Мышечная дистрофия эрба


Мышечная дистрофия, или миодистрофия - причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Мышечная дистрофия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Мышечные дистрофии - это большая группа наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, то есть потерей мышечной массы. К наиболее распространенным миодистрофиям относятся миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия), мышечная дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера. Также в эту группу входят дистрофия Эмери-Дрейфуса, миодистрофия Эрба-Рота и другие.

Миодистрофия Дюшенна поражает в основном мальчиков, а распространенность этого заболевания составляет 3,3 на 100 000 населения, 1 из 3500 новорожденных мальчиков страдает данной патологией. Этот вид дистрофии часто выделяют в одну группу с миодистрофией Беккера (частота встречаемости 1 на 20 000 новорожденных). Миодистрофии Дюшенна и Беккера наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что повреждение находится в Х-половой хромосоме и передается от матери к сыну, а дочери являются носительницами и, как правило, сами не болеют.

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия) встречается с частотой 0,9-2 на 100 000 населения. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Для аутосомно-доминантного типа наследования достаточно одной копии дефектного гена от одного из родителей.

Частота развития мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса точно не известна, описано 7 генетических форм, но частота установлена лишь для одной из них - Х-сцепленной рецессивной формы, она составляет 1 на 100 000.

Частота встречаемости миодистрофии Эрба-Рота составляет от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения. Этому типу мышечной дистрофии подвержены и мальчики, и девочки. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно, то есть патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. Каждый родитель может быть носителем дефектного гена, но обычно остается здоровым. Около 30% генных мутаций возникают de novo, то есть не наследуются, а появляются «ниоткуда» и далее могут передаваться потомству.

Причины появления мышечной дистрофии

Причиной развития разных миодистрофий являются патологии в генах - известно порядка 25 генов, ответственных за развитие врожденных миодистрофий.

При мышечной дистрофии Дюшенна вследствие мутации нарушается выработка белка дистрофина, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность мышечных волокон, и его нехватка приводит к повреждению мембран мышечных клеток (миоцитов).

Классификация заболеваний

Мышечные дистрофии могут классифицироваться в зависимости от того, какой белок подвергся мутации. Кроме того, их подразделяют по типу наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна обычно манифестирует в возрасте 2-3 лет. Патологические процессы сначала происходят в мышцах ног, дети могут ходить на пальцах, вразвалку, отмечается избыточное выгибание позвоночника вперед – лордоз. Детям становится сложно бегать, прыгать, подниматься по лестнице, вставать с пола. Для разных типов миодистрофий характерным является симптом Говерса – вследствие слабости мышц бедер и тазового пояса больному, чтобы подняться из положения на корточках, приходится опираться руками об пол, затем подниматься, опираясь руками об колени. Мышечная слабость прогрессирует, у детей развивается сколиоз и сгибательные контрактуры – когда ребенок не может полностью разогнуть конечность. Дети часто падают, поэтому велик риск переломов рук или ног. Отдельные мышечные группы могут замещаться жировой или фиброзной тканью, в результате чего появляется псевдогипертрофия мышц, особенно заметная на лодыжках. Если страдает миокард (сердечная мышца), то существует предрасположенность к развитию нарушений ритма и проводимости сердца, а также дилатационной кардимиопатии (состояния, когда камеры сердца увеличены, а стенки истончены), приводящей к сердечной недостаточности.

В 20-30% случаев при мышечной дистрофии Дюшенна появляются нарушения интеллекта и памяти.

К 12 годам большинство детей вынуждено пользоваться инвалидной коляской. В возрасте 15-20 лет пациентам уже требуется респираторная поддержка, умирают больные миодистрофией Дюшенна от дыхательных или кардиальных осложнений в возрасте 12-25 лет.

Симптомы миодистрофии Беккера обычно проявляются позже, и само заболевание протекает немного легче.

Миодистрофия Беккера дебютирует в 10-20 лет и медленно прогрессирует, способность к самостоятельной ходьбе сохраняется в течение 15-20 лет от начала заболевания. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, слабость распространяется на мышцы бедер, таза, плеч, пациенты ходят на носочках или вразвалку, также наблюдается гипертрофия мышц голеней.

Развитие заболевания очень индивидуально, некоторым пациентам требуется инвалидное кресло к 30 годам, некоторые длительное время обходятся тростью.

У пациентов с миодистрофией Беккера также отмечается поражение сердечной мышцы с развитием сердечной недостаточности.

Первые признаки миодистрофии Ландузи-Дежерина проявляются в основном в возрасте 10-20 лет. Сначала атрофия и мышечная слабость наблюдаются в плечевом поясе с поражением мышц лопаток и плеч, потом распространяются на лицо с характерной асимметричностью. Начальными проявлениями являются затруднение подъема рук над головой, выступающие «крыловидные» лопатки и сколиоз. При прогрессировании заболевания страдают лицевые мышцы, при этом пациент не может крепко зажмурить глаза и сжать губы. Позже мимика становится скудной, а речь неразборчивой. Характерными симптомами являются поперечная улыбка («улыбка Джоконды»), вывороченные губы («губы тапира»), «полированный» лоб. Иногда атрофия распространяется на мышцы ног. Другими клиническими признаками миодистрофии Ландузи-Дежерина могут быть аномалии сосудов сетчатки глаза, отек и отслойка сетчатки, снижение слуха.

Для миодистрофии Эмери-Дрейфуса характерны контрактуры локтевых и голеностопных суставов, возникающие в раннем детстве (укорочение ахилловых сухожилий приводит к тому, что ребенок не может опуститься на пятки), тугоподвижность позвоночника, медленно прогрессирующая слабость лопаточно-плечевых и тазово-перонеальных мышц (мышц бедра и голени), а также выраженная кардиомиопатия с нарушениями ритма и проводимости. Тяжесть заболеваний сердца часто определяет прогноз течения болезни вследствие высокой вероятности внезапной сердечной смерти или развития прогрессирующей сердечной недостаточности.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается слабостью мышц поясничной области и конечностей. Первые признаки появляются в возрасте 10-20 лет: трудности при беге, быстрой ходьбе, прыжках, характерен симптом Говерса. Со временем начинает меняться осанка, походка, снижается тонус мышц плечевого пояса. С прогрессированием заболевания больной может полностью потерять способность ходить. Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациента начинают выступать лопатки, талия становится очень тонкой, усиливается поясничный лордоз. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного, удерживая его подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними.

Диагностика мышечной дистрофии

Предварительный диагноз врач может установить уже при осмотре, наблюдая за попытками ребенка побежать, прыгнуть, подняться по ступенькам, встать с пола.

Для подтверждения диагноза проводятся:

  • Анализ крови на сывороточную креатинкиназу, АСТ, АЛТ.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота - причины, симптомы, диагностика и лечение

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания — полная обездвиженность.

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота - самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом. Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Причины миодистрофии Эрба-Рота

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Симптомы миодистрофии Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрасте 13-16 лет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса — если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера. Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии. Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

Прогноз и профилактика

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота - причины, симптомы, диагностика и лечение

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания — полная обездвиженность.

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота - самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом. Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Причины миодистрофии Эрба-Рота

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Симптомы миодистрофии Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрасте 13-16 лет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса — если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера. Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии. Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

Прогноз и профилактика

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота - причины, симптомы, диагностика и лечение

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания — полная обездвиженность.

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота - самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом. Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Причины миодистрофии Эрба-Рота

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Симптомы миодистрофии Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрасте 13-16 лет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса — если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера. Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии. Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

Прогноз и профилактика

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.

возможные причины, симптомы, восстановительный период и последствия для человека

В статье пойдет речь о прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Дистрофия мышц – это генетическое заболевание, протекающее в хронической форме, которое поражает мышечную систему человека. Мышцы, затронутые патологическим процессом, прекращают функционировать в нормальном режиме, постепенно истончаются, а на их месте со временем начинается нарастание прослойки жира.

Основные виды дистрофии

Существует несколько наиболее распространенных видов мышечной дистрофии:

1. Дистрофия Дюшенна, иначе называемая псевдогипертрофической или негативной врожденной дистрофией. Патология проявляется в детском возрасте, в промежутке между двумя и пятью годами. На начальном этапе развития поражению подвергаются в основном мышцы нижней части тела. У детей, ведущих малоподвижный образ жизни, мышцы ног начинают увеличиваться. Это обусловлено заменой мышц жировой прослойкой.

Постепенное прогрессирование патологии приводит к поражению верхней части тела, доходя до рук. При стандартном течении болезни к 12 годам ребенок полностью теряет способность двигаться. Высока вероятность летального исхода, она составляет 85-90% до достижения ребенком двадцатилетия.

2. Заболевание Штейнерта. Это врожденная патология, носящая также название миотонической болезни. Под миотонией понимается слишком медленный процесс расслабления мышц после сокращения. Патология поражает взрослых людей в возрасте 20-40 лет. Встречаются также случаи заболеваемости у детей в период новорожденности, но это исключение из правила. Заболевание не имеет привязки к гендерным особенностям, ему подвержены как женщины, так и мужчины в равной степени. Патология Штейнерта сопровождается ослаблением мышц лица, отвечающих за мимику, а также конечностей. Течение болезни не отличается стремительностью, прогрессирование может происходит на протяжении длительного периода времени.

3. Патология Беккера. Данное заболевание также отличается длительным развитием. На начальном этапе оно проходит латентно, и пациент долго не испытывает каких-либо затруднений. Обостренную форму патология приобретает вследствие получения травмы или заболеваний нервной системы, которые провоцируют прогрессирование недуга.

4. Заболевание Ландузи-Дежерина. Эта патология не имеет возрастных рамок и может поражать как детей от пять лет, так и взрослых до 55 лет. Поражению подвергается в основном плече-лопаточно-лицевая область тела. Характерной чертой патологии является длительное прогрессирование, которое может позволить пациенту сохранять трудоспособность на протяжении нескольких десятилетий. Основными признаками патологического процесса является поражение мышц лица, которое приводит к нарушению речевой функции. Это происходит из-за невозможности полностью сомкнуть губы. Данный симптом касается также и век, которые могут не закрываться полностью. При дальнейшем развитии болезни происходит атрофия мышц лица, плеч, конечностей и туловища, что полностью обездвиживает человека.

5. Дистальная разновидность дистрофии мышц. Представляет собой доброкачественную форму прогрессирующей дистрофии. Довольно часто патологию при диагностике путают с невральной амиотрофией Мари-Шарко. Чтобы дифференцировать данные патологии, назначается проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет уточнить диагноз. Характерными признаками развития патологии является потеря функций мышц на руках и ногах с дальнейшим их истончением. На фоне дистальной формы дистрофии наблюдаются парезы кистей рук и стоп.

6. Миодистрофия имени Эмери-Дрейфуса. Изначально данный тип патологии не выделялся в отдельное заболевание. Это было связано с тем, что по внешним проявлениям болезнь напоминает дистрофию Дюшенна. Но при более детальном исследовании обеих патологий было установлено, что миодистрофия Эмери-Дрейфуса является отдельным заболеванием с характерной симптоматикой.

Данная форма дистрофии является редко встречающейся. Поражает она пациентов, которым не исполнилось 30 лет. В более старшем возрасте были зарегистрированы единичные случаи. Главным отличием данной формы дистрофии от других является поражение сердечных мышц, которое способно привести к смерти пациента. Все остальные признаки заболевания являются более щадящими, чем при патологии Дюшенна.

Перейдем к рассмотрению мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Описание

Юношеская миопатия имени Эрба-Рота представляет собой заболевание генетического происхождения, которое может поражать детей абсолютно здоровых родителей. Чаще всего патология начинает прогрессировать в подростковый период. Подавляющее большинство диагнозов приходится на возраст от 14 до 18 лет. Патология Эрба называется также мышечной сухоткой.

Впервые о заболевании было упомянуто в 1884 году немецким нейрохирургом Генрихом Эрбом, что и дало название описанной им патологии.

Причины

Мышечная дистрофия Эрба-Рота является заболеванием первичного типа, возникающее как самостоятельная патология, обусловленная наследственным или генетическим фактором. То есть главной причиной развития миопатии данного типа является нарушение в генах. Соответственно, если заболевание не вызвано наследственной предрасположенностью, то его причина кроется в генном сбое.

Наиболее частая предпосылка для развития патологии Эрба-Рота мышечно-прогрессирующей – внутриутробные пороки развития плода, вызванные, в том числе, и вредными привычками будущей матери: курением, употреблением наркотических средств и алкоголя. Особенно сказываются перечисленные факторы на ранней стадии развития плода.

Что еще может вызвать нарушение в генах?

Нарушение в генах может быть также вызвано работой женщины на вредном производстве, постоянным проживанием в условиях неблагоприятной экологии, работой с химическими веществами во время вынашивания ребенка и т.д. Данные факторы могут негативно сказаться на хромосомном развитии. Кроме того, доказанным фактом является то, что юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота развивается как следствие рождения ребенка у женщины старше 40-летнего возраста.

Признаки миопатии

Главным признаком наличия патологии Эрба является мышечная слабость. Данный симптом присутствует постоянно, при этом не доставляет человеку болезненных ощущений. Слабость в мышцах не проходит даже после продолжительного пребывания в состоянии отдыха. На начальном этапе течения болезни Эрба-Рота может наблюдаться незначительное улучшение в состоянии больного после ночного сна, однако это быстро проходит и слабость приходит вновь.

Поражению подвергаются в первую очередь мышцы, расположенные на бедрах и в тазовом поясе. В дальнейшем болезнь распространяется на мышцы туловища и плечевого пояса. Псевдогипертрофия, сопровождающаяся увеличением объема посредством нарастания жировой ткани и отмирания мышечной, происходит при мышечной дистрофии Эрба-Рота крайне редко.

В дальнейшем заболевание характеризуется истончением и последующей атрофией мышц конечностей и туловища. Подвижность мышц уменьшается, а сами ткани истончаются. Поражению при болезни Эрба подвергаются практически все имеющиеся у человека мышцы, однако прогресс патологии происходит медленно и существует возможность сохранить способность к хождению до сорока лет.

Снижение тонуса мышц является еще одной характерной чертой мышечной дистрофии Эрба. Мышцы при этом приобретают вялость и дряблость. Вследствие таких изменений у человека начинаются проблемы с областью позвоночника, происходит его выраженное искривление, возникают лордозы, сколиозы, кифозы и т.д. Перечисленные заболевания не поддаются лечению и в дальнейшем также начинают прогрессировать.

Диагностика

Существует довольно много диагностических методов по выявлению дистрофии Эрба-Рота, а также дифференциации ее от других патологических процессов. При первом обращении специалист соберет анамнез больного, уточнит имеющиеся жалобы и симптомы. Далее составляется план обследования, который может включать следующие диагностические процедуры:

  1. Электромиография.

  2. Соскоб ткани мышц для проведения исследования.

  3. Генетический тест.

  4. Исследование крови и мочи.

  5. Консультация терапевта, ортопеда, гинеколога и других специалистов.

Необходимо помнить о том, что чем позже заболевание проявило себя, тем лучше для пациента. Это обусловлено тем, что при проявлении патологии в раннем возрасте велика вероятность летального исхода.

Лечение миопатии Эрба-Рота медикаментами

Терапия дистрофии мышц представляет собой сложный и длительный процесс. На настоящий момент не разработано препаратов, способных полностью вылечить больного. Все терапевтические методики преследуют цель улучшить состояние пациента и восстановить некоторые функции, угнетенные патологией.

Чтобы приостановить прогрессирование дистрофии, применяются следующие препараты:

  1. Кортикостероидные средства.
  2. Витамин В1.
  3. Аденозинтрифосфат.

Помимо этого, для замедления развития патологического процесса применяется вживление фетальных стволовых клеток.

Иные терапевтические методы

В качестве профилактики назначаются следующие терапевтические методы:

  1. Физиотерапевтические процедуры.
  2. Массаж.
  3. Дыхательная гимнастика.

Выделяется три основных принципа, которым следует следовать при конечностно-поясной мышечной дистрофии Эрба-Рота - физическая активность адекватной интенсивности, соблюдение правильного питания, своевременное получение поддержки психолога.

Принципы поддержки организма при дистрофии мышц

Часто у больных с патологией Эрба возникает нежелание бороться с недугом, что негативно сказывается на организме в целом. В результате отсутствия физической активности прогрессирование патологии усугубляется и ускоряется. Мышцы должны получать нагрузку в необходимом объеме.

Специалисты рекомендуют умеренную нагрузку на организм, а также использование специальных поддерживающих бандажей и других приспособлений. При дистрофии мышц хорошо подходит посещение бассейна, йога и растяжка.

Очень важным этапом поддержки пациента является психологическая поддержка. Иногда достаточно поддержки близких и друзей, но в некоторых случаях может потребоваться квалифицированная помощь. Человеку с подобным диагнозом важно знать, что он не один и есть люди, которые его поддерживают, сопереживают и всегда готовы прийти на помощь.

Режим питания

Не менее важно соблюдение специального режима питания при миодистрофии Эрба-Рота. Диета должна снимать воспаление, нормализовать уровень содержания глюкозы в составе крови, а также выводит токсины из организма, при этом обеспечивая ткани необходимыми питательными веществами. Основными принципами лечебного питания при мышечной дистрофии являются:

  • Отказ от вредных жиров.
  • Мясо и рыба должны быть «чистыми», без антибиотиков и гормонов.
  • Отсутствие в рационе глютена и сахара.
  • Дополнение рациона большим количеством зеленых овощей и специй.
  • Отсутствие газированных напитков, а также искусственных красителей.
  • Молоко следует употреблять только козье.

При патологии Эрба-Рота лечение должно быть комплексным и своевременным.

Профилактика

Предсказать появление дистрофии мышц, равно как и обнаружить ее на ранней стадии довольно сложно. Поэтому профилактика патологии предполагает выполнение двух правил:

  1. Полное и подробное обследование женщина при планировании беременности. Особое внимание должно быть уделено наличию мутировавших генов.
  2. Во время беременности (если он не был сделан до зачатия) проводится тест на выявление мутации хромосом.

Прогноз

Прогноз выживаемости зависит от типа заболевания, а также осложнений, к которым может привести патология. Среди сопутствующих заболеваний и состояний мышечной дистрофии выделяются следующие:

  • Нарушение в работе сердца.
  • Искривление позвоночного столба.
  • Нарушение двигательной активности.
  • Снижение мыслительных способностей больного.
  • Нарушение функции дыхания.

Заключение

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является тяжелым и неизлечимым заболеванием, которое может привести к полному обездвиживанию человека. Родителям при планировании ребенка следует со всей ответственностью подойти к вопросу обследования на предмет генетических мутаций.

