Генетический скрининг это


Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Доступен выезд на дом

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ - это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» - следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

  1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
  2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
  3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
  4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
  5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
  6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
  7. Некетотическая гиперглицинемия.
  8. Тирозинемия тип 1.
  9. Тирозинемия тип 2.
  10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
  11. Фенилкетонурия.
  12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
  13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
  14. Метилмалоновая ацидемия.
  15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
  16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
  17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
  18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
  19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
  20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
  21. Недостаточность биотинидазы.
  22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
  23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
  24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
  25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
  26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
  27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
  31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
  32. Нарушение транспорта карнитина.
  33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
  34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
  35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
  36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
  37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
  38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний - Красноярский краевой медико-генетический центр

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (доношенным детям на 4 сутки жизни, недоношенным на 7 сутки) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в лабораторию центра медицинской генетики, где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.

Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра. Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.

В нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на пять наследственных болезней.

Фенилкетонурия

Заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия

Заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром

Группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Выявление этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.

Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.
Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.

Расширенный генетический скрининг

Расширенный генетический скрининг.

Наша клиника сотрудничает с лабораторией Igenomix, благодаря чему нашим пациентам доступна такая услуга, как расширенный генетический скрининг. Что это за анализ и для чего он нужен?

Скрининговый тест Igenomix представляет собой комплексный генетический тест, который позволяет анализировать 237 генов. Это гены, отвечающие за нарушение развития, метаболические и генетические нарушения. Главным преимуществом является возможность немедленного начала лечения, необходимого для предотвращения умственной и физической инвалидизации, а также развития опасных для жизни болезней.

Помимо вышеперечисленного, тест позволяет определить является ли ребёнок здоровым носителем какого-либо из входящих в панель заболеваний. Например, дети могут быть носителями муковисцидоза (но не болеть им). В будущем, при планировании семьи, его партнер должен будет сделать тест на данную мутацию для исключения рождения больного малыша.

Что делать при обнаружении «случайных находок» - мутаций, о которых не нужно знать?

В результате скрининга выявляются только патогенные и вероятно патогенные мутации. Мутации, не имеющие клинической значимости, не исследуются, чтобы не добавлять ни родителям, ни медработникам лишние переживания.

До какого возраста проводится данный скрининг?

Верхней границы нет, но тестирование наиболее эффективно в первый год жизни ребенка, чтобы в случае обнаружения отклонений быстрее начать лечение.

Как проводят тестирование?

Для анализа требуется образец буккального эпителия - соскоб мягкой щеточкой с внутренней поверхности щеки малыша, что совершенно безболезненно для него.

Такой неонатальный скрининг включает в себя все заболевания из стандартного скрининга (кровь из пятки), а также из Рекомендованной унифицированной скрининговой панели (RUSP) и многие другие.

Отметим, что данное тестирование не отменяет скрининга «кровь из пяточки», которое проводят бесплатно каждому новорожденному, так как они дополняют друг друга.

Записаться на консультацию для проведения тестирования можно:

Через горячую линию +7 495 150 99 51

В WhatsApp +7 985 505 57 76.

*Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом

Неонатальный скрининг - анализ, который спасает жизнь

02.06.2020


Неонатальный скрининг - это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета - в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы - но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ - группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ - заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное - здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Возврат к списку

Генетический скрининг эмбрионов перед имплантацией

Хромосомный набор человека определяет его жизненный потенциал от момента зачатия. От генетики зависят внешние особенности, умственные способности, работа жизненно важных органов и систем. Если в генетической программе происходит сбой, то эмбрион может прекратить развитие до имплантации или на любом сроке беременности. Кроме того, ребёнок может родиться с тяжёлым генетическим заболеванием.

На данный момент насчитывают около 800 вариантов хромосомных аномалий, связанных с изменением числа и структуры хромосом. Выявить их до наступления беременности, предупредив тем самым появление генетической патологии у плода, позволяет уникальный метод преимплантационного генетического тестирования или ПГТ. Применяется он только в программах ЭКО/ИКСИ. Примечательно, что всё чаще прибегают к нему пары без наследственных заболеваний – они просто хотят быть спокойны за здоровье будущего малыша.

Научно доказано, что генетические заболевания плода не всегда обоснованы хромосомными и генными аномалиями родительских клеток. Возможны случайные мутации на ранней стадии развития самого эмбриона. В этом случае говорят, что генетическая аномалия возникла de novo. Поэтому, обследование пары на этапе планирования беременности не всегда может предупредить появление наследственного заболевания у потомства. Оценить генетическую полноценность эмбриона на стадии культивирования, пока он ещё находится в чашке Петри, можно только с помощью ПГТ.

К сведению. До 50-60% ранних выкидышей обусловлены наличием хромосомных аномалий у эмбриона. Спонтанные аборты до 12 недель беременности в основном происходят по причине генетических нарушений у плода.

Эмбрионы, имеющие анеуплоидию, могут быть хорошего качества от 71% до 88.5%. Внешне они тоже бывают абсолютно нормальными.

