сообщаются существенно большие цифры. У мальчиков данное расстройство встречается чаще. На возникновение патологии никак не влияет поведение членов семьи. Поэтому говорить о том, что малыш стал аутистом из-за неправильного отношения к нему отца или матери – нельзя. Судя по эпидемиологическим исследованиям, проведенным за последние 50 лет, распространенность РАС по-видимому возрастает во всем мире. Существует много возможных объяснений этого очевидного роста распространенности, включая возросшую информированность, расширение диагностических критериев, совершенствование средств диагностики и отчетности.

Причины

Согласно имеющимся научным данным, вероятно существует много факторов, повышающих вероятность появления у ребенка РАС, в том числе факторы окружающей среды и генетики. Имеющиеся эпидемиологические данные однозначно указывают на отсутствие причинной связи между расстройствами аутистического спектра и вакциной от кори, паротита и краснухи. Было обнаружено, что предыдущие исследования, указывавшие на наличие такой причинной связи, имели методические недоработки. Точно так же не существует и фактов о том, что какая-либо детская вакцина может повысить риск расстройств аутистического спектра. Напротив, обзоры фактических данных на предмет потенциальной связи между составляющими  инактивированной вакцины и риском расстройств аутистического спектра убедительно указывают на отсутствие всякого риска.

Как проявляется аутизм у ребенка

Ребенок аутист может родиться в любой семье. В данном случае социальный статус, благосостояние и образование родителей не играет никакой роли. В том, что в семье появился необычный ребенок – нет виноватых. Как правило, сразу после рождения практически невозможно определить симптомы заболевания. Чуть позднее, после формирования у детей определенных навыков, родители замечают некоторое искажение в восприятии окружающего мира и отклонения в поведении ребенка. Дифференцировать симптомы аутизма довольно сложно, так как они индивидуальны и уникальны.

  • Первыми признаками аутизма принято считать: отсутствие социальных навыков.
  • Некоторые детишки производят впечатление глухих, так как не разговаривают, а порой и не реагируют на обращенную к ним речь.
  • Малыши привязываются к определенным внешним объектам. При некоторых формах данного расстройства до определенного возраста ребенок развивается абсолютно нормально, но потом постепенно теряет уже приобретенные навыки
  • Поиск уединения, желание пребывания в одиночестве. Поиск одиночества – это тот симптом, который сохраняется у такого ребенка на всю жизнь.
  • Ребенок-аутист постоянно отводит глаза, избегая встречаться взглядом даже с близкими людьми.

По одному из этих признаков нельзя поставить диагноз – аутическое расстройство. Такой диагноз ставится по совокупности нескольких симптомов. Выявить аутизм у детей до 6 лет помогают специальные тесты.

7 распространённых мифов об аутизме

  1. Аутизм — это болезнь. Расстройства аутистического спектра — это особенности развития, а не болезнь. Аутизм не лечится никакими средствами, нет никакой чудо-таблетки от него.
  2. Аутизм связан с прививками. РАС — это генетическое нарушение, с ним рождаются, а не приобретают из-за поставленных прививок в детстве или неправильного воспитания.
  3. Аутизм — редкое нарушение. Сам по себе диагноз признали недавно, в некоторых странах он мало изучен. По статистике Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) — 1 ребенок из 160 детей в мире страдает расстройством аутистического спектра. Аутизм более распространён, чем синдром Дауна и церебральный паралич, поэтому редким назвать его вряд ли можно.
  4. У людей с аутизмом есть нарушения интеллекта. Если у ребёнка есть проблемы с интеллектом — это дополнительный диагноз. Конечно, если ребёнку с РАС не помогать развивать коммунактивные способности, то, безусловно, могут появиться проблемы с развитием и поведением.
  5. Все люди с аутизмом — гении. Люди с аутизмом разные. Да, среди них есть те, кто может в уме решать сложные математические задачи и обладает феноменальной памятью, а есть люди и со средними способностями.
  6. Люди с аутизмом агрессивны. Иногда их поведение может показаться странным только лишь потому, что они не могут иначе выразить свои потребности. Когда человек не может ничего о себе сообщить, не может согласиться или отказаться, он пытается всевозможными способами показать, что ему не нравится, привлекая внимание окружающих.
  7. Люди с аутизмом замкнутые, не хотят общаться и им никто не нужен. Это не так. Как и все, они испытывают потребность в общении. Им всегда есть что сказать, просто сложно это сделать. Поэтому нужно вовремя найти альтернативный способ коммуникации.

Оценка и ведение пациентов

Для содействия оптимальному развитию и благополучию лиц с РАС важно принимать меры в раннем детстве. Рекомендуется проводить мониторинг развития детей в рамках регулярного оказания медицинской помощи матерям и детям. После выявления детей с РАС важно обеспечить для них и их семей информацию, услуги, направления к специалистам и практическую поддержку с учетом их индивидуальных потребностей. Лечения от расстройств аутистического спектра не существует. Однако психосоциальные мероприятия на основе фактических данных, например, поведенческая терапия, могут ослабить затруднения в коммуникациях и социальном поведении, оказав положительное воздействие на благополучие и качество жизни личности.

 

 

ГБУЗ «Центр медицинской профилактики» министерства здравоохранения Краснодарского края.

Аутизм:что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?

Первые 2-3 года особенно сложны для пары, у которой родился первенец. Молодые мама и папа еще учатся быть родителями, и понять, что развитие их ребенка отличается от других – довольно трудно. Еще сложнее признать, что у твоего малыша может быть психическое отклонение. Детский аутизм или как сейчас еще называют — расстройства аутистического спектра (РАС) сегодня встречается у каждого 88-го ребенка. Как распознать заболевание и на что стоит обратить внимание родителям? На эти и другие вопросы, связанные с аутизмом, ответил заведующий кафедрой психиатрии и наркологии, д.м.н., доцент Гречаный Северин Вячеславович.

Что такое аутизм? С этим заболеванием рождаются или это приобретенное состояние в среде, в которой растет ребенок?

Детский аутизм — это врожденное заболевание. Факт его возникновения не может быть следствием таких внешних причин, как, например, социальный или культурный уровень семьи. Решающую роль играет биологический фактор, который определяет рождение такого ребенка. Конечно, есть внешние обстоятельства, которые при прочих равных условиях провоцируют появление симптомов этого расстройства — тяжелая вирусная инфекция, в некоторых   случаях даже резкая смена семейной обстановки, например, внезапная разлука с матерью, госпитализация ребенка в больницу и другое. Часто ребенок-аутист – первенец в семье, и родители еще не знают, как должен развиваться ребенок. Впоследствии они вспоминают, что не раз задумывались над тем, почему их ребенок развивался не как другие дети, но все же серьезных отклонений не подозревали. Поэтому этот день — 2 апреля —  как раз призывает к тому, чтобы взрослые внимательнее присматривались к ребенку вообще и как можно раньше замечали любые аномалии в его развитии. А уж аутизм это или какое-то другое заболевание – это должен решать врач.   

Как родители могут определить, что их ребенок страдает данным заболеванием? 

К сожалению, часто родители не сразу обращают внимание на нетипичное, нехарактерное для возраста поведение своего ребенка. Это обстоятельство породило некие мифы, что аутизм может возникнуть при неправильном воспитательном подходе родителей или после некоторых медицинских вмешательств, в том числе после профилактических прививок. В это верить нельзя, поскольку детский аутизм проходит в своем развитии и латентную фазу, когда его симптомы практически незаметны, но это не означает, что его не было с рождения. Однако необходимо знать так называемые «красные флажки аутизма», при проявлении которых стоит обратиться к специалисту. К ним относятся:

  • ребенок не пользуется указательным жестом,
  • не смотрит в глаза, не улыбается в ответ на улыбку,
  • не реагирует на свое имя или на просьбы, обращенные к нему,
  • не слышит речи, не понимает, зачем к нему обращаются взрослые,
  • не произносит фразу из 2-х слов к 2 годам,
  • не пользуется игрушками по своему прямому назначению.

Часто у ребенка не развивается сюжетная игра. К примеру, машинка для мальчика – это не образ автомобиля, который он  видел на улице, а лишь колеса, которые можно крутить. С помощью игрушки ребенок не может воспроизвести увиденный в жизни сюжет. Точно так же для девочки кукла – не образ человечка, которого она может уложить спать или покормить, а индифферентный предмет с движущимися частями. Также стоит обратить внимание на то, как общается ребенок, может ли он выполнить простые указания взрослого, сконцентрировать внимание. Если родители замечают перечисленные особенности, то нужно обратиться к врачу.

Возможно ли вылечить аутизм или только довести адаптацию к жизни до определенного уровня? К какому врачу обращаться в таком случае?

Заподозрить аутизм может любой специалист. Предположим,  участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.

Лечат ли детский аутизм в клинике Педиатрического университета?

Отдельного подразделения пока у нас нет, к тому же работа с ребенком аутистом – это длительная, часто многолетняя, работа большой команды разных специалистов, включая не только медиков, но и коррекционных педагогов, клинических психологов и их разновидностей, специалистов по реабилитации и др. Однако мы консультируем таких детей и их мам на этапе раннего установления диагноза, когда родители в силу разных причин еще не готовы обращаться в официальные психиатрические учреждения. Таким образом, решаются сложные и сомнительные диагностические случаи, даются самые первые рекомендации. Например, я принимаю в Многопрофильном центре, в Консультативно-диагностическом центре принимает Вера Владимировна Поздняк. Мы оказываем первичную помощь таким детям. Даем советы, как относится к возможному заболеванию у ребенка, как вести себя с такими детьми и какие существуют возможности лекарственной терапии. Большинство мам уходит благодарными, поскольку получают ответы на вопросы, длительное время не дававшими им покоя. 

Что касается лечения, то мы его не проводим. К тому же родители, столкнувшись с проблемой аутизма, должны понимать, что полностью излечить его невозможно, и придется принять то, что в течение всей жизни ребенок будет особенным, непохожим на всех других. Не было еще такого случая, чтобы тот самый классический аутизм заканчивался полной адаптацией в социуме, даже если ребенок на каком-то этапе смог овладеть профессией. Хоть и считается, что с возрастом диагноз «аутизм» ребенку пересматривать нельзя, но большинство собственно «аутистических» черт со временем самостоятельно исчезают.  И уже в 6-7 лет на первый план выходят другие проблемы, связанные с поведением, недоразвитием абстрактных понятий, недопониманием контекста общения, т. е. чисто интеллектуальные трудности. В дальнейшем родителям нужно будет адаптировать ребенка к жизни с тем, что есть, включая особенные требования к процессу обучения. Дома также следует соблюдать специальную систему правил, выработанную индивидуально для конкретного ребенка.

Как родители могут сами помочь ребенку справиться с аутизмом? Можете дать какие-нибудь рекомендации для них?

Самая главная, с нашей точки зрения, рекомендация – изначально понять возможности ребенка, не делать лишнего и не ставить слишком высокие задачи. Самый большой конфликт возникает именно тогда, когда родители сталкиваются с противоречием между реальными способностями ребенка и собственными амбициями в отношении него. И все отрицательное, что потом может происходить – протесты, непослушание, переживание разочарования и отчаяния, - все это происходит как раз из этого конфликта.

Главный принцип для родителей заключается в обретении чувства уверенности как воспитателя и избавление от излишнего чувства вины. Надо знать, что ребенок-аутист очень чувствителен к внутреннему состоянию родителей, легко реагирует на их тревогу, растерянность. Что касается психического развития, то следует быть готовым к тому, что для достижения успехов, даже небольших, потребуется  много  времени. Не бывает такого, чтобы ребенок заснул одним, а проснулся другим человеком.

Еще одна часто встречающаяся ошибка – это мнение, что самое главное для ребенка – научиться разговаривать. Это не так. Если речь не появляется самостоятельно – значит, тому есть объективные причины. Как только сформируются предпосылки к произнесению слов, ребенок начнет самостоятельно говорить без нашей помощи. Поэтому не стоит искусственно пытаться ускорить развитие такого ребенка.

Можно ли сказать, что современные устройства связи, компьютеры, гаджеты, мобильные телефоны могут  развить у ребенка аутизм? И влияют ли они как-то на детей, у которых уже диагностировано данное заболевание? (Может ли современная техника помочь социализироваться или наоборот поспособствует тому, что ребенок все больше уходит в себя?)

При аутизме это ни польза, ни вред. Здесь не может быть универсальной рекомендации, все индивидуально. Маме важно понимать, готов ли ее ребенок сейчас к освоению социума или нужно еще подождать, впоследствии осторожно «прививая» его к жизни. Здесь поможет совет врача-дефектолога, психиатра. Правда, очень часто мамы таких детей ориентируются только на собственное мнение, не принимая чужой помощи. Такое случается, если их предали родственники, ушел отец, бабушки и дедушки не приняли ребенка, и мама остается один на один с проблемой.

Почему считается, что аутизм чаще встречается у мальчиков? И почему он им больше свойственен?

Действительно, это фундаментальный факт. И детский аутизм - это не единственный пример. Очень много психических расстройств чаще возникает именно у мальчиков. Почему так — сказать сложно. Существует много гипотез этому, но исчерпывающего объяснения пока не получено.

Может быть, есть какая-то взаимосвязь между состоянием матери во время беременности и выявленным впоследствии аутистическим расстройством ребенка? Возможно ли как-то предугадать рождение ребенка с аутизмом? Какие могут быть причины с медицинской точки зрения?

Меня часто спрашивают мамы: «Скажите, пожалуйста, где, на каком этапе я допустила ошибку? Что я сделала не так?» К сожалению, несмотря на то, что живем в XXI веке, никаких предпосылок, чтобы предугадать рождение такого ребенка нет. За исключением обследования амниотической жидкости на грубые генетические аномалии. Если таковая наблюдается, то можно с большой долей вероятности говорить о том, что здесь следует ожидать клиническую картину аутизма. Во всех остальных случаях что-либо прогнозировать трудно. Данных для этого нет.

Правда ли, что сегодня у детей аутизм встречается чаще, чем 10, 20, 30 лет назад?

Считается, что количество детей с аутизмом не увеличилось, улучшилась диагностика. Это произошло за счет распространения информации об аутизме и его проявлениях. В результате родители стали чаще обращать внимание на то, чего не замечали раньше. И, как следствие, увеличилось количество обращений к врачам с целью постановки диагноза. То, что раньше вызывало у родителей растерянность, недопонимание, сейчас наталкивает на поиск ответов в специальной литературе, интернете. В результате, симптомы аутизма стали выявлять чаще и в более раннем возрасте. И здесь наблюдается другая крайность – намечающаяся тенденция к гипердиагностике данного расстройства. Появился даже специальный термин – расстройства аутистического спектра, роль которого видится в большем привлечении внимания родителей к любым симптомам отклоняющегося развития, близко или отдаленно напоминающим детский аутизм, с целью скорейшего обращения для оказания практической помощи.

Может ли ребенок-аутист учиться в обычной школе, или лучше отдать его в школу со специальным уклоном?

Есть инклюзивные виды образования, допускающие возможность обучения таких детей в массовой школе. Набирается группа из 3-4 таких детей, и большую часть времени они занимаются с отдельным педагогом. Периодически преподаватель избирательно водит по мере возможности таких детей на занятия к здоровым детям. Но необходимость таких классов надо рассматривать индивидуально. Принимать во внимание следует все возможные последствия. Например, на практике дети, страдающие аутизмом, бывают не очень соматически здоровы, им свойственен слабый иммунитет – это повышает у них риск заболеть респираторными и др. инфекционными заболеваниями, которые у детей с аутизмом обычно протекают в более тяжелой форме. Ведь даже в обычных условиях дети-аутисты болеют чаще остальных детей. Кроме того, обучение в массовой школе возможно при условии нахождения рядом специального помощник или тьютера, человека, который направляет ребенка в каждом конкретном случае и подсказывает, что ему делать. Часто такие дети, находясь на массовом обучении, не выполняют школьную программу, а только формально присутствуют на уроках. А вот что он в результате усвоит — это отдельный вопрос. Чаще – это своеобразная форма «ознакомления» с учебным материалом. И в этой ситуации мы не в праве требовать от ребенка освоения всей программы. Впрочем, не стоит забывать о том, что и традиционная дефектологическая помощь в условиях обычных коррекционных детских садов и школ обладает большими возможностями по части восполнения когнитивных дефицитов, и прохождение инклюзивного обучения все же не отменяет необходимости получения специализированных навыков с помощью рутинных методов коррекции.

 

С какими бы проблемами ни столкнулись родители на сложном пути воспитания, важно помнить, что при прохождении любого этапа взросления важна родительская любовь.

 

Дата публикации: 2.04.2020

Аутизм связан с инфекциями у матери и микробами? Отрывок из книги "Почему люди разные"

"Почему люди разные: Научный взгляд на человеческую индивидуальность" не первый текст Линдена, переведенный на русский язык: кто-то наверняка знаком с его "Осязанием" и "Мозгом и удовольствием". В своей новой и, вероятно, последней книге — в декабре писатель объявил, что умирает от рака, — он рассматривает самые разные черты: пол, гендерную идентичность, сексуальную ориентацию, хронотип ("жаворонков" и "сов"). Как видно, многие из них зависят от нервной системы, а ее-то Линден и исследовал всю свою жизнь. Он рассказывает о странных случаях, обычаях народов из далеких краев и экспериментах, заставляющих по-новому взглянуть на вещи. Об одном таком эксперименте говорится в приведенном отрывке.

Пандемия гриппа в 1918 году была самым смертоносным массовым инфекционным заболеванием в современной истории. Штамм гриппа h2N1 сначала появился у птиц, затем перешел к свиньям, а потом к человеку. Первые случаи были отмечены весной 1918 года в Форт-Райли, большой военной базе в Канзасе. Вирус распространился по США на восток, сея смерть и панику, после чего перекинулся через Атлантику в Европу, а затем и в Азию, в последние месяцы Первой мировой войны. В воюющих странах с обеих сторон фронта была введена строгая цензура печати, поэтому сообщения о пандемии особо не распространялись. В нейтральной Испании таких ограничений не было, и местные газеты писали о ней. Вот почему штамм 1918 года получил название "испанка", хотя, вероятно, появился в Северной Америке.