Периоперационное ведение пациентов с нервно-мышечными заболеваниями

Список сокращений

АКЦ — акцелеромиография

АХП — антихолинэстеразные препараты

АЦХ — ацетилхолин

ВДП — верхние дыхательные пути

ДН — дыхательная недостаточность

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота

ДО — дыхательный объем

ИА — ингаляционные анестетики

ИВЛ — искусственная вентиляция легких

ЖЕЛ — жизненная емкость легких

КОС — кислотно-основное состояние

МА — местные анестетики

МР — миорелаксанты

МС — мышечная слабость

ОА — общая анестезия

ОРИТ — отделение реанимации и интенсивной терапии

НВЛ — неинвазивная вентиляция легких

НМБ — нервно-мышечный блок

НМЗ — нервно-мышечные заболевания

НМП — нервно-мышечная проводимость

НМС — нервно-мышечное соединение

НМФ — нервно-мышечная функция

НС — нервная система

РА — регионарная анестезия

СА — спинальная анестезия

ТВА — тотальная внутривенная анестезия

ЭА — эпидуральная анестезия

SpO2 — насыщение кислородом гемоглобина крови (пульсоксиметрия)

Процедура разработки клинических рекомендаций

Цель настоящих клинических рекомендаций — ориентировать практических врачей, прежде всего анестезиологов-реаниматологов, на применение современных, научно доказанных методов рационального периоперационного мониторинга и ведения пациентов с нервно-мышечными заболеваниями.

При разработке клинических рекомендаций использованы европейские и мировые рекомендации по выбору метода анестезии, периоперационной интенсивной терапии и мониторингу хирургических пациентов с сопутствующими нервно-мышечными заболеваниями. Клинические рекомендации обсуждены и одобрены членами Правления Общероссийской общественной организацией «Федерации анестезиологов и реаниматологов».

Коды по Международной классификации болезней10-го пересмотра:

G12.2 Боковой амиотрофический склероз

G60.0 Болезнь Шарко—Мари—Тута

G70.0 Myasthenia gravis

G71.0 Мышечная дистрофия

G71.1 Миотонические расстройства (миотонии Томсена, Беккера, врожденная парамиотония, нейромиотония и др.)

G71.2 Врожденные миопатии

G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

G72.3 Периодический паралич

G73.1 Синдром Ламберта—Итона

T88.3 Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией

Общая анестезия — вид анестезии; искусственно вызванное обратимое состояние торможения центральной нервной системы, при котором возникают сон, потеря сознания и памяти, расслабление скелетных мышц, снижение или отключение некоторых рефлексов, болевой чувствительности.

Местная анестезия — вид анестезии, сущность которого заключается в блокаде болевых и иных импульсов из области оперативного вмешательства путем прерывания нервной передачи.

Интенсивная терапия — система лечебных мероприятий, направленных на коррекцию нарушенных жизненных функций (дыхания, кровообращения, метаболизма и прочее) или профилактику этих нарушений.

Мышечная слабость — уменьшение силы одной или группы мышц вследствие нарушения функциональности мотонейрона, мышечной клетки/волокна.

Периоперационный период — период времени от момента установления диагноза и показаний к операции, выполнения операции и до выздоровления или полной стабилизации состояния пациента.

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) — многочисленная группа наследственных и приобретенных заболеваний с общими жалобами и физическими симптомами в виде истощения и слабости скелетных мышц [1]. У пациентов хирургического профиля с сопутствующими НМЗ во время и после общей анестезии (ОА) значительно повышается операционно-анестезиологический риск в связи с высокой степенью вероятности развития нарушений нервно-мышечной функции (НМФ). НМФ могут проявляться в виде мышечной слабости (МС), локальных и генерализованных мышечных спазмов, нарушений деятельности сердечно-сосудистой и дыхательной систем, рабдомиолиза, гиперкалиемии, злокачественной гипертермии и гипотермии.

У данных пациентов повышен риск ранних и отдаленных послеоперационных респираторных осложнений (ателектаз легкого, острая дыхательная недостаточность (ДН), нозокомиальные инфекции, обструкция верхних дыхательных путей, гиповентиляция, затрудненная эвакуация секрета дыхательных путей), крайне высок риск длительной принудительной респираторной поддержки, затянувшейся экстубации трахеи и трахеотомии [2].

Классификация нервно-мышечных заболеваний

НМЗ можно условно разделить по уровню поражения: заболевания мотонейронов, периферические нейропатии, нарушения нервно-мышечной проводимости (НМП) и миопатии. В табл. 1 приведены Таблица 1. Классификация нервно-мышечных заболеваний наиболее клинически значимые НМЗ, требующие специфического подхода в периоперационный период.

Этиология и патогенез

Боковой амиотрофический склероз — прогрессирующее нейродегенеративное НМЗ, обусловленное избирательным поражением периферических мотонейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер мозгового ствола, а также центральных мотонейронов (болезнь Лу Герига) [1—3]. Возможные механизмы гибели двигательных нейронов — окислительный стресс, повреждение нейрофиламентов, митохондриальные нарушения, глутамат-вызванная внеклеточная токсичность.

Болезнь Шарко—Мари—Тута — группа наследственных моторно-сенсорных нейропатий с различным типом наследования. I тип, демиелинизирующий вариант — нарушения, вызванные генетическим дефектом синтеза периферического миелина, проявляется слабостью передних и латеральных групп мышц, вследствие атрофии малоберцового нерва, собственных мышц кисти с нарушением всех видов чувствительности, снижением проведения возбуждения по нервам. II тип, нейрональный вариант — аксональная дегенерация и вторичная демиелинизация, клинически сходен с I типом, но без снижения скорости проведения возбуждения по периферическим нервам. Патогенетический механизм — разнообразные генетические дефекты синаптических ионных каналов с нарушением работы синапсов, ведущие к повреждению функции шванновских клеток и демиелинизации [4—6].

Мышечные дистрофии (мышечные дистрофии Дюшенна, Эмери—Дрейфуса, плечелопаточно-лицевая дистрофия) — обусловленная разными генетическими причинами группа наследственных нарушений структуры поперечнополосатой мускулатуры, в том числе сердечной, характеризующихся разнообразными клиническими проявлениями, прежде всего прогрессирующей МС и истощением. Морфологические изменения, свойственные всем формам мышечной дистрофии, определяются в виде беспорядочно расположенных нормальных или гипертрофированных мышечных волокон, некротических и некротизирующихся волокон, интерстициального накопления жировой и фиброзной ткани в отсутствие первичной патологии мотонейрона [1, 2].

Митохондриальные энцефаломиопатии (синдромы Кернса—Сейра, MELAS, MERRF, MNGIE, NARP) — клинически и биохимически гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежат мутации генов, отвечающих за митохондриальную или ядерную ДНК. Для данных заболеваний характерно увеличение числа митохондрий в мышечном волокне, с последующим нарушением энергетического метаболизма в мышцах. Поскольку наибольшее количество митохондрий содержится в клетках органов с интенсивным обменом веществ, митохондриальные миопатии затрагивают деятельность не только скелетных мышц, но также мозга и печени [7].

Генерализованная миастения — антитело-медиаторное аутоиммунное заболевание, поражающее α-субъединицы рецепторов ацетилхолина (АЦХ) в синапсе; число функциональных рецепторов АЦХ снижается в результате соединения антител с рецепторами и лизиса фокальной мембраны, что приводит к мышечной слабости и повышенной утомляемости [1, 2]. Патогенез миастении заключается в уменьшении рецепторной плотности и амплитуды биоэлектрических потенциалов в постсинаптической области и служит причиной неспособности к возбуждению мышечного сокращения. Когда это происходит во многих синапсах (генерализация), появляются основные симптомы [8]. Несмотря на проведенные исследования, происхождение процесса остается неясным. Тимус (вилочковая железа) — возможный генератор болезни, она изменена у 75% пациентов (из них у 85% определяется гиперплазия, у 15% — тимома) [9].

Миастенический синдром Ламберта—Итона — приобретенная иммуноопосредованная каналопатия с возникновением аутоантител на пресинаптические электрозависимые Ca++-каналы и, возможно, на другие пресинаптические компоненты, в том числе белок синаптотагмин [1, 2]. Синаптотагмин — внеклеточный кальциевый рецептор, играющий ключевую роль в продвижении пузырька к синапсу и быстром выбросе АЦХ. При синдроме Ламберта—Итона выброс медиатора снижен. Антитела на пресинаптические Ca++-каналы обнаруживаются у 85% пациентов (серопозитивные пациенты). У серонегативных пациентов в сыворотке крови определяются антитела к синаптотагмину. Приблизительно 60% пациентов страдают опухолевыми заболеваниями, чаще всего мелкоклеточной карциномой легких, у остальных преобладают аутоиммунные нарушения [10].

Миотонические синдромы (аутосомно-доминантная врожденная миотония Томсена, аутосомно-рецессивная врожденная миотония Беккера, калий-осложненная миотония; врожденная парамиотония; периодический паралич) — феномены замедленной релаксации мышцы после ее сокращения [1, 2]. Патогенез — патология ионных каналов и нестабильность мембраны мышечного волокна, что приводит к появлению повторяющихся разрядов сокращения мышцы вслед за одиночным стимулом или коротким периодом сокращения. Генез врожденных миотоний Томсена и Беккера — мутации генов, отвечающих за функцию электрозависимых Cl-каналов [11]. Cl-каналы ответственны за восстановление мембранного потенциала до нормальных значений, но мутации уменьшают проходимость Cl в клетку и ведут к повышению возбудимости мышечной мембраны и мышечной ригидности. Генез миотонических синдромов (периодический гиперкалиемический паралич, врожденная парамиотония, калий-осложненная миотония) — мутации генов, отвечающих за электрозависимые Na+-каналы скелетных мышц, которые в норме ответственны за увеличение и распространение потенциалов действия по мышечным мембранам. Мутантные каналы поддерживают постоянный поток Na+, ведущий к длительной деполяризации мембраны. В результате развиваются миотония и паралич, сопровождаемые мембранной инактивацией [12, 13]. Клинические проявления данных каналопатий сходны, поэтому предполагается, что эти расстройства могут быть аллельными, т. е. эти нарушения ассоциированы с единственным генетическим дефектом.

Приобретенная нейромиотония (синдром Исаакса) — синдром длительной активности мышечных волокон — редкое расстройство периферических двигательных нейронов, в генезе которого приобретенная (иммуноопосредованная) каналопатия с поражением пресинаптических электрозависимых К+-каналов [14, 15]. Механизм каналопатии выражается в угнетении процесса реполяризации, увеличении выброса медиатора, что приводит к повышенной возбудимости.

Синдром злокачественной гипертермии (ЗГ) — бессимптомная фармакогенетическая миопатия со значительной генетической неоднородностью (описано более 30 мутаций), проявляющаяся острым массивным рабдомиолизом во время или после анестезии с использованием триггеров – летучих ингаляционных анестетиков [16—18]. В основе лежит нарушение процессов сокращения и расслабления скелетной мышцы в результате дефекта кальциевых каналов саркоплазматического ретикулума — дигидропиридиновых или рианодиновых рецепторов. При З.Г. нарушается внутриклеточный обмен ионов кальция: под действием триггеров кальциевые каналы фиксируются в открытом состоянии, Са2+ извергается в саркоплазму, взаимодействие актина и миозина приобретает характер контрактуры, в мышце резко растет потребление энергии, в итоге саркомер распадается, а в организме запускается цепь системных повреждений.

Эпидемиология

Боковой амиотрофический склероз. Данные о заболеваемости и распространенности в Российской Федерации отсутствуют [1]. Заболеваемость в мире в среднем составляет 1—2,6 случая на 100 000 населения в год, распространенность — 6 на 100 000 населения [19]. Соотношение мужчин и женщин среди заболевших при всех формах составляет 1,5:1, после 65 лет оно выравнивается. В 90% случаев заболевание является спорадическим: с бульбарным дебютом его выявляют в 10—28%, с шейным — в 20—44%, с грудным — в 2—3,5%, с диффузным — в 1—9% случаев. В 10% боковой амиотрофический склероз является семейным (при наличии более чем 1 случая в рамках одной семьи) или наследственным (единственный установленный случай в семье при наличии у пациента каузативной мутации).

Болезнь Шарко—Мари—Тута. Полинейропатии выявляются приблизительно у 2,4%, а в старших возрастных группах — почти у 8% населения. Встречаемость наследственной полинейропатии Шарко—Мари—Тута может составлять 10—30 на 100 000 населения [1], по данным зарубежных авторов — 1 на 2500 [20].

Мышечные дистрофии. Среди населения распространены дистрофия Дюшенна (0,3—5 случаев на 100 000 населения), Беккера (2,4 на 100 000), Эмери—Дрейфуса (1—2 на 100 000), дистальные миопатии (1,3—3,3 на 100 000). Прогрессирующими формами миодистрофии (Дюшенна, Беккера, Эмери—Дрейфуса) болеют только лица мужского пола. Конечностно-поясные формы одинаково часто наблюдают как у мужчин, так и у женщин [1, 2].

Митохондриальные энцефаломиопатии. По данным зарубежной литературы [20], встречаемость этого редкого заболевания — до 7 случаев на 100 000 населения.

Генерализованная миастения. Распространенность относительно редкого НМЗ — 0,25—2,0 на 100 000 [20], по другим данным — 10—24 на 100 000 населения [1]. Миастения может дебютировать в любом возрасте, начиная с раннего детства и заканчивая глубокой старостью. Средний возраст начала болезни у женщин 26 лет, у мужчин 31 год. Соотношение мужчин и женщин среди заболевших составляет 1:3 [1, 2].

Миастенический синдром Ламберта—Итона. Актуальных статистически значимых данных о распространенности заболевания нет, но считается, что встречаемость синдрома в 100 раз реже по сравнению с миастенией и оценивается как 1 к 250 000 — 1 к 300 000 по всему миру [20].

Миотонические синдромы. Встречаемость врожденных заболеваний аутосомно-доминантной миотонии Томсена — 1 случай на 50 000 населения, аутосомно-рецессивной миотонии Беккера — 1 на 23 000 [20]. Редкие врожденные синдромы, как калий-осложненная миотония; врожденная парамиотония; периодический гиперкалиемический паралич, а также приобретенная нейромиотония Исаакса регистрируются не чаще 1 случая на 100 000 населения [1, 20].

Злокачественная гипертермия. Точная частота возникновения заболевания неизвестна, в разных источниках оценивается в пределах от 1 случая на 5000 анестезий до 1 случая на 50 000—100 000 ОА [21], предполагаемая генетическая распространенность может составлять до 1 случая на 2000—3000 населения.

Диагностика нервно-мышечных заболеваний

Жалобы и анамнез

Для пациентов с НМЗ характерны некоторые общие симптомы, отличающие их от пациентов иных групп. Наиболее частое проявление НМЗ — слабость в различных группах скелетных мышц, быстрая утомляемость при физической нагрузке. Наблюдается также сочетание дисфункции верхних дыхательных путей (ВДП) и уменьшения дыхательного объема (ДО). Трудность при глотании пищи, отхаркивании секрета слизистой дыхательных путей в большинстве случаев является типичным проявлением слабости глоточных мышц. Охриплость или носовой оттенок голоса указывают на возможные проблемы в ВДП. Поверхностное и частое дыхание, участие в дыхательном акте вспомогательной мускулатуры — важные признаки слабости диафрагмы [22, 23]. Уменьшение Д.О. наиболее выражено при диафрагмальной слабости. У пациентов с прогрессирующей генерализованной слабостью мышц (например, при боковом амиотрофическом склерозе) снижение ДО наступает прежде, чем успеет развиться слабость ВДП. Поддержание минутной вентиляции и, как следствие, адекватной экскреции углекислоты достигается увеличением частоты дыхательных движений. При уменьшении жизненной емкости легких (ЖЕЛ) с 65 до 30 мл на 1 кг массы тела снижается способность пациента к откашливанию, в связи с этим эвакуация трахеобронхиального секрета становится затруднительной. Дальнейшее уменьшение ЖЕЛ до 20—25 мл на 1 кг массы тела лишает пациента способности к вдоху, что способствует развитию ателектазов легких. При этом гипоксемия является результатом нарушения вентиляционно-перфузионных отношений, так как все большая часть ДО используется для вентиляции мертвого пространства, а альвеолярная вентиляция снижается [22, 23].

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза довольно разнообразна: парезы, атрофии и фасцикуляции изолированных групп мышц — при поражении периферических мотонейронов, спастические парезы, гипо- и гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки при поражении центральных мотонейронов [1, 2, 24].

Болезнь Шарко—Мари—Тута — наследственная двигательная и сенсорная демиелинизирующая полиневропатия, начинающаяся с мышц, иннервирующихся малоберцовым нервом, и постепенно распространяющаяся на мышцы верхнего плечевого пояса. При болезни Шарко—Мари—Тута, передаваемой по наследству, наблюдаются разнообразные генетические нарушения и разные клинические проявления [6, 25, 26]. Наиболее частое клиническое проявление болезни — атрофия малоберцового нерва, сопровождается развитием моторной слабости в передних и латеральных группах мышц с сохранением чувствительности. В литературе [27] описано развитие хронической ДН у пациентов с болезнью Шарко—Мари—Тута. При беременности проявления болезни могут усиливаться, вероятно, из-за гормональных изменений.

Мышечные дистрофии — разнообразная группа генетически обусловленных заболеваний скелетных мышц и в некоторых случаях сердечной мышцы. Они характеризуются некрозом мышечных волокон и прогрессирующей М.С. Мышечная дистрофия Дюшенна — одно из частых генетических НМЗ, характеризующееся проксимальной МС с раннего детства и прогрессирующей кардиомиопатией, нарушением когнитивных функций. Смерть наступает в возрасте до 30 лет в результате дыхательной и/или сердечной недостаточности [28].

Мышечная дистрофия Беккера — более редкое НМЗ, встречается преимущественно у лиц мужского пола. Если при мышечной дистрофии Дюшена белок дистрофин обычно отсутствует, то при мышечной дистрофии Беккера он присутствует, но качественно и количественно изменен [29]. Кардиомиопатия встречается у 15% пациентов моложе 16 лет и у 75% старше 40 лет. Мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса характеризуется развитием ранних контрактур плечевого пояса, слабости в плечевых и малоберцовых мышцах у лиц мужского пола. Прогрессирование кардиомиопатии с нарушением проводимости приводит к летальному исходу [30]. Плечелопаточно-лицевая дистрофия — редкий вариант мышечной дистрофии, проявляется в позднем детстве как лицевая и плечелопаточная МС без сердечной недостаточности. У пациентов может наблюдаться ретиноангиопатия и нейросенсорная тугоухость. Дистрофия мышц глазного яблока и глотки — также редкая разновидность мышечной дистрофии, характеризуется прогрессивной дисфагией и птозом век [28, 31]. Для большинства пациентов с мышечными дистрофиями характерна кардиомиопатия. Хроническая слабость дыхательных мышц, затруднения при откашливании мокроты приводят к потере легочного резерва, накоплению секрета и развитию рецидивирующей пневмонии. По мере прогрессирования болезни синдром «сонного апноэ» и кифосколиоз вносят свой вклад в рестриктивную патологию легких [32].

Митохондриальные энцефаломиопатии — клинически гетерогенная группа заболеваний, симптоматика которых довольно вариабельна, но типичные клинические проявления включают: прогрессирующую наружную офтальмоплегию, слабость и гипотрофию мышц конечностей [7]. Различают следующие синдромы: синдром Кернса—Сейра (пигментная дегенерация сетчатой оболочки глаза, кардиомиопатия, мозжечковый синдром), синдром MELAS (инсультоподобные эпизоды, энцефалопатия, лактоацидоз, недостаточность гормона роста, сахарный диабет), синдром MERRF (миопатия, миоклоническая эпилепсия, мозжечковая атаксия, реже — нейросенсорная глухота, периферическая полиневропатия, атрофия зрительных нервов, спастическая плегия, деменция, недостаточность гормона роста), синдром MNGIE (миопатия, наружная офтальмоплегия, нейропатия и желудочно-кишечная энцефалопатия), синдром NARP (нейропатия, МС, атаксия, пигментная дегенерация сетчатой оболочки глаза) [1, 2, 33].