Частота появления хромосомных и генных аномалий зависит от возраста родителей. Особенно важен возраст женщины, так как после 35 лет количество и качество яйцеклеток снижается.
У женщин старше 40 лет доля анеуплоидных эмбрионов может составлять до 77%.
В связи с тем, что возраст первородящих женщин всё чаще превышает 35 лет, репродуктология ставит приоритетной задачей профилактику появления генетических нарушений у плода и рождение генетически неполноценного потомства.
Доказано, что появление хромосомных и генных аномалий чаще происходит у мужчин и женщин с расстройствами репродуктивной функции. Поэтому, пациентам клиник ЭКО настоятельно рекомендуется проведение ПГТ для повышения шанса на благополучный исход лечения бесплодия и рождение здорового ребёнка.
ЭКО с ПГТ даёт возможность перенести в матку женщины один эмбрион, нормальный по всем показателям. Перенос одного эмбриона позволяет избежать осложнений многоплодной беременности.

Результативность ЭКО с ПГД достигает 70% и выше. При этом следует учесть, что на успешность экстракорпорального оплодотворения влияют возраст женщины, её гормональный фон, состояние эндометрия и множество других факторов.

ПГД методом NGS (Next Generation Sequencing), высокопроизводительное секвенирование – наиболее совершенная технология в области преимплантационной генетической диагностики.

Метод NGS пришел на смену классическому кариотипированию, при котором изучение хромосом проводилось с помощью микроскопа. Одним из преимуществ метода NGS является то, что он не зависит от человеческого фактора и связанных с этим возможных ошибок. Главное же его достоинство – высокая точность и информативность. В отличие от других методов ПГД, метод NGS основан на определении последовательности нуклеиновых кислот. Он более четко указывает не только на анеуплоидии, но и на наличие делеций/дупликаций, мозаицизма.

Название "мозаицизм" происходит от слова "мозаика". Эмбрион с мозаицизмом характеризуется наличием клеток с разными генотипами. В норме, все клетки одного организма должны иметь один хромосомный набор. Прототипом мозаицизма считается химера - существо, собранное из нескольких видов животных. Наиболее часто мозаицизм провоцирует мутации и оказывает негативное влияние на делящуюся клетку. Перенос в матку эмбриона без мозаицизма повышает эффективность ЭКО, обеспечивает нормальное течение беременности и рождение здорового малыша.

ПГТ проводится по желанию пациента, но иногда метод необходимо применить по медицинским показаниям.

ЭКО с ПГТ показано в следующих случаях:

- Когда у мужчины спермограмма показывает наличие олиго, астено и тератозооспермию (ОАТ). При этом, как правило, имеется повышенный уровень анеуплоидии, то есть, число хромосом не соответствует норме. Даже у мужчин с нормальным кариотипом при "плохой" спермограмме анеуплоидии половых хромосом встречаются в 4 раза чаще, чем у мужчин с нормальной спермограммой.
Доказано, что при нормальных показателях спермограммы тоже возможны генетические нарушения в мужских половых клетках. Оплодотворение яйцеклетки генетически нездоровым сперматозоидом может привести к формированию генетически неполноценного эмбриона. По статистике, до 20% хромосомных нарушений, в том числе трисомия при болезни Дауна, являются следствием оплодотворения нормальной яйцеклетки патологическим сперматозоидом.

- Когда у пары в анамнезе было 2 и более неудачных попыток ЭКО.

- Когда у пары были случаи эмбриональных потерь (пузырный занос, выкидыш, замершая беременность или остановка эмбриона в развитии до имплантации в цикле ЭКО).
До 80% случаев прерываний беременности приходится на I триместр. В основе невынашивания беременности могут лежать как генетические отклонения эмбриона, так и многоплодие.
- Когда у пары в кариотипе имеются сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и др). Нарушения в кариотипе повышают риск генетических заболеваний у потомства. В этих случаях необходимо исследование на такие распространенные хромосомные нарушения как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

- Когда женщина старше 35 лет, а мужчина - 40-ка.

Современные репродуктивные технологии открывают новые возможности при лечении бесплодия и профилактике заболеваний потомства. Широкий спектр репродуктивных проблем сегодня можно эффективно решить в клинике "Геном-Дон".

Достоверность скрининга 1 триместра - статья от сети клиник Лек-Диагностик

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии - наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Генетика - Исследовательское предложение | Медицинские лаборатории Синево

Посев мочи - что это такое?