Пандемия 1918 года была необычной: смертность была очень высокой, часто из-за вторичной бактериальной инфекции вроде пневмонии, и этот грипп был почти фатальным для людей в расцвете лет (люди старше 40, вероятно, получили некоторый иммунитет, переболев более мягким родственным штаммом, появившимся в 1889 году). Заразилась примерно треть населения всего мира, и более 50 млн человек умерли, включая 675 тыс. в США. Для сравнения: от гриппа погибло больше американских солдат, чем в сражениях Первой мировой войны. В 1918 году грипп за 24 недели убил в США больше людей, чем ВИЧ за свои первые 24 года.

В разгар пандемии гриппа в 1918 году многие женщины были беременны, и около трети из них заразились, но выжили и в 1919 году родили детей. Эхо пандемии можно было увидеть и на их детях. Калеб Финч из Университета Южной Калифорнии изучил медицинские записи солдат, попавших в армию в 1941 и 1942 годах, во время Второй мировой войны. В том числе 2,7 млн человек, родившихся между 1915 и 1922 годами. Ученые обнаружили, что люди, чьи матери носили их во время пандемии гриппа 1918 года, в среднем на миллиметр ниже товарищей, родившихся чуть раньше начала эпидемии или зачатых чуть позже ее конца. Миллиметр роста кажется мелочью, но на такой массивной выборке статистически значим.

Рост — всего лишь верхушка айсберга. Дети, родившиеся в 1919 году, чаще страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями (примерно на 20%), чуть хуже выполняли стандартные когнитивные тесты и даже меньше зарабатывали. Пожалуй, самое поразительное, что заболеваемость шизофренией в этой выборке возросла с 1 до 4%. Последующие исследования других популяций детей, чьи матери перенесли инфекционные заболевания во время беременности, подтвердили похожий рост заболеваемости шизофренией и расширили результаты, выявив также более высокий процент расстройств аутистического спектра.

На эту тему

Есть как минимум два потенциальных объяснения этих данных. Одна гипотеза заключается в том, что варианты генов, позволяющие матери (или эмбриону) пережить инфекцию гриппа, имеют побочные эффекты, включая уменьшение роста и большую предрасположенность к сердечным заболеваниям, шизофрении и аутизму. Другая гипотеза состоит в том, что, как мы знаем, вирусная инфекция активирует иммунную систему, и борющиеся с вирусом клетки иммунной системы в крови матери или химические сигналы, которые они посылают, пересекают плацентарный барьер, попадают в пуповину и влияют на развитие мозга и других органов плода.

Глория Чой из MIT и Цзюнь Ху из Гарвардской медицинской школы — блестящая пара молодых талантливых ученых. Он — иммунолог, она — нейробиолог. По вечерам, уложив детей в постель и помыв посуду после ужина, они иногда разговаривают о работе. Чой и Ху читали в научной литературе, что аутизм чаще возникает у тех детей, чьи матери перенесли во время беременности вирусную инфекцию. А также они читали отчет из лаборатории Пола Паттерсона в Калифорнийском технологическом институте, показывающий, что материнская инфекция у мышей тоже способна приводить к похожему на аутизм поведению, но этот процесс можно заблокировать, вмешавшись в деятельность сигнальной молекулы материнской иммунной системы, которая называется IL-6. Хорошо известно, что IL-6 запускает создание еще одной сигнальной молекулы иммунной системы, IL-17a, которая может передаваться от матери развивающемуся плоду.

Итак, Чой и Ху решили провести эксперимент по манипуляции уровня IL-17a у мышей. Таким образом они рассчитывали узнать, как материнская инфекция влияет на мозг развивающегося плода, в дальнейшем вызывая аутизм. Для имитации вирусной инфекции они воспользовались известным методом. Примерно на половине срока беременности мыши — в то время, когда у эмбриона формируется неокортекс головного мозга, — они вводили ей синтетическую двухцепочечную РНК. Затем дожидались, пока родившиеся мышата повзрослеют, и изучали их. Они сделали два удивительных открытия. Во-первых, от материнской инфекции страдают самые верхние слои неокортекса. Обычно неокортекс выглядит как пирог из шести слоев различной толщины. Но в различных местах мозга плода эти нормальные слои были нарушены торчащими наружу пучками нейронов. Когда эмбрион такой матери становится взрослым, у него возникают различные нарушения коры головного мозга, изменяющие местную электрическую активность и сосредоточенные в области S1DZ. Во-вторых, мыши демонстрировали симптомы аутистического спектра, включая затруднения в социальном взаимодействии и компульсивное поведение (в случае мышей это закапывание камушков). Важно, что, если мать заражается несколькими днями позже, к тому времени, когда слоистая структура неокортекса уже сформирована, ни нарушения мозговой структуры, ни поведенческие особенности аутистического спектра не возникают.

На эту тему

Следующий шаг в этом исследовании — понять, какие клеточные и молекулярные процессы связывают материнскую инфекцию с изменениями в развитии мозга. Заранее прошу прощения за то, что засыплю вас названиями молекул. Необязательно их запоминать. Важно, что это детальная, уникальная и проверяемая гипотеза о том, как материнская инфекция запускает аутизм, а не просто расплывчатые умозрительные рассуждения.

Двухцепочечная РНК, введенная матери, не может пройти через плацентарный барьер и оказаться в эмбрионе мыши, но заставляет клетки иммунной системы матери, так называемые дендритные клетки, вырабатывать сигнальные молекулы, воспалительные цитокины (рис. 4). Эти молекулы (с кошмарными названиями IL-6, IL-1-бета и IL-23) стимулируют еще один тип иммунных клеток (Т-хелпер 17 ), и те вырабатывают IL-17a — цитокин, содержание которого, как ранее обнаружили, повышено в крови детей-аутистов. IL-17a, производящийся в материнском организме, пересекает плацентарный барьер, попадает в пуповину и связывает рецепторы IL-17a в развивающихся нейронах неокортекса эмбриона. Когда в процесс выработки или в процесс выполнения сигнальных функций IL-17a материнского организма вмешивались путем молекулярных или генетических манипуляций, материнская инфекция уже не влияла на новую кору головного мозга и не приводила к аутизму мышат. И вишенка на торте: когда IL-17a напрямую вводили в мозг эмбриона, это также приводило к нарушениям неокортекса и аутистическому поведению.

Предположительно, когда материнская IL-17a связывает рецепторы в развивающихся мозговых клетках эмбриона, это вызывает изменения в экспрессии генов в этих клетках, и такие изменения ведут к возникновению поврежденных участков коры и аутизму. Эти результаты согласуются с данными о том, что при аутопсии взрослых людей, аутистов, иногда в неокортексе обнаруживаются похожие дефекты, а содержание IL-17a в крови у некоторых детей-аутистов выше.

Это потрясающие результаты. Они описывают молекулярные механизмы, которые могут объяснить хорошо установленную связь между материнским инфекционным заболеванием и увеличением заболеваемости аутизмом. А еще это путь к вероятной терапии: возможно, как-то повлияв на IL-17a или на изменения, которые она провоцирует в мозге эмбриона, можно предотвратить аутизм вследствие инфекционного заболевания матери. Но любопытно, что Чой и Ху не смогли повторить результаты эксперимента, проведя его на генетически идентичных мышах от другого заводчика. У мышей из Jackson Laboratory материнское инфекционное заболевание не повышало уровень IL-17a и не возникали изменения коры головного мозга и аутистическое поведение взрослых мышей. Тогда ученые заметили, что в кишечнике мышей из первого эксперимента, из компании Taconic Biosciences, живут безвредные бактерии (сегментированные филаментные бактерии, СФБ), в то время как у мышей из Jackson Laboratory их нет. И конечно же, стоило дать мышам из Taconic антибиотики, чтобы уничтожить бактерии, как материнская инфекция перестала вызывать аутизм, а когда в кишечник мышей от Jackson Laboratory поселили бактерии, эффект восстановился.

На эту тему

Оказалось, что сегментированные нитчатые бактерии позволяют клеткам Т-хелперам 17 дифференцироваться, и, таким образом, они начинают вырабатывать IL-17a, хотя механизм этого процесса еще до сих пор не изучен. Чтобы увеличилась секреция IL-17a, приводящая к мозговым нарушениям эмбриона, должно совпасть несколько факторов: самка мыши должна быть беременна, иметь в кишечнике нужные бактерии и должна быть заражена вирусом. Чтобы у мышат появился аутизм, все это должно случиться во время развития неокортекса эмбриона, примерно на 20-й день беременности мыши. Если это произойдет чуть раньше или чуть позже, то увеличение уровня IL-17a в результате инфекции не будет иметь последствий.

Конечно, нужно кое-что пояснить. Повреждения коры головного мозга, которые Ху и Чой обнаружили у эмбрионов мышей, не в точности такие же, как у людей-аутистов. И не любая аутопсия людей-аутистов показывает такие нарушения. Матери многих людей, страдающих расстройствами аутистического спектра, не перенесли вирусных инфекций во время беременности, так что IL-17a не полностью описывает происхождение аутизма. Напротив, многие женщины переносят грипп, а их дети не страдают ни аутизмом, ни шизофренией. Тем не менее эти результаты наводят на мысли об индивидуальности вот в каком ключе: и перенесенная матерью во время беременности инфекция, и микрофлора ее кишечника (и то, как эти факторы взаимодействуют) могут повлиять на наше нейрофизиологическое развитие.

«Расширенный фенотип»: самая легкая форма аутизма

20.05.19

У некоторых людей есть аутичные черты в легкой степени – недостаточной для диагноза. Исследования среди людей с такой «легкой формой» аутизма могут помочь лучше понять это расстройство

Автор: Лидия Денворт / Lydia Denworth
Источник: Spectrum News

 

 

Только когда старшему сыну Ребекки Уизенталь, Джону, исполнилось три года, и он пошел в детский сад, она начала беспокоиться о его речевом развитии. Джон говорил мало, а если и говорил, то использовал придуманные им же слова, например, он называл молоко «моп». Воспитатели его совсем не понимали. «Нам с мужем пришлось писать для них словарь, чтобы они разбирались, что он говорит», – вспоминает Уизенталь. Но она не сильно беспокоилась – ведь у нее самой была задержка речи, а потом она внезапно сразу заговорила предложениями в 3 года. Она решила, что просто речь сына развивается сходным образом.

В возрасте 5 лет Джон использовал те же слова, что и другие дети, но при этом часто не в правильном порядке. «Говорил как Йода из Звездных войн», – объясняет Уизенталь. После того как воспитательница предложила протестировать его на возможные нарушения развития, Уизенталь отвела его к специалистам и, в конечном итоге, у Джона диагностировали аутизм.

Сейчас Джону 18 лет, и он не единственный член семьи в спектре аутизма. Его брату Бенджи, которому сейчас 15, диагноз поставили в раннем возрасте. (У них есть еще два брата, Джесси и Дэвид, у которых нет аутизма).

Прошло почти десять лет с тех пор, как Джону поставили диагноз, и у его отца, Раллиса, раввина по профессии, тоже диагностировали расстройство аутистического спектра. «Это многое объясняет», – со смехом говорит Уизенталь. «Раллис очень похож на Джона и Бенджи. Эта половина семьи совсем не может выносить перемены». Если она передвигает мебель или ей надо что-то перевесить в ванной, то ее муж так нервничает, что выходит из дома, а ее двое аутичных сыновей отчаянно пытаются поставить все как было.

Оглядываясь назад, Уизенталь подозревает, что ее покойный отец, преподаватель естествознания, тоже мог быть аутичным. Диагноз ему никогда не ставился, но он был очень необщительным и испытывал огромную потребность в однообразии – характерный признак при аутизме. «Ему не нравилось, когда в наш дом приходили люди», – вспоминает она. Еда в доме должна была быть всегда одна и та же: «По понедельникам мы ели это, по вторникам – то. У нас всегда была картошка, мясо и овощи, мне нужно было скандалить, чтобы получить рис или макароны».

То, что с одной стороны семьи есть люди в спектре аутизма, а с другой – нет, делает Уизенталей интересными для исследователей, говорит Молли Лош, директор Лаборатории нарушений развития нервной системы при Северо-западном университете в Эванстоне, США.

Лош занимается исследованиями так называемого «расширенного фенотипа аутизма» – это значит, что симптомы аутизма выражены в очень легкой форме и являются субклиническими. У людей с такой формой аутичных черт, как и у людей с аутизмом, есть трудности и отличия в социальном поведении, речи и сенсорной чувствительности. Очень часто такой «легкий аутизм» встречается у родителей, братьев и сестер аутичных людей – по некоторым данным до половины из них имеют расширенный фенотип.

Эти «легкие» признаки аутизма не «дотягивают» до диагноза, но все равно они являются важным явлением, которое позволяет лучше понять аутизм, считает Лош. «Мы думаем, что это один из основных показателей того, что в основе аутизма лежат генетические факторы».

Почти все, что ученые знают о генетике аутизма на данный момент – это данные о спонтанных мутациях, которых нет у обоих родителей, и которые часто приводят к сильно выраженным симптомам аутизма. Гораздо меньше известно о распространенных генетических вариациях, которые встречаются у как минимум 1% населения, и именно они являются основным фактором риска по аутизму.

«Эти маленькие генетические вариации есть у всех нас, и вместе они отвечают за различия между людьми в отношении языка, стилей обучения и социального функционирования», – объясняет Лош. Она и другие ученые пытаются больше узнать об этих чертах и о их биологической природе, изучая такие семьи как Уизентали и определяя в них наследуемые черты или «эндофенотипы», которые встречаются в таких семьях.

«Если вы включите в исследования не только случаи аутизма, но и людей с этими отдельными признаками, то вы сможете собрать более точные и обширные данные по взаимодействию генов», – говорит Ребекка Ланда, исполнительный директор Центра по аутизму и смежным расстройствам в Институте Кеннеди Кригера в Балтиморе, США. Данные этих исследований могут помочь ученым обнаружить новые возможности для раннего лечения.

Симптомы у родителей

Концепция расширенного фенотипа аутизма появилась в результате очень важного исследования психиатров Сьюзан Фолстейн и Майкла Раттера. В 1977 году они провели первое близнецовое исследование аутизма – изучили 21 пару близнецов в Британии, идентичных и не идентичных. В каждой паре хотя бы у одного ребенка был аутизм. Они продемонстрировали, что аутизм гораздо чаще встречается у идентичных близнецов, что подтвердило теорию о генетических причинах аутизма. Но даже если аутизм был только у одного ребенка, у второго близнеца могла быть задержка речи, а также трудности с чтением и правописанием. Это побудило Фолстейн и Раттера прийти к выводу, что «аутизм генетически связан с широким спектром когнитивных расстройств».

Фолстейн продолжила развивать эту идею в начале 1990-х годов – она провела одно из первых исследований среди родителей аутичных детей. Ее команда заметила, например, что у некоторых родителей аутичных детей есть легкие речевые трудности, вспоминает Ланда, которая тогда работала с Фолстейн. «Некоторые из них говорили слишком много во время диалога, иногда у них были трудности с формулированием своих идей».

В 1991 году команда сравнила свои данные с Джозефом Пивеном, который заметил, что у некоторых родителей аутичных детей есть легкие симптомы аутизма. Ланда вспоминает, что Пивен описал ей отца, который отказывался отправить письмо своей жены по дороге на работу, потому что для этого ему потребовалось бы пойти немного другим путем. «Мы поняли, что эти различные признаки, которые мы замечаем, очень напоминают основные характеристики аутизма, однако их степень является субклинической, и они есть далеко не у всех членов семьи», – говорит Ланда.

Исследователи описали то, что они считали «легким вариантом аутизма», говорит Ланда. В серии статей в течение последующих пяти лет они сообщили, что среди родителей детей с аутизмом чаще встречаются отдельные симптомы аутизма, чем среди родителей детей с синдромом Дауна или родителей нейротипичных детей. У многих родителей был повышенный уровень тревожных и других расстройств, а также проблемы с речью и социальными навыками.

Лош и ее команда обнаружили многие из этих признаков у матерей детей с синдромом ломкой Х-хромосомы – причины примерно 5% всех случаев аутизма. У этих женщин нет мутации в гене FMR1, вызывающей синдром, но у них есть «премутация» в этом гене. «Некоторые из этих признаков напоминают расширенный фенотип аутизма, и это очень важные данные, потому что это значит, что FMR1 связан с признаками расстройства аутистического спектра», – говорит Лош.

Ее команда использовала устройство для отслеживания взгляда, и они обнаружили менее заметные признаки у некоторых родителей детей с аутизмом – включая особенности внимания и восприятия языка, которые отличают этих родителей и от нейротипичных, и от аутичных людей.

«Лодка… звезда… карандаш». Уизеталь называет предметы на компьютерном экране. В холодный февральский день она сидит в лаборатории Лош и принимает участие в тестировании. Устройство отслеживает ее взгляд, который перемещается от предмета к предмету, слева-направо и сверху-вниз, как будто она читает страницу в книге. Она немного колеблется, потом продолжает: «стул… рыба… ключ». Она уже делала такое же упражнение с цветами, буквами и цифрами. «Интересно, как бы мой отец с этим справился», – говорит она, покончив с тестом.

Этот тест называется «быстрое автоматизированное называние». Он может показаться простым, но по мере того как люди читают, их взгляд обычно перескакивает с одного слова или объекта на другой движениями, которые называются саккадами. На мониторе по отслеживанию движений глаз эти скачки отображаются как тонкие красные линии. Однако, чтобы зарегистрировать слово или объект, глаза читателя должны на короткое время остановиться на точке фиксации, которая отображается как красная точка. Время этой реакции зависит от того, как мозг синхронизирует сенсорную информацию, внимание и исполнительные функции. «Это косвенно отображает наши когнитивные способности», – говорит Критика Найар, сотрудница лаборатории Лош, которая руководит этой работой.

У людей с типичным развитием глаза идут вперед – смотрят на один или два предмета после того, который называется. Нейротипичные люди склонны фиксировать взгляд на одной точке, и они называют предметы бегло, один за другим, а красная точка точно так же стабильно перемещается. Аутичные люди называют объекты на экране не так бегло: их взгляд блуждает вокруг каждого объекта до того как останавливается на точке фиксации, и они в целом больше задерживаются на одном объекте, застревают на некоторых объектах или смотрят на объекты, которые они уже прочитали. На мониторе красная точка передвигается одновременно с их голосом, не забегает вперед.