Приобретенный вариант митохондриальной миопатии, так называемая зидовудиновая миопатия, развивается при употреблении зидовудина — антиретровирусного препарата, уменьшающего содержание митохондриальной ДНК в мышцах. У пациентов с митохондриальной миопатией может развиться лактоацидоз в отсутствие гипоксии и сепсиса, после физических нагрузок и голодания; высок риск возникновения сахарного диабета. Катехоламины, теофиллин, нитропруссид натрия и инфузия пропофола увеличивают концентрацию молочной кислоты в организме, вызывая транзиторные нарушения окислительного фосфорилирования [34, 35].

Для пациентов с генерализованной миастенией и синдромом Ламберта—Итона характерны слабость и утомляемость экстраокулярной, мимической и бульбарной мускулатуры, реже — жевательных, дыхательных и шейных мышц, а также мышц туловища и конечностей [1, 2]. Могут возникнуть миастенический, холинергический и смешанный кризы, сопровождающиеся нарушением витальных функций и являющиеся показанием к немедленной многокомпонентной реанимационной помощи.

Дистрофическая миотония — часто встречающаяся форма мышечной дистрофии взрослых. Проявляется миотонией, прогрессивной миопатией, инсулинорезистентностью, нарушениями сердечной проводимости, нейропсихическими нарушениями, катарактой, атрофией яичек. Значительно возрастает риск развития дыхательных осложнений вследствие частых аспираций в трахеобронхиальное дерево, а также нарушений сердечной деятельности. Характерны гипертрофия языка, задержка опорожнения желудка, контрактуры, деформации позвоночника. В предоперационном периоде необходимо тщательное исследование дыхательной и сердечно-сосудистой систем [36, 37].

Миотонии Томсена и Беккера — схожие по клинической картине формы врожденной миотонии. Заболевания возникают при мутациях гена, отвечающего за потенциалзависимые Cl-каналы в поперечнополосатых мышцах. Нарушается проводимость ионов Cl в клетку, что ведет к повышенной возбудимости мышечной мембраны и мышечной ригидности [11, 38]. Местные анестетики (МА) и антиаритмические средства, являясь блокаторами Na+-каналов и уменьшая возбудимость мембраны клетки, способствуют развитию мышечной ригидности. Миотония характеризуется медленным началом движения мышц и отсроченным расслаблением после произвольного сокращения. Улучшение состояния наблюдается при постоянной физической активности (феномен разминки) [39, 40]. Заболевания характеризуются эпизодами МС, связанной с гиперкалиемией. Замечено, что дыхательные и сердечная мышцы не вовлекаются в процесс, вероятно, из-за отличительных особенностей Na+-каналов этих мышц. Приступы паралича являются частыми и краткими, возникают при отдыхе после физических нагрузок, приема пищевых продуктов с высоким содержанием K+ или при введении препаратов калия. Низкая температура окружающей среды, эмоциональное напряжение, беременность провоцируют возникновение и усугубляют течение приступов. Уровень содержания K+ в сыворотке крови может возрастать до 5—6 ммоль/л [41, 42].

Гипокалиемический периодический паралич — результат мутации в генах потенциалзависимых Ca++— и Na+-каналов скелетных мышц, характеризуется эпизодической МС и гипокалиемией при приступах, обусловленной перераспределением K+ из внеклеточного пространства во внутриклеточное [43]. В отличие от гиперкалиемического варианта, при гипокалиемическом параличе миотония не наблюдается. Возможно развитие желудочковых аритмий во время приступов [44], которые провоцируются гипотермией, приемом углеводной пищи, гиперинсулинемией, активной физической нагрузкой. Симптомы заболевания купируются введением препаратов калия [45].

В отличие от МС и утомляемости, характерных для миастении, при приобретенной нейромиотонии (синдром Исаакса) отмечается повышение активности в НМС. Это приводит к мышечным судорогам, ригидности, слабости и миокимии. Примерно у 30% пациентов с нейромиотонией обнаруживаются мелкоклеточный рак или тимома, нарушения чувствительности и различные нейропатии [46]. Некоторые пациенты жалуются на бессонницу, необоснованные перемены настроения, галлюцинации [14].

Криз злокачественной гипертермии развивается у предрасположенных к ней лиц во время или после анестезии с использованием летучих ингаляционных анестетиков. Сукцинилхолин в обычных доза криза ЗГ не вызывает, но важно помнить, что развитие тризма в ответ на введение сукцинилхолина — абсолютное противопоказание к дальнейшему применению у данного пациента всех триггеров ЗГ! В клинике выделяют ранние признаки, появляющиеся уже во время анестезии: гиперкапния, тахипноэ, тахикардия, аритмия, иногда — мышечная ригидность; поздние симптомы, появляющиеся в тот же день и подтверждающие грозное заболевание: повышение температуры тела, моча бурого цвета (миоглобинурия), гиперкалиемия, повышение креатинкиназы, смешанный ацидоз [16—18, 47].

Физическое обследование

Рекомендация 1. Рекомендуется тщательная динамическая оценка неврологического статуса пациентов с НМЗ в периоперационный период (уровень убедительности рекомендаций I, уровень достоверности доказательств C).

Комментарии. Точный диагноз НМЗ очень важен для оценки анестезиологическо-операционного риска, поэтому предоперационный осмотр должен включать оценку неврологического статуса, определение степени прогрессирования заболевания [48]. Однако диагностика у ряда пациентов может быть затруднительна, особенно если имеются только минимальные проявления НМЗ. Результаты физического обследования зависят от конкретного заболевания и тяжести состояния пациента. При наличии уже известного НМЗ у пациента хирургического профиля или проявлении неврологической симптоматики в периоперационный период необходима тщательная динамическая оценка неврологического статуса с участием невролога.

Лабораторная диагностика

Общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, группа и резус-фактор крови, кислотно-основной состав (КОС) венозной и артериальной крови.

Инструментальная диагностика

Рекомендация 2. Пациентам в предоперационном периоде рекомендуется предоперационая оценка дыхательной функции для определения риска возникновения респираторных осложнений (уровень убедительности рекомендаций I, уровень достоверности доказательств C).

Комментарии. У пациентов со сниженной дыхательной функцией анестетики могут еще больше снижать силу респираторной мускулатуры, усугубляя гиповентиляцию, затрудняя отхаркивание секрета дыхательных путей, вызывая аспирацию, апноэ обструктивного и центрального генеза. Эти состояния могут приводить к нозокомиальным инфекциям, к необходимости длительной искуственной вентиляции легких (ИВЛ), трахеотомии и в ряде случаев — к смерти. Оценка дыхательной функции должна включать подробный анамнез и физический осмотр, рентгенографию грудной клетки, оценку респираторной функции и эффективности кашля, а также выявление расстройств дыхания, ассоциированных со сном [48, 49]. Оценка дыхательной функции включает измерение ЖЕЛ, уровня насыщения крови кислородом (SpO2). Следует учесть, что SpO2 менее 95% на атмосферном воздухе определяется как клинически значимое патологическое состояние, требующее дополнительно оценки парциального давления углекислого газа.

Рекомендация 3. Пациенты должны подвергаться тщательной оценке сердечной функции и оптимизации кардиотропной терапии перед анестезией или седацией (уровень убедительности рекомендаций I, уровень достоверности доказательств C).

Комментарии. Кардиомиопатия наблюдается при многих НМЗ, что необходимо учитывать при планировании и проведении общей анестезии [48, 49]. При миодистрофиях Дюшенна и Беккера дефект и недостаток дистрофина имеются в скелетных и сердечной мышцах. Нарушение деятельности сердца (аритмии, различные блокады проводимости) и ДН — частые причины смерти при миодистрофиях Дюшенна и Беккера. При конечностно-поясной миодистрофии Эрба—Рота наблюдается дилатационная кардиомиопатия вследствие нарушения деятельности саркогликановых комплексов в сердечной мышце. При миотонической миодистрофии нарушения сердечной проводимости (полный атриовентрикулярный блок) — частая причина внезапной смерти. При врожденной миотонической миодистрофии нарушение сократимости миокарда ведет к левожелудочковой недостаточности. При миодистрофии Эмери—Дрейфуса высок риск развития брадиаритмий и тромбоэмболии легочной артерии в молодом возрасте. Митохондриальные миопатии часто сопровождаются гипертрофической кардиомиопатией, нарушением сердечной проводимости и артериальной гипертензией.

Рекомендация 4. У всех пациентов с тяжелой сердечной дисфункцией во время общей анестезии и в послеоперационном периоде целесообразен инвазивный мониторинг артериального давления (уровень убедительности рекомендаций II, уровень достоверности доказательств C) [48, 51].

Комментарии. Некоторые НМЗ проявляются кардиологической дисфункцией (табл. 2), Таблица 2. Кардиальная дисфункция при нервно-мышечных заболеваниях [48] раннему выявлению и своевременной коррекции которой способствует инвазивный мониторинг гемодинамики [50]. Тем не менее клинические проявления сердечной недостаточности часто остаются нераспознанными вплоть до очень поздних сроков.

У всех пациентов со значительной кардиальной дисфункцией ограничено увеличение сердечного выброса в ответ на стресс. Следовательно, они находятся в группе высокого риска развития периоперационных побочных эффектов со стороны сердца вследствие отрицательного инотропного эффекта ингаляционных и/или внутривенных анестетиков, вентиляции с положительным давлением, гипоксемии и острой анемии [48]. ИА также могут индуцировать аритмии вследствие сенсибилизации сердца к катехоламинам и из-за своего ингибирующего влияния на потенциал-зависимые K+-каналы. Наконец, при НМЗ с вовлечением респираторной системы и вероятностью ночной гипоксемии могут наблюдаться изменения со стороны правого желудочка вследствие легочной гипертензии [51].

Рекомендация 5. У всех пациентов перед анестезией или седацией должны быть проведены электрокардиография и эхокардиография, если они не были выполнены в течение предшествующих 12 мес (уровень убедительности рекомендаций IIa, уровень достоверности доказательств C).

Комментарии. В частности, электрокардиография должна быть проведена у всех пациентов с периодическим параличом для исключения удлинения QT [52]. Более того, признаки или симптомы аритмий должны быть детально изучены с помощью холтеровского мониторирования. Пациентам с атриовентрикулярной блокадой может потребоваться имплантация кардиостимулятора перед ОА [52]. У пациентов с НМЗ без первичной миокардиальной дисфункции расширенная предоперационная оценка сердечной деятельности рекомендуется только в случае подозрения на легочную гипертензию [52].

Рекомендация 6. При использовании миорелаксантов в условиях ОА необходим мониторинг нервно-мышечной функции (уровень убедительности рекомендаций IIb, уровень достоверности доказательств C) [53, 54].

Комментарии. При НМЗ у пациентов часто имеется вялость различных мышечных групп с неодинаковой чувствительностью к миорелаксантам (МР), поэтому интраоперационный мониторинг, соответствующий Гарвардскому стандарту, должен быть дополнен обязательным контролем НМП [53]. Необычность фармакокинетических характеристик МР, используемых при ОА и миоплегии у пациентов с НМЗ, требует клинического и электрофизиологического контроля НМП методом акцелеромиографии.

Акцелеромиография (АКЦ) — метод оценки состояния НМП в условиях миоплегии [54], основанный на получении информации о состоянии НМФ человека путем электронейростимуляции. В отличие от электромиографии и механомиографии, АКЦ нашла широкое применение в анестезиологии благодаря своей простоте, доступности и высокой информативности. Принцип метода основан на измерении ускорения, возникающего в результате сокращения мышцы в ответ на стимуляцию периферического двигательного нерва согласно второму закону Ньютона (если масса неизменна, то ускорение прямо пропорционально силе) [54].

Возможности АКЦ широки: определение оптимального момента интубации трахеи и наступления хирургического блока, контроль глубокого нервно-мышечного блока (НМБ), определение времени введения дополнительной дозы МР и антидота, времени экстубации трахеи, выявление остаточной кураризации и «двойного блока», а также помощь в проведении регионарной анестезии (РА). Несмотря на то что в оценке глубины блока электромиография точнее и чувствительнее АКЦ, последняя более эффективна в повседневной практике благодаря своей простоте и устойчивости к помехам [55].

Поскольку на разных этапах миоплегии НМП имеет неодинаковую степень угнетения, существует несколько режимов АКЦ для нейростимуляции [56]:

— одиночная стимуляция ST;

— четырехразрядная стимуляция TOF;

— посттетаническая стимуляция с подсчетом ответов PTC;

— двухпакетная стимуляция DBS.

Режим ST (Single Twitch) — одиночная стимуляция периферического нерва стимулами супрамаксимальной амплитуды (50—60 мА) с частотой 0,1 и 1,0 Гц, одинаковой формы и длительности. Рекомендуется во время вводной анестезии с использованием деполяризующих МР, так как позволяет НМС в промежутках между стимулами восстановить свою функцию и исключает развитие феномена угасания. Уровень НМБ оценивается по степени уменьшения мышечного ответа, однако режим ST малочувствителен, так как не отражает состояние НМП относительно исходного уровня.

Посттетаническая стимуляция с подсчетом ответов PTC (Post Tetanic Count) — режим опр

О конечностно-поясной мышечной дистрофии (Эрба-Рота)

Что такое конечностно-поясная мышечная дистрофия?

Конечностно-поясные мышечные дистрофии (КПМД) – многочисленная гетерогенная группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации, для которых характерны преимущественное вовлечение мышц тазового и плечевого поясов, высокая концентрация сывороточной креатининфосфокиназы (КФК) и первично-мышечный уровень поражения по данным электромиографического (ЭМГ) исследования [1].

При КПМД наблюдается снижение сухожильных рефлексов, атрофия скелетных мышц преимущественно тазового и плечевого поясов конечностей. В более 85 % случаев заболеваний, манифестирующих после периода нормального моторного развития, при которых гены картированы на аутосомах, КПМД наследуется рецессивно [2].

Типы конечностно-поясной мышечной дистрофии

В 2017-м году была согласована новая классификация конечностно-поясных мышечных дистрофий (подробнее читайте запись). 

Гены — это коды (или рецепты), которые клетки используют для построения различных белков, необходимых для нашего тела. Гены, ассоциированные с КПМД, кодируют белки, которые играют важнейшую роль для нормального функционирования мышц. Если в одном из таких генов появляется мутация (дефект в виде отсутствующей или неверной информации), то клетки не могут производить белки для формирования здоровых мышц.

Внимание! Если у вас во врачебных заключениях стоит миопатия/миодистрофия (и т.п.) Эрба-Рота, значит, диагноз вам не поставлен. Добивайтесь точной постановки диагноза с генетическим подтверждением! Это поможет подобрать правильную терапию и предотвратить или уменьшить последствия заболевания.

Дополнительно: история изучения КПМД. Кто такие Эрб и Рот?

Классификации КПМД 1995/2017

Известная на данный момент классификация (номенклатура) КПМД (например, КПМД 2А, 2B) была разработана в 1995 году. В то время были описаны лишь несколько генов, ответственных за возникновение КПМД.

По классификации 1995-го года подтипы КПМД разделены на две большие группы: КПМД 1 и КПМД 2. КПМД 1-го типа наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. для возникновения болезни требуется одна дефектная копия гена. КПМД 2-го типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором болезнь возникает, если обе копии гена дефектные. Каждый из подтипов имеет свою букву. Иногда конечностно-поясную мышечную дистрофию называют определённым именем в зависимости от повреждённого белка, например, КПМД 2A (LGMD 2A) — кальпаинопатия, КПМД 2B (LGMD2B) — дисферлинопатия. Бывают и другие названия [3]. Буква в классификации 1995-го года добавлялась в подрядке открытия формы КПМД [4].

Доминантно-наследуемые типы КПМД менее распространены: зарегистрировано около 5-10% случаев из всей совокупности КПМД.
Распространённость КПМД по всему миру оценивается как 1 случай заболевания на 14 500 — 45 000 человек.
Наиболее распространённый подтип из зарегистрированных случаев — это КПМД 2А (LGMD2A) (26,5-30%), затем КПМД 2I (LGMD2I) (19%), хотя данные сильно отличаются среди различных популяций.
Подтипы КПМД часто группируются в зависимости от повреждённого белка [4].

На текущий момент открыто много новых генов, и для КПМД с рецессивным типом наследования уже не хватает букв в классификации 1995-го года. В марте 2017 года в Нидерландах прошла международная встреча специалистов по КПМД на базе Европейского нервно-мышечного центра (ENMC) для разработки новой системы классификации (номенклатуры) [5].

Классификация (номенклатура) КПМД 2017 года

Ниже таблица с новой классификацией (номенклатурой) КПМД, согласованной на встрече ENMC в 2017-м году. Номенклатуру 1995-го года также сохранила на этой странице (нажмите для быстрого перехода к ней). В старой номенклатуре есть дополнительная полезная информация (сопоставьте старые названия). Как-нибудь сделаю общую таблицу, чтобы было удобнее.

Предложенная формула для названий подтипов КПМД выглядит так [6]:

КПМД (LGMD), тип наследования «Р» — рецессивный или «Д» — доминантный (R или D на английском), номер в порядке открытия, повреждённый белок.

Внимание: русского перевода новой классификации пока нигде не видела, поэтому перевод предположительный.

