Болезнь эрдгейма честера


Болезнь Эрдгейма-Честера - лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Болезнь Эрдгейма-Честера - лечение в Италии

Болезнь (или синдром) Эрдгейма — Честера является редким заболеванием, затрагивающим лиц среднего возраста. Описана впервые Уильямом Честером и Якобом Эрдгеймом в 1930 году.

Это гистиоцитоз клеток без островков Лангерганса (небольшие скопления клеток, рассеянные по поджелудочной железе, которые секретируют гормоны инсулин и глюкагон. Существуют три гистологических типа этих клеток: альфа-, бета- и дельта-клетки; они соответственно производят глюкагон, инсулин и соматостатин).

Болезнь Эрдгейма — Честера характеризуется ненормальным разрастанием лейкоцитов особого типа, гистиоцитов (также называются макрофаги соединительных тканей), что приводит к невозможности фильтрации соединительных тканей, в частности костного мозга трубчатых костей.

ЭЧБ является весьма редким заболеванием, и зачастую упускается. С момента первого описания учеником Якоба Эрдгейма, Вильямом Честером, было выявлено более 500 случаев заболевания. В последние годы число вновь диагностируемых случаев существенно выросло из-за повышенного внимания медицинского сообщества.

ЭЧБ чаще встречается у мужчин (соотношение мужчины:женщины составляет 1,5), различия в клинике заболевания между полами отсутствуют. Наиболее часто болезнь поражает мужчин среднего возраста (медиана возраста пациентов с впервые поставленным диагнозом составляет 53 года). ЭЧБ редко развивается у детей, описаны только несколько случаев.

Врачи и исследователи Больницы Сан-Раффаэле в Милане открыли причину болезни Erdheim-Chester, очень редкого гистиоцитоза, т. е. патологии, в которой некоторые клетки иммунной системы (на гистиоциты) вторгаются в различные ткани организма, повреждая их и вызывая, в зависимости от пострадавшего органа, различные симптомы, такие как боли в костях, повреждения почек или сердца, проблемы с центральной нервной системой.

Изучение координируется профессором Лоренцо Dagna (координатор в Области Клинической Иммунологии Больницы Сан-Раффаэле) и проводится в сотрудничестве с блоком Патологической Анатомии, находящимся под руководством профессора Клаудио Доглиони, и опубликовалось онлайн на Annals of the Rheumatic Diseases, самом престижном журнале клинической иммунологии/ревматологии.

Команда многопрофильных врачей и исследователей показала впервые, что все пациенты, страдающие от болезни Erdheim-Chester, имеют конкретную мутацию в гене, под названием BRAF, непосредственно ответственным за заболевание. Такая мутация на самом деле в состоянии включить в больных клетках молекулярные механизмы, которые дают в свою очередь начало бесконтрольному воспалительному процессу, который повреждает окружающие структуры.

Открытие механизма, по которому возникает и развивается заболевание Erdheim-Chester, открывает путь к новым возможностям для пациентов, путем использования лекарственных средств, способных блокировать последствия генетической мутации, и таким образом, лечить целенаправленно дефект, который лежит в основе заболевания, остановить развитие и ввести в регрессию.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.


+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Болезнь Эрдгейма-Честера - Лечение за рубежом

Болезнь Эрдгейма-Честера

 

Синдром или болезнь Эрдгейма-Честера причисляют к редким заболеваниям, которые чаще всего затрагивают людей, которые находятся в среднем возрасте. Впервые такую болезнь в 1930 году описали Якоб Эрдгейм и Уильям Честер. Синдром характеризуется гистиоциозом клеток без наличия островков Лангерганса. Так, происходит незначительное клеточное скопление, рассеянное по поджелудочной железе, которое секретирует гормоны глюкагон и инсулин.

 

Причины болезни Эрдгейма-Честера

 

Пока нет точных данных, что является причинами, которые провоцируют развитие данного синдрома.

 

Симптомы болезни Эрдгейма-Честера

 

Рассматриваемая болезнь Эрдгейма-Честера характеризуется неестественным разрастанием лейкоцитов особенного типа, а также гистиоцитов (так называют макрофаги тканей соединительного типа). Это приводит к тому, что нет возможности проведению фильтрации соединительных тканей, в том числе костного мозга костей.

 

Диагностика болезни Эрдгейма-Честера

 

Если вести речь о диагностике болезни Эрдгейма-Честера, то следует обратить внимание на ее сложность проведения. Из-за небольшого количества данных о течении болезни, следует проводить много исследований. Также важно обеспечить тщательный осмотр пациента.

 

Классификация болезни Эрдгейма-Честера

 

Сегодня принято пользоваться следующей классификацией клеток гистологического типа:

 

• альфаклетки – отвечают за производство глюкагона;

• бетаклетки – несут ответственность за выработку инсулина;

• дельтаклетки – способствуют выработке соматостатина.

 

Лечение болезни Эрдгейма-Честера

 

Процесс терапии болезни Эрдгейма-Честера очень индивидуален и напрямую зависит от прохождения диагностики, полученных результатов анализов и т.д. Главное достичь торможения прогрессирования заболевания.

 

Рекомед - Выбор клиники для лечения за рубежом

 

Компания Рекомед поможет вам подобрать клинику и врача, организовать поездку для консультации, диагностики, лечения или операции. Мы предоставим для вас все координационные услуги и будем помогать в решении организационных вопросов на протяжении лечения. Важно отметить, что оплата лечения всегда производиться на прямую в кассу клиники по ценам клиники.

 

Свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 223 35 26 или же воспользуйтесь формой «Задать вопрос врачу» для отправки вашего запроса.

Рейтинг 6632
просмотров
Порекомендовать друзьям Roman K M

Где лечить "Болезнь Эрдгейма-Честера "?

Клиники в процессе добавления

Что такое болезнь Эрдгейма-Честера?

Болезнь Эрдгейма-Честера - это редкое медицинское заболевание, вызывающее аномально высокое продуцирование определенного типа лейкоцитов, известного как гистиоцит. Это заболевание может поражать любого человека в любом возрасте, хотя оно чаще всего встречается у мужчин старше 50 лет. Некоторые из симптомов заболевания могут включать боль в костях в области рук и ног, потерю веса и проблемы с координацией. Более тяжелые симптомы часто включают повреждение сердца, почечную недостаточность и развитие аномальных масс или разрастаний по всему телу. Варианты лечения включают использование рецептурных лекарств, химиотерапию или лучевую терапию, хотя заболевание обычно смертельно, даже при агрессивном лечении.

Боль в костях является наиболее часто встречающимся симптомом болезни Эрдгейма-Честера и часто затрагивает длинные кости рук и ног. Эта боль часто описывается как относительно легкая, но постоянная. Боли в суставах и мышцах также распространены среди людей с этим заболеванием, обычно вызывая различные степени слабости и усталости.

Лихорадка, потеря веса и ночные поты часто присутствуют при болезни Эрдгейма-Честера, иногда приводя к ошибочному диагнозу в течение ряда лет, поскольку эти симптомы проявляются и в некоторых других состояниях. Много раз, более серьезные симптомы должны развиться прежде, чем это заболевание будет точно диагностировано. Позднее в ходе болезни обычно возникают проблемы с равновесием и координацией, и пациент может испытывать затруднение дыхания или боль.

Когда болезнь Эрдгейма-Честера начинает прогрессировать, могут быть повреждены жизненно важные органы, такие как сердце или почки. Аномальная ткань может начать расти в сердце или вокруг него, что приводит к снижению сердечной функции. Обычно поражаются и почки, и может потребоваться диализ для продления жизни пациента. Заболевание легких является распространенным явлением, и аномальные массы или поражения могут начать расти в различных областях тела, включая мозг.

Лечение болезни Эрдгейма-Честера в первую очередь заключается в лечении отдельных симптомов и обеспечении максимально комфортного состояния пациента. Это часто включает использование рецептурных лекарств, хотя некоторые поражения можно лечить с помощью облучения или химиотерапии. Хирургическое вмешательство может быть необходимо для лечения некоторых симптомов или осложнений, связанных с этим заболеванием. Из-за того, что эта болезнь поражает множество систем организма, состояние обычно смертельно, даже при использовании агрессивных методов лечения. Любые индивидуальные вопросы или опасения по поводу болезни Эрдгейма-Честера следует обсудить с врачом или другим медицинским работником.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Болезнь Эрдгейма - что за патология?