Люди с признаками расширенного фенотипа аутизма, при этом, оказываются прямо посередине. Они справляются с тестом более бегло, чем аутичные люди, но чаще застревают и у них больше точек фиксации, чем у нейротипичных людей. И это что-то, что они сами никогда не замечают в своей повседневной жизни. (Лош делится результатами с участниками по запросу, но хотя результаты значимы как групповая разница, они не обязательно имеют смысл для конкретного человека). Расширенный фенотип аутизма не принимает какую-то универсальную форму у каждого человека. Однако поскольку этот тест построен на автоматическом задании и связан с конкретными структурами мозга, то потенциально эти результаты могут быть маркером как аутизма, так и расширенного фенотипа. Тест также может помочь в поиске различных генетических факторов аутизма. «Это очень эффективный подход, определяющий связь между генами и поведением», – считает Лош.

Возможность для вмешательства

Выявление расширенного фенотипа аутизма также важно с клинической точки зрения. Это может помочь ученым понять, как меняются признаки аутизма с течением времени. «Поэтому очень важно рассматривать субклинические проявления аутизма, не только на уровне генетических исследований, но и для того, чтобы предсказать, какие случаи нельзя оставлять без лечения», – говорит Ланда. Она считает, что наилучшая стратегия для родителей – обращаться за ранней помощью при любых признаках любой задержки в психическом развитии. Нельзя «подождать и посмотреть, что будет», нужно «действовать и посмотреть, что будет».

Некоторые признаки аутизма могут появиться за долго до того, как РАС можно диагностировать. Например, исследования среди близнецов показали, что то, предпочитает ли младенец смотреть на лица или на предметы, определяется генетическими факторами. А исследование 2013 года показало, что в 6 месяцев у детей, у которых позже диагностируется аутизм, начинает снижаться интерес к контакту глазами.

Тем не менее, не у каждого ребенка, которому не интересен контакт глазами, будет диагностирован аутизм. Долгосрочный прогноз зависит от различных генетических факторов, влияющих на развитие ребенка. Например, исследования показали, что если в семье уже есть человек с аутизмом или расширенным фенотипом аутизма, и при этом у ребенка снижается интерес к контакту глазами, то риск последующей диагностики аутизма будет в два раза выше. «Два фактора накладываются друг на друга. Ни один из них недостаточен сам по себе, но в комбинации они говорят о многом», – говорит Джон Константино, профессор психиатрии и педиатрии в Вашингтонском университете, США.

Константино пытается найти дополнительные ранние признаки, которые, вкупе с семейной историей, могут предоставить возможности для раннего вмешательства. «Если мы знаем об этих отдельных факторах и можем начать вмешательство до того, как мы сможем выявить аутизм, то мы значительно уменьшим риск, прежде чем произойдет наложение разных факторов друг на друга», – говорит он.

Два возможных фактора – это нарушения внимания и проблемы с двигательными навыками. У детей, у которых есть старший брат или сестра с аутизмом, низкое развитие двигательных навыков к 6 месяцам предсказывает диагноз аутизма в возрасте 24-36 месяцев, а также низкие навыки экспрессивной речи в возрасте 30-36 месяцев. Другое исследование показало, что ранние проблемы с разделенным вниманием, социальной коммуникацией и языком в 14 месяцев предсказывают трудности с социальной коммуникацией в возрасте от 8 до 12 лет, даже если у детей расширенный фенотип аутизма, а не аутизм. Исследование, проведенное в 2011 году, показало, что детям с такими факторами риска может помочь терапия, направленная на развитие недостающих социальных навыков.

Существует ли возможность для такого вмешательства, пока не ясно, но Константино говорит, что по нескольким причинам он настроен оптимистично. У некоторых девочек так и не диагностируется аутизм, даже если в младенчестве у них были те же признаки, что и у мальчиков, у которых впоследствии был выявлен аутизм. Возможно, это связано с тем, что девочки изначально генетически не так уязвимы для аутизма, как мальчики. Однако это может и отражать какую-то выученную компенсацию. «Каким-то образом эти девочки способны направить корабль прочь от диагноза, и мы надеемся, что мы сможем разработать терапию, которая будет воспроизводить этот процесс», – говорит он.

Аутичные девочки и сестры аутичных детей могут компенсировать аутичные черты, начав использовать другие части мозга для социальной коммуникации, которые не используют аутичные мальчики и нейротипичные девочки, говорит Кевин Пелфри, профессор неврологии в Университете Вирджинии, США. «Возможно, что у них продолжают существовать эти неявные социальные трудности, но при этом у них наблюдается развитая компенсация и жизнестойкость».

Константино также указывает на то, что существует «разрыв» между аутичными близнецами – несмотря на полностью одинаковую генетику и диагноз, признаки аутизма у них могут сильно различаться по тяжести. Например, во время встречи Международного общества исследований аутизма в 2019 году, Константино и его коллеги сообщили, что чем больше у аутичных близнецов тяжелых проявлений аутизма, тем больше у них будет различий в тяжести симптомов. «Это значит, что аутизм – это не замкнутый круг, он меняется», – говорит Ребекка Ланда.

Такой разрыв очевиден в случае идентичных близнецов Ким Себенолер – Марка и Джека, которым сейчас 18 лет. У обоих аутизм, но у Джека лучше развиты речевые навыки, и он лучше понимает социальные ситуации. Во время участия в исследованиях Константино, Себенолер узнала, что у нее есть редкая генетическая вариация, связанная с аутизмом, хотя у нее самой аутизма нет. Ее дочери Саре 20 лет, и три года назад у нее диагностировали аутизм. Саре нужно гораздо меньше поддержки, чем ее братьям, но она страдает от тревожности и депрессии. У младшего сына Себенолер, Николаса, которому 11 лет, диагностировали синдром дефицита внимания и гиперактивности, но аутизма у него нет.

Ни Себенолер, ни ее муж, «крайне общительный» человек, по ее словам, не знают о случаях аутизма в своих семьях.
Однако после диагноза их детей, они вспомнили о дяде, у которого были проблемы с другими людьми, и который не мог задержаться ни на одной работе. Себенолер говорит, что у нее есть повышенная сенсорная чувствительность, как и у всех четверых ее детей. Например, ей нужно надеть резиновые перчатки, прежде чем дотронутся до сырого мяса, потому что тактильные ощущения от этого кажутся ей невыносимыми. «Я думаю о том, как получилось, что у меня это есть, – говорит она. – Я знаю, что у меня есть проблемы, но они не проявляются в той же степени, что и у любого из моих детей».

Для многих семей было большим облегчением просто узнать о существовании расширенного фенотипа аутизма. Несмотря на то, что эти люди не соответствуют клиническим критериям аутизма, у них могут быть различные проблемы – повышенная тревожность, сложности с концентрацией внимания, трудности с восприятием скрытых социальных сигналов. Осознание своих сложностей и то, с чем они связаны, может улучить их взаимоотношения с другими людьми и общее качество жизни, считает Ланда: «Эти проблемы существуют не только в границах аутизма».

Пелфри, у которого есть сын и дочь с аутизмом, говорит, что идея о такой форме аутичных черт как расширенный фенотип аутизма может оказаться полезной на многих уровнях. «Это конструкт, который помогает вам улучшить свой клинический подход к семьям», – говорит он. Он также расширяет возможности для исследований, так как позволяет увеличить выборку.

Пелфри говорит, что какие-то аспекты расширенного фенотипа аутизма присутствуют и в нем самом, а также в других людях, которых он знает. Кроме того, он уверен, что люди, принадлежащие к расширенному фенотипу, обогащают этот мир и помогают взглянуть на многое с другой стороны. «Для людей с расширенным фенотипом аутизма характерен элемент точности и конкретности. Это то, что помогает им делать свой вклад – их аналитические способности и умение все систематизировать, и они являются важной частью нашего разнообразного общества».

Когда родители и другие члены семьи видят, что какие-то их особенности перекликаются с особенностями аутичных детей, это может стать для них отправной точкой для укрепления их взаимоотношений. «Я часто слышу как родители говорят о том, что они узнают какие-то черты своих детей в себе самих, просто в гораздо меньшей степени», – говорит Лош. Один отец рассказал ей, что они с аутичным сыном любят играть вместе на тромбоне. «Более того, они любят вместе начищать тромбоны до блеска, потому что им обоим очень нравятся детальные и рутинные задачи».

В семье Уизенталь отец и сын разделяют очень интенсивный интерес к еврейским традициям. Раллис двадцать лет собирал книгу молитв, которая недавно была опубликована, а его сын – настоящий эксперт в законах иудаизма.

Сама Ребекка несколько лет назад поступила в колледж, и в 2020 году она должна получить диплом по менеджменту в здравоохранении. Выпускная церемония выпадает на субботу, то есть на шаббат. Джон, с его вниманием к деталям, уже определил это и рассчитал, что время церемонии придется на «эрев», так что он сможет ее посетить.

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».

Аутизм можно диагностировать у младенцев

Нейробиологические признаки аутизма можно обнаружить задолго до того, как он проявится в поведении.

Аутизм, или, лучше сказать, расстройства аутистического спектра, проявляются по-разному, однако у людей с аутизмом есть характерные общие особенности: им крайне сложно общаться с людьми и в их поведении часто возникают навязчивые, повторяющиеся действия.

Двухлетний ребенок-аутист в Центре аутизма при Вашингтонском университете. (Фото: Kathryn Sauber.)

Мозг у детей-аутистов растет быстрее, чем у здоровых детей. (Фото: Steve Emfield / Flickr.com.)

Аутисты могут адаптироваться к социальной среде, могут научиться жить в обществе – но это если с ними вовремя начать работать, если как можно раньше подключить специалистов-психологов. Иными словами, чем раньше мы диагностируем аутизм, тем лучше.

Обычно он проявляется в раннем детстве, и сейчас его можно распознать, когда ребенку всего два года. Но в это время речь уже идет о видимых признаках, когда в поведении ребенка, в том, как он взаимодействует с родителями и другими детьми, уже есть явные странности. С другой стороны, известно, что аутизм развивается из-за особенностей формирования мозга, и возникает вопрос, нельзя ли диагностировать его вообще у самых маленьких младенцев, чтобы начать работать с ними как можно раньше.

В статье в Nature говорится, что аутизм можно обнаружить, когда ребенку всего полгода–год. Исследователи из Вашингтонского университета и их коллеги из других научных центров работали с семьями, в которых уже был ребенок с аутизмом и в которых недавно появился еще один малыш. Известно, что в таких случаях вероятность того, что аутизм проявится и у младшего, оказывается довольно велика: один случай из пяти. Пока дети росли, им трижды – в полгода, в год и в два года – делали томографию мозга, сравнивая эти результаты с результатами психологических тестов.

Оказалось, что аутизм можно с достаточно высокой вероятностью предсказать по трем параметрам: по объему мозга, по толщине коры и по площади поверхности коры. Дело в том, что у детей, предрасположенных к аутизму, мозг растет слишком быстро, и потому, если упомянутые объем, площадь и толщина меняются у младенца слишком быстро, то в перспективе у ребенка, скорее всего, проявятся аутистические симптомы.

Метод протестировали на другой группе детей в возрасте от полугода до года, у которых также были старшие братья и сестры с аутизмом. Оказалось, что точность предсказания составляет 80%, то есть у восьмидесяти процентов детей, у которых, судя по данным магнитно-резонансной томографии, мозг рос слишком быстро, к двум годам действительно возникали характерные когнитивно-поведенческие особенности. В ближайшем будущем метод, вероятно, еще перепроверят и усовершенствуют, и тогда врачи смогут выявлять аутизм у детей еще до того, как он начнет проявлять себя видимым образом.

Аутизм: что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?

Первые 2-3 года особенно сложны для пары, у которой родился первенец. Молодые мама и папа еще учатся быть родителями, и понять, что развитие их ребенка отличается от других – довольно трудно. Еще сложнее признать, что у твоего малыша может быть психическое отклонение. Детский аутизм или как сейчас еще называют — расстройства аутистического спектра (РАС) сегодня встречается у каждого 88-го ребенка. Как распознать заболевание и на что стоит обратить внимание родителям? На эти и другие вопросы, связанные с аутизмом, ответил заведующий кафедрой психиатрии и наркологии, д.м.н., доцент Гречаный Северин Вячеславович.

Что такое аутизм? С этим заболеванием рождаются или это приобретенное состояние в среде, в которой растет ребенок?

Детский аутизм — это врожденное заболевание. Факт его возникновения не может быть следствием таких внешних причин, как, например, социальный или культурный уровень семьи. Решающую роль играет биологический фактор, который определяет рождение такого ребенка. Конечно, есть внешние обстоятельства, которые при прочих равных условиях провоцируют появление симптомов этого расстройства — тяжелая вирусная инфекция, в некоторых   случаях даже резкая смена семейной обстановки, например, внезапная разлука с матерью, госпитализация ребенка в больницу и другое. Часто ребенок-аутист – первенец в семье, и родители еще не знают, как должен развиваться ребенок. Впоследствии они вспоминают, что не раз задумывались над тем, почему их ребенок развивался не как другие дети, но все же серьезных отклонений не подозревали. Поэтому этот день — 2 апреля —  как раз призывает к тому, чтобы взрослые внимательнее присматривались к ребенку вообще и как можно раньше замечали любые аномалии в его развитии. А уж аутизм это или какое-то другое заболевание – это должен решать врач.

Как родители могут определить, что их ребенок страдает данным заболеванием?

К сожалению, часто родители не сразу обращают внимание на нетипичное, нехарактерное для возраста поведение своего ребенка. Это обстоятельство породило некие мифы, что аутизм может возникнуть при неправильном воспитательном подходе родителей или после некоторых медицинских вмешательств, в том числе после профилактических прививок. В это верить нельзя, поскольку детский аутизм проходит в своем развитии и латентную фазу, когда его симптомы практически незаметны, но это не означает, что его не было с рождения. Однако необходимо знать так называемые «красные флажки аутизма», при проявлении которых стоит обратиться к специалисту. К ним относятся:

  • ребенок не пользуется указательным жестом,
  • не смотрит в глаза, не улыбается в ответ на улыбку,
  • не реагирует на свое имя или на просьбы, обращенные к нему,
  • не слышит речи, не понимает, зачем к нему обращаются взрослые,
  • не произносит фразу из 2-х слов к 2 годам,
  • не пользуется игрушками по своему прямому назначению.

Часто у ребенка не развивается сюжетная игра. К примеру, машинка для мальчика – это не образ автомобиля, который он  видел на улице, а лишь колеса, которые можно крутить. С помощью игрушки ребенок не может воспроизвести увиденный в жизни сюжет. Точно так же для девочки кукла – не образ человечка, которого она может уложить спать или покормить, а индифферентный предмет с движущимися частями. Также стоит обратить внимание на то, как общается ребенок, может ли он выполнить простые указания взрослого, сконцентрировать внимание. Если родители замечают перечисленные особенности, то нужно обратиться к врачу.

Возможно ли вылечить аутизм или только довести адаптацию к жизни до определенного уровня? К какому врачу обращаться в таком случае?

Заподозрить аутизм может любой специалист. Предположим,  участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.

Лечат ли детский аутизм в клинике Педиатрического университета?

Отдельного подразделения пока у нас нет, к тому же работа с ребенком аутистом – это длительная, часто многолетняя, работа большой команды разных специалистов, включая не только медиков, но и коррекционных педагогов, клинических психологов и их разновидностей, специалистов по реабилитации и др. Однако мы консультируем таких детей и их мам на этапе раннего установления диагноза, когда родители в силу разных причин еще не готовы обращаться в официальные психиатрические учреждения. Таким образом, решаются сложные и сомнительные диагностические случаи, даются самые первые рекомендации. Например, я принимаю в Многопрофильном центре, в Консультативно-диагностическом центре принимает Вера Владимировна Поздняк. Мы оказываем первичную помощь таким детям. Даем советы, как относится к возможному заболеванию у ребенка, как вести себя с такими детьми и какие существуют возможности лекарственной терапии. Большинство мам уходит благодарными, поскольку получают ответы на вопросы, длительное время не дававшими им покоя.

Что касается лечения, то мы его не проводим. К тому же родители, столкнувшись с проблемой аутизма, должны понимать, что полностью излечить его невозможно, и придется принять то, что в течение всей жизни ребенок будет особенным, непохожим на всех других. Не было еще такого случая, чтобы тот самый классический аутизм заканчивался полной адаптацией в социуме, даже если ребенок на каком-то этапе смог овладеть профессией. Хоть и считается, что с возрастом диагноз «аутизм» ребенку пересматривать нельзя, но большинство собственно «аутистических» черт со временем самостоятельно исчезают.  И уже в 6-7 лет на первый план выходят другие проблемы, связанные с поведением, недоразвитием абстрактных понятий, недопониманием контекста общения, т. е. чисто интеллектуальные трудности. В дальнейшем родителям нужно будет адаптировать ребенка к жизни с тем, что есть, включая особенные требования к процессу обучения. Дома также следует соблюдать специальную систему правил, выработанную индивидуально для конкретного ребенка.

Как родители могут сами помочь ребенку справиться с аутизмом? Можете дать какие-нибудь рекомендации для них?

Самая главная, с нашей точки зрения, рекомендация – изначально понять возможности ребенка, не делать лишнего и не ставить слишком высокие задачи. Самый большой конфликт возникает именно тогда, когда родители сталкиваются с противоречием между реальными способностями ребенка и собственными амбициями в отношении него. И все отрицательное, что потом может происходить – протесты, непослушание, переживание разочарования и отчаяния, — все это происходит как раз из этого конфликта.

Главный принцип для родителей заключается в обретении чувства уверенности как воспитателя и избавление от излишнего чувства вины. Надо знать, что ребенок-аутист очень чувствителен к внутреннему состоянию родителей, легко реагирует на их тревогу, растерянность. Что касается психического развития, то следует быть готовым к тому, что для достижения успехов, даже небольших, потребуется  много  времени. Не бывает такого, чтобы ребенок заснул одним, а проснулся другим человеком.