Предыдущее названиеГенНовая номенклатура с 2017Причина исключения
LGMD 1AMyotМиофибриллярная миопатия (Myofibrillar myopathy)Исключена. Дистальная слабость / Distal weakness
LGMD 1BLMNAМышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (Emery–Dreifuss muscular dystrophy (EDMD))Исключена. Высокий риск сердечных аритмий; фенотип EDMD / High risk of cardiac arrhythmias; EDMD phenotype
LGMD 1CCAV3Болезнь периодических мышечных спазмов (Rippling muscle disease)Исключена. Основные клинические проявления болезни периодических мышечных спазмов и миалгии / Main clinical features rippling muscle disease and myalgia
LGMD 1DDNAJB6КПМД D1 DNAJB6-связанная (LGMD D1 DNAJB6-related)
LGMD 1EDESМиофибриллярная миопатия (Myofibrillar myopathy)Исключена. В первую очередь, неверная связь; дистальная слабость и кардиомиопатия / Primarily false linkage; distal weakness and cardiomyopathy
LGMD 1FTNP03КПМД D2 TNP03-связанная (LGMD D2 TNP03-related)
LGMD 1GHNRNPDLКПМД D3 HNRNPDL-связанная (LGMD D3 HNRNPDL-related)
LGMD 1H?Не подтверждено (Not confirmed)Исключена. Неверная связь / False linkage
LGMD 1iCAPNКПМД D4 кальпаин3-связанная (LGMD D4 calpain3-related)
LGMD 2ACAPNКПМД R1 кальпаин3-связанная (LGMD R1 calpain3-related)
LGMD 2BDYSFКПМД R2 дисферлин-связанная (LGMD R2 dysferlin-related)
LGMD 2CSGCGКПМД R5 γ-саркогликан-связанная (LGMD R5 γ-sarcoglycan-related) *
LGMD 2DSGCAКПМД R3 α-саркогликан-связанная (LGMD R3 α-sarcoglycan-related)
LGMD 2ESGCBКПМД R4 β-саркогликан-связанная (LGMD R4 β-sarcoglycan-related)
LGMD 2FSGCDКПМД R6 δ-саркогликан-связанная (LGMD R6 δ-sarcoglycan-related)
LGMD 2GTCAPКПМД R7 телетонин-связанная (LGMD R7 telethonin-related)
LGMD 2HTRIM32КПМД R8 TRIM 32-связанная (LGMD R8 TRIM 32-related)
LGMD 2iFKRPКПМД R9 FKRP-связанная (LGMD R9 FKRP-related)
LGMD 2JTTNКПМД R10 титин-связанная (LGMD R10 titin-related)
LGMD 2KPOMT1КПМД R11 POMT1-связанная (LGMD R11 POMT1-related)
LGMD 2LANO5КПМД R12 аноктамин5-связанная (LGMD R12 anoctamin5-related)
LGMD 2MFKTNКПМД R13 фукутин-связанная (LGMD R13 Fukutin-related)
LGMD 2NPOMT2КПМД R14 POMT2-связанная (LGMD R14 POMT2-related)
LGMD 2OPOMGnT1КПМД R15 POMGnT1-связанная (LGMD R15 POMGnT1-related)
LGMD 2PDAG1КПМД R16 α-дистрогликан-связанная (LGMD R16 α-dystroglycan-related)
LGMD 2QPLECКПМД R17 плектин-связанная (LGMD R17 plectin-related)
LGMD 2RDESМиофибриллярная миопатия (myofibrillar myopathy)Исключена. Дистальная слабость / Distal weakness
LGMD 2STRAPPC11КПМД R18 TRAPPC11- связанная (LGMD R18 TRAPPC11-related)
LGMD 2TGMPPBКПМД R19 GMPPB- связанная (LGMD R19 GMPPB-related)
LGMD 2UISPDКПМД R20 ISPD-связанная (LGMD R20 ISPD-related)
LGMD 2VGAAБолезнь Помпе (Pompe disease)Исключена. Известная нозологическая единица, гистологические изменения / Known disease entity, histological changes
LGMD 2WPINCh3PINCH-2-связанная миопатия (PINCH-2 related myopathy)Исключена. Описана в одной семье / Reported in one family
LGMD 2XBVESBVES-связанная миопатия (BVES related myopathy)Исключена. Описана в одной семье / Reported in one family
LGMD 2YTOR1AIP1TOR1AIP1-связанная миопатия (TOR1AIP1 related myopathy)Исключена. Описана в одной семье / Reported in one family
LGMD 2ZPOGLUT1КПМД R21 POGLUT1-связанная (LGMD R21 POGLUT1-related)
Миопатия Бетлема рецессивная / Bethlem myopathy recessiveCOL6A1, COL6A2, COL6A3КПМД R22 коллаген6-связанная (LGMD R22 collagen 6-related)
Миопатия Бетлема доминантная / Bethlem myopathy dominantCOL6A1, COL6A2, COL6A3КПМД D5 коллаген6-связанная (LGMD D5 collagen 6-related)
Laminin α2-related muscular dystrophyLAMA2КПМД R23 ламинин α2-связанная (LGMD R23 laminin α2-related)
POMGNT2-related muscular dystrophyPOMGNT2КПМД R24 POMGNT2-связанная (LGMD R24 POMGNT2-related)

Классификация (номенклатура) КПМД 1995 года

Ниже приведена таблица типов из статьи «The Classification, Natural History and Treatment of the Limb Girdle Muscular Dystrophies» (Alexander Peter Murphy and Volker Straub). Я не стала дублировать указание источников, которые использовали авторы. Для их просмотра перейдите на сайт с оригиналом статьи (ссылка на статью прикреплена к её названию).

Поскольку в таблице идут медицинские термины, я привожу формулировки на английском языке из оригинала статьи, а перевод указываю в скобках. В таблице есть ссылки на англо- и русскоязычную Википедию (если находила соответствующие статьи) — привязывала их для собственного удобства. В оригинале статьи ссылок на Вики нет. Во многих местах сомневалась в правильности перевода функций белков, поэтому в особо сложных (для меня) местах оставила только английское описание. Если Вы знаете, как правильно перевести названия и функции белков, или если я перевела что-то неправильно, пожалуйста, напишите мне на почту [email protected]

LGMD (КПМД) Gene/Locus (Ген/Локус) Protein (Белок) Suggested function of protein (Предполагаемая функция белка)
1A 5q 22 – 34 (TTID) Myotilin (Миотилин) Sarcomeric stabilisation of actin bundles (Саркомерная стабилизация актиновых пучков)
1B 1q 11–21 (LMNA) Lamin A/C (Ламин А/С) Nuclear membrane stabilisation and transcriptional regulation (Стабилизация ядерной мембраны и регулирование считывания генетической информации)
1C 3p25 (CAV3) Caveolin 3 (Кавеолин-3) Stabilisation of the sarcolemmal membrane, regulates cellular signal traffic
1D 7q (DNAJB6) HSP40 Molecular chaperone involved in proteomic and autophagic turnover
Внимание: в классификации КПМД типы 1D и 1E были изменены. Подробнее читать на OMIM.
1E 6q23 (DES) Desmin (Десмин) intermediate filament regulating sarcomere and cytoskeletal architecture (промежуточная нить, регулирующая саркомерную и цитоскелетную архитектуру). Внимание: в классификации КПМД типы 1D и 1E были изменены. Подробнее читать на OMIM.
1F 7q32 (TNPO3) Transportin 3 Nuclear importing receptor (рецептор импорта ядерных белков)
1G 4q21 (HNRNPDL) Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein D-like protein pre-mRNA processing (процессинг пре-мРНК)
2A 15q15–21 (CAPN3) Calpain 3 (Кальпаин 3) Implicated in cytoskeletal repair mechanisms, binds titin (участвует в механизмах восстановления цитоскелета, связывает титин)
2B 2p13 (DYSF) Dysferlin (Дисферлин) Regulation of vesicle fusion, receptor trafficking and repair of damaged membranes (Регуляция слияния везикул, передачи сигналов между рецепторами и восстановления повреждённых мембран)
2C 13q12 (SGCG) γ-sarcoglycan (γ-саркогликан, гамма-саркогликан) Connects the sarcolemma to the extracellular matrix, stabilisation of the dystroglycan complex (Соединяет сарколемму с внеклеточным матриксом, стабилизация дистрогликанового комплекса)
2D 17q 12–21 (SGCA) α-sarcoglycan (α-саркогликан, альфа-саркогликан) Connects the sarcolemma to the extracellular matrix, stabilisation of the dystroglycan complex (Соединяет сарколемму с внеклеточным матриксом, стабилизация дистрогликанового комплекса)
2E 4q12 (SGCB) β-sarcoglycan (β-саркогликан, бета-саркогликан) Connects the sarcolemma to the extracellular matrix, stabilisation of the dystroglycan complex (Соединяет сарколемму с внеклеточным матриксом, стабилизация дистрогликанового комплекса)
2F 5q33–34 (SGCD) δ-sarcoglycan (δ-саркогликан, дельта-саркогликан) Connects the sarcolemma to the extracellular matrix, stabilisation of the dystroglycan complex (Соединяет сарколемму с внеклеточным матриксом, стабилизация дистрогликанового комплекса)
2G 17q11-12 (TCAP) Telethonin (Телетонин) Binds to titin, T tubule organisation (Связывает с титином, организация T-тубул)
2H 9q31–34 (TRIM 32) Tripartite Motif containing 32 Binds to myosin (связывает с миозином), may ubiquitinate actin
2I 19q13 (FKRP) Fukutin related protein (фукутинсвязанный белок) Glycosylation of α-dystroglycan (Гликозилирование альфа-дистрогликана)
2J 2q (TTN) Titin (Титин) Multiple binding sites for other proteins, connects the Z line to the M line in the sarcomere (Множественное взаимодействие с другими белками, соединяет линию Z с линией M в саркомере)
2K 9q34 (POMT1) Protein-O-mannosyl transferase1 Involved in glycosylation of α-dystroglycan (вовлечён в гликозилирование альфа-дистрогликана)
2L 11p12-13 (ANO5) Anoctamin 5 Not completely understood – may act as a chloride channel (не до конца изучен — может действовать как хлоридный канал)
2M 9q31 (FKTN) Fukutin (Фукутин) Involved in glycosylation of α-dystroglycan (вовлечён в гликозилирование альфа-дистрогликана)
2N 14q24 (POMT2) Protein-O-mannosyl transferase 2 Involved in glycosylation of α-dystroglycan (вовлечён в гликозилирование альфа-дистрогликана)
2O 1p34 (POMGnT1) Protein-O-linked mannose beta 1,2 Nacetylglucosaminyl Involved in glycosylation of α-dystroglycan (вовлечён в гликозилирование альфа-дистрогликана)
2P 3p21 (DAG1) Dystroglycan (Дистрогликан) Key basement membrane receptor and component of the dystrophin-glycoprotein complex (Ключевой рецептор базальной мембраны и компонент дистрофин-гликопротеинового комплекса)
2Q 8q24 (PLEC1) Plectin (Плектин) Structural linkage between sarcomere and sarcolemma (Структурная связь между саркомером и сарколеммой)
2R 2q35 (DES) Desmin (Десмин) Intermediate filament regulating sarcomere and cytoskeletal architecture (Промежуточная нить, регулирующая саркомерную и цитоскелетную архитектуру
2S 4q35 (TRAPPC11) Transport protein particle complex 11 Membrane trafficking
2T 3p21 (GMPPB) GDP-mannose pyrophosphorylase B Involved in glycosylation of α-dystroglycan (вовлечён в гликозилирование альфа-дистрогликана)
2U 7p21 (ISPD) Isoprenoid synthase domain Aids in o-mannosylation of α-dystroglycan (помогает в о-маннозилировании альфа-дистрогликана)
2V 17q25 (GAA) Alpha-1,4 glucosidase (альфа-1,4 глюкозидаза) Lysosomal enzyme hydrolysing glycogen (Лизосомальный фермент, гидролизующий гликоген)
2W 2q14 (LIMS2) Lim and senescent cell antigen-like domains 2 Part of the integrin-actin cytoskeleton, signalling (Часть интегрин-актинового цитоскелета, передача сигналов)

Следует знать, что пациентам с поздним началом болезни Помпе часто диагностируют КПМД. При этом для болезни Помпе разработана ферменто-заместительная терапия. Именно поэтому крайне важно генетически подтверждать свой тип нервно-мышечного заболевания. Ведь если человеку неверно определили диагноз и вместо болезни Помпе поставили одну из форм КПМД без генетического подтверждения, пациент лишается лечения, которое может поддержать мышечную функцию, а в некоторых случаях и частично вернуть потерянную силу. О том, как сдать анализ на болезнь Помпе, читайте в записи «Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией».

Из-за того что симптомы болезни Помпе часто схожи с КПМД, заболевания, связанные с дефицитом альфа-1,4 глюкозидазы (к которым относится болезнь Помпе), даже были включены в номенклатуру КПМД 1995-го года с присвоением обозначения КПМД 2V (LGMD2V) [5]. Однако при пересмотре номенклатуры КПМД в 2017-м году болезнь Помпе была исключена из конечностно-поясных миодистрофий [6].

Источники

  1. Гришина Д.А., Супонева Н.А., Шведков В.В., Белопасова А.В. Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(1):25-34. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-25-34
  2. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Рыжкова О.П., Евдокименков В.Н. Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов. Нервно-мышечные болезни. 2013;(2):39-44. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-2-39-44
  3. Muscular Dystrophy Association. Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)
  4. The Classification, Natural History and Treatment of the Limb Girdle Muscular Dystrophies. Alexander Peter Murphy and Volker Straub (J Neuromuscul Dis. 2015 Jul 22; 2(Suppl 2): S7–S19)
  5. Facts about Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) на сайте lgmd-info.org
  6. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies – Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17–19 March 2017. Volker Straub, Alexander Murphy, Bjarne Udd (DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.05.007)
Внимание

Для сайта я подбираю материалы из различных источников, которые стараюсь максимально проверить на достоверность и научную значимость. Ссылки на источники размещаю в скобках после абзацев или в конце страницы/записи. Однако приведенную информацию нельзя рассматривать как абсолютно достоверный медицинский источник. Обязательно консультируйтесь со специалистами. Англо/франкоязычные тексты перевожу я сама. Я не врач и не профессиональный переводчик. Если Вы нашли ошибку, неточность или хотите дополнить информацию, пожалуйста, напишите мне на электронную почту [email protected]
При использовании материалов сайта lgmd.ru обязательно указывайте активную ссылку на источник — сайт lgmd.ru.

мышечная дистрофия Дюшенна - как проявляется?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией, вызванной мутацией гена МДД, которая изменяет структуру белка, называемого дистрофином , который поддерживает структуру мышечных клеток. Небольшие количества дистрофина также обнаружены в нервных клетках гиппокампа, части мозга, отвечающей за память и эмоции. Лишенные дистрофина клетки более восприимчивы к повреждениям.В ответ на повреждение возникает воспаление, которое усугубляет весь процесс.

Заболевание чаще поражает мужчин, редко встречается у женщин, первые признаки появляются до 3-4 лет . Большинство детей с МДД будут прикованы к инвалидной коляске к 13 годам. Сердечно-сосудистые и респираторные проблемы начинаются в подростковом возрасте и приводят к серьезным проблемам в более позднем возрасте.

Мышечная дистрофия Дюшенна – симптомы

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна включают:месяц жизни).

  • Утиная походка и трудности при беге и подъеме по лестнице.
  • Увеличение икроножных мышц из-за накопления жира и соединительной ткани, может возникнуть боль.
  • Симптом Гауэрса - при вставании с земли больному приходится с помощью кистей рук "перелезать через себя".
  • Прогрессирующее снижение мышечной силы, от мышц таза, бедер и плеч до мышц туловища, рук и ног.
  • Затрудненное дыхание, связанное с ослабленной диафрагмой.
  • Прогрессирующая гипертрофия сердечной мышцы.
  • Сколиоз.
  • Проблемы с обучением и памятью.
  • Мышечная дистрофия Дюшенна - d Наследование

    Мышечная дистрофия Дюшенна сцеплена с Х-хромосомой - одной из двух половых хромосом. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы.Мужчины из-за наличия только одной Х-хромосомы имеют только один ген DMD - при наличии в нем мутации у больного проявляются симптомы дистрофии .Женщины с двумя генами X также имеют две копии генов DMD , поэтому мутация одного из них в большинстве случаев не вызывает симптомов заболевания. Это состояние называется носительством.

    Женщина-носитель МДД имеет 50-процентную вероятность передачи болезни своему сыну и 50-процентную вероятность передачи мутантного гена дочери. У мужчины с МДД есть 100% шанс передать носительство своей дочери. Он не может передать болезнь своему сыну, потому что он всегда передает Y-хромосому, которая не является переносчиком болезни.

    Мышечная дистрофия Дюшенна - D Диагностика

    При МДД очень важно диагностировать заболевание на ранней стадии. Наблюдение за так называемым вехи ребенка, такие как возраст, в котором начинается ходьба, полезны в диагностике. Другие диагностические тесты:

    • высокий уровень фосфокреатинкиназы плазмы крови (КФК); очень высокий уровень указывает на поражение мышц,
    • высокий уровень креатина в моче (креатинурия),
    • генетический тест для проверки копий генов DMD - необходим для диагностики заболевания повреждение нервных дефектов,
    • высокий уровень ферментов печени, аспартатаминотрансферазы и аланинаминотрансферазы.

    Мышечная дистрофия Дюшенна - лечение

    Мышечная дистрофия Дюшенна - неизлечимое заболевание . Целью терапии является продление периода самостоятельности пациента и повышение комфорта его жизни.

    • Введение стероидных препаратов является основой фармакотерапии при МДД - увеличивает мышечную силу и улучшает функцию легких. Лечение следует начинать в возрасте от 4 до 6 лет. Не рекомендуется начинать терапию раньше.
    • Физиотерапия показана для улучшения гибкости мышц и предотвращения контрактур суставов.
    • Использование специализированного оборудования, такого как коляска, рельсы, инвалидное кресло, которые облегчат передвижение пациента.
    • Кардиологическое обследование каждые два года в возрасте до 10 лет. После 10 лет посещения должны быть более частыми.
    • Легочный контроль, особенно когда ребенок перестает ходить без посторонней помощи. Каждые 6 месяцев следует проводить тесты на респираторную пригодность.
    .

    мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна ожидают возмещения расходов на лечение | Неврология

    Благодаря многопрофильной помощи многих специалистов, в том числе неврологов, кардиологов и физиотерапевтов, а также стероидной терапии мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна сегодня могут жить 30–40 лет. возраст. Включение в стандарт лечения дополнительных вариантов, которые не только облегчают симптомы, но и воздействуют на генетический дефект, может еще больше продлить это время, а также улучшить качество жизни и эффективность пациентов.

    Расширение доступа к современным методам лечения, уже доступным сегодня в других странах ЕС или США, важно, поскольку это редкое заболевание имеет множество мутаций, и каждая из них требует своего подхода к лечению. - Только на 5-10 процентов в мире существуют лекарства от редких заболеваний. Когда у нас есть возможность лечения, мы должны ее использовать, – говорит фармакоэкономист Михал Яхимович.

    Мышечная дистрофия Дюшенна — одно из наиболее быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.Он поражает мальчиков и встречается примерно один раз на 3500–6000 рождений. Чаще всего заболевание проявляется в первые годы жизни ребенка, даже у того, кто получил при рождении 10 баллов по шкале Апгар. В начале (4–9 лет) симптомы могут включать утиную походку или склонность ходить на цыпочках. Позже мышечная слабость вызывает проблемы с самостоятельным передвижением (примерно в 10-летнем возрасте) и, следовательно, необходимость использования инвалидной коляски.

    — В дальнейшем это также сопровождается нарушениями функции и силы мышц верхних конечностей, расстройствами дыхательной мускулатуры, на фоне развивается кардиомиопатия, — поясняет доктор В.Анна Потульска-Хромик, специалист по неврологии и детский невролог отделения неврологии Варшавского медицинского университета. - Мышечная дистрофия Дюшенна - редкое генетически обусловленное заболевание, связанное с повреждением белка дистрофина. Этот белок отвечает за функцию мышечной оболочки и необходим для правильного функционирования мышц.

    Мышечная дистрофия Дюшенна — полисимптомное заболевание: в последующем повреждаются системы и органы, а это означает, что больные нуждаются в одновременной, скоординированной помощи нескольких врачей различных специальностей, в т.ч.в педиатром, неврологом, кардиологом, ортопедом, диетологом, гастроэнтерологом, пульмонологом, психологом или логопедом, а также ежедневную реабилитационную и фармакологическую поддержку, чтобы пациент как можно дольше оставался в форме и не допускал социальной изоляции пациента.

    - Стандарт лечения и ухода в некоторых элементах в Польше сравним с тем, что происходит в Западной Европе, - говорит д-р. Анна Потулская-Хромик. - Международные рекомендации говорят о междисциплинарной помощи, но также и о лекарствах.Стандартным лечением мышечной дистрофии Дюшенна являются стероиды, которые применяются как у детей, которые ходят, но в уменьшенной дозе, мы также продолжаем это лечение у пациентов, утративших способность самостоятельно передвигаться. Это связано с тем, что стероиды стабилизируют мембрану и уменьшают симптомы заболевания, отсрочивают мышечную слабость, отсрочивают потерю функции походки.