Несмотря на то что медицина развивается стремительно, множество заболеваний ещё не изучено до конца. Часть из них была описана не так давно. Поэтому данных о некоторых патологиях на данном этапе мало. Примером может служить болезнь Эрдгейма. Недуг открыт лишь в XX веке. Он относится к редким заболеваниям, поэтому пока нет возможности приступить к глубокому изучению данной патологии. Причины и патогенез этого нарушения до конца неизвестны. Тем не менее существует несколько теорий возникновения заболевания. Все они активно изучаются. На сегодняшний день известно лишь 500 случаев заболеваемости во всём мире. Так как патология считается редкой, то её не всегда удаётся выявить.

Что такое болезнь Эрдгейма?

Впервые о данном заболевании стало известно в 1930 году. Его открыли учёные Вильям Честер и его учитель – Якоб Эрдгейм. Они вместе работали над изучением данной патологии. Поэтому заболевание часто называют синдромом Эрдгейма-Честера. Согласно данным, которые удалось собрать за эти годы, патология чаще встречается у мужчин. В большинстве случаев недуг впервые проявляется в возрасте старше 50 лет. Тем не менее имеется несколько случаев заболеваемости и среди детей. Симптомы патологии могут быть различными. Чаще всего наблюдаются следующие клинические проявления: поражение костей, неврологические нарушения и несахарный диабет. Болезнь (синдром) Эрдгейма-Честера характеризуется инфильтрацией различных тканей организма нелангергансовыми гистиоцитами. Эти клетки относятся к элементам иммунной системы. В норме они выполняют защитную функцию. Но при данной патологии происходит немотивированное размножение гистиоцитов, в результате чего они поражают различные органы.

Болезнь Эрдгейма: симптомы патологии

Клиническая картина этого редкого синдрома может быть различной. Она зависит от того, какие органы были поражены гистиоцитами. Практически во всех случаях болезнь Эрдгейма проявляется изменениями со стороны скелета, нервной системы и кожи. Среди симптомов данной патологии можно выделять следующие нарушения:

  • Остеосклероз надкостницы. Это проявление имеется у большей части больных. Тем не менее в большинстве случаев данный симптом не беспокоит пациентов. Лишь часть людей, страдающих от этого заболевания, жалуется на боль в местах поражения.
  • Экзофтальм. Этот признак патологии развивается вследствие поражения пространства, находящегося за глазным яблоком. Также разрастание гистиоцитов может вызвать сдавление зрительного нерва и мышц. Поэтому у части больных наблюдается такой симптом, как диплопия. Некоторые пациенты отмечают снижение остроты зрения.
  • Гистиоцитарная инфильтрация эндокринных органов. Проявлениями является развитие несахарного диабета (жажда, полиурия), нарушение обмена веществ.
  • Гидро- и утеронефроз. Эти симптомы развиваются вследствие пережатия гистиоцитарной тканью почек и мочеточников.
  • Поражение сердечно-сосудистой системы и лёгких.
  • Ксантелазмы (жировые отложения) на веках и ксантомы. Новообразования могут располагаться по всему телу.

Диагностика синдрома Эрдгейма

Заподозрить болезнь Эрдгейма-Честера бывает сложно из-за её редкой встречаемости и большого количества проявлений, которые могут встречаться при других патологиях. Чаще всего следует обратить внимание на сочетание таких симптомов, как экзофтальм и боль в костях, а также постепенное развитие жажды и полиурии. Очаги инфильтрации можно обнаружить при рентгенографии конечностей, черепа. Также при подозрении на данное заболевание проводится биопсия органов, в которых обнаружена патологическая инфильтрация. Помимо этого, выполняется обследование глазного дна, КТ и МРТ забрюшинного пространства. При возникновении кожных проявлений проводится биопсия патологических участков (ксантом). Подтвердить диагноз можно при генетическом обследовании.

Методы лечения болезни Эрдгейма

Начинать терапию необходимо сразу после постановки диагноза: болезнь Эрдгейма. Лечение этой патологии на данный момент сводится к назначению препарата «Интерферон». Доза медикамента зависит от размера очагов инфильтрации. С недавних пор применяется препарат «Вемурафениб», который является ингибитором мутантного протоонкогена. Помимо этого, в зависимости от клинической картины, проводят симптоматическую терапию. Прогноз заболевания зависит от скорости его течения, проявлений. Экзофтальм и поражение дыхательной системы считаются неблагоприятными признаками.

(PDF) The role of nuclear medicine in the diagnosis of Erdheim–chester disease. A series of clinical observations

Диагностика и лечение гемобластозов

38

ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ 1’2020 Т О М 15 ONCOHEMATOLOGY 1’2020 VOL. 15

Заключение

Из-за незнания патологии многим пациентам диаг-

ноз БЭЧ часто ставится неправильно и с опозданием [9,

20]. По данным литературы, возрастающая насторожен-

ность клиницистов и совершенствование методов ди-

агностики в последнее время приводят к увеличению

вновь выявленных случаев БЭЧ [8, 20]. Мы полагаем,

что методы ядерной медицины, такие как ПЭТ / КТ

и ОФЭКТ / КТ, возможно широко применять в диагно-

стике БЭЧ для оценки распространенности патологиче-

ского процесса. ПЭТ с 18F-ФДГ также можно активно

применять для оценки эффективности лечения, по-

скольку глюкоза активно накапливается гистиоцитами

[17, 18]. Для оценки вовлечения костей ОФЭКТ с остео-

тропными РФП обладает преимуществом над глюко-

зой, поскольку отражает минеральный обмен [17].

1. Tran T.A., Fabre M., Pariente D. et al.

Erdheim–Chester disease in childhood:

a challenging diagnosis and treatment.

J Pediatr Hematol Oncol 2009;31(10):782–6.

DOI: 10.1097/MPH.0b013e3181b76827.

2. Vallonthaiel A.G., Mridha A.R., Gama-

nagatti S. et al. Unusual presentation

of Erdheim–Chester disease in a child

with acute lymphoblastic leukemia. World

J Radiol 2016;8(8):757–63.

DOI: 10.4329/wjr.v8.i8.757.

3. Campo E., Harris N.L., Jaffe E.S. et al.

WHO Classification of tumours

of haematopoietic and lymphoid tissues.

International Agency for Research on

Cancer 2017. P. 586.

4. Emile J.F., Charlotte F., Amoura Z.,

Haroche J. BRAF mutations in Erdheim–

Chester disease. J Clin Oncol 2013;31(3):

398. DOI: 10.1200/JCO.2012.46.9676.

5. Emile J.F., Diamond E.L., Hélias-

Rodzewicz Z. et al. Recurrent RAS and

PIK3CA mutations in Erdheim–Chester

disease. Blood 2014;124(19):3016–9.

DOI: 10.1182/blood-2014-04-570937.

6. Diamond E.L., Abdel-Wahab O.,

Pentsova E. et al. Detection of an NRAS

mutation in Erdheim–Chester disease.

Blood 2013;122(6):1089–91.

DOI: 10.1182/blood-2013-02-482984.

7. Chester W. Uber Lipoid granulomatose.

Virchows Arch (Pathol Anat Phys)

1930;279:561–602.

8. http://erdheim-chester.org.

9. Haroche J., Arnaud L., Amoura Z.

Erdheim–Chester disease. Curr

Opin Rheumatol 2012;24(1):53–9.

DOI: 10.1097/BOR.0b013e32834d861d.

10. http://www.histio.org.

11. Dion E., Graef C., Miquel A. et al. Bone

involvement in Erdheim–Chester disease:

imaging findings including periostitis and

partial epiphyseal involvement. Radiology

2006;238(2):632–9.

DOI: 10.1148/radiol.2382041525.

12. Scolaro J.C., Peiris A.N. The Hairy

Kidney of Erdheim–Chester Disease.

Mayo Clin Proc 2018;93(5):671.

DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.03.003.

13. Kraniotis P., Daoussis D. Periaortitis,

hairy kidneys and bone lesions.

Rheumatology (Oxford) 2016;55(12):2118.

DOI: 10.1093/rheumatology/kew331.

14. Lee H.J., Lee K.Y., Shin D.Y. et al.

A Case of Erdheim–Chester disease

with asymptomatic renal involvement.

Cancer Res Treat 2012;44(2):146–50.

DOI: 10.4143/crt.2012.44.2.146.

15. Serratrice J., Granel B., De Roux C. et al.

“Coated aorta”: a new sign of Erdheim–

Chester disease. J Rheumatol

2000;27(6):1550–3.