Еще одна часто встречающаяся ошибка – это мнение, что самое главное для ребенка – научиться разговаривать. Это не так. Если речь не появляется самостоятельно – значит, тому есть объективные причины. Как только сформируются предпосылки к произнесению слов, ребенок начнет самостоятельно говорить без нашей помощи. Поэтому не стоит искусственно пытаться ускорить развитие такого ребенка.

Можно ли сказать, что современные устройства связи, компьютеры, гаджеты, мобильные телефоны могут  развить у ребенка аутизм? И влияют ли они как-то на детей, у которых уже диагностировано данное заболевание? (Может ли современная техника помочь социализироваться или наоборот поспособствует тому, что ребенок все больше уходит в себя?)

При аутизме это ни польза, ни вред. Здесь не может быть универсальной рекомендации, все индивидуально. Маме важно понимать, готов ли ее ребенок сейчас к освоению социума или нужно еще подождать, впоследствии осторожно «прививая» его к жизни. Здесь поможет совет врача-дефектолога, психиатра. Правда, очень часто мамы таких детей ориентируются только на собственное мнение, не принимая чужой помощи. Такое случается, если их предали родственники, ушел отец, бабушки и дедушки не приняли ребенка, и мама остается один на один с проблемой.

Почему считается, что аутизм чаще встречается у мальчиков? И почему он им больше свойственен?

Действительно, это фундаментальный факт. И детский аутизм — это не единственный пример. Очень много психических расстройств чаще возникает именно у мальчиков. Почему так — сказать сложно. Существует много гипотез этому, но исчерпывающего объяснения пока не получено.

Может быть, есть какая-то взаимосвязь между состоянием матери во время беременности и выявленным впоследствии аутистическим расстройством ребенка? Возможно ли как-то предугадать рождение ребенка с аутизмом? Какие могут быть причины с медицинской точки зрения?

Меня часто спрашивают мамы: «Скажите, пожалуйста, где, на каком этапе я допустила ошибку? Что я сделала не так?» К сожалению, несмотря на то, что живем в XIX веке, никаких предпосылок, чтобы предугадать рождение такого ребенка нет. За исключением обследования амниотической жидкости на грубые генетические аномалии. Если таковая наблюдается, то можно с большой долей вероятности говорить о том, что здесь следует ожидать клиническую картину аутизма. Во всех остальных случаях что-либо прогнозировать трудно. Данных для этого нет.

Правда ли, что сегодня у детей аутизм встречается чаще, чем 10, 20, 30 лет назад?

Считается, что количество детей с аутизмом не увеличилось, улучшилась диагностика. Это произошло за счет распространения информации об аутизме и его проявлениях. В результате родители стали чаще обращать внимание на то, чего не замечали раньше. И, как следствие, увеличилось количество обращений к врачам с целью постановки диагноза. То, что раньше вызывало у родителей растерянность, недопонимание, сейчас наталкивает на поиск ответов в специальной литературе, интернете. В результате, симптомы аутизма стали выявлять чаще и в более раннем возрасте. И здесь наблюдается другая крайность – намечающаяся тенденция к гипердиагностике данного расстройства. Появился даже специальный термин – расстройства аутистического спектра, роль которого видится в большем привлечении внимания родителей к любым симптомам отклоняющегося развития, близко или отдаленно напоминающим детский аутизм, с целью скорейшего обращения для оказания практической помощи.

Может ли ребенок-аутист учиться в обычной школе, или лучше отдать его в школу со специальным уклоном?

Есть инклюзивные виды образования, допускающие возможность обучения таких детей в массовой школе. Набирается группа из 3-4 таких детей, и большую часть времени они занимаются с отдельным педагогом. Периодически преподаватель избирательно водит по мере возможности таких детей на занятия к здоровым детям. Но необходимость таких классов надо рассматривать индивидуально. Принимать во внимание следует все возможные последствия. Например, на практике дети, страдающие аутизмом, бывают не очень соматически здоровы, им свойственен слабый иммунитет – это повышает у них риск заболеть респираторными и др. инфекционными заболеваниями, которые у детей с аутизмом обычно протекают в более тяжелой форме. Ведь даже в обычных условиях дети-аутисты болеют чаще остальных детей. Кроме того, обучение в массовой школе возможно при условии нахождения рядом специального помощник или тьютера, человека, который направляет ребенка в каждом конкретном случае и подсказывает, что ему делать. Часто такие дети, находясь на массовом обучении, не выполняют школьную программу, а только формально присутствуют на уроках. А вот что он в результате усвоит — это отдельный вопрос. Чаще – это своеобразная форма «ознакомления» с учебным материалом. И в этой ситуации мы не в праве требовать от ребенка освоения всей программы. Впрочем, не стоит забывать о том, что и традиционная дефектологическая помощь в условиях обычных коррекционных детских садов и школ обладает большими возможностями по части восполнения когнитивных дефицитов, и прохождение инклюзивного обучения все же не отменяет необходимости получения специализированных навыков с помощью рутинных методов коррекции.

С какими бы проблемами ни столкнулись родители на сложном пути воспитания, важно помнить, что при прохождении любого этапа взросления важна родительская любовь.

было страшно, что я умру, ничего не добившись

Аутизм — расстройство психического и психологического развития, при котором у человека наблюдается сильный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. Одна из форм аутизма называется синдром Аспергера.

Синдром Аспергера — это пожизненная скрытая дисфункция, отражающая, как человек воспринимает мир, как обрабатывает информацию. И как он относится к другим людям. Пожизненная равняется навсегда. А скрытая означает, что по внешнему виду человека невозможно определить наличие у него диагноза. Из этого следует, что его зачастую не ставят.

Накануне 2 апреля, Всемирного дня распространения информации о проблеме аутизма, один из аспи (так себя называют люди с этим синдромом) рассказал свою историю. Ради привлечения внимания к их жизни, лечению, социализации. К сложностям при устройстве на работу…

- В 27 лет я написал пост у себя на странице в соцсети, что мне нужна помощь в поиске работы.

Признаюсь честно, человеку постороннему, которым я и являюсь, с лету трудно не только понять проблему, но и заметить, что Николай Дмитриев (имя и фамилия изменены) нуждается в помощи. На мой взгляд, Николай не выглядит больным. Он несколько медлителен, погружен в себя и отстранен, что вполне объяснимо: мало кто в состоянии легко раскрыться перед журналистом, рассказывая о личном. А проблемы с трудоустройством сейчас у огромного количества людей. Сложно всем.

Мы говорим примерно полчаса, он делает перерыв. Договариваемся отложить, продолжить разговор на следующий день. Я медленно, постепенно осознаю — им непреодолимо трудно из-за всего, что как-то отклоняется от привычного, а люди в общении друг с другом слишком часто отклоняются от привычного – с точки зрения аспи. Но зато в привычном для них, там, где они могут сосредоточить свое мощное внимание, они сильно превосходят многих людей, считающихся нормальными.

На данный момент, согласно МКБ-10 (Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем), синдром относится к детским шизоидным расстройствам личности. Скорее всего, по причине того, что в 1944 году австрийский психиатр и педиатр Ганс Аспергер (в честь которого и назван синдром) выделил и описал группу детей, неспособных к социальной коммуникации, социальному взаимодействию и воображению и отличавшихся некоторой неуклюжестью.

И только в МКБ-11, переход на которую рекомендован ВОЗ с 2022 по 2029 год, синдром Аспергера будет диагностироваться как подвид аутистического расстройства. Что, скорее всего, не означает кардинальных перемен в их жизни. Пока не идентифицируют ген, вызывающий это расстройство, не будет найдено лечение.

Как и все люди, по своим возможностям аспи могут быть очень разными – высокофункциональными, низкофункциональными. Это зависит от огромного числа компонентов. В том числе и от того, как быстро врачи заметили, что перед ними особенный ребенок. Идеальный вариант, если синдром диагностирован в детстве, что позволяет раньше начать коррекцию.

Но будем честными, не всякие родители найдут в себе силы и желание выдержать процесс установления такого непростого диагноза. А у многих и нет такой возможности. Или они попросту не обращают внимание на замкнутого, угрюмого ребенка, которому, кажется, лучше всего в компании с самим собой – не пристает, не требует ничего, иногда капризничает, но на это можно не обращать внимания.

А те, кто все же добиваются правильного медзаключения, в итоге сами отказываются от психиатрического диагноза, боясь усложнить жизнь своих детей в будущем. Не подозревая, что причиняют им еще больший вред: специалисты считают, что коррекция синдрома у взрослых возможна, но менее эффективна.

О том, что у него синдром Аспергера, Николай Дмитриев не знал до 27 лет. А до 22 лет – до армии – "никаких диагнозов ни психиатрических, ни неврологических не стояло" вообще.

Детство он помнит не очень хорошо. По крайней мере, не может сказать, что чем-то отличался от остальных детей, хотя в 2 года 9 месяцев за четыре дня выучил алфавит, к трем годам научился читать, к пяти годам прочел многотомную детскую энциклопедию: "Особой инаковости не было. В школе я отмечал барьерность в общении, что на общем фоне я удовольствия от общения как такового не испытываю. Делать вместе уроки или, например, строить крепость — можно, а просто болтать не хотелось, так что я прохаживался вдоль стеночки на перемене, читал книги и по своей инициативе в разговоры не вступал".

А в более позднем возрасте у Николая появился компьютер, и он легко заменил и друзей и общение с ними: подросток увлекся футбольным симулятором, и пару лет ему такого "общения" было достаточно.

Слушаю, не перебивая. Как мне кажется, вообще стараюсь не шевелиться: я уже прочитала в описании болезни, что аспи трудно интерпретировать интонации, мимику, жесты, которыми многие привыкли дополнять общение. Что это может привести к сильному беспокойству, растерянности. А я знаю за собой излишнюю экспрессию в жестах и мимике.

А еще я увидела, что они могут долго и сбивчиво что-то рассказывать, перескакивая с одной темы на другую. Мне неважно — сколько, главное — смысл. А он пока слишком благостный. Дожидаюсь паузы, задаю вопрос. И получаю ответ: "Был период, когда меня в школе обижали, но весьма умеренно. И больше потому, что в ответ на подколки я позволял себе расплакаться. Но когда я скорректировал свое поведение и слабину не давал, от меня довольно быстро отстали".

Глагол "скорректировать" самый точный. Другая аспи мне рассказала, что, плохо социализируясь, они тяжело и медленно сходятся с людьми. Поэтому, проучившись в университете несколько лет, она осознала, что по именам знает человек пять в группе. Это было ненужное ей знание. Зато они могут понять, "как вести себя так, чтобы аутичность была не очень заметна со стороны".

Одновременно с большими сложностями аспи могут быть очень талантливы в определенной области, причем диапазон знаний может быть очень широким. Сам того не зная, Николай подтвердил ее слова: "В школе был олимпиадником, и олимпиадные достижения были весьма приличные. Пять медалей всероссийских олимпиад федерального уровня — три по русскому языку и две по обществоведению, благодаря чему закончил учебу очень хорошо".

Участие в олимпиадах позволило Дмитриеву поступить в университет, хотя он остался без школьной медали: в 10 классе школа попросту перестала его интересовать. Доучивался он из опасения, что им могут заинтересоваться органы опеки.

С университетом сложилось сложнее. Он нахватал троек и запорол вторую сессию. Вылететь — не вылетел, но расстроился. Тем более, что первую сдал почти на все пятерки. Но Николай очень уставал от поездок через полгорода и от большого количества незнакомого народу. По фильмам, таким как "Меркурий в опасности", известно, что аутисты не могут смотреть людям в глаза. Аспи от взглядов испытывают почти физическую боль, поэтому отворачиваются, иногда закрывают глаза руками. Но в транспорте или на занятиях избежать скопления людей невозможно, да и с закрытым лицом учиться сложновато.

Учиться Николай бросил, и из университета пришлось уйти. Были тому и житейские причины, его сильно надломила смерть бабушки. Отец занимался семьей в режиме "воскресного папы", затем постепенно отошел от семьи, мама пропадала на работе, была бабушка. Затем ее не стало. Он сильно тосковал, но поговорить об этом было не с кем. Он уехал и какое-то время жил в загородном доме, собирал на продажу ягоды. Потом устроился неофициально подсобным рабочим на стройку.

Будь мой собеседник девочкой, он мог быть никому не интересен еще много лет. Но мальчиком, у которого закончилась отсрочка по учебе, заинтересовалась армия. "В 17 лет при первичном освидетельствовании поставили полную категорию А: я был довольно хлипкий, но здоровенький. Психиатр не возражал, может он и видел, что я необычный, но не более того. Вы же понимаете, что такое освидетельствование призывников в военкомате. Ей показалось, что проблемы есть, но разобраться в них она не смогла. Там поток идет".

От себя добавлю, что в перечне заболеваний, которые являются медицинским основанием для освобождения от службы в армии, аутизма и синдрома Аспергера нет. Так что людей с этими расстройствами иногда могут брать на службу. Но чаще всего синдром Аспергера рассматривается по статье 17, как невротическое развитие личности с последующим присвоением категории "В" — ограниченно годен. То есть, не годен в мирное время.

Николая вызвали в военкомат, когда ему исполнилось 22. "Психиатр, почувствовав, что я отличаюсь от большинства, сказала, что мне в армии будет тяжело. И, если у вас никаких диагнозов нет и для карьеры не нужно, получайте военник по расстройству личности или неврозу и не парьтесь". Прошел год, и в военкомате, куда пришлось вернуться, был тот же врач. "Посмотрев, что я не учусь и не работаю, и послушав, что я довольно сбивчиво ей наговорил, она заподозрила простую форму шизофрении. Тем более что за несколько месяцев сидения дома я слегка обрюзг. Но под вялотекущую шизофрению можно подвести, что угодно, хотя я был вполне здоров.

Я похмыкал, много чего перечитал по поводу разных болезней, и задумался, что мое состояние больше похоже на тревожное расстройство или на депрессию. А кроме того, на что-то аутистическое. Но вместо того, чтобы лечиться, я съездил осенью на ягоды и устроился подсобником на стройку. И, хотя тяжелый физический труд не мое, какое-то время это приносило и деньги, и удовольствие. Мне нравилось даже таскать мешки со строительным мусором. Более сложная работа получалась с переменным успехом. В спокойном состоянии я довольно исполнительный приличный молодой человек, которому можно поручить разной степени сложности вещи. А когда нервничаю, тревожность такая, что руки трясутся".

Проблемы накапливались. После пневмонии пришлось уйти с работы. Николай задолжал приличную сумму денег, которую с него взыскали с процентами. Стал собирать алюминиевые банки. А тут еще мама с братом уехали на лето в деревню: "Я остался в городе один, и я это не потянул. К несложной готовке и уборке я вполне способен, но, видимо, несмотря на мои особенности мне, как и людям без них, вредно одиночество".

На этом разрыве – сложно в одиночку и трудно в обществе я спросила у обоих аспи, хотелось бы им социализироваться или общение с миром – это вынужденная мера? Николай хотел бы социализироваться и быть максимально нейротипичным (человек, не имеющий отклонений в психическом развитии). Второй ответ был более полным: "Мне для себя хотелось бы достигнуть какого-то приемлемого стиля коммуникации и дальше не идти. К общению я не особо стремлюсь, у меня есть несколько понимающих меня человек, и расширять этот круг не хочется. Еще добавлю, что аспергеры обычно хорошо друг друга понимают, поэтому особых проблем в общении с Николаем у меня не возникает, а вот с обычными людьми проблемы общения возникают постоянно".

Как бы то ни было, ему становилось все сложнее, чего Николай и не скрывает: "Мне было очень страшно, что я умру: не отдав долги, ничего не добившись". Отчаявшись, голодая, он написал тот самый пост: "Ребята, помогите мне найти работу!"

Друзья откликнулись и предложили несколько вариантов работы, но они были отвергнуты, потому что он чувствовал, что полноценное собеседование он не осилит. А без встречи с потенциальным работодателем его снова ждала стройка. Он хотел другого.

И тогда на помощь пришла преподавательница, запомнившая его по занятиям в университете. Она предложила подработку. В том числе и корректуру большой книги. Николай постепенно втянулся в корректорскую работу и даже иногда получает удовольствие, но быстро устает, поэтому в течение дня ему надо делать серьезные перерывы. В том числе и на сон.

Этот же преподаватель первой догадалась, что у Николая, возможно, синдром Аспергера. Она переговорила с психотерапевтом, кандидатом медицинских наук Ксенией Устиновой, и та согласилась с диагнозом: "Я предположила этот диагноз. Психиатр, который его наблюдала, с одной стороны согласилась со мной, а с другой стороны она подстраховалась, поставив ему шизотипическое расстройство".

Как бы то ни было, это была практически победа. Хотя бы ее начало. Благодаря поддержке друзей, преподавателя и Устиновой, Николай Дмитриев сейчас снова учится в университете по заочной форме на филолога-русиста. "Вообще я собираюсь изучать вещи, связанные с компьютерной лингвистикой, то есть вещи на стыке лингвистики, информатики и математики. Я смогу быть тестировщиком программного обеспечения — эта работа чем-то схожа с работой корректора, но более престижная и лучше оплачиваемая отрасль. Мне было бы интересно поработать в околопрограммистской области".

Об одной вещи я умолчала сознательно в начале рассказа. Это фильм "Человек дождя" Барри Левинсона, где Дастин Хоффман играет Раймонда — человека с синдромом Аспергера. Он абсолютно асоциален, зациклен на определенном порядке действий, страшно переживает, если привычный ход событий нарушается, и всегда говорит правду. Но при этом обладает потрясающей внутренней "базой данных", которые не в состоянии правильно реализовать. И никто никогда не задавался целью помочь ему в этом.

С момента выхода фильма на экраны прошло 33 года. Для большинства аспи практически ничего не изменилось. Совсем недавно Николай (как и Раймонд в фильме) с легкостью победил в викторине "без призов, играю только на интерес". Но об этом почти никто не знает и не узнает. И, в отличие от телевизионных шоу, в которых аспи намного сложнее участвовать, это не принесет ему никаких дивидендов.