Моча вырабатывается почками для удаления некоторых примесей и избыточных веществ в организме. Он проходит от почек к мочеточникам (вместе они составляют верхние мочевые пути), откуда он попадает в мочевой пузырь и выходит из организма через мочеиспускательный канал (который является нижним мочевым путем). В норме бактерии не обнаруживаются в моче или просвете мочевыводящих путей.Если бактерии попадут в мочевыводящие пути с кожи (через мочеиспускательный канал) и размножатся в них, у вас разовьется инфекция мочевыводящих путей. Это довольно распространенная и распространенная проблема, большинство из которых затрагивает нижние мочевыводящие пути (мочевой пузырь) и считается несложной и легко поддающейся лечению. Однако, если ее не обнаружить достаточно рано, инфекция может распространиться вверх по мочеточникам к почкам, вызывая опасный пиелонефрит, который повреждает почки, если его не лечить.В наиболее серьезных случаях бактерии могут распространяться в кровоток и вызывать опасный для жизни сепсис. Наиболее частой причиной воспаления мочевыводящих путей является кишечная палочка. В единичных случаях обнаруживаются другие бактерии, такие как клебсиелла, протей, энтеробактер. Женщины более склонны к развитию инфекций мочевыводящих путей, чем мужчины. Частично это связано с тем, что уретра женщины короче и ближе к анусу, что позволяет бактериям в кишечнике легче контактировать с уретрой.В случае мужчин с ИМП следует проводить дальнейшую диагностику, так как она может свидетельствовать об анатомических аномалиях мочевыделительной системы. Люди с заболеваниями почек (например, камнями в почках), другими хроническими заболеваниями (например, диабетом), более слабой резистентностью или пациенты с постоянными катетеризациями также подвержены большему риску развития рецидивирующих и осложненных ИМП. Посев мочи — это тест, который культивирует материал из образца мочи для обнаружения и идентификации бактерий, вызывающих инфекции мочевыводящих путей (ИМП).Диагноз инфекции мочевыводящих путей должен быть подтвержден посевом мочи.

Посев мочи - когда делать анализ?

Тест назначается врачом для диагностики инфекций мочевыводящих путей, особенно осложнений у лиц с факторами риска, которые протекают длительное время и не реагируют на первичное лечение. Тест помогает определить локализацию инфекции (верхние или нижние мочевыводящие пути), определить вид бактерий. вызвавшим их, и на этом основании выбрать наиболее подходящий (вызывающий наименьшее количество побочных эффектов) антибиотик с целью его лечения и предупреждения осложнений.Затем следует контролировать эффективность терапии. Тест следует проводить вместе с общим (биохимическим) анализом состава мочи и исследованием осадка мочи, что также может помочь в диагностике инфекций мочевыводящих путей (например, путем выявления изменения рН мочи, наличия лейкоцитов). клеток в моче, повышение активности фермента лейкоцитарной эстеразы – происходит из распадающихся лейкоцитов). При подозрении на уросепсис (сепсис, вызванный распространением инфекции из мочевыделительной системы) посев мочи следует дополнительно дополнить посевом крови.Посев мочи также проводится профилактически у беременных, поскольку у них обнаружение бактерий в моче даже без наличия симптомов инфекции (бессимптомная бактериурия) может распространиться на верхние мочевыводящие пути на поздних сроках беременности и вызвать повышенную риск развития пиелонефрита.

Культура мочи - Кто должен проводить тест?

Люди с симптомами инфекций нижних мочевыводящих путей:
  • срочность
  • ощущение, что моча находится в мочевом пузыре сразу после ее выхода
  • боль, жжение при мочеиспускании
  • Изменение запаха и цвета мочи
  • боль внизу живота
Люди с симптомами инфекций верхних мочевыводящих путей:
  • боль в пояснице
  • Болезненность в области почек при тряске
  • озноб и лихорадка
  • тошнота и рвота
  • моча с примесью крови

Стандарт культуры мочи

  • Отрицательный — сообщается, если в культуре не наблюдается роста бактерий.Если бактерии в культуре не обнаруживаются, но имеется лейкоцитурия (повышенная концентрация лейкоцитов в моче), это может свидетельствовать о заражении микроорганизмами, трудно поддающимися культивированию (хламидии, микоплазмы, трихомониаз, туберкулез). Если симптомы со стороны мочевыводящих путей сохраняются, несмотря на отрицательный посев, следует также учитывать неинфекционные (небактериальные) причины заболевания мочевыводящих путей.
  • Положительный — сообщается, если в культуре начинают расти бактерии.Для образцов мочи, собранных правильно, культуры, содержащие более 100 000 колониеобразующих единиц (КОЕ)/мл одного типа бактерий, обычно указывают на инфекцию. Затем определяют их вид и проводят антибиотикограмму (определение их чувствительности к данному виду антибиотика).
Иногда в семенах выращивают более одного типа бактерий. В редких случаях это связано с инфекцией, включающей более одного возбудителя; однако более вероятно, что образец для анализа был собран неправильно и заражен бактериями с кожи, влагалища или стула..

Для чего нужно генетическое тестирование и что можно сделать?

Генетическое тестирование выявляет изменения в ДНК и дает важную информацию о здоровье человека. Они становятся все более доступными и приобретают все большее значение в современной медицинской помощи. Они также являются самым надежным методом установления биологического отцовства и родства, признанным судами во всем мире.

Каждый день десятки наших пациентов узнают, насколько результат генетического теста может изменить их жизнь к лучшему.Дает шанс обрести покой , повышает эффективность лечения , позволяет применить терапию, адаптированную к генетической предрасположенности пациентки, избавиться от неприятных недугов или, наконец, благополучно родить и родить здоровый ребенок.