16. Ambrosini V., Savelli F., Merli E. et al.

F-18 FDG PET/CT detects muscle

involvement in Erdheim–Chester disease.

Clin Nucl Med 2012;37(2):196–7.

DOI: 10.1097/RLU.0b013e31823e9d54.

17. Martineau P., Pelletier-Galarneau M.,

Zeng W. The imaging findings

of Erdheim–Chester disease: a multimo-

da lity approach to diagnosis and staging.

World J Nucl Med 2017;16(1):71–4.

DOI: 10.4103/1450-1147.181149.

18. Sabino D., do Vale R.H.B., Duarte P.S.

et al. Complementary findings

on 18F-FDG PET/CT and 18F-NaF PET/CT

in a patient with Erdheim–Chester

disease. Radiol Bras 2017;50(3):202–3.

DOI: 10.1590/0100-3984.2015.0172.

19. Nicolazzi M.A., Carnicelli A., Fuorlo M.

et al. Cardiovascular involvement

in Erdheim–Chester disease: a case report

and review of the literature. Medicine

(Baltimore) 2015t;94(43):e1365.

DOI: 10.1097/MD.0000000000001365.

20. Cives M., Simone V., Rizzo F.M. et al.

Erdheim–Chester disease: a systematic

review. Crit Rev Oncol Hematol

2015;95(1):1–11.

DOI: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.004.

ЛИТЕРАТУРА/REFERENCES

Вклад авторов

А.С. Крылов: разработка дизайна исследования, проведение ОСГ и ОФЭКТ/КТ, анализ полученных данных, обзор публикаций по теме

статьи, написание текста рукописи;

А.Д. Рыжков: консультации радионуклидных исследований, редактирование текста статьи;

А.А. Оджарова: проведение и анализ данных ПЭТ/КТ;

Я.А. Щипахина: проведение рентгенографии, МРТ, консультация ОФЭКТ/КТ;

Е.Е. Станякина: исследование крови на гормоны;

А.А. Мартинович: проведение ПЭТ/КТ;

К.Д. Илькаев: пункционная биопсия;

А.М. Строганова, С.Л. Дранко: молекулярно-генетическая диагностика;

О.П. Близнюков: проведение гистологического исследования, ИГХ-исследования, консультаций;

А.В. Кузин: консультации ревматолога;

П.А. Зейналова, А.А. Семенова: получение данных для анализа;

М.Б. Долгушин: научный руководитель, редактирование текста статьи, обзор публикаций по теме статьи.

Authors’ contributions

A.S. Krylov: study designed development, carried out bone scan and SPECT/CT, data analysis, literature review, article writing;

A.D. Ryzhkov: consulting radionuclide studies, article editing;

A.A. Odzharova: carried out PET/CT;

Ya.A. Shchipakhina: carried out X-Ray, MRI, consulting SPECT/CT;

E.E. Stanyakina: hormone blood test;

Диагностика и лечение иммунологии в Израиле

Иммунология занимается изучением, диагностикой, лечением недугов, связанных с функционированием иммунной системы.

Врачи лечат следующие заболевания иммунной системы:

  • СПИД (ВИЧ);
  • инфекционный мононуклеоз;
  • витилиго;
  • болезнь Крона;
  • паркинсонизм;
  • дерматомиозит;
  • миастения;
  • склеродермия;
  • красная волчанка;
  • боковой амиотрофический склероз.
  • болезнь Эрдгейма-Честера;
  • синдром Вискотта — Олдрича;
  • тяжёлый комбинированный иммунодефицит;
  • бронхиальная астма;
  • аллергические реакции.

Профильные клиники

  • отделение иммунологии и аллергологии в государственной больнице им. Хаима Шиба;
  • отделение иммунологии в МЦ «Ихилов», заведующий отделением – профессор Шмуэль Кивити;
  • центр аллергологии, астмы и иммунологии в МЦ «Асаф Ха-Рофэ».

Рекомендуемые врачи

Профессор Шмуэль Кивити
Специализация: аллергология, иммунология.
Клиники: МЦ «Ихилов».
Специальность: заведующий отделением иммунологии и аллергологии в МЦ «Ихилов.

Методы диагностики заболеваний иммунной системы

  • кожные аллергические пробы;
  • биохимия крови;
  • аллергические пробы крови;
  • дыхательные тесты;
  • биопсия;
  • эндоскопическое исследование дыхательных путей, носа;
  • цитохимическая реакция;
  • рентгенография грудной клетки;
  • иммунограмма;
  • компьютерная томография легких.

Врачи подбирают диагностику иммунологии индивидуально с учетом аллергических проявлений.

Методы лечения иммунных заболеваний в Израиле

В лечение включены такие мероприятия:

  • иммунокоррекция – аллерговакцинация;
  • медикаментозная терапия;
  • мониторинговая очистка кишечника;
  • экстракорпоральная очистка крови;
  • элиминационная терапия – устранение аллергенов из окружающей среды пациента.

Программа лечения стволовыми клетками

Пациент поступает в клинику. Для подтверждения или опровержения диагноза проводятся консультации врачей, диагностические процедуры. По времени этап занимает 4-5 дней. Если есть необходимость, то проводят дополнительную диагностику. У пациента берут костный мозг. На протяжении 3-4 месяцев его изучают, выделяют мезенхимальные клетки. Эти клетки – основной материал для получения, клонирования здоровых клеток. Пациент на этом этапе находится дома. После выращивания, здоровые клетки имплантируются пациенту. Лечение занимает не больше 5 рабочих дней.

Профилактика аллергических заболеваний

  • избегание контакта с причинно-значимыми аллергенами;
  • диета;
  • контроль над факторами окружающей среды;
  • санация имеющихся очагов инфекции;
  • медикаментозная терапия;
  • аллерген-специфическая иммунотерапия;
  • здоровый образ жизни;
  • соблюдение назначений врача.

Пациенты, которые проходили иммунотерапию аллергенами, могут вакцинироваться противополиомиелитной вакциной через 3-4 недели после введения дозы аллергена. Продолжение иммунотерапии – через 4-5 недель после вакцинации. Пациентов вакцинируют на фоне базового лечения.

Стоимость вероятных процедур

ПроцедураСтоимость
Развернутый анализ крови, мочи255-765$
Биопсия (цитология)от 300$
Рентгенография грудной клеткиот 75$
Компьютерная томография легкихот 425$
Лечение стволовыми клетками
(включает курс процедур, консультации врача)
от 28000$
Пересадка костного мозга с подбором донораот 101100$
Пересадка костного мозга от родственного донораот 101100$
Пересадка собственного костного мозгаот 40000$

Стоимость указана в качестве ориентира. Реальные цены будут зависеть от выбранной клиники, методики лечения, врача. Узнать точную стоимость интересующей процедуры можно, оставив заявку нашим медконсультантам.

FDA зарегистрировало препарат Зелбораф - Новости Видаль

  • Зелбораф – первый одобренный FDA метод лечения при редком заболевании крови – болезни Эрдгейма-Честера. 
  • Решение об одобрении основывается на результатах пакетного исследования, в которое набираются участники с различными заболеваниями на основе преимущественно генетического профиля.

Компания «Рош» сообщает об одобрении Управлением по контролю качества лекарственных средств и продуктов питания США (FDA) препарата Зелбораф® (вемурафениб) для применения при болезни Эрдгейма-Честера при наличии мутации BRAF V600. Болезнь Эрдгейма-Честера – редкое и серьезное заболевание крови, характеризующееся аномальным размножением определенных лейкоцитов (гистиоцитов), которые могут инвазировать здоровые ткани и органы.

Решение о регистрации основывается на результатах исследования II фазы VE-BASKET. В пакетных исследованиях используется инновационный дизайн клинических исследований, который помогает быстрее накапливать данные и может ускорить разработку препаратов для заболеваний с высокой неудовлетворенной потребностью в методах лечения. Вместо набора участников исходя, главным образом, из заболевания или его локализации, в пакетных исследованиях сопоставляют генетический профиль заболевания и механизм действия препарата.

«Это решение FDA означает, что страдающие болезнью Эрдгейма-Честера пациенты впервые получат одобренный FDA метод лечения, – говорит Сандра Хорнинг, главный медицинский директор и глава глобального подразделения по разработке лекарственных препаратов компании «Рош». – Мы стремимся находить новые пути, чтобы разрабатывать препараты для пациентов, которые имеют высокую неудовлетворенность существующими методами лечения, и мы рады, что это инновационное клиническое исследование помогло выяснить, что Зелбораф подходит для лечения этого редкого заболевания».