    Стероидная терапия чаще всего назначается пациентам в возрасте от 3 до 4 лет. Это лечение замедляет прогрессирование заболевания, но оно может быть связано с многочисленными побочными эффектами, например.при ожирении или остеопорозе. Пациенты также испытывают трудности с доступом к избранным лекарствам.

    - Эти стероиды, бета-блокаторы и ингибиторы АПФ [используются для профилактики кардиомиопатии - ред.] стоят недорого, но при миодистрофии Дюшенна до сих пор не возмещаются. Мне было бы очень важно, чтобы хотя бы такая поддержка по этому стандарту [в Национальном плане по редким заболеваниям — ред.] была у семей пациентов — чтобы лекарства для них были бесплатными и чтобы они могли использовать различные препараты, стероиды и прочее, с преднизоном или дефлазакортом, которых в настоящее время нет на польском рынке, - подчеркивает детский невролог из отделения неврологии Варшавского медицинского университета.

    Он объясняет, что расширение возмещаемых терапевтических возможностей важно, поскольку механизм поражения дистрофином различен, и в зависимости от его типа может использоваться специфическая терапия.

    - При мышечной дистрофии Дюшенна, когда вероятность генетических дефектов очень высока, лечение должно быть правильно подобрано к генетическому дефекту. Они должны подобрать пресловутый ключ к замку, — говорит доктор. Анна Потулская-Хромик.

    В мире существует еще больше вариантов лечения в зависимости от мутации МДД.Они используются, в том числе терапии с пропуском экзонов, которые, обходя поврежденную последовательность аминокислот в белковой молекуле, позволяют сохранить производство дистрофина, хотя и дефектного. Многие препараты этого типа находятся на стадии клинических испытаний. В свою очередь, аталуреновая терапия воздействует на генетический дефект, представляющий собой нонсенс-мутацию.

    - Этот препарат может обойти эту форму мутации, создав мост через генетическую ошибку. Благодаря этому здесь мы воздействуем на саму причину заболевания.Благодаря созданию моста пациент может снова начать вырабатывать дистрофин, что значительно улучшает его прогноз. К сожалению, эти терапии, как пропускающие экзоны, так и транслярные, то есть аталурен, доступны в Польше только в рамках клинических испытаний, и это лечение не возмещается, - подчеркивает невролог из Варшавского медицинского университета.

    - Аталурен не исправляет сам генетический дефект, а минимизирует последствия его возникновения на этапе построения одного из мышечных белков на основе этого поврежденного генетического кода, - объясняет Михал Яхимович, фармакоэкономист MAHTA.- Полученный белок - дистрофин - по структуре ближе к белку, полученному в результате правильного генетического кода, и гораздо лучше функционирует.

    Препарат дает возможность продлить период самостоятельности пациентов, значительно улучшить их работоспособность и самочувствие. Чтобы он подействовал, его следует давать, когда больной ходит, т.е. в возрасте около 2 лет (чем раньше вводится препарат, тем выше его эффективность).

    - Если у нас есть пациент с далеко зашедшей мышечной дистрофией Дюшенна, который не ходит, ему или ей, вероятно, не будет пользы от такого лечения, но тем не менее, воздействуя на мышцы, которые еще не заняты, мы можем замедлить течение болезни, — говорит Д.Анна Потулская-Хромик. - Если бы мы использовали аталурен у ходячих пациентов, мы, вероятно, увеличили бы время самостоятельной ходьбы, а позволяя пациенту ходить дольше, мы также отсрочили бы наступление хронической дыхательной недостаточности.

    Ataluren финансируется в большинстве стран Европейского Союза, но не в Польше. По мнению фармакоэкономиста, финансирование этой терапии из бюджета плательщика оправдано по многим причинам. Первое и основное — это возможность расширения самостоятельности пациентов и улучшения качества жизни для них и их семей.

    - Болезнь ребенка, повлекшая за собой инвалидность, затрагивает всю семью. Как правило, один из родителей увольняется с работы и вместо того, чтобы вести активную профессиональную жизнь, выплачивая страховые взносы и налоги со своего дохода, уходит на содержание государственного бюджета, – подчеркивает Михал Яхимович. - Сам факт существования препарата, предназначенного для лечения редкого заболевания, уникален - всего на 5-10 процентов. редкие заболевания вообще есть лекарства в мире. Поэтому, когда у нас есть такая возможность, мы должны ею воспользоваться.

    Как объяснила доктор Анна Потульска-Хромик, нонсенс-мутация затрагивает около 13 процентов. пациенты. В Польше около 30-40 мальчиков могли бы получить пользу от такой терапии, если бы она была возмещена.

    - Только благодаря внедрению стандартов лечения, мультидисциплинарных бригад и использованию стероидной терапии пациенты в европейских странах, в том числе в Польше, достигают 30- и 40-летнего возраста. Конечно, это относится к пациентам и их семьям, которые очень готовы к сотрудничеству. Кажется, что если бы мы добавили препарат, воздействующий на генетический дефект, эти успехи и время до развития хронической дыхательной недостаточности, вероятно, были бы намного дольше, — резюмирует детский невролог из Варшавского медицинского университета.

    .

    Диагностика инвалидности | FizjoBaza.pl

    Симптомы при рождении

    Если он есть у ребенка

    и тоже

    может быть

    Родился слабым, диффузным или вялым, мягким

    Невозможно поднять голову или пошевелить верхними конечностями


    Тяжелые роды

    Задержка дыхания

    Родился с цианозом

    Родился 9 месяцев назад и очень маленький

    Церебральный паралич

    (ДЦП)

    Задержка разработки

    Круглое лицо

    Раскосые глаза

    Толстый язык

    Синдром Дауна

    Кретинизм (умственная отсталость)

    Маленькая головка или небольшая верхняя часть, верхняя часть головки

    Микроцефалия

    (микроцефалия)

    Умственная отсталость

    Ничего из вышеперечисленного

    Задержка разработки

    Другая причина

    Неправильно сосет грудь или давится

    с молоком, пищевой

    Отжимание молока с высунутым языком

    Совсем не отстой

    Церебральный паралич

    Не может правильно сосать

    Удушье, молоко возвращается через нос

    Расщелина неба

    (волчья пасть)

    Серьезная задержка

    Поворот одной или обеих ножек

    внутрь или

    наружу

    Отсутствие других симптомов

    Косолапость

    (косолапость)

    Вялые, ригидные или варусные кисти

    Суставы жесткие, прямые или согнутые

    Врожденная тугоподвижность

    многоуровневый

    (артрогрипоз)

    Темная шишка на спине

    Расщепление позвоночника

    (расщепление позвоночника)

    Темная шишка на спине

    Косолапость

    Перегнувшись

    Фиксированный с нечувствительностью

    Расщепление позвоночника

    Голова слишком большая, все еще растет

    Можно расширить до:

    Симптом заходящего солнца

    Возрастающая умственная и физическая инвалидность

    Слепота

    Гидроцефалия

    (гидроцефалия)

    Голова слишком большая, все еще растет

    Можно расширить до:

    Симптом заходящего солнца

    Возрастающая умственная и физическая инвалидность

    Слепота

    При рождении признак расщелины

    Можно расширить до:

    Симптом заходящего солнца

    Возрастающая умственная и физическая инвалидность

    Слепота

    У детей старшего возраста солитер или опухоль головного мозга

    Неполная верхняя губа

    и/или свод пункта

    Трудности с кормлением

    Речь Трудная

    Расщелина неба

    Заячья губа

    (заяц июль)

    Врожденные деформации, полости

    или без части тела

    Это может быть связано или не быть связано с другими проблемами

    См.

    Врожденные кариес

    Ампутации

    Синдром Дауна

    Задержка разработки

    Неверная запись или

    жесткость

    С рождения

    Некоторые мышцы вялые

    Некоторые жесткие соединения

    Контроль головы и правильное мышление

    Врожденная тугоподвижность

    многоуровневый

    Если он есть у ребенка

    и тоже

    может быть

    Одна рука ослаблена или в

    неверный ввод

    Слегка перемещает рычаг

    Паралич верхнего сплетения

    (паралич Эрба)

    Нижняя конечность с той же стороны

    часто поражается болезнью

    Гемиплегия

    (стр.половина)

    МПД

    Вывих сустава

    бедро

    При посещении ККД, как показано на картинке, вы слышите характерный щелчок или существенно отговорить ККД не можете

    Вывих тазобедренных суставов

    (Вывих бедра)

    Может находиться в:

    Расщепление позвоночника

    Синдром Дауна

    Врожденная тугоподвижность

    многоуровневый

    Задержка зрительной реакции

    или

    звуков

    Может быть вызвано одной проблемой или сочетанием

    Проверить ребенка по направлению

    Задержка разработки

    МПД

    Слепота

    Глухота

    Симптомы у ребенка

    Если он есть у ребенка

    и тоже

    может быть

    Медленнее других детей:

    поворачивается, садится, машет руками, интересуется, ходит, говорит

    Медленнее на многих или на всех

    областей:

    Задержка разработки

    Круглое лицо

    Раскосые глаза

    Одинарная глубокая ручная складка

    Синдром Дауна

    (монголизм)

    Движение и реакция / реакция медленная

    Прохладная и сухая кожа

    Опухшие/налитые веки

    Кретинизм (умственная отсталость)

    Непрерывные недопустимые шаблоны

    движение, позиции и/или жесткость

    МПД

    Осмотр ребенка по направлению:

    Слепота

    Глухота

    Недоедание

    Не реагирует на звук, не

    говорит в возрасте 3 лет

    Может реагировать на некоторые звуки

    Проверить ребенка на отит

    Проверка ребенка:

    Глухота

    Серьезная задержка разработки

    Серьезный MPD

    Не поворачивает голову в сторону

    раздражитель, не обращает внимания на предметы, пока к человеку не прикоснутся

    Глаза могут быть похожими, а могут и не быть

    обычно

    Слепота и/или

    Умственная отсталость

    Серьезный MPD

    Глаза или веки выполняют

    Спонтанные, неконтролируемые движения

    Слепота

    Передозировка наркотиков

    МПД

    Другие болезни, травмы головного мозга

    Все тело выполняет

    Спонтанные, неконтролируемые движения

    Начинается внезапно, возможно, упал и потерял сознание

    Ребенок в норме (или лучше, чем обычно) между отдельными инцидентами

    Эпилепсия

    (Для каждого ребенка или же, для каждого приступа картина разная)

    Медленные, внезапные или ритмичные движения, достаточно продолжительные (кроме сна) без потери сознания

    Атетозный MPD

    Тело или физическое лицо

    секций придают жесткость при смене положения:

    Плохой контроль всего или части трафика

    Расширенный тест

    Пересечение ккд

    У каждого ребенка свой узор

    Спастический MPD

    Ослабленные или зараженные части

    Если он есть у ребенка

    и тоже

    может быть

    Мягкий или диффузный вялый

    Ослабленные отдельные или целые части тела

    Сохранение чувствительности в пораженных частях тела

    Нет спастичности

    (неконтролируемое напряжение мышц)

    Нормальный после рождения


    Начинается с лихорадки и

    «тяжелый» грипп до 2 лет

    Нерегулярные движения ослабленных частей тела

    Часто в одном или обоих kd

    Иногда в плечо, руку, кисть

    Гейне-Медина

    (полиомиелит)

    Появляется медленно и неуклонно ухудшается

    Та же сторона кузова

    Унаследовано

    Атрофия мышц

    (мышечная атрофия)

    Паралич начинается с kkd и продолжается вверх, возможно, поражая все тело или

    Характер заражения непостоянен

    Заражение клещами

    Синдром Гийена-Барре (острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия)

    Химическое заражение, аллергическое (пищевое), пестициды

    Шишка на спине

    Туберкулез позвоночника

    (туберкулез позвоночника)

    Мягкая или диффузная дряблость

    Ослабленные отдельные или целые части тела

    Одна или две руки или ноги

    Развивается медленнее у детей старшего возраста, ухудшается

    Лепра

    Шишка на спине

    Вялая стопа, часто нечувствительная

    Расщепление позвоночника

    Обычно потеря чувствительности

    Потеря чувствительности ниже уровня повреждения

    Травма позвоночника, шеи

    Могут быть или не быть мышечные спазмы

    Потеря контроля над мочевым пузырем и кишечником

    Травма спинного мозга

    Повреждение нерва

    Слабость в руках, иногда

    целесообразно использовать шарики

    Слабость с ригидностью мышц, спастичность 9000 9

    • Чувство сохранения
    • Обычно используется один из этих шаблонов
    • 90 859 MPD (или дети старшего возраста после инсульта) 90 860
    • Другая причина
    • Боль в суставах
    • Напряженные мышцы, не поддающиеся движению из-за боли в суставах
    • Боль в суставах
    • Один или несколько прудов
    • Начинается или нет при гриппе
    • Бывают периоды обострения и ремиссии
    • Ювенильный артрит
    • Другая причина
    • Проблемы с походкой
    • 90 885

      Если он есть у ребенка

      и тоже

      может быть

      Изгибается или падает до

      одна из страниц с каждым шагом

      Один кд короче и слабее

      Чек по адресу:

      Гейне-Медина

      МПД

      Вывих тазобедренного сустава

      Запуск между 4 и 8с

      Может болеть колено

      Травма тазобедренного сустава

      В комплекте с коленями

      связанные вместе

      Мышечные спазмы и напряжение

      Слегка поражена верхняя часть туловища

      Спастическая диплегия

      Параплегия

      Стоит и ходит на коленях

      сложить вместе и расставить ноги

      футов 3 дюйма друг от друга в возрасте 3 лет

      Стандарт от 2 до 12 лет

      Ноги на расстоянии более 3 дюймов друг от друга в возрасте 3 лет

      Вальгус

      Ходить неудобно с одним

      схождение

      Мышечные спазмы, плохой контроль на этой стороне тела.

      Рука на той же стороне часто поражается болезнью

      Гемиплегия

      Инсульт у пожилого человека

      Неловко ходить с коленями

      сложенный и разделенный kd

      Слабый контроль баланса

      Неровные ступени

      Внезапное неконтролируемое движение, которое может привести к падению

      Атетозный MPD

      Медленная, «пьяная» походка

      Поздно начинает ходить и часто падает

      Атаксия (отсутствие контроля равновесия)

      Синдром Дауна

      Кретинизм

      Ходит на цыпочках

      Ослабление, особенно в ККД и сплавах

      Постепенно ухудшается

      Мышечная дистрофия

      Ккд и жесткость ног

      Спастический MPD

      Нет других

      Стандарт? (у некоторых детей первая прогулка на цыпочках)

      Прогулки на руках

      сжимая бедра и согнув колени назад

      Гейне-Медина

      Мышечная дистрофия

      Артрит

      другие

      Стопа нисходящая

      Ребенок высоко поднимает ногу из

      с каждым шагом чтоб не попасться

      Расщепление позвоночника

      Атрофия мышц

      Повреждения нервов и мышц

      Дж.в

      Падает, наклоняется

      страниц перекрываются с каждым шагом

      1кд значительно ослаблен, короче

      Вызвана слабостью мышц боковой поверхности бедра или вывихом обоих бедер

      Синдром Дауна

      Мышечная дистрофия

      Дети, которые не растут

      Вывих бедра

      Прогулка с одним или двумя

      бедра, колени, стопы согнуты

      Нельзя медленно разгибать суставы, когда ребенок расслаблен

      Мышечные спазмы

      Соединительные соединения

      Суставы можно постепенно разгибать, пока ребенок расслаблен.

      Спастичность

      МПД

      Колени смотрят наружу, походка утиная, падает с одного бока на другой

      Менее 18 месяцев

      Часто стандартный

      Комбинации:

      Суставы увеличены, тяжелые

      Маленький для своего возраста

      Слабые кости, изогнутые или прямые переломы

      Ккг и ккд короткие относительно остального корпуса

      Заболевания брюшной полости и спины

      Рассмотрим:

      Рахит

      Несовершенное окостенение

      Карликовость

      Кретинизм

      Синдром Дауна

      Дислокация ул.бедро

      Плоский башмак

      Отсутствие боли или других проблем

      Стандарт

      Возникает боль в своде стопы

      Деформации

      МПД

      Гейне-Медина

      Синдром Дауна

      Расщепление позвоночника

      Искривления и деформации позвоночника 9000 3

      Если он есть у ребенка

      и тоже

      может быть

      Боковое отклонение

      При наклоне тела вперед появляется горб

      Сколиоз

      Может появиться в результате расщепления позвоночника, Гейне-медина, мышечной дистрофии и др.

      Задняя часть коромысла

      Живот выпячен, приподнят

      Контрактура или слабость мышц живота

      Лордоз

      Может появиться при: Heine-medina, мышечной дистрофии, MPD, расщелине позвоночника, синдроме Дауна, у детей, которые не растут

      Задняя часть

      Кифоз

      Может появиться при: артрите, повреждении спинного мозга, MPD, несовершенной оссификации

      Затрудненное, болезненное сгибание или опухоль

      Запускается медленно, без боли

      Наследственный

      Может убить электрическим током нижнюю часть тела

      Туберкулез позвоночника

      Темная опухоль

      После рождения

      Иногда только мягкий или слегка припухший вокруг позвоночника

      Слабость, потеря чувствительности при ХКД и нижней части тела

      Расщепление позвоночника

      Прочие деформации

      Если он есть у ребенка

      и тоже

      может быть

      Отсутствующие части тела

      Врожденный

      Врожденный с отсутствующей или неполной конечностью

      Потеря в результате несчастного случая, ампутация

      Ампутации

      Постепенная потеря пальцев рук, ног, кистей, стоп

      Потеря чувствительности

      Остеомиелит

      (остеомиелит)

      Найдено в:

      Лепра

      Расщепление позвоночника

      (фут)

      Проблема с рукой

      Вялый паралич

      Может привести к контрактурам, затруднению разжимания рук

      Появляется в:

      Мышечная дистрофия

      Атрофия мышц

      Гейне-Медина

      Травма позвоночника на уровне шеи

      Лепра

      Повреждение пряди

      Неконтролируемое напряжение мышц

      Спастичность

      Рука сжата в кулак

      Спастический MPD

      Ожоги, рубцы

      Бернс

      Варусная стопа, изогнутая

      Может начинаться с вялости, а затем переходить в тугоподвижность, если не предотвратить развитие контрактур

      Появляется в:

      Мышечная дистрофия

      Гейне-Медина

      Расщепление позвоночника

      Артрит

      МПД

      Повреждение ядра

      Сигналы, которые часто возникают вместе с другими неисправностями или вторичны по отношению к ним

      Если он есть у ребенка

      и тоже

      может быть

      Задержка разработки

      Причиной может быть замедленная или неполная работа мозга или глубокая инвалидность

      Найдено в:

      Умственная отсталость

      МПД

      сверхзащита

      Найдено в:

      Умственная отсталость

      МПД

      Контрактуры

      Ослабленные или спастические мышцы

      Нарушение мышечного баланса

      Вторично найдено в:

      Гейне-Медина

      МПД

      Расщепление позвоночника

      Артрит

      Мышечная дистрофия

      Эрб

      паралич

      Ампутации

      Лепра

      Проблемы с поведением

      Может появиться по адресу:

      Травма головного мозга

      Трудно понять ситуацию

      Сложная ситуация дома

      Сверхзащита

      Некоторые дети с эпилепсией в результате поражения головного мозга вырывают себе волосы, кусают себя

      Проблемы с поведением

      обычно встречается в:

      Умственная отсталость

      Эпилепсия

      МПД

      Эмоциональные причины:

      Повреждение ядра

      Мышечная дистрофия

      Глухота

      Проблемы с речью и

      со связью

      Обычная глухота, слепота или и то, и другое

      Некоторые дети могут слышать и видеть

      хорошо, но не говори

      Может поставляться с:

      Глухота

      Задержка разработки

      МПД

      Синдром Дауна

      Заячья губа

      Расщелина неба


      Библиография:
      Деревенские дети-инвалиды. Руководство для общинных медицинских работников, реабилитационных работников и семей = глава 6
      [email protected]

      .