Уважаемые пациенты: в связи с объявлением эпидемии с 20.03.2020 информируем вас, что продолжают работать и вы можете сделать ДНК-тестов. Образцы принимаются в любое время, и результаты выдаются вовремя.Мы обеспечиваем полную безопасность: кроме посещения поликлиники (выделенные пункты работают постоянно и безопасно принимают пациентов), доступны и другие решения - в 100% ДОМА (включая заказ набора, выезд медсестры). Подробнее >>

Из этой статьи вы узнаете:
Какие генетические тесты можно делать и когда?
> Тесты ДНК для медицинской диагностики
> Тесты ДНК для установления отцовства и родства
Каковы преимущества тестирования ДНК?
Тестирование ДНК по мнению специалиста по клинической генетике иличная идентификация и судебная экспертиза
Почему генетическое тестирование в testDNA?
Как с нами связаться, чтобы обсудить тестирование ДНК?


Какие генетические тесты можно делать и когда?

ДНК-тесты в области медицинской диагностики

тесты по отцовству и родственству

ДНК-тесты - преимущества

  • гарантия надежный и однозначный результат
  • может значительно сократить время диагностики
  • надежная диагностика, позволяет подобрать оптимальное лечение
  • Безболезненны и неинвазивны (берется мазок из щеки)
  • Дают возможность выявить генетическую предрасположенность к заболеванию
  • Могут выполняться в любом возрасте , даже у детей раннего возраста
  • Нет противопоказаний к их проведению (вид беременности, инфекции)
  • Позволяют выявить ранние формы заболевания, невыявляемые другими методами
  • Достаточно выполнить их раз в жизни
  • Уверенность ДНК-теста на отцовство помогает обрести покой, стабилизацию и после чувствовать себя в безопасности, заботиться о будущем ребенка и всей семьи и регулировать правовую ситуацию

Анализы ДНК по мнению экспертов

Dr. n.врач Рената Посмик, специалист в области клинической генетики j

«Результат генетического теста может дать много ключевой информации о многих заболеваниях человека. Генетические тесты позволяют определить, содержит ли данный ген или хромосома аномалии, обусловливающие данное заболевание. Зачастую они являются единственным эффективным методом диагностики . Если генетический тест показывает, что пациент, например, подвержен более высокому риску развития данного заболевания, профилактические меры (например,в виде более частых осмотров, специальной диеты), благодаря которым заболевание может вообще не развиться или его последствия будут менее тяжелыми. Также следует помнить, что генетические мутации передаются из поколения в поколение. Поэтому результат теста ДНК будет важен и для ближайших родственников пациента 9004.

Генетический тест относительно прост для пациента. Взятие пробы (мазок с ротового эпителия) занимает несколько десятков секунд и совершенно безболезненно .Тем более, что один раз ДНК-тест проведен, повторять его через какое-то время не нужно — результат анализа , действительный на всю жизнь ».

.

Доктор Паулина Воланска-Новак, эксперт в области идентификации личности и криминалистики

«Генетические тесты, а точнее тест на полиморфизм ДНК , в настоящее время являются наиболее эффективным методом для установления биологического отцовства и родства . На протяжении как минимум 25 лет анализ изменчивости генома человека по так называемым маркерам типа STR (короткие тандемно повторяющиеся последовательности ДНК, разбросанные по всем хромосомам и не влияющие ни на какие характеристики человека) неоднократно верифицировался и в настоящее время является международный стандарт для идентификации всех видов биологического материала человеческого происхождения.Эти методы чрезвычайно полезны для судебной власти. Они позволяют проводить индивидуальную идентификацию лица как в уголовных, так и в гражданских делах (например, при расследовании оспариваемого отцовства или родства).

Также используется для идентификации человек - пропавших без вести, жертв аварий, жертв преступлений или самих преступников. Генетический профиль , определяемый в диапазоне 24 маркеров, теоретически может повторяться до 1 на несколько миллиардов человек, т.е. превышает численность всего человечества на Земле.Исключение составляют однояйцевые близнецы, имеющие одинаковый генетический материал.

Более того, генетический материал, анализируемый в тестах на отцовство и родство, неизменен и позволяет получить определенный результат и на этапе внутриутробной жизни, и даже после смерти испытуемого . Профиль ДНК также не зависит от типа образцов , взятых у данного человека – это могут быть мазки с внутренней части щеки, волосы с корнями, пятна крови, сперма, слюна, ногти и бывшие в употреблении предметы, такие как зубная щетка , бритва, нестиранная одежда (особенно нижнее белье), окурки и многое другое.”

Почему стоит делать генетическое тестирование в testDNA?

Определенный результат

Высочайшее качество тестов, проведенных Test DNA Laboratorium Sp. о.о. подтверждено многочисленными сертификатами, присужденными, в частности, Немецкой ассоциацией судебной медицины ( GEDNAP 52 ) и Международным обществом судебной генетики ( ISFG ). Лаборатория регулярно участвует, в частности, в международных программах повышения квалификации .Службы совместного тестирования (CTS) и Национальная схема внешней оценки качества Соединенного Королевства для молекулярной генетики (UK NEQAS).