Окончательные результаты исследования VE-BASKET с участием 22 пациентов с болезнью Эрдгейма-Честера показали лучшую частоту общего ответа 54,5%. Наиболее частыми нежелательным явлениям 3 степени тяжести и выше были новые случаи рака кожи, высокое кровяное давление, сыпь и боль в суставах. Наиболее частыми нежелательными явлениями были боль в суставах, сыпь, выпадение волос, утомляемость, изменение сердечного ритма и доброкачественные новообразования кожи.

В 2011 году Зелбораф одобрен в качестве монотерапии для лечения пациентов с неоперабельной или метастатической меланомы с мутацией BRAF V600E. Ранее FDA предоставило Зелборафу право на приоритетное рассмотрение заявки и статус «прорыв в терапии» по показанию болезнь Эрдгейма-Честера с наличием мутации BRAF V600.

БОЛЕЗНИ - Описание, причины, диагностика, лечение

Болезнь Эрдгейма - редкое заболевание. Несвоевременное лечение имеет тяжелые последствия для всех внутренних органов. Заболевание встречается в основном у человек среднего возраста, , но были случаи заболевания и у детей.

Причина пока неизвестна. Не относится к группе неопластических заболеваний, инфекций или даже аутоиммунных заболеваний, хотя в ходе заболевания наблюдается повышенная продукция гистиоцитов, т.е. клеток, принадлежащих иммунной системе, генерализованный склероз длинных костей, многоядерные гигантские клетки воспалительные инфильтраты из лимфоцитов.Это сопровождается лихорадкой, болями в костях, потерей веса и часто затрудненным дыханием.

Заболевание очень трудно диагностировать, поскольку его симптомы часто связывают с другими заболеваниями, такими как заболевание почек, нарушение обмена веществ или подозрение на лимфому или опухоль.

Диагноз должен быть поставлен только специалистом, который может заказать дополнительные анализы. Первоначально пациенту делают рентген и/или ЭКГ.В зависимости от симптомов врач может направить больного на томографию , магнитно-резонансную томографию или порекомендовать биопсию тканей или мышц.

Хотя болезнь считается неизлечимой, благодаря лечению можно ограничить ущерб, который она наносит организму, и замедлить ее разрушительное воздействие на весь организм.

В настоящее время клинических испытаний для этого заболевания не проводилось. Также нет одного конкретного варианта лечения. Каждая терапия подбирается индивидуально для пациента с учетом состояния его здоровья, индивидуальных симптомов и тяжести заболевания.

Лечение включает: хирургическое лечение, иммунотерапию, химиотерапию, циклоспорин, лучевую терапию, терапию высокими дозами стероидов, иммунодепрессанты или длительную антибиотикотерапию.

Эффективность госпитализации оценить непросто, а болезнь часто резистентна к лечению. Однако следует помнить, что РЭБ – это не приговор, и люди с диагнозом болезнь Эрдгейма-Честера годами живут нормальной жизнью.

болезни нервной системы, затрудненное дыхание, похудание, болезнь Эрдгейма-Честера, описание болезни, воспалительные инфильтраты из лимфоцитов

Назад к списку .

Болезнь Эрдгейма-Честера - зебры на галопе

Я большой поклонник dr. Хаус и сериал послужили источником вдохновения для создания блога о медицинской зебре. Отобранные для сериала случаи и решения главного героя иногда преувеличивались, но известно, что сериал нельзя трактовать как медицинский оракул и трудно ожидать, что представленные в нем заболевания и симптомы на 100% соответствуют реальность. Несмотря на это, прозвучало много критических замечаний, таких как Dr. Стефан Карчмаревич - он не оставляет сухой нити в сериале.Он даже написал в своем блоге:

О таких случаях [редких заболеваниях] думают в конце диагностики, а не в начале, когда ищут наиболее вероятные заболевания для данного пациента. Доктор Хаус думает о них в первую очередь. Кроме того, по определению, казуистика касается того факта, что большинство врачей не увидят такого случая за всю свою профессиональную жизнь. У доктора Хауса был такой время от времени в течение восьми лет. Это, однако, душевная слабость сценаристов, а не главного героя сериала.

http://lekarski.blog.polityka.pl/2012/05/26/house-ani-dobry-lekarz-ani-namiastka-holmesa-czyli-%E2%80%93-o-pryncypiach-diagnostyki/

Как я уже давно писал в первой заметке, полностью согласен с первой фразой. Но критиковать сценаристов за то, что самые сложные дела достаются главному герою сериала (лучшему диагносту страны), пожалуй, несколько преувеличено. Тот факт, что в Сандомире, городе с населением 25 000 человек, каждую неделю происходят убийства, не стал неожиданностью для поклонников «Отца Матеуша» ;-P

Однако есть эпизод, где сценаристы действительно дошли до грани фантастики.Впрочем, будем считать это лишь поводом узнать о новом заболевании.

Речь идет об эпизоде ​​ "Все включено" (s02e17) . Пациент — маленький мальчик, первым симптомом которого является ректальное кровотечение во время школьной поездки. Почему-то Хаусу сразу приходит в голову, что у мальчика загадочная болезнь, в результате которой его пациентка Эстер Дойл умерла двенадцатью годами ранее. Из-за кровотечения Хаус назначает колоноскопию, которая не показывает никаких изменений.Поэтому команда преуменьшает его подозрения; Чейз думает, что это обычная вирусная инфекция. К сожалению, оказалось, что моча у мальчика стала коричневой, что указывает на почечную недостаточность — определенно серьезный симптом. Состояние ребенка начинает ухудшаться, и Хаус говорит, что его предыдущий пациент с такими симптомами умер в течение 24 часов. Визуальные тесты показали массу вокруг гипофиза; За это время у мальчика спадают бляшки и у него начинается дыхательная недостаточность, что, по мнению Хауса, должно указывать на его скорую смерть.Тем временем Уилсон (который играет в покер на благотворительном турнире) ставит новый диагноз — болезнь Кавасаки. Однако оказывается, что с коронарными сосудами (которые разрушены у Кавасаки) все в порядке, а в правом предсердии есть какое-то образование. Тем временем с покерного турнира возвращается разозленный Кадди, берется за дело и ставит по очереди диагнозы: гистиоцитоз, туберозный склероз и нейрофиброматоз. В конце концов Кадди обращается за помощью к Хаусу, который назначает еще одну колоноскопию, утверждая, что первое время болезнь скрывалась. На основании изображения «фиолетовых шишек» при колоноскопии ставит диагноз: Болезнь Эрдгейма-Честера и начинает лечение .

Болезнь Эрдгейма-Честера (ECD) представляет собой заболевание, относящееся к группе нелангергансоклеточного гистиоцитоза . Гистиоциты также называют тканевыми макрофагами. Это клетки, происходящие из моноцитов, циркулирующих в периферической крови и далее дифференцирующихся в тканях в двух направлениях: макрофагов или дендритных клеток.

Дендритная клетка в действии. «Дендритная клетка» Джудит Бенсен, Приянки Наранг, Майка Хазенберга, Фрэнка Гунцера, Урсулы Билилевски, Нины Клиппель, Манфреда Роде, Матиаса Брока, Акселя А. Брэхейджа, Матиаса Гунцера — Источник: PLoS Pathogens — http: //pathogens.plosjournals. org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.ppat.0030013. Лицензия CC BY 2.5 через Commons — https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Dendritic_cell.JPG#/media/File:Dendritic_cell.JPG

В свою очередь, дендритные клетки претерпевают трансформацию в интраэпителиальные (т.е. клетки Лангерганса, которые находятся в эпидермисе, эпителии волосяных фолликулов, эпителии слизистой оболочки) или интерстициальные (обнаруженные в различных тканях) дендритные клетки.Основная задача гистиоцитов – фагоцитоз, т.е. поедание, например, бактериальных частиц или комплексов антиген-антитело (этим занимаются макрофаги) и представление антигена, т.е. домен дендритных клеток).