Ксения Константиновна говорит, что одна из проблем сегодня для людей с синдромом Аспергера заключается в том, что этому "высочайшему интеллекту негде самореализовываться. Если в детстве еще какие-то программы есть, то потом — ноль". Устинова, к сожалению, права, поэтому в лучшем случае аспи будут работать на стройке, в худшем — играть в компьютер. Государственная машина не может и не готова тратить время на людей с особенностями. Даже если в перспективе вложения в них принесут ей значительную выгоду.

Так что пока приходится ограничиваться рамками задач этого дня — распространять информации о проблеме. И, хотя сам Николай Дмитриев думает, что из него "может получиться неплохой прикладник или автор нескольких толковых статей, не более" (а аспи никогда не врут), я буду верить, что из него выйдет хороший ученый.

90 000 Нейроразнообразие. Как изменилось отношение к аутизму

Своим сегодняшним пониманием аутизма мы обязаны Лорне Винг, первооткрывательнице работ Ганса Аспергера, но больше всего создательнице термина «спектр аутизма». Именно она осознала, что аутичные характеристики могут быть очень разной степени выраженности и сочетаться у разных людей. Изменение в американской классификации DSM-V было введено в 2013 году, в международной МКБ-11 — в прошлом году. Несколько отдельных диагностических блоков (в т.в Детский аутизм и синдром Аспергера), классифицированные как распространенные расстройства развития, были заменены одним - расстройством аутистического спектра ( расстройство аутистического спектра , РАС). Спектр аутизма в настоящее время дифференцируется по тяжести симптомов и возможному сосуществованию умственной отсталости, генетических и других заболеваний, а также по определению степени вербальной коммуникации. В зависимости от этого диагностика также должна указать уровень необходимой поддержки для аутичных людей по шкале от 1 до 3.В профессиональной литературе вместо расстройств аутистического спектра все чаще используется термин «состояние аутистического спектра» (АСС), демонстрирующий многообразие образа аутизма и не стигматизирующий аутичных людей.

Как оказалось, Ганс Аспергер — не единственный поздний исследователь аутизма. Груния Сухарева, украинская еврейка, работавшая детским психиатром в больнице в Москве, еще в 1925 году, почти за два десятилетия до Лео Каннера и Ганса Аспергера, описала аутистические черты своих шести пациентов.Она не считала их частью шизофрении, хотя также использовала термин, придуманный Блейлером. Она писала, что у ее пациентов были «тенденции к аутизму». Мальчики, которых она изучала, как и пациенты с синдромом Аспергера, отличались высоким интеллектом и незаурядными способностями. Ни Каннер, ни Аспергер не сказали, что знали о работе Сухаревой, хотя ее статья была переведена на немецкий язык еще в 1926 году. Возможно, цитирование еврейки не оказало бы хорошего влияния на развитие карьеры Аспергера в нацистской Вене.Работа Сухаревой попала в англоязычный мир только в 1996 году и не произвела такой фурор, как работа Аспергера. Ирина Мануйленко, исследователь из Каролинского института, считает, однако, что наблюдения и выводы Сухаревой согласуются с критериями аутизма, описанными только в DSM-V 2013 года [5].

Поиски причин

Исследователей и исследователей аутизма по сей день больше всего волнует вопрос этиологии. Биологического маркера аутизма не существует.Диагноз ставится на основании наблюдения и оценки поведения, которое по определению не является объективным. Каннер считал, что аутизм является врожденным, но какое-то время его прельщала психогенная теория о том, что аутистическое поведение вызвано эмоциональной холодностью родителей. С этой теорией боролся Бернард Римланд, основатель Института исследования аутизма и отец аутичного Марека, который в 1960-х первым заявил, что причины аутизма органические, а не психологические. Однако у психоаналитических концепций и сегодня есть свои сторонники.Также множатся теории относительно решающей роли факторов окружающей среды в возникновении аутизма. К ним относятся, среди прочего: биологические факторы (такие как вирусные инфекции, аллергены или нарушения обмена веществ), нейрохимические факторы (уровни гормонов, нарушения нейротрансмиттеров), пренатальные и перинатальные факторы (например, недоношенность, родовая травма, низкий вес при рождении). Однако самой популярной была теория Эндрю Уэйкфилда об ответственности вакцин за аутизм. Британский гастроэнтеролог считал, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает повреждение головного мозга, вызывающее симптомы аутизма.Свои разоблачения он подкреплял сфабрикованными, как позже выяснилось, исследованиями, результаты которых опубликовал в престижном журнале The Lancet в 1998 году. Афера Уэйкфилда вызвала панику среди родителей, которые массово прекратили вакцинацию своих детей. Хотя он был разоблачен и Генеральная медицинская комиссия Великобритании отозвала его лицензию в 2010 году, антипрививочное движение продолжает расти. Последствия разрушительны, и на первый план выходит огромный рост заболеваемости корью.

Но вернемся к аутизму.В конце 1970-х впервые был замечен его генетический фон. Хотя не удалось выявить ни одного гена, ответственного за аутизм, исследования указывают на более частое появление аутистических черт у братьев, сестер и родственников людей с диагнозом аутизм [6]. В настоящее время считается, что важнейшую роль играют неврологические факторы. Способ их описания постепенно меняется: от повреждения мозга или его частей (например, лобных долей, ствола мозга или височных долей) до иного строения мозга — указываются различия в строении аутичного мозга, такие как : размер миндалевидного тела, степень плотности и размер нейронов или размер гиппокампа.Они вызывают у аутистов другой способ обработки стимулов, разные эмоциональные реакции, процесс обучения и запоминания, общения или даже способ принятия решений и выполнения действий. Отсюда всего один шаг до принятия концепции нейроразнообразия, то есть признания того, что наш мозг просто другой и что аутичное поведение — это не дисфункция, которую нужно лечить, а менее распространенный способ восприятия реальности. Стив Зильберман, автор книги « Neuroplemion».Наследие аутизма и будущее нейроразнообразия предлагает рассматривать аутизм с точки зрения операционных систем: тот факт, что у вас есть система, отличная от Windows, не означает, что ваш компьютер сломан [7]. Термин «нейроразнообразие» был придуман австралийским социологом аутистического спектра Джуди Сингер в 1996 году, но коллективное авторство этой концепции следует отнести к аутичным людям, которые начали появляться и публиковать тексты на публике в начале 1990-х. профессор, который в 1986 г.опубликовал книгу « Я был аутичным ребенком ». В 1992 году Донна Уильямс, которой в 28 лет поставили диагноз, опубликовала автобиографию « Никто нигде». Замечательная автобиография аутичной девочки . В том же году вместе с Джимом Синклером и Кэти Грант они основали первую в мире организацию по самозащите — Autism Network International.

Советы по аутизму отмечают, что крупнейшие организации аутистического спектра, такие как Autism Speaks, тратят гораздо больше на исследования аутизма, чем на поддержку аутичных людей и их семей.Между тем, вопрос "почему?" не имеет смысла, когда мы считаем людей аутистами вместо того, чтобы думать, что у них аутизм. С тем же успехом можно задаться вопросом, почему люди левши или гомосексуалисты (это не случайные примеры, упомянутые черты также считались дефектами, требующими лечения/исправления, теперь они считаются частью человеческого разнообразия). Для сторонников самозащиты аутизм — это часть личности, которая определяет, кто мы есть и почему мы воспринимаем мир таким, какой он есть.

Темпл Грандин сказал в интервью: «Если бы я мог щелкнуть пальцами и не быть аутистом, я бы этого не сделал.Аутизм — это часть того, кто я есть» [8].

Но до того, как на первый план вышли люди с аутистическим спектром, специалистов больше всего интересовало, что с ними делать. Здесь важен исторический контекст, поэтому давайте взглянем на тот исторический момент, когда был «открыт» аутизм.

Надзирать и наказывать

«Открытие» аутизма было на пике популярности евгеники, целью которой было улучшение человеческого вида посредством социального контроля над человеческим поведением.Евгенические воззрения приобрели большую популярность в Европе и США в межвоенный период и были реализованы, в том числе, в борьбе с алкоголизмом и венерическими заболеваниями и в пропаганде гигиены. Однако у евгеники была и темная сторона, которая со временем доминировала в движении: одним из ее элементов было препятствование воспроизведению особей, считавшихся бесполезными или малоценными. В отдельных американских штатах евгеническое законодательство действовало с конца девятнадцатого века.в возможность стерилизации людей с ограниченными интеллектуальными возможностями (называемых «умственно отсталыми», «идиотами», «имбецилами») и запрет браков лиц, признанных неподходящими (кроме людей с ограниченными интеллектуальными возможностями, это были психически больные или люди, страдающие эпилепсией) . Ненормальных помещали в закрытые учреждения. Хотя евгеника была дискредитирована нацистами, реализовавшими идею «расовой чистоты» посредством Акции Т4 и Холокоста, принудительная стерилизация людей с ограниченными интеллектуальными возможностями продолжалась еще долго после Второй мировой войны, в том числев в Швеции и США. В этих условиях аутизм был описан и систематизирован. В этом контексте работы Ганса Аспергера можно рассматривать как попытки установить пределы социальной пригодности людей, проявляющих аутистические черты [9].

Не менее важен социальный контекст установления «объективных» диагностических критериев и поиска причин аутизма. В течение десятилетий считалось, что аутизм в четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и было немыслимо, чтобы диагностические критерии аутизма основывались на исследованиях мальчиков (большинство пациентов с болезнью Каннера, все они описаны Аспергером и Сухаревым), которые означало, что девочки не получали диагноз.До сих пор их часто диагностируют неправильно или позже, чем мальчиков, потому что картина спектра аутизма у девочек отличается от таковой у мальчиков, т.е. за счет социализации к гендерной роли, которая укрепляет социальные и коммуникативные навыки девочек, имеющие решающее значение в диагностике аутизма. Бедные и цветные также реже диагностируются в мире, что подтверждает, что процесс диагностики отражает властные отношения, а критерии диагностики социально сконструированы. Таким образом, в истории аутизма социальная значимость, придаваемая различиям между людьми, имеет решающее значение, и это все еще обсуждается и модифицируется.

Методы «лечения» и «нормализации» аутичных людей также являются частью контекста социального контроля. Одной из самых популярных в истории терапии детей-аутистов является прикладной анализ поведения (АВА) — поведенческая терапия, направленная на изменение поведения. Модификация происходит путем усиления желаемых и уменьшения так называемых сложно с использованием системы поощрений и наказаний. Этот метод по отношению к аутичным людям популяризировал Оле Ивар Ловаас, который использовал аверсивные методы, т.е.в бить детей и бить их током. Поведенческая терапия по-прежнему широко используется, и до тех пор, пока она улучшает социальные навыки людей в спектре аутизма, она приносит пользу и хорошие результаты. Однако до сих пор среди терапевтов существует насильственный подход, принуждающий аутичных людей к социальным контактам на непосильной для них частоте или отучающий от так называемого сложное поведение, которое часто включает действия, необходимые для регуляции эмоций (самостимуляция, стимуляция — повторяющиеся движения, помогающие успокоиться, расслабиться, напр.взмахи руками, раскачивание).

Аутизм по-прежнему вызывает беспокойство, в т.ч. потому что это невозможно распознать с первого взгляда и нет четких границ. Лорна Винг часто говорила: «Природа никогда не рисует линии, а не размывает их». Социальная тревожность, связанная с «эпидемией аутизма», явно усилилась с 1990-х годов. Его причины связаны с факторами окружающей среды, такими как загрязнение окружающей среды и использование вакцин. Между тем, быстро растущее число диагнозов (в настоящее время в США у 1 из 59 человек диагностируется спектр аутизма) имеет очень простое объяснение: значительное расширение диагностических критериев и осознание гендерных различий сделали их диагностированными как людей на спектр аутизма (часто во взрослом возрасте, например, i) люди, которые в 1980-хне будет ни малейшего шанса на диагноз.

Эмансипация

Связи Ганса Аспергера с нацистской евгеникой и его участие в уничтожении детей-инвалидов заставляют нас сегодня задуматься о том, как мы понимаем функционирование человека. Заслуга Аспергера (а в прошлом Сухаревой) — расширение группы людей, вписывающихся в клиническую картину аутизма, но обратная сторона медали — деление на общественно полезных и бесполезных людей. В настоящее время это деление, несмотря на существующую концепцию спектра аутизма, тиражируется в общеупотребительных терминах аутичных людей: «высокофункциональные» и «низкофункциональные».Разве «высокофункциональный» не означает, как в евгенических проектах, социально полезного человека? Заслуживает ли название «малофункционирующий» человек то, что он не работает и не производит валовой внутренний продукт, а, наоборот, поглощает средства налогоплательщиков на уход?

Свидетельства аутичных самоадвокатов позволяют увидеть, насколько прозрачны измерения «степени функционирования» людей в нейротипическом мире. Именно благодаря их опыту мы знаем, что «высокофункциональные» люди часто не справляются с теоретически простейшими жизненными действиями, такими как регулярное питание или организация времени, а сокрытие социально неприемлемого аутистического поведения часто приводит к депрессии и суициду.Также благодаря им также известно, что люди, считающиеся «низкофункциональными» из-за отсутствия использования вербального общения, могли бы процветать, если бы у них был доступ к альтернативным методам общения ( усиливающее и альтернативное общение , AAC). Взрослые с аутичным спектром своего опыта бросают вызов способу определения «нормального» человеческого развития и даже способу измерения уровня интеллекта.

Концепция нейроразнообразия, созданная сторонниками самозащиты, имеет четкий посыл: каждый заслуживает уважения и признания, а различия между людьми — это богатство, а не проблема, которую нужно исправить.Есть много способов реагировать на раздражители и обрабатывать информацию, а не только один правильный. Спектр аутизма — это часть человеческого разнообразия, менее типичная модель человеческого развития, способ мышления и восприятия действительности. Это не дефект, который мы должны лечить. Мы обязательно должны лечить хронические заболевания и расстройства, которые часто сосуществуют с аутизмом. Людям, которые их испытывают, и людям с множественной инвалидностью необходимо оказывать поддержку и помощь со стороны государства.С другой стороны, ключом к подходу к людям в спектре аутизма является признание их субъективности и свободы действий, выражающихся, в частности, в на языке, на котором мы говорим об аутизме. Медицинский дискурс, касающийся «расстройств» и «недостатков» и даже «нарушений», способствует сохранению вредных стереотипов и предубеждений в отношении аутичных людей. Нейроразнообразие — это возможность выйти из этого порочного круга и насладиться богатством человеческого разнообразия.

_

[1] Ж.Донван, К. Цукер, Другим ключом. Повесть об аутизме , пер. A. Homańczyk, Kraków 2017, стр. 50.

[2] По данным исследования CBOS, аутизм в Польше ассоциируется в основном с «жизнью в собственном мире, замкнутостью, закрытостью и изоляцией» (36%). Центр изучения общественного мнения , Социальный образ аутизма. Отчет об исследовании , 2018 г., № 44, https://cbos.pl/SPISKOM.POL/2018/K_044_18.PDF (дата обращения: 23 января 2019 г.).

[3] Дж. Гулд, Лорна Винг, некролог , «The Guardian», 22 июня 2014 г., https: // ссылка.do/9W2lz (дата обращения: 21 января 2019 г.).

[4] Х. Чех, Ганс Аспергер, Национал-социализм и «расовая гигиена» в нацистской эпохе Вена , «Молекулярный аутизм» 2018, 9:29, https://doi.org/10.1186/s13229- 018-0208-6 (по состоянию на 23 января 2019 г.).

[5] Л. Зельдович, Как история забыла женщину, давшую определение аутизму , «Спектр. Новости исследований аутизма», 7 ноября 2018 г., https://link.do/sozte (дата обращения: 21 января 2019 г.).

[6] Л. Шмания, Этиология расстройств аутистического спектра – обзор концепции , «Междисциплинарные контексты специальной педагогики» 2015, № 11, с.113–114.

[7] Зильберман С., Нейроплемиона. Наследие аутизма и будущее нейроразнообразия , пер. B. Kotarski, Białystok 2017, стр. 459.

[8] Цитируется по: J. Donvan, C. Zucker, op.Cit., P. 512.

[9] См. М. Платос, Бестелесный аутизм. История социального конструирования аутизма как болезни, расстройства и инвалидности , «Studia de Cultura» 2018, № 10 (1), стр. 100–112.

.

Первые ранние симптомы аутизма у детей – как их распознать?

Как можно раньше распознать признаки аутизма у ребенка так важно, потому что только быстрая помощь может помочь предотвратить серьезные проблемы с развитием. Быстрый диагноз поставить непросто, но благодаря вниманию родителей это возможно. Исследование двух американских ученых показало, какими могут быть ранние признаки аутизма. Увидеть их можно уже на первом году жизни ребенка.

  1. Что обнаружили исследователи вранние симптомы аутизма у детей?
  2. Каковы ранние признаки расстройства аутистического спектра?
  3. Должны ли у моего ребенка присутствовать все симптомы аутизма?
  4. Когда у вас может быть диагностирован аутизм?

Аутизм (ASD - Расстройство аутистического спектра ) характеризуется трудностями в отношениях с людьми, общением, а также повторяющимся и стереотипным поведением. Это нарушение развития, а не болезнь. Обычно появляется в первые три года жизни ребенка, в 4 раза чаще у мальчиков, чем у девочек.Выявить заболевание чрезвычайно сложно, а выявление его первых симптомов требует от родителей большого внимания, тем более что у каждого ребенка симптомы разные (спектр означает, что аутизм у каждого человека немного отличается). Еще одной трудностью является разное время появления первых симптомов (от рождения до 3 лет) и их выраженность. Однако, по словам двух американских исследователей — Джулии Остерлинг и Джеральдин Доусон, — которые провели интересное исследование в 1994 году, заметить признаки аутизма у детей можно очень рано.

Что исследователи обнаружили о ранних симптомах аутизма у детей?