W тест DNA Laboratorium Sp. о.о. вы проведете самые эффективные исследования на рынке медицинских исследований на основе генетического метода ПЦР . В исследованиях используются высококачественные реактивы с сертификатом IVD и реактивы фирмы PROMEGA . Качество процесса изготовления и стерилизации тампонов, используемых для сбора образцов ДНК, подтверждено TÜV CERT/Rheinland (соответствует требованиям DIN / EN / ISO 2 00004

: ).Наши наборы для отбора проб имеют маркировку CE (номер 0197). У нас 15 лет опыта - бренд testDNA работает на рынке с 2003 года.

См. сертификаты

Генетическая консультация и консультации специалистов

Наши пациенты могут воспользоваться генетической консультацией. Консультации по телефону дают опытных врача-генетика. Они имеют очень хорошую репутацию среди пациентов, в том числев Рената Посмик, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук Беата Козак-Клоновска 9000 4. Кроме того, по результатам исследований можно проконсультироваться у клинических диетологов, гастроэнтерологов и психологов. Врачи объясняют результат и его значение для пациента и назначают дальнейшее лечение, а также готовят письменные рекомендации. Консультация длится 30 минут и проходит в удобное для пациента время. Звонок по телефону очень удобен - пациентам не нужно выходить из дома и стоять в очереди.

Познакомьтесь с нашей командой

Генетические тесты по всей Польше и за границей

Генетические тесты можно сделать в любом удобном месте. Образцы можно взять в одном из более чем 200 пунктов сбора по всей стране или самостоятельно дома с помощью комплекта самовывоза. Отправляем комплект на любой адрес, в том числе и за границу . Взять образец ДНК очень просто и безболезненно даже у маленького ребенка.Он заключается в протирании внутренней стороны щеки ватной палочкой с ватной головкой (напоминает гигиеническую палочку), т. н. тампон.

Наши наборы дополнительно доступны в более чем 150 аптеках по всей Польше.

Найти ближайшее учреждение

Мнения о нас

Мы уже провели анализы для 250 000 пациентов. Посмотрите, как наши пациенты оценивают нас….

Свяжитесь с нами и спросите о генетических тестах

Мы всегда подходим к пациенту целостно, принимая во внимание его ситуацию, ожидания и историю болезни.Анализ ДНК — это всего лишь инструмент, который мы можем вам помочь. Оказываем помощь медицинских консультантов 7 дней в неделю .


Бесплатный звонок Гарантируем индивидуальный подход к каждому пациенту
Поддержка 7 дней в неделю: Пн-Пт 7:00-19: 00 выходных и праздников 9: 00-17: 00

MSC Katarzyna DRAB

MSC Karina Sztendel

MSC Beata Szym2

Изабелла Домурат

MSc Дарья Стучлик

Дата публикации: 05.08.2015, Дата обновления: 05.08.2021

.

Зачем делать генетическое тестирование?

Генетические тесты позволяют оценить риск развития различных заболеваний. Они также используются для лечения многих заболеваний. Благодаря им можно, например, проверить, будет ли опухоль у конкретного пациента реагировать на лечение данным препаратом. Это позволяет использовать терапию, которая будет наиболее эффективной для конкретного пациента.

Среднего пациента не существует

На расшифровку генома человека ушло 13 лет и 3 миллиарда долларов.Для медицины это было тем же, чем была высадка человека на Луну для космонавтики. Ген подобен инструкции, которая определяет внешний вид нашего тела. Из-за генетических различий между людьми и мутаций в генах любая болезнь может иметь столько же лиц, сколько людей от нее страдает. Существующий подход к лечению, основанный на усредненных результатах клинических испытаний, по созданию единого правила процедуры оказался неэффективным, поскольку генетические исследования показали, что так называемыесреднего пациента не существует. Отсюда и концепция персонализированной медицины, то есть правильного лечения нужного пациента в нужное время. Это избавляет пациентов от дискомфорта, связанного с агрессивными, но неэффективными методами лечения. Это также снижает расходы и способствует более эффективному медицинскому обслуживанию.

Индивидуальная диагностика рака

В Польше у каждого четвертого человека разовьется рак, потому что он родился с генетическим отягощением.Семейный риск рака связан с изменениями примерно в 60 генах. - Мы можем проверить их все в одном анализе. Это занимает не более 4 недель. На основе результатов диагностика и лечение могут быть адаптированы к конкретному пациенту, — говорит доктор Анна Вуйчицка из отделения геномной медицины Варшавского медицинского университета. Целых 82 процента. рак толстой кишки имеет генетическое бремя. Знание об этом позволяет реализовать плановую диагностику. Благодаря этому полипы, которые могут перерасти в новообразование, могут быть обнаружены и удалены на ранней стадии.Так же и с раком молочной железы. Риск заболеть составляет 13 процентов. населения, но 80 проц. из них генетически отягощены. Интересно, что наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, хотя и увеличивает риск развития рака молочной железы, также снижает уровень смертности при раке яичников. Однако мутации не только в генах BRCA1 и BRACA2 ответственны за развитие опухолей молочной железы и яичников.