      Симметричная мышечная слабость-Неврология-Внутренняя медицина-Healthfrom.com

      Введение

      Введение

      Прогрессирующая мышечная дистрофия представляет собой группу первичных дегенеративных заболеваний мышц, характеризующихся усугублением симметричной мышечной слабости и атрофии мышц, которые являются наследственными заболеваниями. Дюшенна (МДД) и Беккера (МДБ), две рецессивные наследственные Х-сцепленные мышечные дистрофии, изучались при прогрессирующей мышечной дистрофии.

      Патоген

      Причина

      Аномалии в гене МДД (включая делеции, дупликации и точечные мутации) вызывают полные или частичные дефекты кодируемого продукта дистрофина, который является причиной обоих заболеваний. Мышечная дистрофия МДД, также известная как легкая мышечная дистрофия, встречается в 1/10 случаев МДД.

      1. Определенные определенные группы поперечно-полосатых мышц проявляют симптомы мышечной слабости, которые варьируют и склонны к утомлению.

      2, как правило, поражение экстраокулярных мышц является наиболее распространенным, легким и тяжелым по утрам, увеличение веса после продолжительной деятельности может быть уменьшено после отдыха.

      3, экстраокулярная мышечная слабость из-за асимметричного птоза и двойного бинокулярного зрения является наиболее частым первым симптомом миастении (наблюдают более 50% пациентов с миастенией), может чередоваться между птозом, двусторонним птозом, двусторонним птозом, нарушениями движения глаз и т. д. ., размер зрачка нормальный.

      4, поражение лицевых мышц может привести к выделению мокроты, закрытию век, неглубоким носогубным складкам, горькой улыбке или маскообразному лицу.

      5, вовлечение жевательных мышц может вызывать трудности при жевании.

      6, вовлечение горловой дизартрии, затруднение глотания, гнусавость, кашель при питье и охриплость.

      7, сгибатель влияет на мышцы шеи.

      8, мышцы любой группы мышц могут иметь признаки мышечной слабости с проксимального конца.

      9, слабость дыхательных мышц может вызвать затруднение дыхания, цианоз и так далее.

      Изучить

      Проверка

      Сопутствующий контроль

      Электромиография спинномозговой жидкости Аспартинаминотрансфераза

      обострение или облегчение и ремиссия, с болью или без боли Есть ли семейный анамнез.При физикальном обследовании определяют степень распространения мышечной атрофии, наличие мышечной гипертрофии, глубокие изменения рефлексов, отсутствие шагов из положения лежа в положение стоя (признак Гауэра), осанку и походку, наличие крылатой лопатки, атрофию лицевых или шейных мышц. или без них, с мышечной ломкостью или нарушением чувствительности или без них.

      Определение креатинина и креатинина. Ферментный тест сыворотки (лактатдегидрогеназа, альдолаза, аспартатаминотрансфераза, креатинфосфокиназа).Электромиографическое исследование. Биопсия мышц (включая электронную микроскопию).

      Заболевание представляет собой наследственное семейное заболевание с наследственным генетическим нарушением, которое проявляется преимущественно рецессивным наследованием.

      Клинический тип:

      1, тип Дюшенна: также известный как тяжелый или ложнобольшой. Это наиболее частый вид миопатии у детей, имеет рецессивное половое наследование и болеет мальчик. Медленный старт, невозможность часто отталкиваться от проксимального конца обеих нижних конечностей, трудности при беге, легкое падение, трудное вставание после падения.По мере прогрессирования заболевания развивается атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, лопаточных мышц, мышц таза. При стоянии поясничные позвонки чрезмерно выступают, а при ходьбе походка «ступенчатая».

      2, тип Беккера: также известен как легкий. Половое рецессивное наследование. Возраст начала в основном от 5 до 20 лет. Первым симптомом является слабость тазовых и бедренных мышц, часто с предполагаемой гипертрофией икроножных мышц. В возрасте от 5 до 10 лет мышцы лопатки и мышцы плеча становятся слабыми.

      3, Тип пояса для конечностей: Также известен как тип Erb. Это аутосомно-рецессивный. Возраст начала часто составляет от 10 до 30 лет. Большинство первых тазовых или лопаточных мышц слабые, что затрудняет восхождение на гору или подъем рук. Течение болезни медленное. Больше без псевдогипертрофии.

      4, плечевой тип лица: также известный как тип Ландузи-Дежерина. Аутосомно-доминантное наследие. Обычно появляется в подростковом возрасте. Во-первых, воздействие на мимические мышцы и лопаточные.Раннее вовлечение мимических мышц проявляется только слепотой век. Типичные случаи имеют особую «миопатическую поверхность», слегка скошена верхняя челюсть, исчезают лобные и носогубные складки, рот закрыт, мимическая мускулатура ослаблена или утрачена. Диафрагма псевдогипертрофирована, губы слегка утолщены. Обычное оружие и крылатое оружие. Позднее могут вовлекаться мышцы туловища и тазового пояса.

      Диагностика

      Дифференциальный диагноз

      Прогрессирующая мышечная дистрофия основывается на клинических симптомах и признаках, данных электромиографии, биохимических исследований и биопсии мышц.В случае генетического семейного анамнеза диагноз установить нетрудно, но его следует отождествлять со следующими состояниями:

      1. Мышечная атрофия позвоночника у детей раннего возраста: Принципиально отличается от МДД (ложная гипертрофическая мышечная дистрофия) главным образом в связи с ранним возрастом иногда видна фальсификация, также видна атрофия мышц на дистальном конце конечности, мышцах.Для идентификации можно использовать электрографию и биопсию мышц.

      2, легкая врожденная дистония: следует отличать от врожденной или неонатальной мышечной дистрофии, характеризующейся отсутствием мышечной атрофии, нормальным содержанием КФК, отсутствием специфических результатов биопсии мышц, хорошим прогнозом.

      3, Спинальная мышечная атрофия у взрослых. Она в основном отличается от мышечной дистрофии конечностей по данным сывороточных ферментов, электромиографии и биопсии мышц, а также с фасцикуляциями или без них. Как правило, их можно идентифицировать. В случае затруднений может быть использован метод определения конечного индекса иннервации (ТИР) при биопсии мышцы, предложенный Coers (1979) для оценки аксонной ветви двигательного нерва в мышце (т.е. определенного числа субтонинальных аксонов). диагностирована как спинальная мышечная атрофия и в норме следует считать миопатией.

      4, полимиозит: в основном отличается от типа группы конечностей, развитие миозита происходит быстрее, часто имеет мышечную боль, и нет семейной генетической истории, биопсия мышц часто может быть четко идентифицирована.

      5, боковой амиотрофический склероз: следует отличать от дистальной мышечной дистрофии, клинически в дополнение к мышечной атрофии все еще наблюдается высокий мышечный тонус, гиперрефлексия и патологический рефлекс, а часто и фасцикуляция.

      6, миастения: должна отличаться от типа глазной мышцы и мышцы горла, мышечная слабость имеет характеристики усталости и флюктуации, со значительным улучшением теста неостигмина или тенсилона, также может быть выявлена ​​ЭМГ.

      7, миотоническая дистрофия: ригидность мышц часто возникает при катаракте, выпадении волос и выпадении гонад, сывороточные ферменты практически не изменяются.

      .

      Клинические испытания ревматизма: Total Hip System, сделанные в Китае (Sun, COCC, Duraloc, Marathon), Total HIP, сделанные за пределами Китая (Peak, COCC, Duraloc, Marathon) — Реестр клинических испытаний

      Вмешательство

      Тип вмешательства: Устройство

      Название вмешательства: Тотальная набедренная система китайского производства (Sun, COCC, Duraloc, Marathon)

      Описание: Бедренный стержень Sun, головка бедра CocChor, секторная оболочка Duranceoc Porocoat для вертлужной впадины, полиэтиленовый вкладыш Marathon 10D (ETO)

      Этикетка группы рук: Тотальная тазобедренная система в Китае

      Тип вмешательства: Устройство

      Название вмешательства: Всего HIP, произведенных за пределами Китая (Summit, COCC, Duraloc, Marathon)

      Описание: Summit Porocoat Std, CocCoor Head, DuranceoC Porocoat Sector Shell, полиэтиленовый вкладыш Marathon 10D (ETO)

      Этикетка группы рук: Полная тазобедренная система, изготовленная за пределами Китая.

      Право на участие

      Критерии:

      Критерии приемлемости: 1.Субъекту ≥ 55 и ≤ 80 лет 2. Субъект должен быть китайского этнического происхождения, и вы хотите трижды вернуться к клинической оценке. 3. Субъект является подходящим кандидатом на первичную полную замену тазобедренного сустава с помощью устройств, описанных в этой CIP. 4. Субъект должен соответствовать всем критериям, указанным как в Sun Hip Stemic Cavity, так и в штампах IFU. готов к использованию и может подписать форму информированного согласия со стороны Институционального наблюдательного совета (IRB), Комитета по этике (EC) или Совета по этике Revely (ERB).6. Субъект, по мнению клинического исследователя, способен понять его клиническое исследование и сотрудничать со следственными процедурами. 7. Субъект должен уметь говорить, читать и понимать вопросы и Предоставление ответов доступным переведенным языком для пациента. Результаты (плюсы) в CIP. 8. Субъект получает одностороннее эндопротезирование тазобедренного сустава или, если ожидается эндопротезирование контралатерального тазобедренного сустава, операция должна быть проведена в течение 6 месяцев после первой замены тазобедренного сустава Второе бедро не будет участвовать в тестировании.Критерии исключения: 1. Субъект не дает письменного добровольного согласия на участие в клиническом исследовании. 2. Субъектом является беременная или кормящая женщина. 3. Предметы, перенесшие тазобедренный сустав за последние 6 мес. 4. Назначено обследование контралиального бедра. 5. Наличие какого-либо предыдущего протеза для замены тазобедренного сустава на пораженных бедрах. 6. Предшествующая операция Гердлстоуна (артропластика, резекция) или хирургическое слияние пораженного бедра 7.Субъект классифицируется как дисплазия HIP 3 или 4. 8. Ампутация над коленом контралатеральной или ипсилатеральной ноги 9. Ожидается, что субъекту потребуется контралатеральная ТЭБ от 6 месяцев до 1 года. 10. У субъекта активная инфекция. 11. У субъекта злокачественное заболевание, тяжелое состояние, алкогольная или наркотическая зависимость и/или психическое расстройство, которое, по мнению исследователя, помешает проведению исследования. 12. Темы с тяжелым остеопорозом, метаболическим заболеванием костей, радиоактивным заболеванием костей или опухолью в кости, окружающей тазобедренный сустав, которые, по мнению исследователя, будут неблагоприятно влиять на фиксацию имплантата и исход исследования; 13.У субъекта имеются серьезные неврологические или скелетно-мышечные расстройства или заболевания, которые могут неблагоприятно повлиять на походку или образование плаценты (например, мышечная дистрофия, рассеянный склероз, инфаркт головного мозга, гемиплегия, болезнь борзых). 14. Тема неудобна для разговора, чтения и понимания вопросов и предоставления ответов на доступном переведенном языке для специалистов CIP. 15. Предмет имеет заболевание менее 2 лет из-за других заболеваний. 16. У пациента есть условия(я) полового акта, которые могут ограничить способность пациента участвовать в исследовании, соблюдение требований о последствиях или повлиять на научную достоверность исследования.17. Пациент в настоящее время участвует в другом лекарственном или научном испытательном устройстве. 18. Товар заключенный. 19. Известно, что предмет вызывает аллергию на любой компонент имплантата (например, металлы).

      Пол:

      Все

      Минимальный возраст:

      55 лет

      Возрастное ограничение:

      80 лет

      Здоровые добровольцы:

      .90 000 Паралич Дюшенна-Эрба: детская и взрослая нейропатология

      Параличная дистрофия — Erb кодирует G54.0 в МКБ-10 — Международной классификации болезней — и обозначает дефекты плечевого сплетения. Эта информация нужна врачам.

      При постановке диагноза также определяют сторону поражения, тяжесть, сопутствующие синдромы, степень пареза мышц верхних конечностей. Заболевание может возникнуть у людей любого возраста. У новорожденных паралич Дюшен-Эрба чаще обусловлен акушерской ошибкой, у взрослых - травматическими воздействиями.В редких случаях участие патогенных микроорганизмов приводит к поражению плечевого сплетения - при туберкулезе, брюшном тифе и общей интоксикации организма...

      Впервые развитие параличей описано невропатологами - Duchene - в 1872 г. у грудных детей и уже в 1876 г. Erb - у взрослых. Клиническая картина описывалась независимо друг от друга — первый невропатолог практиковал во Франции, второй — в Германии. Патогенез процесса одинаков, но этиология возникновения различна.

      Причиной повреждения нервных волокон у новорожденных является родовая травма.

      плода, перекручивание ножки, щипцы - для облегчения трудовой деятельности при наличии основных пороков плода из-за положения ребенка в матке или узких бедер, не прилегает к голове ребенка, во время роды, необходимы акушерские манипуляции. Иногда необходимо подвернуть малыша пальцем под мышку, чтобы ускорить процесс родов.

      Плечевое сплетение при данных манипуляциях может повреждаться, в тяжелых случаях повреждаются 3-4 позвонка шейного отдела.

      У взрослых и подростков такие повреждения возникают при травме шеи, резком оттягивании руки, ушибе плеча и плеча. Порчу можно получить не только физическим воздействием извне. Имеются сообщения о том, что пациенты забрасывают руки за голову, резко растягивают и рвут плечевые мышцы.

      Верхний и нижний паралич Дюшена-Эрба различают по расположению нервов плечевого сплетения по отношению к ключице. При верхнем параличе Дюшенна-Эрба состояние больного крайне тяжелое – поражение шейного отдела позвоночника может вызвать частичный паралич конечности.

      Помимо травм, заболевание может вызывать интоксикацию организма при тяжелых формах сахарного диабета, отравления мышьяком, свинцом, окисью углерода. Нервные волокна могут быть повреждены гриппом, малярией, туберкулезом и брюшным тифом.

      У новорожденных симптомы появляются сразу после травмы. Но так как на этом этапе дети малоподвижны, вялый паралич диагностируется значительно позже.

      У взрослых паралич Дюшена-Эрба развивается в несколько стадий:

      1. Острая.Это занимает около 3 дней. Рука сгибает руку в локтевом суставе, руку нельзя поднять, активность пальцев снижается;
      2. Второй этап - восстановление - занимает примерно от 4 месяцев до года. В ходе этого процесса устраняется отек в области поражения, рассасывается гематома, улучшается кровоснабжение всей конечности, восстанавливается подвижность мышц;
      3. В конечной стадии сохраняется контрактура, часто изменяется положение лопатки за счет пареза лопаточных мышц. Могут быть неровности в локтевом суставе при сгибании пальцев и рук.

      Наиболее серьезные остаточные явления возникают в случае инфекционного или токсического поражения мышц. У детей функциональность верхней конечности при соответствующем лечении полностью восстанавливается. У взрослых лопаточные нервы могут атрофироваться, особенно при диагнозе верхний паралич.

      Во время болезни могут быть поражены следующие мышцы:

      • рычаг;
      • дельтовидная;
      • двуглавый;
      • подлопаточный;
      • сверхъестественное.

      Нервная проводимость заблокирована.

      При выраженном параличе Дюшен-Эрба у новорожденных педиатры отмечают нарушение дыхания - слабость на вдохе, а родители - постоянный уход за малышом.

      Травма болезненна и причиняет ребенку страдания. Рассказать о них он не может, а пытаясь взять ручку, согнуть ее или подействовать на плечо, начинает плакать.

      Согласно указаниям МКБ-10 могут отмечаться следующие симптомы:

      • снижение тонуса мышц одной из верхних конечностей;
      • свободно подвешенный - у младенцев, лежащих параллельно и плотно в теле - рука, не сгибающаяся;
      • ротация конечности посередине;
      • нарушение дыхания;
      • бледность кожных покровов на стороне поражения;
      • Кисть сжата в кулак вокруг большого пальца.

      Пораженная конечность холоднее на ощупь. Реакции на тактильное раздражение рук нет, хотя может сохраняться плохая двигательная активность пальцев.

      Даже при правильном и своевременном лечении паралича Дюшен-Эрба у детей отсрочиваются негативные последствия. Может быть сколиоз, незначительное укорочение конечности, ее гипотрофия, лопатка на пораженной стороне крупнее здоровой.

      Несмотря на восстановление двигательной функции кисти, сила мышц снижается на стороне поврежденной конечности.С помощью специальных тренировок, которые должны проходить регулярно, можно устранить этот недостаток.

      В редких случаях при верхнем параличе глазная щель сужается на стороне поражения, но если вовремя начать лечение, размер глаз очень быстро выравнивается.

      При обнаружении участковым педиатром характерных симптомов у младенца родители направляются к неврологу-ортопеду. Взрослым для этого врачи советуют придерживаться появления необычных симптомов – болей в руке, невозможности поднять руку и плечо, сдавливания запястья.

      После визуального осмотра могут быть назначены следующие анализы для подтверждения диагноза:

      • УЗИ пораженных конечностей, грудного и шейного отделов позвоночника;
      • электронейромиография;
      • МРТ, КТ;
      • допплерография сосудов головного и спинного мозга и другие диагностические манипуляции на усмотрение врача.

      Лечение заболевания зависит от тяжести течения, вида поражения, этиологии заболевания, возраста больного.

      Сразу после травмы требуется иммобилизация поврежденного сустава и конечности съемной шиной.Если у детей имеются структурные изменения – плечевой сустав смещен по отношению к своему физиологическому положению – то шину следует носить до года.

      Шина снимается при гигиенических и лечебных процедурах.

      К последним относятся:

      • массажные процедуры;
      • активная и пассивная гимнастика;
      • акупунктура;
      • рефлексотерапия;
      • электростимуляция мышц кисти.

      Если травма тяжелая - диагностировано повреждение связки или разрыв, необходимо провести операцию.Реабилитация достаточно длительная.

      При параличе Дюшенна-Эрба, вызванном инфекционным заболеванием, одновременное лечение с ортопедическими лечебными процедурами, таргетное лечение препаратами соответствующих групп - антибактериальными или противовирусными средствами.