Гистиоцитоз — странная болезнь . Их обычно рассматривают как опухолевые поражения, хотя некоторые выросты гистиоцитов кажутся скорее неопухолевыми. Взгляды на их патогенез постоянно формируются.Подразделение в соответствии с обществом гистиоцитов делит гистиоцитозы в соответствии с группой клеток, из которых они происходят (нарушения дендритных клеток, нарушения, связанные с макрофагами), а также группу с более злокачественным течением - злокачественные гистиоцитарные нарушения (например, острый моноцитарный лейкоз). Болезнь Эрдгейма-Честера относится к группе, связанной с дендритными клетками, и также неизвестно, является ли она опухолью или реактивным изменением (неконтролируемой реакцией, например, на инфекционный агент). Данные об этом противоречивы.С патофизиологической точки зрения известно, что заболевание сопровождается повышением уровня некоторых цитокинов (которые частично вызывают симптомы): альфа-интерферона (здесь мы имеем некоторые парадоксы, поскольку не только сами клетки, присутствующие в очагах поражения, не продуцируют его, поэтому трудно сказать, откуда он берется, кроме того, он используется в качестве лекарственного средства при РЭБ), ИЛ-12, МСР1 (моноцитарный хемотаксический белок-1, CCL2) и сниженных уровнях ИЛ-4 и Ил-7. Внутри поражений вырабатывается большое количество гамма-интерферона, что, вероятно, связано с сильным ответом Th2.

Болеют в основном пациенты в возрасте 60-80 лет, но изредка заболевание может встречаться и у детей (как в случае с Хаусом). Каковы симптомы этого загадочного и редкого заболевания? В дополнение к общим симптомам, таким как лихорадка, утомляемость и ночная потливость (эта триада всегда должна вызывать неправильные ассоциации) 50% пациентов испытывают боль в костях, но у 96% наблюдается поражение скелета - это, по-видимому, наиболее характерная черта РЭК.

Из-за вовлечения внутричерепных структур гипофиз может быть поврежден и недостаточен, а также может вовлекаться гипоталамус или связи между гипоталамусом и гипофизом, что приводит к несахарному диабету (очень важно! Несахарный диабет, как правило, очень общий симптом различных гистиоцитозов).Существуют также различные неврологические симптомы. Кроме того, возможно вовлечение глазницы, приводящее к экзофтальму. Также сообщалось о сердечно-сосудистых симптомах, возникающих в результате поражения перикарда, давления на аорту («покрытая аорта») и объемного образования в правом предсердии. Поражение легких может проявляться в виде интерстициального заболевания или плеврального выпота. «Волосатая почка» — симптом паранефральной инфильтрации.

Полосы неправильной формы вдоль задней части паранефрального инфильтрата создают впечатление «волосатой почки».CC-BY 2.0 Пан и др. BMC Gastroenterology 2011 11:77 http://www.biomedcentral.com/1471-230X/11/77

Как проще всего диагностировать РЭК? Критерии диагностики просты и заключаются в следующем:

- Радиологические критерии:

  • двусторонние симметричные остеосклеротические поражения между дистальными отделами длинных костей (область диаметафиза)
  • симметричное и неестественно сильное поглощение метки 99mTc в дистальных отделах длинных костей

А.Рентгенограмма коленных суставов: двусторонние остеосклеротические изменения в бедрах и голенях. B. Сцинтиграфия костей с 99mTc: повышенное поглощение трассера в коленном суставе, в бедренной и большеберцовой костях. C. Реконструкция КТ-изображения: диффузные нерегулярные интрамедуллярные литико-склеротические очаги. D. Реконструкция ПЭТ-изображения: наблюдение через 4,5 года после постановки диагноза РЭБ. Двустороннее симметричное аномально повышенное интрамедуллярное поглощение фтордезоксиглюкозы. CC-BY 2.0
Мазор Р.Д., Маневич-Мазор М., Шенфельд Ю.Болезнь Эрдгейма-Честера: всесторонний обзор литературы. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013; 8: 137. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3849848/

- гистологические критерии: CD68(+), CD1a(-), S-100(-/низкая экспрессия) и отсутствие зернистости по Бирбеку (если взять все эти признаки наоборот, то выйдет лангергансоклеточный гистиоцитоз - то то есть вам просто нужно исключить это, чтобы диагностировать ECD). Характерны на микроскопическом изображении пенистые гистиоциты (пенистые гистиоциты, схематически изображены на рисунке в конце поста)

На первый взгляд видно, что симптомы из сериала лишь частично совпадают с реальными симптомами болезни. Груз в гипофизе и груз в правом предсердии максимально уместятся. Вовлечение желудочно-кишечного тракта в ECD довольно анекдотично, не говоря уже о странных пурпурных шишках на колоноскопии, которые сценаристы подобрали неведомо откуда. Хаус, который все время слепо настаивал на ЭКГ, даже не сделал простой рентген кости. Но самое главное, ЭЦБ не убивает за один день - это хроническое заболевание, на самом деле трудно говорить об излечении, но соответствующая терапия продлевает жизнь.Хотя я нашел случай, когда болезнь, к сожалению, очень быстро привела к смерти пациента, быстро означает 3 месяца, а не 24 часа.

Существует интересный новый терапевтический вариант, связанный с РЭК. Мутация BRAF V600E присутствует примерно в 50% случаев РЭБ, как и в случае некоторых случаев меланомы (а также при лангергансоклеточном гистиоцитозе). Авторы статьи, опубликованной в июне прошлого года, выдвинули гипотезу, что это ключевая мутация в патогенезе РЭБ, происходящая на стадии моноцитов/макрофагов-предшественников.Это приводит к нарушению регуляции сигнальных путей и, таким образом, к увеличению экспрессии белка p16 Ink4a (который ингибирует клеточный цикл). В результате происходит онкоген-индуцированное старение (ОИС) и необратимое торможение клеточного деления. Кроме того, активируется провоспалительный транскриптом и происходит продукция цитокинов и хемокинов. Этот цитокиновый воспалительный бульон привлекает новые клетки к вспышкам болезни. Препараты, блокирующие цитокины, подавляют эту воспалительную среду, но лечение ингибиторами BRAF V600E может воздействовать на основную причину заболевания.Таким образом, вемурафениб, ингибитор киназы BRAF, является новым лекарственным средством, которое проходит испытания в рамках ECD. Так или иначе, все это показано на рисунке ниже.

Феномен OIS в патогенезе болезни Эрдгейма-Честера, роль мутации BRAFV600E и цитокинов. Видны пенистые гистиоциты. CC-BY 3.0 Кавалли Г., Бьяваско Р., Борджиани Б., Дагна Л. Онкоген-индуцированное старение как новый механизм заболевания: парадигма болезни Эрдгейма-Честера. Границы в иммунологии. 2014; 5: 281. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4056107/

Подводя итог: сценаристы немного подумали, но серия все равно забавная, а болезнь действительно загадочная и достойная внимания.Ничего другого не остается, как сесть перед компьютером/телевизором и включить Дом, на который я вас и приглашаю.

Ссылки :
Mazor RD, Manevich-Mazor M, Shoenfeld Y. Болезнь Эрдгейма-Честера: всесторонний обзор литературы. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013; 8: 137. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3849848/

Кавалли Г., Бьяваско Р., Борджиани Б., Дагна Л. Онкоген-индуцированное старение как новый механизм заболевания: парадигма болезни Эрдхейма-Честера.Границы в иммунологии. 2014; 5: 281. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4056107/

Sapierzyński R, Sapierzyńska E. Новообразования кожи и подкожной клетчатки у собак и кошек. Гистиоцитарные опухоли и опухоли из гистиоцитоподобных клеток. Жизнь мокрая. 2005, 80: 339-345. http://www.vetpol.org.pl/www_old/ZW2005/2005_06_Nowotowry_histiocytarne.pdf

http://www.uptodate.com/contents/erdheim-chester-disease

.90 000 Гистиоцитоз - что это такое?

Что такое гистиоцитоз?

Гистиоцитоз — заболевание, известное более 100 лет. В начале прошлого века было описано несколько серий случаев необычных заболеваний, возникающих у детей: характерные изменения костей, экзофтальм и чрезмерная жажда с выделением большого количества мочи, а болезнь Леттерера-Сиве характеризуется тяжелым, часто летальным течением с типичными изменениями не только костей, но и кожи, печени и селезенки.

В 1950-х годах стало ясно, что, хотя клиническое течение этих двух заболеваний было различным, изменения тканей, наблюдаемые под микроскопом во время их течения, были одинаковыми. Эти изменения, называемые инфильтратами, представляют собой скопление большого количества иммунных клеток, значительную долю которых составляют характерные клетки с ядром, напоминающим кофейные зерна. Именно тогда заболевание было названо гистиоцитозом Х, от названий клеток, видимых в очагах поражения (гистиоциты) и неизвестной исходной точки (Х).В последующие годы, когда механизм заболевания стал более понятным, было введено деление гистиоцитарных нарушений в зависимости от типа накопленных клеток.