Индивидуальное лечение

Молекулярная диагностика рака является частью персонализированной медицины.Именно она дает возможность использовать ту терапию, которая будет наиболее эффективна для данного пациента. - Правила прицеливания в фармакотерапии почти такие же, как и в стрельбе. Мы попадем только тогда, когда оружие будет наведено с наибольшей точностью, — поясняет проф. Дариуш Ковальски из отделения рака легких и грудной клетки Онкологического центра в Варшаве. Впечатляющим достижением в области лечения рака молочной железы стало введение препарата для пациентов с гиперэкспрессией белка HER2. Также ощутимые результаты приносит персонализированная терапия меланомы.- От 60 до 70 процентов реагируют на такое лечение. больных, а 6% проходят химиотерапию. - подчеркивает д-р Ева Калинка-Варзоха из Военной специальной больницы им. М. Коперника в Лодзи. Благодаря молекулярно-таргетной терапии удалось продлить жизнь паллиативных больных раком легкого до пяти раз.

Еще больше генетики

Чтобы предоставить польским пациентам более широкий доступ к успехам персонализированной медицины, в первую очередь необходимо улучшить генетическую и молекулярную диагностику.В Польше слишком мало генетических клиник. Клинических генетиков около 80, и оценка их услуг со стороны NHF настолько низкая, что трудно ожидать, что их станет больше. Немаловажно и то, что в бюджете NHF заложены деньги на молекулярные тесты онкобольных, ведь именно они принимают решение об использовании дорогостоящего препарата. Также необходимо повысить доступность молекулярно-таргетной терапии. В Польше новые лекарства этого типа поступают в компенсацию слишком поздно.

  • Меня зовут Мебиус.Это генетическое заболевание не может быть выявлено во время беременности.

    Магда планирует родить ребенка в ближайшем будущем. Однако у нее есть вполне обоснованные опасения - сестра ее партнера родилась с генетическим заболеванием,...

    Малгожата Щесняк
  • Этот тест выявит более 50 генетических заболеваний.Замечательное открытие ученых

    Новый ДНК-тест, разработанный учеными Сиднейского университета, позволяет быстрее и точнее распознавать ряд труднодиагностируемых...

    Павел Радный
  • Наиболее распространенные генетические заболевания.Как они сделаны?

    Хотя генетические заболевания считаются редкими, они ежегодно поражают миллионы людей во всем мире.

    Анджей Дембски
  • У партнера Лукаша Мейзы редкое генетическое заболевание.Что такое адренолейкодистрофия?

    Во время пресс-конференции в среду заместитель министра спорта Лукаш Мейза объяснил свою медицинскую деятельность, которую считали недоказанной и ...

    Беата Михалик
  • Гинеколог: плодов с генетическими дефектами стало намного больше

    30-летняя Изабела попала в число 22.на одной неделе беременности, когда она попала в больницу в Пщине. Была безводная ситуация и врачи должны были принять решение о "выжидательной позиции"...

    Агнешка Мазур-Пучала
  • Семь генетических заболеваний, от которых в основном страдают мужчины

    Помимо цвета радужной оболочки или волос, мы можем получить генетическое заболевание в посылке от родителей.Некоторые из них в основном видны у потомков по мужской линии...

    Зузанна Опольска
  • Как разгадать генетическую загадку и эффективно лечить опухолевые заболевания?

    Тесты, использующие секвенирование всего генома, могут предоставить информацию для диагностики многих редких генетических заболеваний....

    Пресс-материалы
  • Техника «генетических ножниц» поможет бороться с COVID-19?

    «Генетические ножницы», метод, разработанный нобелевскими лауреатами по химии, может быть эффективным в борьбе с пандемией коронавируса.- Ага...

  • Комары помогут бороться с эпидемией денге.Генетически модифицированные насекомые снижают заболеваемость на 77%.

    Вместо уничтожения насекомых-носителей опасного вируса ученые решили заразить их безвредной для насекомых бактерией Wolbachia. Исследования показали, что эта процедура ...

  • «Мы никогда не сталкивались с таким большим количеством прививок.Мы не знаем, что он несет с собой»

    Генетические вакцины – одно из новейших достижений медицины. Как они работают? Безопасны ли они и будут ли они нашим будущим? Массовая программа вакцинации против ... 9000 3 Моника Зеленевская

.

Генетические тесты на рак, генетические тесты - Варшава цена

Если вы хотите проверить генетическую информацию и узнать, есть ли в нашем организме изменения, которые могли бы способствовать развитию рака, стоит решиться на проведение генетических тестов. Являясь специализированной генетической клиникой в ​​Варшаве, мы предлагаем нашим клиентам как консультации, так и возможность проведения онкологических исследований.Предлагаемые нами тесты, цена которых согласовывается с пациентом индивидуально, предназначены, в том числе, для людей, подверженных риску развития т.н. наследственные онкологические заболевания (рак яичников, молочной железы, колоректальный рак и др.).

Что такое генетическое тестирование на рак?

Эти виды тестов, благодаря использованию соответствующих методов молекулярной биологии, позволяют проверить генетическую информацию. Это означает, что они могут обнаруживать изменения, такие как мутации в генах, которые могут способствовать повышенному риску развития рака.Тщательно анализируя генетический материал ДНК, можно обнаружить изменения не только в генах, но и в хромосомах.