      В начальной фазе после травм назначают болеутоляющие средства различного типа, жаропонижающие. Для стабилизации состояния применяют витаминные комплексы, в состав которых обязательно входят витамины группы В.

      Профилактики этого заболевания не существует. Но если беременная вовремя встанет на учет в женскую консультацию и будет строго придерживаться рекомендаций врача, проходить необходимые обследования – вероятность акушерских ошибок будет минимальной.

      .

      [PDF] Содержание защищено авторским правом.

      1 Исследования по клинической нейрофизиологии Автор: проф. УМ доктор хаб. н., врач Юлиуш Хубер (нейрофизиолог) Отделение патофизиологии ...

      Исследования по клинической нейрофизиологии Автор: проф. УМ доктор хаб. доктор медицинских наук Юлиуш Хубер (нейрофизиолог) Кафедра патофизиологии опорно-двигательного аппарата Медицинского университета им. Карола Марцинковски в Познани Адрес: ул. 28 июня 1956 г. 135/147 61-545 Poznań

      телефон: (061) 8310 230, 8310231, 8310232, 8310233 факс: (061) 8310230 электронная почта: [email protected] www.am.poznan.pl/zpnr

      Ортопедически-реабилитационный госпиталь Клинический им. Wiktora Degi

      Следующий текст является продолжением содержания, опубликованного в: Huber J., Neurophysiological research, C4, In: Szczeklik A., Ed.: Внутренние болезни, Справочник по принципам EBM, глава VII. Ревматические заболевания, С. Диагностические исследования, Том II, Краков, мультимедийная Медицина Практическая, 2006, дополнено собственными наблюдениями. Содержание защищено авторским правом. Список сокращений: CMAP- (англ.составной потенциал действия мышцы) комплексный потенциал действия, регистрируемый от мышцы после электрической стимуляции двигательных волокон нерва, синоним М-волны CNAP- (сложный потенциал действия нерва) комплексный потенциал действия, регистрируемый от нерва по его ходу после электрической стимуляции двигательных волокон того же нерва Декремент- (декремент) тест высокочастотной электростимуляции двигательных волокон нерва в диагностике нарушений на уровне нервно-мышечной ЭМГ- (электромиография) ENG- (электронейрография) H- (двигательные вызванные потенциалы MU- (двигательная единица) двигательная единица MUAP- (двигательная единица действия потенциала). односторонняя электрическая стимуляция надглазничной области SCV- (анг.соматосенсорные вызванные потенциалы (соматосенсорные вызванные потенциалы) SNAP- (sensory нервный потенциал действия) потенциал действия сенсорного нерва, синоним сенсорного вызванного потенциала, зарегистрированный в исследовании SCV

      Ключевые слова: диагностические тесты клинической нейрофизиологии, ревматические заболевания, электромиография (ЭМГ) проба), электронейрография (проба ЭНГ; волны M, F, A, H), сенсорные вызванные потенциалы (проба SCV), соматосенсорные вызванные потенциалы (проба SEP), моторные вызванные потенциалы (проба MEP), миастеническая проба (декремент), мигательный рефлекс тест, кривые сенсорной возбудимости (тест IC-SD)

      1

      1.Классификация методов нейрофизиологической диагностики Нейрофизиологические исследования обычно проводят для подтверждения или исключения патологических изменений активности мышечно-двигательных единиц (электромиографические тесты, ЭМГ) или изменений проводимости двигательных и чувствительных нервов (электроневрографические тесты, ЭНГ). Чаще всего это происходит в случае пролежней или при диагностике заболеваний, связанных с системными изменениями (дегенеративными, воспалительными или ишемическими), также сосуществующих с ревматическими заболеваниями.При ранней диагностике многих мышц или нервов любые отклонения могут указывать на начало ревматического заболевания. При электромиографическом исследовании можно наблюдать два важных явления: возможную спонтанную активность в состоянии покоя мышцы и активность двигательных единиц при ее сокращении (потенциал действия двигательной единицы, ПДЕ). Функциональные характеристики отдельной мышцы определяют с помощью элементной (игольчатой) электромиографии, что позволяет классифицировать комплекс болезни на миогенный или нейрогенный.Глобальная электромиография (обычно предваряющая элементарное исследование ЭМГ) с использованием надкожных отведений с поверхностными электродами от мышц обеих сторон позволяет быстро изучить распространенность патологического процесса во многих группах мышц, определить симметричность или асимметрию записи ЭМГ , оценивает тяжесть патологических изменений, свидетельствующих о прогрессировании болезненного процесса, оценивает взаимодействие различных групп мышц (например, антагонистическое или синергическое), оценивает улучшение биоэлектрической функции восстанавливаемых групп мышц (например, во время реабилитации) и подтверждает или исключает наличие мышечных заболеваний, сосуществующих с нарушением походки.В некоторых случаях ЭМГ может выявить причину неопределенных двигательных дисфункций, оценить мышечный тонус или помочь объяснить несовершенный результат операции. Электронейрография определяет активность нервных волокон путем оценки степени возбудимости, способности проводить импульсы и скорости их проведения и имеет принципиальное значение в диагностике невропатии. Результаты тестов позволяют определить тип волокон, вовлеченных в патологический процесс (моторные - М- и F-тесты, сенсорные - SCV и частично Н-зубцы), определить характер изменений (аксональный, демиелинизирующий, смешанный) и распространенность процесса (мононевропатия, множественная многоочаговая невропатия нескольких различных нервов) конечностей, полирадикулоневропатия, полиневропатия), а также объективно оценить эффект терапии и изменения течения заболевания (острое, подострое).Что касается изучения афферентной и эфферентной проводимости на многих уровнях периферической и центральной нервной системы, то следует упомянуть также методы регистрации соматосенсорных (СЭП) и моторных (МЭП) вызванных потенциалов. Эффективность афферентной проводимости с рецепторного уровня на область вторичной сенсорной коры можно охарактеризовать и при исследовании кривых сенсорной возбудимости (ИК-СД). Поскольку многие демиелинизирующие и ревматические заболевания вызывают изменения проводимости волокон зрительного и слухового путей, заслуживают внимания и методы исследования зрительных и слуховых вызванных потенциалов.Однако их подробное описание выходит за рамки данного исследования. Нейрофизиологические тесты проводят по определенным нормативам, иногда модифицированным применительно к диагностируемому синдрому заболевания, и полученные результаты сравнивают с нормативами, определяемыми каждые несколько лет на популяции здоровых добровольцев обоего пола с учетом возрастных диапазонов. Большинство стандартов являются общими, но каждая лаборатория клинической нейрофизиологии должна

      2

      создавать свои собственные стандарты (по крайней мере, каждые пять лет) из-за популяционной и эволюционной изменчивости афферентных и эфферентных электрофизиологических параметров и эволюции самих нервно-мышечных заболеваний.План выбора отдельных методов нейрофизиологических тестов зависит от того, должны ли результаты помочь в диагностике, за счет воспроизводимости в прогнозе течения заболевания или в оценке применяемой терапии, или расширить знания о патогенезе конкретный патологический объект. 2. Электромиографическое исследование ОПИСАНИЕ ТЕСТА Методически электромиографическое исследование (ЭМГ) проводят в условиях полного расслабления мышц, а также в условиях любого сокращения: 1) элементарное (игольчатое, количественное, рис. 1), позволяющее получить функциональные характеристики отдельной двигательной единицы - ДЕ; функциональная единица, состоящая из мотонейрона и группы иннервируемых им миоцитов) и позволяющая различать миогенные и нейрогенные нарушения

      Рис.1. Игольчатая электромиография передней большеберцовой мышцы. Заземляющий электрод виден справа.

      2) глобальный (с использованием эпидермальных электродов, рис. 2), с записью с мышц обеих сторон тела, что позволяет быстро изучить степень патологического процесса во многих группах мышц и оценить влияние различных мышц группы в одной конечности (агонистические, антагонистические, синергические или оценка непроизвольных движений, рис. 3)

      рис. 2. А. Расположение эпидермиса регистрирующих электродов при проведении глобальной электромиографии мышц-разгибателей длинных пальцев.Б. Слева виден стимулирующий электрод при электронейрографическом исследовании проводимости малоберцовых двигательных волокон.

      3

      Рис. 3. Примеры регистрации глобальных электромиограмм при максимальном сокращении исследуемой мышцы. А - нормальная электромиограмма, дренированная с передней большеберцовой мышцы. В части а показан метод расчета среднего значения амплитуды (диапазон между горизонтальными линиями, в данном случае около 1300 мкВ), а в части б показана средняя частота разрядов потенциалов действия, видимых на электромиограмме (каждый отдельный разряд отмечен точкой в ​​нижней части записи, в данном случае 95 Гц).Б - сравнение нормальной (а) и патологической электромиограмм (б - случай больного с "корешковым конфликтом" в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, обращает на себя внимание характерная форма модуляции записи с неполной интерференцией), зарегистрированных на обоих стороны от длинного разгибателя пальцев. В - сравнение электромиограмм, снятых с обеих сторон длинного разгибателя пальцев у больного ревматоидным артритом до лечения (а) и через полгода после лечения (б). Г - исследование перемежающейся активности двигательных единиц взаимно-антагонистических мышц голеностопного сустава (ГС - икроножная мышца, ТА - передняя большеберцовая мышца).В части а показана активность, зарегистрированная у здорового человека, в части б - активность, зарегистрированная у больного, лечившегося по поводу геморрагического инсульта, в области двигательной коры. Элементарная электромиография является методом, во много раз более чувствительным, чем глобальная электромиография, и применяется при подозрении даже на дискретные признаки патологии в мышечной деятельности и необходимости уточнения ее этиологии и стадии развития. Использование глобальной электромиографии обусловлено ее полной неинвазивностью и быстротой тестирования функционального состояния всей мышцы, так как она регистрирует суммарные миоэлектрические ответы многих двигательных единиц.Прогресс техники, главным образом, компьютерного сбора и анализа потенциалов, регистрируемых с мышц, в области метода глобальной электромиографии в настоящее время настолько велик, что в клинических условиях он используется так же часто, как и элементарная электромиография. Наконец, трансдермальная запись с мышц также является отправной точкой для электронейрографического исследования.

      При слабом сокращении двигательные единицы активируются избирательно, и можно оценить параметры потенциала действия двигательных единиц (ПДЕ).Оценивают амплитуду, продолжительность и площадь ПДЕ (рис. 4).

      4

      Рис. 4. Примеры регистрации потенциалов действия единичных двигательных единиц (ДЕД) игольчатыми электродами при сокращении мышц (запись упражнений). А и Б - нормальные потенциалы (записанные последовательно с икроножной мышцы и передней большеберцовой мышцы) с отмеченными диагностическими полезными параметрами (Б; основные фазы 1 и 3 потенциала - положительные, 2 фаза - отрицательные). C - пример основного потенциала с дополнительным сателлитным потенциалом (чаще наблюдается в пораженной мышце).К основным параметрам, диагностически полезным при дифференциации нейрогенных и миогенных заболеваний мышц, обычно оцениваемым при > 20 зарегистрированных ПДЕ, относятся (в зависимости от исследуемой мышцы): 1) продолжительность потенциала (правильно 8-14 мс) 2) амплитуда потенциала ( правильный 300-1000 мкВ) 3) площадь потенциала (правильно 350-950 мкВ/мс) или предпочтительный в настоящее время показатель СИ Правильный потенциал имеет 2 или 3 фазы (редко бывает 4-фазным). Многофазные потенциалы можно наблюдать в записях мышц, пораженных как нейрогенными, так и миогенными процессами.

      5

      ПОКАЗАНИЯ 1) дифференциация первичных мышечных заболеваний (миогенное поражение) от заболеваний периферических нервов и передних рогов спинного мозга (нейрогенное поражение) и нарушений нервно-мышечной передачи 2) уточнение, является ли болезненный процесс локальным или генерализованным 3 ) наблюдение за течением заболевания и динамическая оценка эффективности лечения 4) дифференциация типичных компрессионных синдромов, таких как, например, дископатии (по принципу корешковой иннервации) и оценка корешкового воспаления 5) мониторинг и программирование восстановительного лечения, напримеру больных после инсульта РЕЗУЛЬТАТЫ 2.1. ЭМГ ЭМГ покоя нормальной мышцы в условиях полного расслабления (за исключением колебаний малой амплитуды 25 мкВ) не показывает электрической активности (так называемое биоэлектрическое молчание). Непроизвольная активность при нейрогенных процессах (выраженная денервация мышечных волокон) протекает в виде фибрилляции (с первой положительной фазой, амплитудой 50-900 мкВ, длительностью потенциала 2-5 мс, частотой 2-20 Гц, неритмичной) и при миогенных синдромах - последовательности фибрилляционных разрядов (напр.при полимиозите, но также и при дистрофии Дюшенна; амплитуда 100–300 мкВ, длительность потенциала ~ 3 мс, частота 20–200 Гц, ритмичный). Типичные нейрогенные синдромы (также связанные с поражением центрального отдела двигательной единицы) характеризуются положительными денервационными потенциалами (встречаются, например, при спинальной мышечной атрофии, болезни Шарко-Мари-Тута; с отчетливо выраженной первой положительной фазой, амплитудой 50 -4000 мкВ, длительность потенциала 5-50 мс, частота 2-50 Гц, неритмичная), а миопатии - миотонические последовательности (могут появляться при врожденной миопатии Томсена, врожденной миотонии Беккера, миотонической дистрофии Штейнерта; амплитуда 150-500 мкВ, длительность потенциала 1–5 мс, частота 90–150 Гц, ритмичные, с выраженными эпизодами «усиления» и «угашения») или псевдомиотонические последовательности (амплитуда 50–500 мкВ, длительность потенциала 2–3 мс, частота 20–150 Гц, неритмичный; рис.5, рис. 12).

      6

      7

      Рис. 5. Примеры элементарных электромиограмм (обозначены цифрой 1) и глобальных электромиограмм (обозначены цифрой 2), снятых в нормальной мышце (А), с показателями нейрогенных (Б) и миогенных (В) изменений. Записи регистрировались в состоянии покоя (а) и в 3-х последовательных фазах физического сокращения (б-г) передней большеберцовой мышцы (А, Б) или двуглавой мышцы (В). Г. При полном расслаблении передней большеберцовой мышцы у здорового человека (запись в покое) в элементарной (а, левая часть рисунка) и иногда глобальной (б, левая часть рисунка) записи ЭМГ спонтанные (непроизвольные) потенциалы амплитуды не должно наблюдаться > 20–30 мкВ (имеется т.н.«биоэлектрическая тишина»), что может свидетельствовать о правильном мышечном тонусе (тонусе) или о состоянии подготовленности двигательных единиц мышцы к развитию максимальной силы сокращения (рис. 5 А а1-а3). У больного с симптомами мышечной боли при тех же отведениях (средняя часть рисунка, примеры а и б) повышенное значение параметра амплитуды потенциала покоя может свидетельствовать о повышенном состоянии напряжения в исследуемой мышце. Спонтанная, непроизвольная активность, отличная от типичных потенциалов, возникающих при введении игольчатого электрода (так наз.пункционные потенциалы), могут быть зарегистрированы в виде: 1) фибрилляции (с первой положительной фазой, амплитудой 50–900 мкВ, длительностью потенциала 2–5 мс, частотой 2–20 Гц, неритмичной, рис. 5 Б а1 а2) при нейрогенных как выражение денервации мышечных волокон, 2) при синдромах, отнесенных к миогенным, в виде последовательностей фибрилляционных разрядов (амплитуда 100–300 мкВ, длительность потенциала 3 мс, частота 20–200 Гц, ритмичные; рис. 1 А а). Типичные нейрогенные синдромы (также связанные с поражением центрального отдела двигательной единицы) характеризуются положительными денервационными потенциалами (с первой положительной фазой, амплитудой 50–4000 мкВ, длительностью потенциала 5–50 мс, частотой 2–50 Гц). , неритмичный; см.12 В а), а при миопатиях - миотонические последовательности (амплитуда 500-1500 мкВ, длительность потенциала 1-5 мс, частота 90-150 Гц, ритмичные, с отчетливыми периодами «усиления» и «спада»; рис. 5 В а1) или псевдомиотонические последовательности (амплитуда 50–500 мкВ, длительность потенциала 2–3 мс, частота 20–150 Гц, неритмичность; рис. 12 Б а). Правильно, в записях ЭМГ в стрессовых условиях, при слабом мышечном сокращении, единичные потенциалы двигательных единиц малой амплитуды, возникающие с низкой частотой («простая» запись с частотой 5–30 Гц, рис.5 А б1 б2). При умеренном сокращении мышц усиливается рекрутирование двигательных единиц, сопровождающееся увеличением амплитуды и частоты записи (запись «с неполной интерференцией» с частотой 35–60 Гц, рис. 5 А в1 с2). С максимальным усилием т.н. высокоамплитудная «интерференционная» нотация, при которой не удается выделить одиночные потенциалы, но воспринимаются суммарные потенциалы, являющиеся проявлением наложения активности многих двигательных единиц (с частотой 70-95 Гц, рис. .5A d1 d2). Особенностью записи ЭМГ с маркерами нейрогенного заболевания (рис. 5Б b1-d1 b2d2) являются сходные высокоамплитудные и низкочастотные записи в трех последовательных фазах мышечного сокращения, напоминающие «простой» тип. С другой стороны, записи активности мышечных волокон с маркерами изменений внутри клеточной мембраны или нарушения их метаболизма (миогенные, рис. 5 В б1-г1 б2-д2) характеризуются низкой амплитудой регистрируемых потенциалов избыточного высокая частота (105-150 Гц) по сравнению с правильными записями как при минимальном, так и при максимальном сокращении мышц.Д. Примеры записи элементарных ЭМГ, слитых с мышц в состоянии покоя: а и б - записи в норме (отводящая мышца мизинца) с наличием «потенциалов концевой пластинки мышцы», в - потенциалы денервации (отводящая мышца мизинца) - « потенциалы фибрилляций», d-положительные потенциалы денервации, положительные острые волны (двуглавая мышца плеча), e и«Фасцикуляционные потенциалы», зарегистрированные последовательно с отводящих мышц мизинца и языка у больного с диагнозом боковой амиотрофический склероз, г- «последовательности миотонических потенциалов», зарегистрированные с первой тыльной межкостной мышцы у больного с миотоническими разрядами Томсена, з - «псевдомиотонические разряды», «биззарные высокочастотные разряды» и - серия положительных потенциалов, зарегистрированных у больного с

      8

      повреждением на уровне ствола головного мозга (передняя большеберцовая мышца), вероятно, обусловленная тонической активностью ретикулярные нейроны, j-серия потенциалов, зарегистрированная у больного, леченного по поводу ишемического инсульта с эпилепсией (миоклонический ряд, передняя большеберцовая мышца).Пояснения: "lme-pp" - высокие двигательные потенциалы концевой пластинки, "sme-pp" - малые двигательные потенциалы замыкательной пластинки), "Fp" - потенциалы фибрилляции, "fascp" - потенциалы фасцикуляций, "psw" - положительные острые волны , «пст» — серия положительных спонтанных цугов, «бст» — серия двухфазных спонтанных потенциалов (анг.«Двухфазные спонтанные поезда»). При анализе правильного ПДЕ следует учитывать возраст обследуемого. В мышечных регистрах у детей до 13 лет. «незрелые» записи (с более низкими значениями показателей, перечисленных в главе 2) наблюдаются и у взрослых старше 40 лет. имеет место закономерное прогрессирование нервных изменений (увеличение значений показателей ПДЕ по отношению к норме). Следует также помнить о влиянии эмоционального фактора (информация о безболезненном течении обследования) на запись ЭМГ в состоянии покоя.Нейрофизиологические тесты проводят по определенным нормативам, иногда модифицированным применительно к диагностируемому синдрому заболевания, и полученные результаты сравнивают с нормативами, определяемыми каждые несколько лет на популяции здоровых добровольцев обоего пола с учетом возрастных диапазонов. Большинство стандартов являются общими, но каждая лаборатория клинической нейрофизиологии должна разрабатывать свои собственные стандарты (не реже одного раза в пять лет) в связи с популяционной и эволюционной изменчивостью афферентных и эфферентных электрофизиологических параметров, а также эволюцией самих нервно-мышечных заболеваний.План выбора отдельных методов нейрофизиологических тестов зависит от того, должны ли результаты помочь в диагностике, за счет воспроизводимости в прогнозе течения заболевания или в оценке применяемой терапии, или расширить знания о патогенезе конкретный патологический объект.