На основе анализа киноматериалов, записанных родителями аутичных детей и родителями здоровых детей, д-р Джули А. Остерлинг и д-р Джеральдин Доусон выделили модели поведения, характерные для аутичных людей. Два независимых наблюдателя, принимавших участие в исследовании, которые не знали о состоянии здоровья детей, смотрели видеозаписи, записанные их родителями, и их задачей было уловить все необычное поведение детей.Выяснилось, что по сравнению со здоровыми детьми дети с аутизмом уже на первом году жизни: были менее активны, не улыбались, имели неадекватную ситуации мимику, нарушали внимание и легко отвлекались.

Анализ записей, сделанных на втором году жизни, показал, что они чаще, чем их сверстники, игнорировали людей, предпочитали уединение, избегали зрительного контакта, принимали странные позы, не использовали характерные жесты и ограниченно выражали эмоции. Они были не очень активны и очень спокойны.Признаки аутизма у двухлетних детей были более выражены, чем у детей первого года жизни. Наблюдения позволили установить, что дети-аутисты менее активны, чем их сверстники, имеют эмоциональный дефицит (не могут выразить, например, радость, страх или удивление).

Исследователи определили четыре характерных поведения, по которым более 90% детей с аутизмом в возрасте 12 месяцев отличались от 10-месячных младенцев, развивающихся нормально, и от 12-месячных детей с задержкой развития:

  • не глядя на других людей,
  • нет реакции на собственное имя,
  • без указания,
  • Элементы не отображаются и не выдаются.

См. также

Каковы ранние признаки расстройства аутистического спектра?

У детей с подозрением на расстройства аутистического спектра первые признаки расстройства можно заметить примерно в 6 лет.месяц жизни – возникают сложности с установлением эмоционального контакта с родителями или опекунами. Самые большие проблемы видны в социальной коммуникации, особенно в невербальной коммуникации. Самые ранние предвестники расстройств аутистического спектра включают:

  • плохой зрительный контакт (возникает в возрасте до 6 месяцев),
  • отсутствие интереса к людям, игнорирование их, кратковременный взгляд на людей (возникает в возрасте около 1 года),
  • отсутствие возможности попеременного участия во взаимодействиях и низкая способность инициировать и поддерживать контакт (возникает до 6.месяц жизни),
  • отсутствие ответа на родительские сообщения, адресованные ребенку (появляется до 6-месячного возраста),
  • отсутствие реакции улыбкой в ​​социальных ситуациях и других форм проявления радости (в возрасте до 6 месяцев),
  • отсутствие эмоциональной адаптации и приспособления мимики к ситуации (возникает в возрасте до 6 месяцев)
  • отсутствие реакции на собственное имя (появляется в возрасте от 8 до 10 месяцев)
  • без указания элементов (появляется между 8.12-й месяц жизни)
  • не требует, чтобы его брали на руки и обнимали (наступает после 6-месячного возраста),
  • не слежение за человеком, объектом (расстройство появляется на рубеже 1-го и 2-го года жизни),
  • нет сложного социального поведения, сочетающего взгляд, мимику, тон голоса и жесты (появляется после 6-месячного возраста),
  • непонимание жестов социального значения, например «пока, пока» (появляется на рубеже 1-го и 2-го лет жизни)

Дополнительные симптомы могут появиться на втором году жизни – в возрасте до 18 лет.a с 24-месячного возраста:

  • отдельно,
  • отсутствие интереса к детям или слежка за ними
  • отсутствие совместного внимания и указание на объекты,
  • отказ принести и показать родителям различные предметы, заинтересовавшие ребенка,
  • ребенок не реагирует на зов.

Маленькие дети также имеют симптомы, связанные с задержкой речевого развития: отсутствие понимания слов после 1 года, построение простых предложений после 2 лет.лет, регресс в области речевого развития. Симптомом расстройств аутистического спектра у детей раннего возраста являются также стереотипные повторяющиеся действия, например хлопанье руками, специфические движения рук или пальцев (щелканье пальцами, хлопки в ладоши), раскачивание, раскачивание, вскидывание рук, вращение вокруг своей оси, хождение кругами, удар по голове, размахивание рукой по лицу.

Более 60% дети проявляют привязанность к распорядку дня и отказываются вносить какие-либо изменения в известные им ритуалы.Это относится, например, к действиям, связанным со сном, посещением магазинов всегда в одном и том же порядке, всегда одним и тем же маршрутом до определенных мест или питьем из определенной чашки.

См. также

Должны ли у моего ребенка присутствовать все симптомы аутизма?

№Важно помнить, что не у всех детей есть все эти симптомы. Это одна из трудностей постановки диагноза. И наоборот, низкий уровень симптомов не обязательно означает, что у ребенка в будущем будет диагностирован аутизм. Есть также дети, у которых симптомы расстройств аутистического спектра маскируются дополнительными проблемами, например дефицитом внимания, психомоторной гиперактивностью или тревожными расстройствами. В случае любого беспокойства со стороны родителей всегда необходимо обращаться к врачу (педиатру, затем психиатру), ведь только он может поставить диагноз.

Когда вам могут поставить диагноз аутизм?

Диагностировать аутизм в возрасте до 2 лет чрезвычайно сложно. Большинство специалистов говорят, что поведение ребенка в возрасте до 2 лет может быть недостаточно ясным для постановки четкого диагноза. У такого ребенка раннего возраста не всегда в полной мере выявляются принятые за диагностические критерии симптомы. Более того, расстройства аутистического спектра могут динамически изменяться. проф. Барбара Винчура, специальный педагог Вроцлавского университета, занимающаяся аутизмом, утверждает, что «до сих пор не найдено никаких алгоритмов для диагностики РАС у детей до 1 года.лет, которые основаны на доказательствах. Согласно современному уровню знаний, самый ранний момент, когда мы можем диагностировать аутизм, — это 18-месячный возраст».

Лучше всего, если процесс диагностики аутизма будет состоять из нескольких этапов. Первый этап должен включать первичные скрининговые исследования, которые должны проводиться педиатрами, когда детям исполняется полтора-два года. Дети с атипичными симптомами должны получать специализированную помощь.

См. также

Приведенный выше совет не может заменить визит к специалисту.Помните, что при любых проблемах со здоровьем обращайтесь к врачу.

Библиография:

  • Б. Винчура, Раннее распознавание расстройств аутистического спектра - симптомы риска, первоначальная диагностика, скрининговые тесты, Междисциплинарные контексты специальной педагогики, № 22/2018
  • Э. Писула, Аутизм. Причины, симптомы, терапия, Гданьск 2010 90 016 9000 6
.

Когда начинается аутизм? - Образ жизни

Ученым удается обнаруживать его все раньше и раньше и минимизировать симптомы заболевания.

Аутизм был впервые описан 60 лет назад.Это было очень давно, если вы измеряете время изменений в медицине. Но аутизм в основном является секретом.Сегодня он встречается у одного ребенка из 500. По оценкам, в Польше им страдают 30 000 человек. люди. Кроме того, существует также большая группа детей, страдающих расстройствами, связанными с аутизмом, которые собирательно именуются РАС (расстройства аутистического спектра).Сегодня перед специалистами стоят две важнейшие задачи: разработка методов, позволяющих проводить раннюю диагностику заболевания, и оценка методы лечения, используемые таким образом, чтобы для каждого ребенка можно было подобрать наиболее эффективную программу.Польские специалисты считают, что детям следует ставить диагноз после достижения ими двухлетнего возраста. Однако до них обычно доходят только в возрасте пяти-шести лет, когда выясняется, что они плохо учатся в дошкольном возрасте. «Если бы у нас был метод выявления аутизма сразу после рождения, мы могли бы начать терапевтические программы тренировки мозга очень рано», — говорит доктор Томас Инсел, глава Национального института психического здоровья. Именно над этим работают ученые из Национального альянса по исследованию аутизма и Национального института детского здоровья и развития человека, исследуя новорожденных и младенцев, чьи старшие братья и сестры страдают аутизмом.Канадцы Лонни Цвайгенбаум и Сьюзен Брайсон опросили 200 детей, и исследователи надеются, что смогут определить характерные симптомы аутизма в возрасте до одного года, измеряя развитие вербальных, визуальных и социальных навыков. Примерно у каждого десятого ребенка диагностирован аутизм.Д-р Цвайгенбаум из Университета Макмастера, Онтарио, утверждает, что симптомы расстройства, хотя и очень слабые, иногда можно наблюдать с рождения.Предварительные данные показывают, что дети, у которых позднее диагностирован аутизм, в возрасте шести месяцев устанавливают зрительный контакт, но ведут себя спокойнее и пассивнее, чем их здоровые сверстники. Имеются также задержки моторного развития, и симптомы становятся более выраженными к тому времени, когда ребенку исполняется год. В этом возрасте выявляется склонность к крайним реакциям, например, ребенок раздражается перед новой ситуацией или остается совершенно безразличным. Другие демонстрируют характерную для аутизма предрасположенность к повторяющимся действиям и поведению.качаются. Многие дети менее склонны играть с другими, и исследователи также пытаются изолировать физические признаки расстройства. Во-первых, это размер головы ребенка. Интересное исследование 2003 года выявило ускоренное увеличение головы в возрасте от 6 до 14 месяцев. Ученые не знают, откуда берется этот внезапный рост. Одна из гипотез заключается в том, что речь идет об избыточном количестве связей между нервными клетками. В нормальном мозге при создании новых связей он «очищается» от биологического мусора.У детей с аутизмом этот процесс не происходит.Ами Клин из Детского исследовательского центра Йельского университета обнаружила удивительные различия между нормальными и больными детьми с точки зрения социальных навыков в раннем возрасте. Выяснилось, что когда аутичные дети младшего возраста (до 3 лет) смотрят видео с опекунами и младенцами, они фокусируются на губах людей, за которыми смотрят, или на предметах позади них. Они никогда не встречаются с глазами, которые являются основным объектом внимания здоровых детей.Исследование доктора Клина подтверждает то, что ранее наблюдалось в исследовании взрослых и подростков с аутизмом, которым показывали вырезки из фильма «Кто боится Вирджинии Вульф?». "Ричард Бертон и Элизабет Тейлор страстно целовались, наблюдая за выключателем света", - сообщает доктор Клин. Функциональная МРТ показала, что область мозга, отвечающая за распознавание лиц, называемая FFA, менее активна у людей с аутизм. Но ученые задаются вопросом, действительно ли это расстройство или отсутствие интереса к людям.В одном из более ранних исследований Роберт Шульц из Йельского университета изучал изображения мозга детей с аутизмом, которые с трудом узнавали человеческие лица, но были любителями дигимонов — монстров из японских мультфильмов. `` FFA была очень активна в них, - говорит Шульц. Доктор Шульц и доктор Джеймс Танака из Университета Виктории в Канаде надеются, что компьютерные игры могут научить больных детей интересоваться человеческим лицом и распознавать чувства.По словам Шульца, результаты до сих пор указывают на то, что метод эффективен.Аутизм является «вором интеллекта» — он нарушает психику ребенка и тормозит развитие когнитивных и социальных навыков или резко ограничивает их. При классическом аутизме ребенок не болтает и не произносит первые слоги до первого дня рождения. Или слова, которые он начинает произносить, необъяснимым образом исчезают. Годовалый ребенок не отзывается на свое имя.Когда-то бурлящий ребенок теперь больше интересуется блуждающим пердежом, чем улыбкой матери Дети с синдромом Аспергера могут быть не такими закрытыми, но они тоже страдают от серьезного дефицита социальных навыков. Многие из них являются «фанатиками слова», которые могут часами обсуждать темы, которые их увлекают. Клин помнит мальчика, который поклонился, а затем заговорил на шекспировском английском. Подобные причуды делают аутичных детей социально незащищенными.Больным детям назначают лекарства, начиная от противоэпилептических препаратов (около трети страдают эпилептическими припадками) и заканчивая легкими стимуляторами, такими как риталин. Небольшие дозы антидепрессанта, такого как прозак, могут уменьшить навязчивое повторение у вашего ребенка, но лекарства — это не способ научить вашего ребенка говорить. Последствия могут принести так называемые поведенческое вмешательство. Он состоит из повторения слов, игр и упражнений, направленных на развитие языковых и социальных навыков ребенка.В 1987 году Ивар Ловаас опубликовал исследование, которое показало, что дети, занимавшие по 40 часов индивидуальных интенсивных занятий в неделю с использованием метода прикладного поведенческого анализа, имели повышение IQ на 30 баллов по сравнению с контрольной группой. Критики Ловааса обвиняют его в том, что его метод слишком «военный». Однако для родителей важны только результаты.Популярной новинкой в ​​США сегодня является метод RDI (терапия развития отношений). Учит родителей использовать повседневные события как возможности для обучения своего ребенка.Поход в продуктовый магазин может быть возможностью познакомить ребенка с гиперстимулом Среди детей с аутизмом столько же индивидуальностей, сколько и в любой другой группе. Методы поведенческой терапии, которые подходят одному ребенку, не обязательно подходят другому. Многие центры сочетают методы из разных школ и терапевтические подходы, а смесь симптомов аутизма, включая гиперчувствительность и привередливость в еде, заставляет некоторые семьи искать альтернативную медицину.Дети принимают внутрь витаминно-минеральные препараты, в их меню отсутствуют мучные и молочные продукты. - Все больше и больше исследований показывают, что аутизм может быть формой аллергии, поражающей нервную систему, - говорит Мария Вронишевска из фонда Synapsis в Варшаве, где уже 15 лет проводятся занятия для детей-аутистов Родителям таких детей нужен четкий календарь и план действий. - Не может быть, чтобы родители слепо пробовали новые методы. Нам нужно знать, что работает, а что нет, — говорит Питер Белл из организации Cure Autism Now, которая занимается проведением исследований.Подобные проблемы беспокоят специалистов в Польше - Мы попытаемся решить, что приемлемо в лечении аутичных детей, а что следует считать насилием по отношению к ним, - объясняет доктор Пержановска. Однако врачи не собираются решать, какой метод работает. - Чем больше вариантов, тем больше шансов, что ребенку будет оказана лучшая помощь, - добавляет он.

.90 000 АУТИЗМ - что это? | Фонд помощи людям с аутизмом "МАДА"

Что такое АУТИЗМ?

Аутизм — это нарушение развития нервной системы. Вызывает трудности во многих сферах развития и функционирования, поэтому требует систематической и разнонаправленной терапевтической поддержки. Это серьезная медицинская, образовательная и социальная задача.

В Международной классификации болезней МКБ-10 аутизм включен в категорию первазивных нарушений развития - условное обозначение F84.

F84 Первазивные расстройства развития - определение по МКБ-10:
Группа расстройств, характеризующихся качественными отклонениями от нормы с точки зрения социальных взаимодействий и моделей общения, а также ограниченным и стереотипным набором интересов и действий. Эти качественные аномалии являются фундаментальной чертой функционирования человека во всех ситуациях.

В эту группу входят следующие блоки:

  • F84.0 — Детский аутизм *
  • Ф84.1 - Атипичный аутизм**
  • F84.2 — Синдром Ретта
  • F84.3 — Другие дезинтегративные расстройства детского возраста
  • F84.4 — Гиперкинетическое расстройство, связанное с умственной отсталостью и стереотипными движениями
  • F84.5 - Синдром Аспергера***
  • F84.8 — Другие распространенные нарушения развития
  • F84.9 — Первазивное расстройство развития неуточненное

* F84.0 Детский аутизм: Детский аутизм — тип распространенного нарушения развития, характеризующийся: поведением (ограниченным, стереотипным, повторяющимся).В дополнение к этим специфическим диагностическим признакам часто имеется ряд других симптомов, таких как: фобии, нарушения сна и приема пищи, истерики и (ауто)агрессия.

** F84.1 Атипичный аутизм: Атипичный аутизм отличается от детского аутизма возрастом, в котором он проявляется или не соответствует всем трем упомянутым диагностическим критериям. Эту категорию следует использовать, когда аномальное или дефективное развитие проявляется только после трехлетнего возраста и нет явных отклонений от нормы в одном или двух из трех диапазонов, необходимых для диагностики аутизма (а именно: социальное взаимодействие, общение и общение). поведение ограниченное, стереотипное), повторяющееся), несмотря на характерные нарушения у других.Атипичный аутизм чаще всего встречается у людей с тяжелыми формами инвалидности и у людей со специфическими тяжелыми нарушениями развития понимания речи.

*** F84.5 Синдром Аспергера: Это расстройство неопределенного нозологического значения, характеризующееся теми же отклонениями в социальных взаимодействиях, что и аутизм, и ограниченным, стереотипным репертуаром интересов и деятельности. Он отличается от аутизма в первую очередь отсутствием общей задержки или нарушения речевого и когнитивного развития.Это расстройство часто сопровождается выраженной неуклюжестью и тенденцией сохраняться в подростковом и взрослом возрасте. Психотические эпизоды возникают спорадически в начале взрослой жизни.

! Важно С 1 января 2022 года будет применяться следующая 11-я редакция МКБ (МКБ-11)
  • 18 июня 2018 г., после более чем десятилетней подготовки, ВОЗ представила новую версию Классификации болезней и проблем со здоровьем МКБ-11. Опубликованная версия классификации предназначена для планирования внедрения МКБ-11 для использования в государствах-членах ВОЗ, начала обучения медицинских работников и подготовки переводов на местные языки.
  • В мае 2019 г. 11-е издание Международной статистической классификации болезней и проблем со здоровьем (МКБ-11) было признано и принято в Женеве на 72-й ежегодной Всемирной ассамблее здравоохранения.
  • МКБ-11 учитывает различные степени нарушения интеллектуального развития или функциональных/функциональных нарушений речи, которые являются основанием для классификации тяжести аутизма. В новой версии классификации понятие первазивных нарушений развития будет заменено на спектра аутизма .
  • Аутизм и синдром Аспергера в новой классификации (МКБ-11) принимает следующие обозначения:
    6A02 Расстройство аутистического спектра
    6A02.0 Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и с легким или отсутствующим нарушением функциональной речи
    6A02.1 Расстройство Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и легким нарушением функциональной речи или без него
    6A02.2 Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и функциональной речи
    6A02.3 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и нарушением функциональной речи
    6A02.4 Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и функциональной речи
    6A02.5 Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и отсутствием функциональной речи
    6A02.6 Другие Расстройство аутистического спектра
    6A02.7 Расстройство аутистического спектра неуточненное
.90 000 детей-аутистов — как распознать? История Мэтью

Окружающие часто считают аутичного ребенка странным. Первые симптомы этого расстройства могут возникать на разных стадиях развития. Встречайте сложную борьбу с аутизмом 4-летнего Матеуша.