Целью генетических тестов, которые мы проводим в лаборатории MedGen в Варшаве, является прежде всего определение предрасположенности данного человека к развитию рака. Однако следует помнить, что этот тип теста не даст нам четкого результата относительно того, действительно ли у нас разовьется рак и когда это произойдет.

Генетическое тестирование рака

может быть полезным в определенных ситуациях.Люди с семейным анамнезом рака (например, братья и сестры, родители, бабушки и дедушки и т. д.) должны присутствовать.

Генетическое тестирование рака – стоит ли это делать?

Само собой разумеется, что любые изменения в генетическом материале ДНК, такие как мутации в генах или хромосомах, могут оказывать пагубное влияние на здоровье, в том числе повышать риск развития рака. Конечно, не всякая мутация будет опасна для здоровья или жизни — может ли та или иная перемена угрожать нам, можно проверить, проведя специализированные генетические тесты.

Генетическое тестирование на аномалии ДНК и оценку риска развития такого заболевания, как рак, дает множество преимуществ. Во-первых, в случае получения результата, указывающего, например, на мутации в генах, они могут побудить пациента к более частым профилактическим осмотрам. Людям с наследственной предрасположенностью к развитию новообразований эндоскопические или визуализирующие исследования могут проводиться чаще. Обнаружение мутации, предрасполагающей к развитию опухолевого заболевания, является основанием для квалификации пациента для участия в специализированных профилактических программах, реализуемых многочисленными онкологическими центрами Польши.

Как провести генетическое тестирование?

В лаборатории MedGen в Варшаве генетические тесты на рак проводятся с использованием методов молекулярной биологии и в настоящее время являются одной из самых эффективных диагностических процедур. Их преимуществом является исключительная чувствительность, позволяющая выявлять возбудителей на ранней стадии, а генетические тесты позволяют выявлять мутации до того, как болезнь разовьется и атакует организм. Благодаря развитию медицины все больше и больше генетических заболеваний можно вылечить или затормозить путем заблаговременного генетического тестирования, благодаря чему пациент может вести активный образ жизни и полноценно участвовать в жизни семьи и общества.

Еще одним преимуществом этого метода является его однозначность, что дает стопроцентную уверенность в достоверности результата и фактического диагноза.

Подробную информацию о процедурах проведения генетических тестов и их стоимости в CM MedGen вместе с необходимыми формами и направлениями можно найти во вкладке ФОРМЫ.

Лаборатория генетической диагностики Медген

Адрес
ул. Виктории Ведской 9а
02-954 Варшава

Records
Телефон: +48 501 377 150, +48 512 40 90 90
Электронная почта: Этот адрес электронной почты защищен от спама.У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Часы работы
Понедельник - Пятница: 7:30 - 18:00

Как заказать тест

Заполнить форму заказа

.

Генетические тесты по почте - MedonetMarket.pl

Генетические исследования по почте — очень современная форма исследований. Они позволяют определить риск заболевания, в том числе для рака. Кроме того, они позволяют определить, как организм будет реагировать на те или иные виды препаратов. Генетическое тестирование позволяет проводить эффективное лечение на ранней стадии заболевания.

Почтовая форма исследования - очень удобное решение. Пакет можно заказать онлайн.Он доставляется получателю в течение нескольких рабочих дней. Образцы, готовые к анализу, забирает заранее заказанный курьер. Чтобы убедиться, что образцы собраны правильно, следуйте инструкциям в прилагаемом руководстве. Весь процесс выполняется не выходя из дома . Это удобное решение, особенно во время пандемии.

Генетическое тестирование по почте является формой профилактики. Включить обнаружение наследственных генетических штаммов.Информация, содержащаяся в ДНК, позволяет определить риск заболевания и его возможное течение. Кроме того, они позволяют персонализировать процесс лечения.

Генетическое тестирование по почте характеризуется тем, что полученный результат не является обобщением. Современная медицина допускает индивидуальный подход к каждому случаю. Результаты очень персонализированы. Благодаря генетическому тестированию пациент не тратит время на длительную диагностику.

Генетические исследования охватывают обширную область. Они позволяют, среди прочего: оценить состояние здоровья плода, определить отцовство или генетические причины бесплодия, а также выявить пищевую непереносимость. Кроме того, они облегчают составление соответствующего плана диеты, адаптированного к индивидуальной ДНК пациента.

Генетическое тестирование по почте — будущее медицины. Благодаря развитию генетики шанс на полное выздоровление значительно возрастает. Следует помнить, что не каждая генетическая мутация опасна для здоровья. Полученный результат должен быть тщательно проанализирован и обсужден специалистом.

.90 000 Генетические тесты - Gyncentrum - Катовице, Краков, Ченстохова, Бельско-Бяла 9000 1

Gyncentrum Генетическая лаборатория – одна из самых современных лабораторий в Европе и один из ведущих центров, специализирующихся на генетической диагностике бесплодия и невынашивания беременности, а также преимплантационной диагностике PGS-NGS.Лаборатория Gyncentrum также является лидером в области генетической диагностики SARS-CoV-2 в Польше.