В настоящее время общим названием гистиоцитоза являются гистиоцитоз из клеток Лангерганса (LCH), группа гистиоцитозов из клеток, отличных от клеток Лангерганса (например, болезнь Нимана-Пика или синдром голубых гистиоцитов) и злокачественные заболевания гистиоцитоза (например, синдром Эрдгейма-Честера). Это означает, что гистиоцитоз представляет собой не одно заболевание, а разнообразную группу более или менее злокачественных заболеваний, характеризующихся формированием патологической клеточной инфильтрации в различных тканях.Далее в этой статье мы сосредоточимся на лангергансоклеточном гистиоцитозе.

Мятежные клетки иммунной системы

Клетки Лангерганса представляют собой клетки иммунной системы кожи, имеющие характерную звездчатую или древовидную форму. Их название происходит от имени Пауля Лангерганса, студента-медика, который в середине девятнадцатого века описал характерные эпидермальные клетки, которые он затем признал нервными клетками. Сегодня мы знаем, что эти клетки не имеют ничего общего с нервной системой.Они возникают в костном мозге, откуда мигрируют в периферические ткани, такие как кожа. Они являются одним из типов клеток иммунной системы, и их основная функция состоит в том, чтобы «проверить» окружающую среду на наличие потенциально вредных антигенов, предупредить иммунную систему о потенциальной угрозе и инициировать активацию специфического иммунного ответа. Следовательно, их можно сравнить с охранниками, ищущими угрозы и предупреждающими вооруженные силы (то есть нашу иммунную систему) в случае нападения противника (например,бактерии или вирусы).

Характерной особенностью изменений, наблюдаемых при лангергансоклеточном гистиоцитозе, является появление инфильтратов, состоящих из различных клеток иммунной системы. Эти инфильтраты включают аномальные клетки Лангерганса, в которых мутирован один из генов, ответственных за регуляцию клеточного деления. Чаще всего это мутация гена BRAF, того же гена, который отвечает за формирование некоторых видов рака, например, меланомы, колоректального рака или волосатоклеточного лейкоза.Этот мутантный ген позволяет клетке делиться быстрее и без внешнего контроля, что вызывает накопление неблагополучных клеток и образование инфильтратов. Описанные здесь признаки типичны для опухолевых клеток (неконтролируемый рост), в связи с чем многие специалисты считают гистиоцитоз разновидностью опухолевого заболевания кроветворной системы.

Эпидемиология

Лангергансоклеточный гистиоцитоз является редким заболеванием, фактическая заболеваемость которого недостаточно известна, поскольку считается, что во многих случаях заболевание остается недиагностированным, что может быть занижено.Подсчитано, что у 3-5 детей на миллион и у 1-2 взрослых на миллион развивается этот тип гистиоцитоза. Заболевание чаще всего диагностируют у детей раннего возраста (от 1 до 3 лет). У мальчиков встречается несколько чаще, чем у девочек (соотношение 1,2:1)

Симптомы лангергансоклеточного гистиоцитоза

Симптомы заболевания зависят от того, какие органы и ткани поражены аномальными клетками. Более чем у половины больных заболевание ограничивается одним органом, чаще всего костями.У остальных больных инфильтраты наблюдаются в различных тканях. Кости поражаются болезнью более чем у трех четвертей пациентов. Реже поражаются кожа (около 40%), лимфатические узлы (около 20%), печень, селезенка, слизистые оболочки, легкие и центральная нервная система. У детей до трех лет заболевание чаще носит диссеминированный характер и поражает многие органы. У детей старшего возраста и взрослых более вероятно поражение только одного органа или ткани.

Наиболее часто наблюдаемые симптомы у взрослых:

• кожная сыпь,
• одышка,
• сильная жажда, сопровождающаяся выделением избыточного количества мочи (несахарный диабет),
• боль в костях,
• увеличение лимфатических узлов ,
• потеря веса,
• лихорадка,
• рост десен
• ухудшение памяти.

Эти симптомы неспецифичны и могут сопровождать многие другие заболевания, поэтому заболевание часто долгое время остается недиагностированным. Подсчитано, что от появления первых симптомов до постановки окончательного диагноза часто проходит 5-20 лет.

Как упоминалось выше, чаще всего болезнь поражает кости. У детей наиболее часто поражаются кости черепа (40%), а также бедренная, плечевая кости, ребра и позвонки. Однако у взрослых чаще поражается нижняя челюсть (30%), реже кости черепа (ок.20%), костей таза и конечностей. Изменения могут быть болезненными, но могут быть и бессимптомными. Обычно при осмотре вы заметите, что кожа вокруг поражения приподнята, мягкая и нежная. В зависимости от локализации костные изменения могут негативно влиять на соседние ткани. Например, поражения во рту могут привести к потере зубов, а изменения в костях черепа могут вызвать судороги, потерю слуха и рецидивирующий отит.

Почти половина больных страдают различными видами кожной сыпи.Они особенно распространены у детей раннего возраста. Сыпь может выглядеть как грибковая инфекция, но она также может проявляться в виде коричневых или пурпурных шишек. Такая сыпь, особенно у детей раннего возраста, может быть ошибочно отнесена к пеленочному дерматиту или грибковой инфекции.

От симптома к диагностике или диагностике гистиоцитоза

Как упоминалось выше в разделе об эпидемиологии, во многих случаях заболевание остается недиагностированным. В основном это связано с тем, что лангергансоклеточный гистиоцитоз является заболеванием с очень разнообразным течением, вовлекающим самые разные органы.Это значит, что у двух пациентов с одним и тем же заболеванием, но с инфильтратами в разной локализации, будет совершенно разное течение и симптомы. Например, пациент с поражением легких может жаловаться на хронический сухой кашель, одышку и боль в груди, в то время как другой пациент с поражениями, расположенными в костях и центральной нервной системе, может жаловаться на черепно-лицевые боли, выпадение зубов и нарушение памяти и когнитивных функций (слабоумие). ). Более того, гистиоцитоз — очень редкое заболевание, что еще больше затрудняет диагностику.

Гистиоцитоз чаще всего подозревают при обнаружении типичных костных изменений. Эти изменения имеют характерный вид при рентгенологических исследованиях, благодаря чему рентген пораженного участка может вызвать подозрение на заболевание. Однако диагностика заболевания требует взятия биопсии пораженной ткани и проведения гистопатологического исследования, при котором будут визуализированы аномальные клетки Лангерганса. Дифференциация лангергансоклеточного гистиоцитоза от других гистиоцитарных нарушений в первую очередь основана на типе аномальных клеток, образующих тканевые инфильтраты.В связи с тем, что у большинства пациентов заболевание возникает в результате мутации в гене BRAF, диагностика заболевания также включает тестирование на эту мутацию.

Лечение лангергансоклеточного гистиоцитоза

Как упоминалось выше, специалисты до сих пор спорят, является ли гистиоцитоз раковым или аутоиммунным. Растущее количество доказательств, в том числе наличие типичной онкогенной мутации, наблюдаемой при других типах рака, указывает на то, что он ближе к неопластическим заболеваниям.Поэтому неудивительно, что стандартом лечения лангергансоклеточного гистиоцитоза является длительная химиотерапия в течение многих месяцев. Это значительно улучшает прогноз пациентов и снижает риск рецидива заболевания. Трансплантация костного мозга также используется у пациентов с рецидивирующим гистиоцитозом. Кроме того, в настоящее время проводятся клинические испытания новых препаратов, нацеленных на мутацию, вызывающую заболевание, но нам нужно дождаться окончательных результатов этих исследований.

Резюме

Спустя более 100 лет после своего открытия гистиоцитоз перестал называться загадочным «Х» и превратился в группу заболеваний со сходным патогенезом, но разным течением.И хотя наши знания о биологии лангергансоклеточного гистиоцитоза растут, это когда-то загадочное заболевание все еще не поддается классификации, и его лечение остается большой проблемой для врачей.

Библиография:

1. McClain K, Клинические проявления, патологические особенности и диагностика лангергансоклеточного гистиоцитоза, Newburger P, ed. До настоящего времени. Уолтем, Массачусетс: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com (последнее посещение 14 февраля 2019 г.)
2.Аллен К.Э., Мерад М., Макклейн К., Гистиоцитоз клеток Лангерганса, N Engl J Med 2018; 379: 856-68


.