Первые симптомы аутизма у детей

Первые симптомы аутизма появились у Матеуша, когда ему было 2,5 года. Нас беспокоило, что он толком ничего не говорил и очень мало понимал, а отдельные фразы быстро забывал.

  • Странное поведение,
  • ходил по кругу,
  • на цыпочках,
  • различные предметы сложены рядами,
  • У
  • было определенное время.

Например, вместо всей машины его интересовали только колеса. В какой-то момент Матеуш тоже стал гиперактивным.

Диагностика спектра аутизма

Как распознать аутизм у детей? Ходили к педиатру - врач нас успокоил, что мальчики медленнее учатся, чем девочки.Только после второго визита мы получили направление к психологу. Мы ждали визита 2 месяца, потому что это был отпуск. После праздников выяснилось, что это поликлиника для глухих детей, а не для Матеуша...

Вскоре родился второй сын - Куба. А потом симптомы аутизма обострились. У нас часто не было контакта с Матеушем. Ребенок мог очень долго листать книгу без картинок. Он, как известно, просыпался посреди ночи и хотел повеселиться, но все же это было нетипично для малышей его возраста.

В интернете мы наткнулись на текст о аутичном ребенке. Мы стали связывать описание с поведением Мэтью. Уже глубоко обеспокоенные, мы обратились в частном порядке к детскому психологу. Он сразу заявил, что подозревает аутизм . Он сказал, что есть частный центр, который занимается диагностикой и лечением детей-аутистов, но вам нужно ждать полгода, чтобы записаться на прием в учреждении.

Мы решили не терять эти 6 месяцев. Мы приехали в частный центр в Лодзи.В течение полугода, раз в неделю, мы с Матеушем ездили туда на лечебные занятия. Через 6 месяцев поехали на диагностику. Через 3 часа диагноза психолог сказала: аутизм. Мы были опустошены... Матеуш попал в детский сад для детей-аутистов и пошел в поликлинику. Сейчас он посещает этот детский сад по 4 часа в день, также у него есть занятия в Центре раннего вмешательства в Згеже и в интеграционном детском саду, где реализуется программа поддержки раннего развития.

Работа с аутичным ребенком

Аутичные люди нуждаются в серьезном лечении.У Матеуша встречи с логопедом, психопедагогические занятия и занятия по сенсорной интеграции (СИ). Психопедагогические занятия развивают познавательные и двигательные функции. Сенсорная интеграция — это физическая активность, которая стимулирует органы зрения и слуха, которые больше нарушены у детей-аутистов. Это физические нагрузки, т.е. раскачивание, прыжки, повороты.

Матеушек также раз в неделю проводит занятия по развитию движения. Это деятельность, выполняемая совместно с другими детьми и их родителями. Детей с аутизмом необходимо учить слушаться и выполнять команды.Например, один из родителей, держа ребенка за руку, передает мяч другому ребенку. Другой родитель берет мяч и передает его следующему ребенку. Со временем дети должны передать мяч себе.

Дома, играя с Матеушем, тоже вплетаем элементы сенсорной терапии. Это игры с прыжками на мяче или проходом под туннелем. Мы установили качели, потому что они также рекомендуются для детей с аутизмом.

У детей с данным заболеванием возникают проблемы с желудочно-кишечным трактом, что требует применения специальных диет.Исследования показали, что у Матеуша в пищеварительном тракте есть грибки и паразиты, вызывающие запоры, боли в животе или диарею. В одной из клиник нам порекомендовали Матеуша перейти на безглютеновую диету.

В Центре аллергологии проф. Krzysztof Buczyko, мы также провели тесты на пищевую непереносимость, а точнее на количество антител IgG. Тестирование на непереносимость IgG проводится в случае аллергии, проявляющейся в течение более длительного периода времени, а значит, возникновение воспаления кишечника может быть не связано с аллергической реакцией.Аутичные дети часто имеют непереносимость антител IgG. Исследования показали, что Матеуш не переносит соевые бобы, семена кунжута, орехи и некоторые другие продукты.

здоровье

Боль в горле при глотании - причины, домашние средства

Читать статью

Диета для детей с аутизмом

Мы отказались от безглютеновой диеты, потому что она показалась нам нецелесообразной.Мы смотрим на Матеуша после еды. Когда мы видим сыпь после употребления продукта, мы больше не даем его. Например, яйца ему не даем, а молочные и глютеновые продукты уже едим и ничего страшного не происходит. Мы также узнали, что у аутичных детей периоды переносимости различных продуктов лучше и хуже. Когда возникают проблемы с обменом веществ, ходим с Матеушем в метаболическую клинику, ведь останавливаться на рутинных анализах не стоит.

Аутичные дети с проблемами кишечника не усваивают элементы менее эффективно, что может задерживать развитие.Поэтому мы даем Матеушу различные лекарства и добавки. Некоторые добавки имеют иностранное происхождение, а некоторые недоступны на польском рынке, поэтому мы покупаем их онлайн. В данном случае речь идет о высокодозированных добавках, которых нет в наших аптеках.

Лечение ребенка с аутизмом

Мы нашли невропатолога, использующего гомеопатическое лечение. У детей-аутистов такое лечение рекомендуется как наименее инвазивное, так как у больных детей возникают проблемы с дезинтоксикацией.

Из гомеопатических средств мы перечисляем:

  • Церебрум Композитум,
  • Мукоза Композитум,
  • Альбикансан D5,
  • Монилья Альбиканс
  • Опиум 30 CH
  • Гепа-Мерц,
  • Нейродорон,
  • Траумель С.

Лечение и терапия эффективны. Матеуш немного заговорил. Он может попросить, сказав, например, «мама, дай мне шоколадку», он запоминает слова и есть шанс, что расширит свой словарный запас.Он также научился показывать пальцем, потому что дети-аутисты тоже не могут этого делать. К сожалению, психологи предположили, что Матеуш умственно отсталый. Однако это не окончательный диагноз…

Терапия детей с аутизмом

Диагноз аутизм у Мэтью стал для нас ударом, от которого мы не избавились до сих пор. Мы тоже ужасно устали... С аутизмом живем только последние 2 года. Социальные контакты прервались, у нас нет времени на встречи. Забота об аутичном ребенке чрезвычайно увлекательна.Например, во время диеты Матеуш смог обыскать сумки незнакомцев в поисках сладостей. Мы живем рядом с железнодорожными путями, и было время, когда Матеуш слышал поезд, ему приходилось сидеть на подоконнике. В противном случае он впадал в ярость. А поезда здесь ходят каждый час. К счастью, наши мамы очень помогают нам в наших повседневных обязанностях.

Кроме того, выяснилось, что у нашего младшего сына Кубы тоже аутизм. Мы сделали генетические тесты, которые ничего не показали. На Кубе аутистическое поведение появилось после прививок и к тому времени развивалось нормально.Предполагалось, что некоторые люди генетически предрасположены к аутизму и что введение большого количества вирусов может спровоцировать аутизм.

Мы поддерживаем друг друга, чтобы не отставать морально. Терапия также включает однодневные семинары для родителей детей-аутистов. На этих занятиях мы делимся своим опытом. Это помогает на некоторое время.

Еще одна проблема заключается в том, что стоимость диагностики, лечения и терапии очень высока. Например, тестирование на непереносимость 1 продукта стоит 45 злотых.И мы проверили непереносимость к 90 продуктам. Иногда оставляли в аптеках 600-800 злотых. А из-за аутизма работает только один из нас.

________________________________________

Педиатр Гражина Енджейчик о детях-аутистах

Хотя причины аутизма все еще изучаются, в последнее время считается, что это может быть врожденный дефект. При аутизме в структурах головного мозга наблюдается дефицит кислорода. Заболевание появляется в возрасте от 2 до 3 лет ребенка, поэтому многие родители в качестве основной причины указывают прививки.В настоящее время нет исследований, подтверждающих, что они действительно виноваты в аутизме.

Лечение аутизма заключается в стимуляции неактивных областей головного мозга в виде различных терапий и других дидактических и воспитательных мероприятий. Например, Synapsis или Navicula Foundation — это центр, который объединяет и поддерживает пациентов и их семьи. Многопрофильные центры проводят занятия, чтобы дети с аутизмом могли наладить контакт с окружающей средой и участвовать в социальной, семейной и общественной жизни.Чтобы они научились максимально использовать свой потенциал.

.90 000 избранных докладов из мира науки о генетических причинах расстройств аутистического спектра.
Избранные доклады из мира науки о генетических причинах расстройств аутистического спектра.

Расстройства аутистического спектра (РАС) получены из описаний двух психопатологических синдромов, опубликованных в 1940-х годах, т.е.:

— ранний детский аутизм, понимаемый согласно Каннер (1958),

- Синдром Аспергера.


В связи с трудностями диагностики, связанными с наличием у нескольких лиц с неострой границей диагноза в категории общих нарушений развития, все чаще практикуется диагностика высокофункционального аутизма (ВПР-БДУ), а также нахождение в у одного человека различные расстройства из рассматриваемой диагностической категории на протяжении нескольких лет, создатели новой американской психиатрической классификации DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — 5 из 18.май 2013 года) решили объединить всех людей, включая ранний детский аутизм и синдром Аспергера, в большую группу расстройств аутистического спектра. По мнению многих исследователей, такое понимание аутизма лучше отражает состояние знаний об этом расстройстве и позволяет рассматривать его как спектр расстройств. В настоящее время детские дезинтегративные расстройства и синдром Ретта были удалены из классификации DSM-V, а положение о том, что симптомы должны появиться до 3-летнего возраста, было удалено в пользу положения о том, что они появляются в раннем детстве.Изменения, внесенные классификацией DSM-V, показывают нам современный подход к аутизму, который в настоящее время рассматривается как спектр расстройств с различной тяжестью симптомов (по шкале от L1 до L3), рано диагностируемых и получающих раннюю терапевтическую помощь.


Тяжесть симптомов РАС определяется по трем уровням:
1. Уровень 1 — пациент и семья нуждаются в поддержке
2. Уровень 2 — значительная поддержка
3. Уровень 3 — очень высокая поддержка


Расстройства аутистического спектра классифицируются как расстройства развития нервной системы сложной и многофакторной этиологии.Нет конкретной причины расстройства, но есть некоторые предположения относительно того, что его вызывает.


Единственное, что точно установлено, это то, что это не ошибки родителей, холодность матери, физическая травма.
Р. Х. Шаффер (2006) пишет, что нет данных о том, что родители несут какую-либо ответственность за возникновение аутизма у своих детей.
В настоящее время причинами расстройств аутистического спектра считаются взаимодействующие факторы:


а) генетический (А.Браунер, Ф. Браунер, 1993; Шаффер, 2013),

б) развитие нервной системы,

в) биологические,

г) окружающая среда (исследования Лорны Винг указывают на наличие пре-, пери- и постнатальных факторов, которые могли привести к дисфункции головного мозга).


Французские исследователи Roubertoux и Leboyer (после: A. Brauner, F. Brauner, 1993), занимающиеся генетическими детерминантами детского аутизма на 3-м международном коллоквиуме по аутизму, состоявшемся в 1985 году.в Париже обнаружили, что у однояйцевых близнецов возможность развития аутизма у обоих сразу колеблется от 83% до 95%, а у разнояйцевых близнецов только от 30% до 36% (по: А. Браунер, Ф. Браунер, 1993).


А.Браунер, Ф.Браунер (1993, стр. 5) пишут, что существует «много аргументов в пользу того, что у аутичных детей дисфункция мозга является первопричиной, а трудности в установлении контактов носят нечто вторичного характера» . Точно так же считает Бишоп в 1993 году. По мнению этого автора, аутизм имеет органическую, возможно, генетическую основу, поскольку «дети рождаются неспособными к формированию нормальной социальной привязанности» (Бишоп, 1993, по: Р.Х. Шаффер, 2006, стр. 147).


Аналогичные наблюдения были сделаны Х. Р. Шаффером (2013, стр. 72), который пишет, что некоторые заболевания, такие как гемофилия, аутизм, могут повторяться в разных поколениях в одной и той же семье, но это не означает, что каждое из этих поколений будет развиваться это заболевание. По словам Шаффера (2013, стр. 72), аутизм — это генетически детерминированное расстройство. Однако родители аутичных детей редко обнаруживают какие-либо психологические отклонения.


Классификация DSM-V в Польше играет скорее вспомогательную роль в диагностике расстройств аутистического спектра, поскольку основная классификация, по которой диагностируется и классифицируется это расстройство, действует с 1990-х годов, классификация МКБ-10 – выпущенный Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ).В 2018 году планируется выпуск обновленной версии МКБ-11.
Аутистический спектр — это очень широкое понятие, охватывающее разные типы людей с аутичными чертами, демонстрирующие разные механизмы или причины, вызывающие трудности в развитии, и часто имеющие разные требования к окружающей среде. Все они характеризуются значительными нарушениями социального взаимодействия и общения, а также значительно сниженными интересами и очень повторяющимся поведением.


Спектр аутизма является подгруппой более крупной единицы: первазивное расстройство развития — анг.PDD (распространенное расстройство развития).
Расстройства аутистического спектра включают:
-F 84.0 детский аутизм
-F 84.1 атипичный аутизм
-F 84.5 Синдром Аспергера - AS (синдром Аспергера), ASD (расстройство аутистического спектра)
-F 81.9 нарушение невербального обучения - NLD ( невербальные нарушения способности к обучению/расстройство)
-F 84.9 первазивное расстройство развития, не диагностированное иначе - PDD-NOS
- высокофункциональный аутизм - HFA (высокофункциональный аутизм)
- семантико-прагматическое расстройство - SPD (семантико-прагматическое расстройство)
-синдром многие сложные нарушения развития - McDD (множественно-комплексное нарушение развития)
-гиперлексия.


В задачу моей статьи не входит подробное описание каждого из вышеперечисленных. субъекты болезни.
В этой статье я хочу обратить внимание читателя только на один фактор, который может вызвать расстройство аутистического спектра (РАС), а именно на генетический.
Теперь эксперты отмечают, что хотя многие гены, связанные с аутизмом, уже идентифицированы, до сих пор неясно, как именно взаимодействуют генетические, биохимические факторы и факторы окружающей среды. У каждого пациента присутствует одна или несколько мутаций, поэтому создать универсальный препарат сложно.В своей статье я хочу описать некоторые интересные исследования, которые могут привести к разработке новых стратегий и целей, связанных с развитием терапии расстройств аутистического спектра в будущем.


Французский ученый Томас Буржерон (2006 г., после: Анна Блоньска, 2006 г.) из Института Пастера в Париже, который вместе со своей командой изучил более 200 человек с расстройствами, относящимися к спектру аутизма, пришел к интересным выводам, секвенируя ген, отмеченный символ ШАНК3. В ходе исследования исследователи обнаружили генетические мутации в гене SHANK3 у членов 3 семей.Томас Буржерон (2006) в своей статье в журнале Nature Genetics пишет, что «РАС (расстройства аутистического спектра) встречаются у 6 из 1000 детей. Хромосомные аномалии отмечают у 3–6% больных. При аномалиях строения 22-й хромосомы часто замечают аутистическое поведение и умственную отсталость. Здесь находится генерал SHANK3» (Т. Буржерон, 2006 г., по: Анна Блоньска, 2006 г.).
Далее цитируемый автор пишет, что «во всех трех идентифицированных французских семьях были разные мутации в описываемом гене.У двух братьев была легкая делеция, у ребенка из другой семьи более тяжелая форма. Делеция — это один из видов спонтанной мутации гена. Он заключается в потере одной или нескольких пар нуклеотидов ДНК. Таким образом могут исчезнуть как отдельные аминокислоты, так и целые гены. В третьей семье девочка с делецией SHANK3 страдала аутизмом, а ее брат с лишней копией страдал более легкой формой РАС - синдромом Аспергера. Белок, закодированный в SHANK3, взаимодействует с другими белками — нейролигинами.Нейролигины являются частью синапсов, они отвечают за правильную связь между нейронами» (Т. Буржерон, 2006 г., по: Анна Блоньска, 2006 г.).
Французские исследования, хотя и включали небольшое количество людей, тем не менее обращают внимание на то, что в расстройствах аутистического спектра может быть задействован специфический ген.


К аналогичным выводам пришли и исследователи из Университета Дьюка в США под руководством Г. Фенга (по: Блонски М., 2016). Исследователи этой группы провели наблюдения на мышах, у которых ранее был модифицирован ген.контроль продукции белка. Потом выяснилось, что у грызунов начали проявляться симптомы аутизма — они избегали контактов с другими мышами и совершали повторяющиеся движения. Когда ученые изучали мозг грызунов, они заметили дефекты связей между корой головного мозга и полосатым телом (частью переднего мозга), которые определяют поведение и социальные взаимодействия.
Гопин Фэн заявил, что впервые им удалось обратить вспять симптомы аутизма. Команда Фэна создала генетически модифицированных мышей с нокаутом гена Shank3.


Теперь мы знаем, что белок Shank3 находится в синапсах — соединениях, которые позволяют нейронам общаться друг с другом. Белок Shank3 образует каркас, который помогает организовать сотни других белков, необходимых для координации реакции нейронов.
Фэнг считает, что можно снова включить ген, добавив в рацион тамоксифен.
Интересно, что даже у взрослых животных, у которых был активирован ген Shank3, компульсивное поведение устранялось, а социальные контакты избегались в течение 8–18 недель.
Исследования мозга животных показали, что ген Shank3 увеличивает плотность дендритных шипиков, что, по мнению Фэнга, может позволить лечить аутизм в будущем.