Расширенное генетическое тестирование

Лаборатория Gyncentrum проводит исследования в области:

  • генетическая диагностика бесплодия и невынашивания беременности
  • носитель генетических заболеваний
  • 90 018 генетическая предрасположенность к раку
  • диагностика бактериальных и вирусных инфекций, в том числе SARS-CoV-2
  • Фармакогенетика.

Опыт и инновации

Коллектив Лаборатории Гинцентрум состоит из высококлассных специалистов в области лабораторной диагностики, генетики и биотехнологии. Генетическое тестирование проводится с использованием сертифицированных и проверенных методов диагностики. Мы используем передовые методы диагностики и исследования, т.е.:

  • Секвенирование следующего поколения — NGS
  • Секвенирование по методу Сэнгера
  • Секвенирование нанопор
  • Клинические микрочипы
  • ПЦР, ОТ-ПЦР
  • Флуоресцентная гибридизация in situ — FISH
  • Проточная цитометрия
  • Другое

Современные лабораторные установки

У нас есть развитая инфраструктура и современные лаборатории.Генетическая лаборатория оснащена инновационным оборудованием и высокопроизводительной аппаратурой. На данный момент мощность нашей лаборатории настолько велика, что позволяет выполнять 20 тыс. вывесок на коронавирус в течение дня и 4 тыс. Последовательность SARS-CoV-2 в неделю. В то же время все другие генетические тесты в рамках нашей деятельности проводятся в лаборатории, а также осуществляются новые проекты исследований и разработок.

Кафедра генной инженерии Gyncentrum

Отделение генной инженерии работает в лаборатории Gyncentrum, где ведутся интенсивные исследования и разработки по инновационным методам диагностики и терапии.

Предложение генетических тестов

90 100

Где сделать генетическое тестирование?

Генетические тесты можно проводить в учреждениях, принадлежащих Gyncentrum Group, в Катовицах, Кракове, Бельско-Бяле и Ченстохове.

Генетические исследования Катовице 90 110 ул. Железная 1

Генетические исследования Краков 90 110 ул. Мехоффер 10

Генетические исследования Бельско-Бяла 90 110 ул. Коморовицкая 10

Генетические исследования Ченстохова 90 110 ул. Козелевского 9

Генетические исследования Варшава 90 110 ул. Пшемыслова 30

Найдите наиболее удобное для вас место и подайте заявку на участие в опросе.
Полный список пунктов выдачи и время их работы >>

Генетические тесты цена

Интересует стоимость генетического тестирования? Пожалуйста, ознакомьтесь с прайс-листом или свяжитесь с горячей линией Gyncentrum по телефону 32 506 57 77. Прейскурант генетических тестов >>

.

Генетическое УЗИ при беременности | GAMETA

Зачем проводится УЗИ плода?

Генетическое УЗИ плода позволяет оценить развитие всего организма. Во время осмотра врач может посмотреть:

  • строение и функционирование важнейших внутренних органов , таких как сердце, мозг, почки или желудок,
  • развитие и строение отдельных частей тела - туловище, конечности и голова,
  • просветление воротниковой складки , т.е. расстояние между кожей и подкожной клетчаткой на шее плода - неверный результат может указывать на генетические дефекты,
  • строение носовой кости - его аномальное развитие может указывать на генетические дефекты, т.е.Синдром Дауна,
  • движения плода ,
  • правильное строение и функция матка .

Что может обнаружить генетическое ультразвуковое исследование плода?

Генетический тест во время беременности в первую очередь направлен на оценку вероятности того, что ребенок родится с генетическим дефектом. Генетическое УЗИ позволяет выявить самые распространенные заболевания, связанные с мутацией числа хромосом. Наиболее часто встречающиеся дефекты:

  • Синдром Дауна , т.е. трисомия 21 хромосомы,
  • Синдром Эдвардса , т.е. трисомия 18 хромосомы,
  • Синдром Патау , т.е. трисомия 13 хромосомы.

Другие дефекты, которые могут быть обнаружены с помощью УЗИ во время беременности, включают, например, расщелины нервной трубки, позвоночника или неба.

Обязательно ли плохой результат указывает на дефект?

Генетическое УЗИ является скрининговым тестом, поэтому результаты, указывающие на риск генетических дефектов, их вовсе не подтверждают. Дальнейшее тестирование, такое как тест SANCO или инвазивное тестирование, необходимо, чтобы убедиться, что мутация числа хромосом действительно происходит.

Как выглядит генетическое УЗИ?

Генетическое УЗИ — это полностью неинвазивное исследование.Во время исследования пациент лежит. Специализированный ультразвуковой аппарат использует ультразвук для считывания изображения брюшной полости, которое затем отображается в полном трехмерном виде на экране монитора. Обследование безболезненно и не представляет опасности для ребенка.

Когда делать генетическое УЗИ?

Оптимальный срок, когда врач способен правильно оценить риск пороков развития плода, - 11,6-13+6 недель беременности. В этот период делается генетическое УЗИ.Также очень важно, что теменная длина плода в это время составляет от 45 мм до 84 мм. Поэтому точную дату обследования следует согласовать с врачом.

Генетическое УЗИ - как подготовиться к обследованию

Пренатальное УЗИ не требует от пациентки специальной подготовки.

.
Инфекции мочеполовой системы

Смотрите также