Болезнь Эрдгейма-Честера :: Болезни нервной системы :: Diseases.biz

В медицинской литературе болезнь Эрдгейма-Честера (БЭБ) также называется злокачественным гистиоцитозом и описывает специфическую форму гестиоцитоза, которая не происходит из клеток Лангерганса .

Однако это чрезвычайно редкое состояние известно в более широком масштабе как болезнь неизвестной причины и с ограниченным лечением. Без правильно подобранного лечения оказывает разрушительное воздействие на весь организм, угнетая работу всех внутренних органов.

Болезнь обязана своим названием двум патологоанатомам, австрийцу Дж. Эрдхейму и американцу У. Честеру, впервые диагностировавшим и описавшим случай в 1930 г. Однако из-за уникальности болезни и ограниченного количества публикаций на эту тему немногие врачи обладают большими знаниями об этом загадочном и в то же время крайне изнуряющем заболевании.

Это, несомненно, связано с тем, что с момента первого диагноза болезни Эрдгейма-Честера опубликовано всего 350 статей, описывающих около 100 случаев заболевания, а само заболевание очень трудно распознать.В результате многие люди считают, что это состояние недостаточно диагностировано и, следовательно, возможно, не так уж редко.

Дебют болезни Эргейма-Честера обычно приходится на средний возраст (средний возраст всех диагностированных больных 53 года), хотя отмечены случаи заболевания и среди детей. И хотя собранная документация касается как женщин, так и мужчин, именно мужчины гораздо чаще сталкиваются с этим загадочным недугом.

Однако причина этого неизвестна.ЭЦБ нельзя классифицировать как опухолевое поражение, инфекцию, аутоиммунное заболевание, хотя в ходе заболевания наблюдается повышенная продукция гистиоцитов, т. е. клеток, принадлежащих иммунной системе, генерализованный склероз длинных костей, многоядерные гигантские клетки и воспалительные инфильтраты из лимфоцитов. обратил внимание. Сопровождается лихорадкой, болями в костях, потерей веса и часто затрудненным дыханием.

Эту редкую форму гистиоцитоза чрезвычайно трудно диагностировать.Заболевание очень часто проявляется симптомами, аналогичными тем, которые возникают, например, при заболевании почек, нарушении обмена веществ или при подозрении на лимфому или опухоль.

Только квалифицированный врач может поставить правильный диагноз. Проведение дополнительных исследований может быть полезным. Первоначально пациенту делают рентген и/или ЭКГ. В зависимости от симптомов врач может направить пациента на томографию, магнитно-резонансную томографию или порекомендовать биопсию тканей или мышц.

Хотя болезнь Эрдгейма-Честера считается неизлечимой, необходимо проводить лечение, направленное на уменьшение ущерба, причиняемого гистиоцитозом, и частичное прекращение его разрушительного действия на весь организм.

Из-за редкости этого состояния клинические испытания не проводились. Также не существует единого рекомендуемого метода лечения. Каждая терапия подбирается индивидуально для пациента с учетом состояния его здоровья, индивидуальных симптомов и тяжести заболевания.

Варианты лечения включают: хирургическое вмешательство, иммунотерапию, химиотерапию, циклоспорин, лучевую терапию, терапию высокими дозами стероидов, иммунодепрессанты и длительную терапию антибиотиками.

Эффективность госпитализации оценить непросто, и болезнь часто резистентна к лечению. Однако следует помнить, что РЭБ – это не приговор, и люди с диагнозом болезнь Эрдгейма-Честера годами живут нормальной жизнью.

Автор:

Изабела Гимьер

См. также симптомы этого заболевания: Симптомы болезни Эрдгейма-Честера

Дефицит лимфоцитов

Пониженное количество лимфоцитов – коварное и коварное заболевание.Это не только обременительно само по себе, но и вызывает дальнейшие недомогания. Все из-за снижения иммунитета, что лишает наш организм ценной защитной оболочки... читать далее

Потеря зрения связана с попытками самоубийства

Авторы Британского журнала офтальмологии подчеркивают, что люди с тяжелыми нарушениями зрения очень часто страдают серьезными психосоциальными расстройствами. Для снижения числа суицидов среди таких пациентов офтальмологи должны поощрять пациентов к сотрудничеству с психиатром.... читать дальше

.

Гистоцитоз X | MedicalProgress.pl

Пожалуйста, ознакомьтесь с информацией об обработке персональных данных на Сайте.

Нажимая на кнопку «Перейти на сайт» или закрывая это окно кнопкой «x», вы даете согласие на обработку ваших персональных данных, как описано ниже. Поэтому мы просим вас прочитать эту информацию и сделать осознанный выбор, прежде чем вы зайдете на Веб-сайт.

На что ты согласен?

На этом веб-сайте мы используем файлы cookie (так называемые «файлы cookie») для статистических целей, чтобы обеспечить безопасность на Веб-сайте, улучшение наших услуг, запоминание тех, которые вы выбираете настройки, чтобы упростить использование веб-сайта. Используя наш веб-сайт, без изменения настроек веб-браузера для автоматической обработки файлов cookies, вы даете согласие на их хранение в памяти вашего устройства для указанных целей ниже.В этом случае этот веб-сайт установит файлы cookie, как только он загрузится. Помните, что вы можете самостоятельно управлять файлами cookie и отозвать свое согласие на их использование в любое время. хранения на вашем устройстве. Дополнительная информация о файлах cookie и правилах обработки персональные данные и их объем можно найти в нашей Политике конфиденциальности.

Мы используем предоставленный инструмент Smartlook для сохранения путей взаимодействия с нашим Веб-сайтом. через Smartlook Lidicka 2030/20, 602 00 Брно, Чехия.Это средство, которое спасает активности пользователей на нашем веб-сайте и позволяет им воспроизводить свое поведение во время сеанса. благодаря записи. Собранные ими данные анализируются нашими программистами с целью повышения качества предоставляемых нами услуг, адаптируя Веб-сайт к потребностям Пользователей, в том числе проверка ошибок и решение технических проблем. Они собираются с помощью инструмента Smartlook. информация об активности Пользователей на нашем Веб-сайте, т. е. дата и время посещений, открытых подстраницы и количество кликов.

Вы не хотите, чтобы Smartlook записывала вас, помните, что вы можете отказаться от мониторинга, ранее выраженное в любое время отозвать на сайте https://www.smartlook.com/opt-out или https://medicalprogress.pl/polityka-prywatnosci. Вы можете дать согласие на отслеживание Smartlook вашей активности на веб-сайте, отказаться от его выражения и отозвать ранее выраженное согласие, вы также можете в Настройки.

Что вы получаете?

Лучшее качество страницы. Мы показываем вам более качественный контент, и благодаря собранным данным мы можем постоянно его улучшать.

С нами ваши данные в безопасности. Вы можете отозвать свое согласие на обработку данных в любое время. Вы можете прочитать больше в Политике конфиденциальности.

Кто является контролером ваших персональных данных и каких данных касается их обработка?

Администратором ваших персональных данных в связи с использованием Сайта являемся мы, т.е.Медицинский Прогресс Роберта Вебера со штаб-квартирой во Вроцлаве по адресу: Аллея Кастанова 3а-5, 53-125 Вроцлав (Медикал Прогресс).

Для обработки могут использоваться, в частности, следующие данные: ваш IP-адрес, тип браузеры, тип операционной системы, дата и время использования Сайта, количество подключений, открытых Подстраницы веб-сайта, количество кликов, а также другая информация об использовании страниц. веб-сайты Сайта, полученные на основе файлов cookie и приложения Smartlook.Более информацию об объеме обрабатываемых данных можно найти в нашей Политике конфиденциальности.

Какова цель обработки ваших данных?

Мы будем обрабатывать ваши данные, полученные на нашем Веб-сайте, с помощью файлов cookie с целью: предоставление возможности использования Веб-сайта, улучшение качества наших услуг и их адаптация к потребностям Пользователей, сбор информации о том, как использовать Веб-сайт, персонализация пользовательского интерфейса, проверка ошибок и решение технических проблем, обеспечение безопасности, т.е.для обнаружения мошенничества при аутентификации в Веб-сайт, а также для статистических целей прямой маркетинг собственных продуктов или услуг и отстаивать наши требования и защищать наши права [узнать больше] (основа: наш законный интерес).