Фан считает, что «примерно в 1 проценте У аутичных людей заболевание вызывается неактивным геном Shank3, который имеет решающее значение для правильного развития мозга. У людей без этого гена проявляются типичные симптомы аутизма, в том числе чрезмерное повторение действий и избегание социальных взаимодействий» (по: Блонски М., 2016). По словам Фенга, можно обратить вспять некоторые поведенческие симптомы, повторно активировав ген Shank3.Подобные выводы позволяют предположить, что реактивация гена Shank3 возможна даже у взрослых с аутизмом, поскольку мозг каждого человека проявляет определенную степень пластичности, что позволяет воздействовать на него. Фэн (по: Błoński M., 2016) считает, что «активация белка Shank3 на ранней стадии развития может полностью обратить вспять симптомы аутизма». Цитируемый автор подчеркивает, что это знание «может привести к разработке новых стратегий и целей, связанных с развитием терапии». Фанг подозревает, что, хотя мутация, связанная с геном Shank3, вероятно, затрагивает лишь небольшой процент людей с аутизмом, многие случаи могут быть связаны с мутациями в других белках, контролирующих синаптическую функцию.Это дает надежду на то, что в будущем удастся восстановить нормальную функцию нервных связей, какая бы мутация не способствовала дефекту.
Очень интересные исследования по аутизму провели также ученые из Китая — группа Qiu (2016), которые занимались разведением аутичных обезьян. Китайские исследователи использовали обезьян, страдающих аутизмом, для изучения нарушений функционирования их мозга, а также проводили экспериментальные методы лечения, такие как глубокая стимуляция мозга обезьян.
Исследователи попытались исправить генетические ошибки, вызывающие аутизм, с помощью такой техники, как CRISPR (кластеризованные палиндромные повторы с регулярными промежутками).


CRISPR — это генетическая структура, впервые обнаруженная и описанная в 1987 году японскими учеными. Исследователи определили характерный участок в геноме Escherichia coli как серию сгруппированных регулярно расположенных коротких палиндромных последовательностей (A. Grzelak, 2016).«Со временем система CRISPR была обнаружена и у других бактерий и архей. Исследования в течение нескольких десятилетий подтвердили гипотезу о том, что система CRISPR-Cas (CRISPR-ассоциированные белки) является прокариотической, адаптивной иммунной системой против чужеродных генетических элементов» (A. Grzelak, 2016).
Возвращаясь к исследованиям ученых Китая, стоит упомянуть, что более ранние (2015 г.) лабораторные исследования показали, что CRISPR может исправлять дефектные фрагменты ДНК, вызывающие заболевания.


Китайские исследователи из группы Qiu в 2016 году сообщают, что им удалось скопировать расстройство, тесно связанное с синдромом Ретта, при котором человек рождается со слишком большим количеством копий гена MECP2. Они утверждают, что вставили копии человеческого гена в яйцо обезьяны с вирусом и таким образом получили 8 обезьян, имеющих от одной до семи дополнительных копий гена MECP2. Китайские эксперименты очень противоречивы, но на сегодняшний день так называемые «Обезьянья модель аутизма» — единственная работающая.
Подводя итог вышеизложенным соображениям, мы видим, что разнообразие (а иногда и отсутствие конкретики) взглядов на расстройства аутистического спектра влечет за собой большое разнообразие интерпретаций причин этого расстройства. В зависимости от понимания причины подбираются конкретные методы терапии и обучения детей и взрослых с аутизмом.

Я надеюсь, что эта статья не касается генетических причин аутизма. Это всего лишь приглашение к дальнейшему обсуждению и поиску научных отчетов об исследованиях расстройств аутистического спектра.

Автор: Elżbieta Żytyńska-Chwast


Литература
Американская психиатрическая ассоциация. (2013). Диагностико-статистическое руководство по психическим расстройствам: DSM-5. Вашингтон.
Браунер А., Браунер Ф. (1993). Ребёнок потерялся в реальности. Школьное и педагогическое издательство, Варшава.
Блоньска А. (2006). Аутизм и генетические мутации. Источник: http://kopalniawiedzy.pl/zaburzenia-ze-spektrum-autyzmu-ASD-mutacja-gen-SHANK3-chromosom-delecja-nukleotyd-aminokwas-neuroliginy ГИПЕРССЫЛКА "http: // kopalniawiedzy.pl/аутизм-спектр-ASD-мутация-ген-SHANK3-хромосома-делеция-нуклеотид-аминокислота-нейролигин, 1403 ”, 1403 (получено 20 марта 2017 г.)
Блонски М. (2016). Некоторые симптомы аутизма исчезли. Источник: http://kopalniawiedzy.pl/autyzm-Shank3-objaw-mysz ГИПЕРССЫЛКА "http: // kopalniawiedzy. en/autyzm-Shank3-symptom-mouse, 24039”, 24039 (дата скачивания: 20.03.2017).
Гжеляк А. (2016). Новое применение инструмента генной инженерии CRISPR-Cas9. Источник: http://dolinabiotechnologiczna.pl/nowe-doniesienia/biotechnologia-nowosci/nowe-zastosowanie-narzedzia-inzynierii-genetycznej-crispr-cas9/?print=pl / new-doniesienia / biotechnologia-novosci / new-application-tools-inzynierii-geneticycznej-crispr-cas9 /? print=pdf»pdf (дата загрузки 20.03.2017).
Каннер Л., Малый Л.И. (1958) Ранний детский аутизм. Педиатр. клин. Север Ам. 1958 год; 5 (3): 711–730
Классификация психических и поведенческих расстройств в МКБ-10. Клинические описания и диагностические рекомендации. Университетское медицинское издательство Vesalius, Институт психиатрии и неврологии, Краков-Варшава, 2000.
Schaffer F. R. (2006).Социальное развитие. Издательство Ягеллонского университета, Краков.
Шаффер Ф. Р. (2013). Детская психология. Польское научное издательство PWN, Варшава. Сайт
Interia-Tech (2016 г.). Ученые в Китае борются с аутизмом. ГИПЕРССЫЛКА "http://nt. интериа. pl/raporty/report-medicine-future/medical/news-scientists-in-chinach-fights-with-autism, nId, 2135712 "& HYPERLINK" http: // nt.интериа. pl/raporty/report-medicine-future/medical/news-scientists-in-chinach-fights-with-autism, nId, 2135712 "utm_medium = paste HYPERLINK" http: // nt. интериа. pl/raporty/report-medicine-future/medical/news-scientists-in-chinach-fights-with-autism, nId, 2135712 "& HYPERLINK" http: // nt. интериа. pl/raporty/report-medicine-future/medicine/news-scientists-in-chinach-combats-with-autism, nId, 2135712” utm_campaign=firefox (загружено 17.03.2017)
Сайт Interia-Tech (2016).Ученые могут вылечить аутизм, источник: http://nt.interia.pl/raporty/raport-medycyna-przyszlosci/medycyna/news-naukowcy-potrafia-wyleczyc-autyzm,nId,2147935# / на интериа. pl/raporty/report-medicine-future/medical/news-scientists-can-cure-autism, nId, 2147935 "& HYPERLINK" http: // nt. интериа. pl/raporty/report-medicine-future/medical/news-scientists-can-cure-autism, nId, 2147935 "utm_medium = paste HYPERLINK" http: // nt. интериа. pl/raporty/report-medicine-future/medical/news-scientists-can-cure-autism, nId, 2147935 "& HYPERLINK" http: // nt.интериа. pl/raporty/report-medicine-future/medical/news-scientists-can-cure-autism, nId, 2147935" utm_campaign=firefox (дата загрузки 17.03.2017)

Веб-сайт Focus.pl (2015 г.). CRISPR, или лучший способ редактирования генов, источник: http://www.focus.pl/czlowiek/ HYPERLINK "http: // www. фокус. pl / czlowiek / crispr-i.e.-the-better-way-to-genow-13389 "crispr-i.e.-the-better-way-to-genow-13389-editions, (дата загрузки 20.03.2017 г. &&&

.

Новости - Терминология и классификация расстройств аутистического спектра

Спектр аутизма – определение

Аутизм — это расстройство, первые симптомы которого проявляются до того, как ребенку исполнится три года. Поскольку это расстройство относится к процессам, обуславливающим развитие ребенка во многих сферах, аутизм рассматривается как первазивное расстройство развития [1]. Из-за замечательного сочетания поведенческих слабостей и плеча биологических моделей аутизма это самое загадочное расстройство.Их лучше всего понимать как биологически детерминированную совокупность форм поведения, возникающих при различных клинических формах различной степени тяжести, возможно, в результате взаимодействия различных факторов [2]. Термин «аутизм» впервые был использован в 1911 году швейцарским психиатром Ойгеном Блейлером. Он использовал его в своей работе о шизофрении для описания одного из ее стержневых симптомов, а именно специфического мышления, с признаками эгоцентризма, отклоняющегося от принципов логики, что, как следствие, должно было привести к социальной замкнутости и замкнутости в измерении его собственного сознания. собственные фантазии [3].Это слово происходит от греческого языка, где autos означает меня [4].

Когда в 1943 году педиатр Лео Канерра опубликовал статью педиатра Лео Канерра, взгляды на расстройства у детей изменились. Он провел тщательное наблюдение за группой из 11 детей в возрасте от 2 до 8 лет. Они были физически здоровы, но их поведение было другим и трудно поддающимся определению. На основе своих исследований он разработал теорию о том, что аутизм представляет собой отдельный синдром болезни, не являющийся синонимом шизофрении.Правда, для описанных им детей была характерна определенная социальная замкнутость, оторванность от собственного мира и черты, свидетельствующие о проблемах с символизацией, абстрагированием и пониманием смыслов [5].

В ряде критериев, выделенных Л. Каннером, основными были два критерия:

  • аутистическое одиночество — фундаментальная черта, проявляющаяся в неспособности вступать в контакт с другими людьми и в предпочтении общения с объектами;

  • стремление к неизменности - проявляется голосовыми и двигательными стереотипами, вызванными навязчивым наркотиком [6].


Спектр аутизма - диагностика 9000 6

У этих детей были проблемы с мотивацией к поиску контакта с другими, включая сверстников и родителей, и глубокие коммуникативные расстройства. Для них характерна потребность в постоянстве, в поведении отмечена скованность, реакции на любые изменения отрицательные [7]. Л. Каннер также отметил, что многие аутичные дети не являются умственно отсталыми, а имеют специфические трудности в обучении?? во многом из-за отсутствия мотивации.Он ввел термин «ранний детский аутизм», который, в его понимании, представлял собой нарушение развития с генетическим фоном, на которое может влиять социализация. Через год вышла работа Ганса Аспергера, ученого, практикующего в Вене. Он описал случаи мальчиков-подростков, которые характеризовались проблемами в социальных отношениях. Они отличались ограниченным зрительным контактом, их мимика и жесты были бедны, но они демонстрировали ряд двигательных стереотипов и очень узкие интересы [8].

В то время как два ученых работали независимо друг от друга, в работе Аспергера появился термин, аналогичный термину Канерра. Он использовал понятие аутистической психопатии для описания набора социальных трудностей, описанных им детьми [9]. Его определение было шире, чем у Каннера, включая пациентов с органическими поражениями, а также с незначительными отклонениями. В настоящее время это расстройство именуется синдромом Аспергера и относится к людям, у которых не наблюдается существенной задержки речевого и когнитивного развития, при этом отвечающие другим критериям аутизма [10].

С тех пор проблема аутизма у детей стала предметом многочисленных исследований и научных обсуждений. Создавались все новые и новые исследования, содержащие информацию о природе этого расстройства, конкретных формах поведения, а также о принципах и методах терапии и помощи семьям аутичных людей [11]. В то же время возник спор о причинах этого расстройства, а значит, и о его классификации. Несмотря на широкую известность положения Л. Каннера в сообществе ученых, интересующихся этой тематикой, до 1970-х годов аутизм считался формой шизофрении.В первом и втором изданиях DSM (American Psychiatric Association), изданных в 1952 и 1968 гг., он был включен в группу детских психозов и классифицирован под термином «детская шизофрения» [12]. Последующие исследования ясно показали, что поведение детей с аутизмом сильно отличается от поведения детей с психотическими расстройствами в позднем детстве или подростковом возрасте. Кроме того, значительное влияние на разделение аутизма и шизофрении оказали работы других исследователей, появившиеся в то время в большом количестве.В определенной степени это было связано с конвергенцией двух основных диагностических систем, включающих психические расстройства и расстройства развития. Упомянутый выше DSM и Международная классификация болезней и проблем со здоровьем (МКБ) Всемирной организации здравоохранения [13].

В 1980 г. в другом издании Американской психиатрической ассоциации (DSM-III) аутизм был включен в группу обширных общих нарушений развития « согласно допущению представления аутизма как континуума» [14] как детский аутизм . Критерии содержали ограниченное описание, не упоминали конкретные симптомы, и все они должны были быть соблюдены для постановки диагноза. Семь лет спустя в DSM-III_R аутизм уже был указан как отдельная категория, отделенная от группы других обширных нарушений развития. Это исправленное издание включало подробные, конкретные поведенческие описания и рекомендации по количеству и характеру симптомов, которые должны присутствовать. Это значительно повысило достоверность диагноза. Также было признано, что это пожизненное расстройство, о чем свидетельствует переименование детского аутизма в аутистическое расстройство.Дефициты определялись в зависимости от психического возраста ребенка. Кроме того, были отмечены трудности в вербальной и невербальной коммуникации, включая социальное использование языка. В свою очередь МКБ-10 от 1993 года, кроме детского аутизма, выделяет атипичный аутизм и синдром Аспергера. Эти критерии во многом согласуются с DSM-IV, опубликованным в 1994 г. [15].

Как показано выше, диагностические критерии аутизма значительно изменились за последние годы, и в настоящее время расстройства аутистического спектра определяются как набор симптомов, которые в основном касаются поведения.Обе эти системы классифицируют аутизм как широко распространенное нарушение развития. Этот термин подчеркивает, что данное расстройство связано с развитием организма и тем самым отличает его от других психических расстройств [16]. В то же время многие исследователи в целях стандартизации и систематизации своей работы стали использовать термин РАС (расстройство аутистического спектра). Этот термин стирает различие между аутизмом, синдромом Аспергера и другими неуточненными нарушениями развития.


Спектр аутизма – классификация 9000 6

Международная статистическая классификация болезней и проблем со здоровьем МКБ-10, разработанная Всемирной организацией здравоохранения, включает аутистические расстройства, включая синдром Аспергера, в группу первазивных расстройств развития:

  • Детский аутизм.
  • Атипичный аутизм.
  • Синдром Ретта.
  • Другие дезинтегративные расстройства детского возраста.
  • Гиперкинетические расстройства, связанные с умственной отсталостью и стереотипными движениями.
  • Синдром Аспергера.
  • Другие распространенные нарушения развития.
  • Первазивные нарушения развития, не уточненные иначе [17].

Эти критерии действуют в польской психиатрии с 1996 года.По их мнению, детский аутизм можно заподозрить, если в возрасте до 3 лет наблюдается аномальное или нарушенное развитие, по крайней мере, в одной из следующих областей:

  • лингвистическое понимание и выражение, используемые в социальной коммуникации;
  • развитие избирательной социальной связи или взаимного социального взаимодействия;
  • функциональная или символическая игра [18].

Классификация DSM-IV была вполне совместима с приведенной выше, однако DSM-VI вносит существенные изменения.Диагностические критерии психических расстройств DSM-VI, разработанные Американской психиатрической ассоциацией и действующие с 18 мая 2013 г., отказываются от термина первазивное расстройство развития, заменяя его термином спектр аутистических расстройств с РАС, включая аутистические расстройства, синдром Аспергера и другие первазивные расстройства развития. расстройства. Вместо терминов расстройства была введена трехуровневая классификация тяжести симптомов (L1-требует поддержки - проблемы в основном связаны с социальными отношениями; L2- требует значительной поддержки - проблемы в общении с людьми; L3- требует очень значительная поддержка - не может общаться вербально и невербально ;).Исключался критерий задержки речевого развития, что отражалось в определении тяжести расстройства. До сих пор триада симптомов объединялась в две группы: расстройства социальных отношений и стереотипное поведение или интересы. Критерий возраста также был изменен, чтобы установить начало симптомов в раннем детстве [19].


[1] Pisula E., Раннее выявление аутизма и последствия ранней терапии, В: Błeszyński J. (ed.), Терапия, поддерживающая развитие людей с аутизмом, Oificyna Wydawnicza Impuls, Краков, 2013, стр. .21.

[2] Goldstein S., Ozonoff S., Историческая перспектива и общие характеристики, В: Goldstein S., Naglieri J., Ozonoff S. (ред.), Диагностика расстройств аутистического спектра, Ed. Ягеллонского университета, Краков, 2017 г., стр. 24.

[3] Bobkowicz-Lewartowska L., Детский аутизм, вопросы диагностики и терапии, Oificyna Wydawnicza Impuls, Краков, 2017, стр. 11.

[4] Гольдштейн С., Озонофф С., указ.цит.20.

[5] Гольдштейн С., Озонофф С., op. стр. 20.

[6] Bobkowicz-Lewartowska, № Cit., стр. 12.

[7] Миколайчак М., Поддержка развития детей с аутизмом и синдромом Аспергера. Руководство для родителей и терапевтов , Wyd. Дыфин, Варшава, 2017 г., стр. 7–8.

[8] Święcicka J., Студент с синдромом Аспергера. Практические советы учителям, W. Impuls, Краков, 2016 г., стр. 9-20.

[9] Preibmann CH., Синдром Аспергера.Как с ним жить. Как помочь. Как проводить терапию, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Сопот 2012, стр. 14-15.

[10] Бобкович-Левартовска Л. участок, стр. 12.

[11] Миколайчак М. Дз.цит.с. 8.

[12] Гольдштейн С., Озонофф С., указ.цит.22.

[14] Bobkowicz-Lewartowska L. Опубликованное издание, стр. 13.

[15] Bobkowicz-Lewartowska L. Опубликованное издание, стр. 13-14.

[16] Рэндалл П., Паркер Дж., Аутизм.как помочь семье , Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Sopot 2010, стр. 98.

[17] Миколайчак М. Сюжет цитирования. стр. 16-17.

[18] Миколайчак М. Сюжет цитирования. стр. 16-17.

[19] Там же, стр. 13-17.


Представлен фрагмент дипломной работы Сильвии Окармы - выпускники аспирантуры Спектр аутизма - диагностика, терапия и обучение


.

Смотрите также