Мы будем обрабатывать данные, полученные на нашем Веб-сайте, с помощью приложения Smartlook с целью улучшение качества предоставляемых услуг, адаптация Сайта к потребностям Пользователей, проверка ошибок и решение технических проблем [узнать больше] (основание: ваше согласие).
Вы можете управлять своим согласием, включая его отзыв, на странице https://www.smartlook.com/opt-out. или https://medicalprogress.pl/polityka-prywatnosci. Подробности о согласии и его отзыве, а также об отказе от согласия можно найти в Настройках.

Для некоторых наших сервисов основанием для обработки ваших персональных данных может быть согласие, о котором вы всегда будете проинформированы.

Подробная информация о правилах обработки персональных данных физических лиц, использующих Сайт, содержится в Политике конфиденциальности.

Каковы ваши права в отношении обработки персональных данных?

Вы имеете право доступа к своим данным и право требовать их исправления, удаления, передавать или ограничивать их обработку.

В той мере, в какой основанием для обработки ваших персональных данных является правовая предпосылка законные интересы администратора, вы имеете право возражать против обработка ваших персональных данных. В частности, вы имеете право возражать против обработка данных в целях прямого маркетинга.

В той мере, в какой основанием для обработки ваших персональных данных является согласие, вы имеете право отозвать согласие.Отзыв согласия не влияет на законность обработки, которая осуществлялась на основании согласия до его отзыва.

Вы также имеете право подать жалобу в надзорный орган, занимающийся вопросами безопасности. персональных данных, который является председателем Управления по защите персональных данных.

Дополнительная информация о правах, связанных с обработкой ваших персональных данных на Сайте можно найти в Политике конфиденциальности.

К кому можно обратиться для получения дополнительной информации об обработке персональных данных компанией «Медикал Прогресс»?

Если у вас есть вопросы, связанные с обработкой ваших персональных данных на Сайте, вы можете свяжитесь с нами по электронной почте по следующему адресу: [email protected]

.

Симптомы болезни Эрдгейма-Честера - Болезнь Эрдгейма-Честера

Болезнь Эрдгейма-Честера, иначе известная как злокачественный гистиоцитоз, встречается крайне редко. Без должного лечения оказывает разрушительное воздействие на весь организм, угнетая работу всех внутренних органов. Дебют заболевания обычно приходится на средний возраст (средний возраст дебюта — 53 года).

Заболевание проявляется инфильтрацией липидными макрофагами, многоядерными гигантскими клетками и воспалительной инфильтрацией лимфоцитами и гистиоцитами в костном мозге, а также генерализованным склерозом длинных костей.

История

Первый документально подтвержденный случай заболевания зарегистрирован в 1930 г., а своим названием болезнь обязана двум патологоанатомам, австрийцу Дж. Эрдхейму и американцу У. Честеру, которые ее диагностировали. С момента первоначальной диагностики заболевания описано всего около 100 случаев, а само заболевание очень сложно диагностировать.

Симптомы

Причина заболевания неизвестна, и такую ​​редкую форму гистиоцитоза крайне сложно диагностировать.Очень часто симптомы напоминают те, которые возникают, например, при заболевании почек, нарушении обмена веществ или при подозрении на лимфому или опухоль. Наиболее распространенными из них являются: лихорадка, боль в костях, потеря веса и часто затрудненное дыхание. Встречаются также компрессия спинного мозга, изменения психического статуса, судороги, изменение либидо.

Другие симптомы, наблюдаемые у людей, пораженных этим заболеванием, включают, помимо прочего, экзофтальм, остеоклеротические изменения в эпифизах длинных костей, остеолитические изменения в плоских костях, неврологические симптомы (включая атаксию) и одышку вследствие утолщения плевры и перегородки в легочной паренхиме.

Лечение

Поскольку причина заболевания неизвестна, профилактика невозможна. Более того, болезнь Эрдгейма-Честера считается неизлечимой. Однако необходимо пройти курс лечения, чтобы компенсировать ущерб, вызванный гистиоцитозом, и частично купировать его разрушительное воздействие на весь организм.

Также нет одного конкретного варианта лечения. Каждая терапия подбирается индивидуально для пациента с учетом состояния его здоровья, индивидуальных симптомов и тяжести заболевания.Варианты лечения включают: хирургическое вмешательство, иммунотерапию, химиотерапию, циклоспорин, лучевую терапию, терапию высокими дозами стероидов, иммунодепрессанты и длительную терапию антибиотиками.

Эффективность

Эффективность госпитализации оценить непросто, заболевание часто резистентно к лечению. Однако следует помнить, что РЭБ – это не приговор, и люди с диагнозом болезнь Эрдгейма-Честера годами живут нормальной жизнью.

См. также описание болезни: Болезнь Эрдгейма-Честера

Симптомы дефицита лимфоцитов

При уменьшении количества лимфоцитов в организме снижается иммунитет.Он может быть первичным (врожденным) или вторичным (приобретенным). Каковы его симптомы? читать дальше

.

Нейродегенеративные заболевания, наночастицы замедляют атаксию Фридрейха

Наночастицы, состоящие из кластеров атомов золота, улучшают функцию митохондрий и уменьшают окислительное повреждение у пациентов с атаксией Фридрейха

Атаксия Фридрейха — это нейродегенеративное заболевание, вызванное аномалией в гене, кодирующем белок, и главным образом поражающее центральную и периферическую нервную систему: исследование было недавно опубликовано в журнале Science Translational Medicine.

Исследование было начато в 2019 году Кьярой Вильей, исследователем из Миланского государственного университета, входящей в состав Лаборатории стволовых клеток "Centro Dino Ferrari" Fondazione IRCCS Ca 'Granda - Ospedale Maggiore Policlinico под руководством Ивана Торренте, профессора неврологии в Государственный университет, чтобы исследовать роль наночастиц золота в лечении атаксии Фридрейха (FRDA).

Это исследование является результатом сотрудничества между исследовательскими группами Миланского университета Бикокка (под руководством Анджело Монгуцци), Туринского университета (под руководством Джорджио Мерло) и Университета Майами под руководством Карлоса Мораеса.

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO НА ВЫСТАВКЕ EMERGENCY EXPO

FRDA (атаксия Фридрейха) — нейродегенеративное заболевание, вызванное аномалией в гене, кодирующем белок фратассин (FXN)

Заболевание в первую очередь поражает центральную и периферическую нервную систему и обычно возникает в подростковом возрасте с проявлениями атаксии конечностей и ходьбы, аксональной сенсорной невропатии, дизартрии и слабости.

Неврологические симптомы включают прогрессирующую кардиомиопатию, связанную с аритмиями и сахарным диабетом.

Окончательного лечения FRDA не существует; картина симптомов в настоящее время является междисциплинарной.

«Хотя фратассин является хорошо изученным белком, — объясняет Иван Торренте, — его функция еще полностью не выяснена.

Из литературы известно, что фратазин важен для правильного функционирования митохондрий и играет ключевую роль во внутриклеточном гомеостазе железа.

Недостаток FXN приводит к повышенной подверженности окислительному стрессу и, как следствие, к накоплению металлов и снижению активности митохондриальной дыхательной цепи.

Этот процесс увеличивает выработку свободных радикалов, вызывая гибель нервных клеток и нейродегенерацию посредством различных механизмов.

Нервные ткани и сердце подвержены окислительному стрессу, и накопление железа было обнаружено в большинстве тканей животных моделей и пациентов с FRDA».

«В этой работе, — объясняет Кьяра Вилла, — было показано, что введение наночастиц, состоящих из кластеров атомов золота, уменьшает окислительное повреждение и улучшает функцию митохондрий как в клетках пациентов с FRDA, так и в моделях FRDA у мышей (YG8sR).

Результаты позволили нам выявить значительные улучшения нейромоторной и сердечной функции в моделях YG8sR через несколько месяцев после однократного введения наночастиц».

«Это исследование представляет собой важный прорыв, прокладывающий путь к новым исследованиям FRDA и разработке новых препаратов с долгосрочным положительным эффектом при лечении нейродегенеративных заболеваний», — заключает Иван Торренте.

Исследование поддержало, среди прочего, Ассоциация "OGNI GIORNO - per Emma - Onlus" из Тревизо, Италия и Ассоциация "Per il Sorriso di Ilaria da Montebruno - Onlus" из Генуи, Италия.

eabe1633.полный

Читайте также:

Болезнь Паркинсона: изменения в структурах головного мозга, связанные с усугублением выявленного заболевания

Редкие заболевания: новая надежда для болезни Эрдгейма-Честера

Источник:

Поликлиника в Милане

.

Смотрите также