      2.2. Параметры мышечного сокращения Регистрация одиночных ПДЕ при минимальном мышечном сокращении является так называемой простая запись с частотой 5–30 Гц (рис. 5). Диапазоны норм этих показателей определены для каждой мышцы и возраста.При умеренном сокращении мышц усиливается рекрутирование двигательных единиц, что сопровождается увеличением амплитуды и частоты регистрации - так называемой запись с неполной интерференцией, на частоте 35–60 Гц. При максимальном усилии оценить параметры отдельных ПДА не удается - тогда наблюдается плотная электрическая запись (так называемая интерференционная запись), которую можно описать параметрами частоты и амплитуды разрядов (рис. 3).

      9

      Рис. 6. Примеры записи одиночных потенциалов действия двигательных единиц, отводимых от двуглавой мышцы плеча.Здоровый. Б - с показателями нейрогенных изменений. С - с показателями миогенных изменений. По сравнению с нормативными значениями параметры длительности, амплитуды и площади отдельных ПДА имеют тенденцию к увеличению при нейрогенных заболеваниях и уменьшению при миогенных заболеваниях.

      На элементарной ЭМГ параметры амплитуды, длительности и площади ПДЕ (а также предпочтительный в настоящее время показатель SI) снижаются при миопатиях и увеличиваются при нейропатиях (на двигательную дисфункцию может указывать >25% отклонение от норма; (рис.6). При нейрогенных синдромах запись элементарной ЭМГ характеризуется высокой амплитудой и низкой частотой в 3-х последовательных фазах сокращения мышц, что напоминает простой тип. С другой стороны, записи активности мышечных волокон с показателями изменения клеточной оболочки или нарушения их метаболизма (миогенные) характеризуются малой амплитудой регистрируемых потенциалов избыточно высокой частоты (105–150 Гц) по сравнению с нормальные записи как при минимальном, так и при максимальном сокращении мышц (рис.5). Слишком высокая или слишком низкая (провокационная при миотонических синдромах) температура окружающей среды влияет на регистрацию электрической активности мышц, поэтому тест следует проводить при температуре ~22°С. Некоторые препараты могут влиять на результат ЭМГ вплоть до невозможности его правильной интерпретации (например, препараты, влияющие на холинергическую проводимость при заболеваниях нервно-мышечного синапса). Лекарства, которые влияют на свертываемость крови, определяют, подходит ли тест ЭМГ.

      10

      3.Электронейрография ОПИСАНИЕ ТЕСТА Электронейрография (ЭНГ) определяет активность нервных волокон путем оценки степени их возбудимости, способности проводить импульсы и скорости их проведения и имеет принципиальное значение в диагностике невропатии. Он заключается в стимуляции двигательных или чувствительных волокон нерва через биполярный электрод электрическими раздражителями, выпущенными из стимулятора. Стимулы имеют прямоугольную форму, длительность 0,1–0,5 мс (обычно 0,2 мс), интенсивность от 0 до 100 мА и частоту обычно 2 Гц.Раздражающий электрод располагают эпидермально над поверхностью исследуемого нерва, по месту его анатомического хода (рис. 2).

      3.1. Исследование двигательных нервов (эфферентная проводимость) Когда ориентация положительного и отрицательного полюсов раздражающего электрода соответствует ортодромной (физиологической) проводимости, электрический раздражитель вызывает раздражение двигательных волокон исследуемого нерва и, следовательно, разряд на уровне нервно-мышечных синапсов (рис. 7). Над мышцей, иннервируемой исследуемым нервом, размещают биполярные регистрирующие электроды (положительный полюс над мышечным брюшком, отрицательный полюс над сухожилием), чтобы можно было оценить потенциал действия сложной мышцы (СМАР; син.волна М) представляет собой сумму потенциалов действия всех мышечных волокон, возбуждаемых после раздражения нерва. Оценивают амплитуду и продолжительность (дисперсию) СМАР, а также моторную латентность (время от активации стимула до начала регистрации СМАР) и скорость проведения нервного импульса (рассчитывают на основе латентности и дистанции проведения). При медленном движении зубец М оценивается после стимуляции проксимального и дистального нервов.При этом импульс стимуляции имеет свойство распространяться в противоположном физиологическом (антидромном) направлении по двигательному волокну. Достигая тела мотонейрона, он стимулирует его, что вызывает возвратную волну проведения к мышце по ортодромному пути, регистрируемую в виде волны F с большей латентностью и значительно меньшей амплитудой, чем СМАР (рис. 7). В некоторых случаях двигательных невропатий (например, при нейроборрелиозе) требуется диагностика проводимости по лицевому нерву (рис. 8А).При этом оценивается зубец М, что позволяет выявить ранние симптомы заболевания.

      11

      12

      Рис. 7. Схемы проведения электронейрографических исследований и примеры вызванных потенциалов, зарегистрированных в норме. А - пример регистрации зубцов F (стрелкой показаны начала регистрируемых потенциалов с латентностью, отмеченной маркерами), полученных от мышцы, отводящей большой палец, после стимуляции срединного нерва. Б - примеры записи двигательной реакции М (б и в), зарегистрированной с мышцы, отводящей большой палец, после стимуляции в локтевой ямке и вокруг запястья, см. схему в части г).Часть а показывает правильный моторный потенциал CMAP с отмеченными диагностическими полезными параметрами. В - схема распространения антидромной и ортодромной стимуляции в пределах двигательных и чувствительных волокон раздражаемого нерва. Белые кружки символизируют анод и катод стимулирующих электродов, а черные квадраты – регистрирующие электроды, расположенные над кожей. Г - пример диагностики рефлекса Н. Записи, представленные в части а (стрелкой показаны отмеченные маркерами начала регистрируемых латентных потенциалов), сняты с икроножной мышцы после раздражения большеберцового нерва в ямке (см. схему в части б).Д - примеры записи сенсорных вызванных потенциалов (б и в; тест SCV), записанных последовательно из локтевой ямки и вокруг запястья после стимуляции указательного пальца (см. схему в части г). Часть а показывает правильный сенсорный потенциал с отмеченными диагностическими полезными параметрами. Е - пример диссипации волн М и А в результате электростимуляции большеберцового нерва в средней части подколенной ямки и регистрации потенциалов с икроножной мышцы. При записи М-зубца оценивают: 1) амплитуду (половину - А1 отрицательной фазы или общую - А1+А2 отрицательной и положительной фазы) 2) конечную моторную латентность (время, необходимое для распространения стимуляции от момент активации стимула до регистрации СМАР) 3) длительность потенциала (дисперсия, т. е. общая продолжительность потенциала, определяемая отрицательной [А1] и положительной [А2] составляющими, величина которой важна при оценке прогрессирующие дегенеративные изменения нервных волокон) 4) скорость проведения (рассчитывается по формуле с учетом соответствующего расстояния проведения по латентному значению) 5) площадь потенциала (рассчитывается по параметрам амплитуды и длительности).В норме СМАР обычно бывает двух-, реже трехфазным.

      13

      Рис. 8. Схема исследования проведения двигательных волокон лицевого нерва (А) и примеры электромиографической (а) и электронейрографической (б) записей, отводимых билатерально от круговой мышцы рта. Б - правильная регистрация, В - регистрация у больного с воспалением двигательных волокон исследуемого нерва. D. Пример регистрации волны М от мышцы, отводящей мизинец, после высокочастотной электростимуляции (супрамаксимальная интенсивность, частота 30 Гц) двигательных волокон локтевого нерва (в желобке локтевого нерва).Д. Схема исследования «мигательного рефлекса» (а), индуцированного после электростимуляции надглазничного нерва с регистрацией ранней (R1) и поздней (R2) реакций, отводимых от круговых мышц глаз (б - в норме; верхняя запись - соответствует месту стимуляции, нижняя запись - с противоположной стороны). В c у одного из пациентов с правосторонним параличом Белла при регистрации R1- и R2-ответы отсутствовали (места стимуляции и регистрации такие же, как и в примере b).

      14

      3.2. Исследование чувствительных нервов (афферентная проводимость) Стимул стимулирует все чувствительные волокна в пределах исследуемого нерва (рис. 7). Ортодромная периферическая электрическая стимуляция сенсорного нерва может индуцировать волну афферентного возбуждения в нерве (потенциал действия сенсорного нерва — SNAP), возбуждение двигательного нейрона в спинном мозге и волну Н, регистрируемую от мышцы. Предполагается, что зубец H отражает афферентную проводимость в основном в пределах дорсального корешка, поэтому этот метод полезен при диагностике корешковых синдромов, а также в случаях невропатии проксимального или дистального нерва.Также оценивается антидромная проводимость. Скорость проводимости датчика (SCV) рассчитывается на основе параметров задержки SNAP и расстояния проводимости. РЕЗУЛЬТАТЫ В большинстве случаев правильная амплитуда СМАР должна быть не менее 3000 мкВ, и ее значение для тестов сегментарной проводимости должно быть аналогичным. Скорость проведения двигательных волокон, рассчитанная по латентности М-волны, зависит от точки раздражения нерва, что связано с прогрессирующим уменьшением периферического диаметра волокна.У детей в возрасте до 5 лет а у лиц старше 50 лет нормативные значения скорости проведения по двигательным и чувствительным волокнам могут быть последовательно снижены или повышены примерно на 3 м/с. Уменьшение числа активных двигательных аксонов (например, при дегенеративных аксональных невропатиях типа диабетической невропатии) вызывает уменьшение амплитуды зубца М, а демиелинизирующие процессы (например, при синдроме Гийена-Барре или синдроме запястного канала) — уменьшение параметр скорости проводимости. Правильная скорость проведения двигательных волокон в стандартно исследуемых нервах верхней конечности (стимулированных на уровне локтевой ямки) должна быть не менее 45 м/с, а нижней конечности (стимулированных на уровне подколенной ямки). ) 40 м/с.Зубец F полезен для оценки проводимости вентральных корешков и возбудимости двигательного нейрона. Важны количество зарегистрированных F-волн по сравнению с количеством индуцированных M-волн (верно ≥70% в тесте с 20 стимулами) и их амплитуда (правильно ≥200 мкВ), а также значение интерлативности MF-волн. Высокоамплитудный зубец F (>1500 мкВ) регистрируется у больных боковым амиотрофическим склерозом, нейропатиями и миопатиями. В тесте на стимуляцию проводимости по двигательным волокнам длиннолатентный зубец F не следует путать с зубцом А, наблюдаемым при нейрогенных расстройствах с реиннервацией (рис.7). Эта волна в регистрациях ENG характеризуется постоянной амплитудой, задержкой и постоянной частотой. Ортодромный потенциал SNAP, регистрируемый в стимуляционной пробе, имеет низкую амплитуду (корректно ≥10 мкВ), поэтому при далеко зашедших нейропатиях методика исследования требует усреднения. Правильно, амплитуда Н-рефлекса составляет около 50% амплитуды регистрируемого М-зубца в тесте электростимуляции. Высокоамплитудные Н-волны могут наблюдаться у больных с травмами спинного мозга или при чрезмерной спастичности различной этиологии.

      15

      Благодаря своему строению сенсорные волокна быстрее моторных реагируют на любые метаболические изменения, поэтому нарушения, наблюдаемые при исследовании SCV, могут быть чувствительным индикатором первых симптомов сенсорной невропатии, наблюдаемой при системных заболеваниях соединительной ткани. (например, системная красная волчанка, системная красная волчанка) васкулит) или подагра.

      3.3. Другие нейрофизиологические исследования Исследование соматосенсорных вызванных потенциалов (СВП) заключается в регистрации усредненных потенциалов в периферической (эквивалент SNAP) и центральной нервной системе (на уровне спинного мозга и супраспинальной); рис.9). Обследование проводят в следующих случаях: 1) подозрение на компрессионный синдром или оценка его выраженности на разных уровнях афферентной проводимости, 2) оценка радикулита (благодаря сравнению потенциалов, отводимых периферически и супраспинально).

      Рис. 9. Примеры регистрации соматосенсорных вызванных потенциалов (СВП) в норме на разных уровнях афферентной проводимости в результате чрескожной электростимуляции срединного нерва на уровне запястья (Д).А - надчерепная регистрация на уровне вторичных чувствительных центров коры головного мозга (С4-Фз), Б - супраспинальная регистрация на шейном уровне (С2-Фпз), С - надчерепная регистрация от чувствительных волокон плечевого сплетения на уровне точки Эрба (ErbFpz), D - эпидермальная регистрация от чувствительных волокон срединного нерва на уровне локтевой ямки (ЛОК). Отрицательные (N) и положительные (P) волны СЭП имеют на записях характерные формы, описываемые параметрами амплитуды и латентности. В нормальных условиях при периферической регистрации амплитуда потенциала (измеряемая от вершины отрицательной составляющей волны до вершины положительной составляющей волны) должна быть не ниже 5 мкВ, а в случае центральное регистрируемое (измеренное от пика волны до изоэлектрической линии) значение менее 2 мкВ).

      Правильная скорость афферентной проводимости в тесте SEP составляет ≥48 м/с для периферических отведений и 45 м/с для центральных отведений (рис. 9). Центральную и периферическую эфферентную проводимость все чаще контролируют с помощью моторных вызванных потенциалов (МВП; рис. 10)

      Рис. 10. Примеры регистрации моторных вызванных потенциалов (МВП), в норме эвакуируемых из мышцы, отводящей большой палец (Д), в результате стимуляции пучком магнитного поля на различных уровнях эфферентной проводимости.А - надчерепная стимуляция на уровне второстороннего двигательного центра коры головного мозга, Б - супраспинальная стимуляция спинального центра на шейном уровне (С5), С - надкожная стимуляция двигательных волокон плечевого сплетения на уровне точки Эрба, D - надкожная стимуляция двигательных волокон срединного нерва на уровне локтевой ямки. В правой части рисунка показаны правильные записи надчерепной магнитной стимуляции, отведенной от мышц верхних конечностей (а, б) и нижних конечностей (в, г)

      «Мигание-рефлекс» - БФ (анг.«мигательный рефлекс») в диагностике клинической нейрофизиологии является примером наблюдения за проводимостью (преимущественно периферической) волокон тройничного и лицевого нервов, но косвенно свидетельствует о «замыкании» полисинаптической петли на уровне моста и латеральной часть ипси- и контралатерального продолговатого мозга. Изменения параметров зубцов R1 и R2 особенно выражены при повреждениях волокон тройничного нерва, параличе Белла, синкинезиях мимических мышц, полиневропатиях, повреждениях стволовых и спинномозговых центров (уровень С2-С3), а также опухоли мостомозжечкового угла (рис.8 Б). Симптомы нарушений нервно-мышечной передачи (например, тяжелая миастения, связанная с постсинаптической блокадой, или синдром Ламберта-Итона, связанный с пресинаптической блокадой) чаще всего наблюдаются в группах мышц

      17

      , содержащих высокий процент быстросокращающихся и быстросокращающихся двигательных ед. утомление (УФ). Их дифференциация возможна благодаря стимуляционному тесту высокочастотными электрическими раздражителями (регистрация М-волны в последовательностях стимуляции 3, 10 и 30 Гц) по отношению к нервно-двигательным волокнам, иннервирующим вышеуказанные группы мышц.Оценка явления снижения параметра амплитуды зубца М (так называемого «декремента») или «потенциации» (его повышения) более чем на 35% при сравнении ответов от 1 до 4 по 10 , позволяет последовательно дифференцировать эти две формы болезни (рис. 8 C). Для оценки степени сенсорного восприятия и афферентной проводимости от рецепторного уровня к коре головного мозга используют также исследование кривых сенсорной возбудимости (сила тока в зависимости от длительности раздражителя - IC-SD; рис. 11).

      Рис. 11. Параметры кривых сенсорной возбудимости, полученные при исследовании малоберцового нерва (стимуляция тыла стопы).А - здоровый человек, Б - больной, лечившийся от сахарного диабета, С - случай аксонотмезиса, Г - случай нейротмезиса, Е - кривая, наблюдаемая при ишемическом поражении или запущенном полимиозите.

      ПОКАЗАНИЯ 1) оценка нарушений функции двигательных или чувствительных нервных волокон а) характер изменений - аксональный, демиелинизирующий, смешанный б) распространенность процесса - мононевропатия, множественная многоочаговая невропатия нескольких нервов в разных конечностях, полирадикулоневропатия, полиневропатия в) оценка динамики болезненного процесса 2) влияние лечения на функцию нервных волокон

      Подробные результаты основных нейрофизиологических тестов при некоторых ревматических заболеваниях - табл.I.

      18

      Таблица I. Общие диагностические критерии основных нейрофизиологических тестов при некоторых ревматических или сопутствующих заболеваниях Заболевание

      Исследование ЭМГ

      Исследование ENG

      Запись Упражнения в покое ревматоидный редко фибрилляция * нейрогенный артрит (редко миогенный) мышцы: ККГ , д, п*, з артрит ккд, д, р*, з параспинальных*, з суставов позвоночника Рис. 3 (C) Системная красная волчанка

      волчанка с синдромом Шегрена волчанка с антифосфолипидным синдромом полимиозит

      рис.12 (А) включение миозит

      редко псевдомиотонические тракты

      фибрилляции

      фибрилляции

      M зубец, зубец F

      SCV тест

      нервы: KKG, d, p, p*, s kk* : A CV или  * волна F: f * A или  * CV или  * миогенная (слабые нервы*: выражены *) kkg, d, p, s> a мышцы: kkd, d, p, s> a kkg, d, p*, s> a Волна M: kkd, d, p*, s> a A * CV как выше — слабее *

      нервы: KKG, d, p*, s kkd, d, p*, s A CV или  *

      миогенные (реже нейрогенные*) мышцы: kkg, d, p*, s> a KKD, d, p*, s> миогенные (с сосуществованием нейрогенных особенности ) мышцы: ККД, д, р, с > а ккг, р, с лицевые параспинальные

      нервы *: ккг, д, р, с > а ккд, д, р, с > а А * CV *

      нервы *: kkg, d, p, s> a kkd, d, p, s> волна M: A * CV * как указано выше, но менее выражено

      нервы *: kkg, d, p, s> a kkd, d, p, s> a A * CV

      как выше, но менее выраженный

      19

      дерматит процедуры псевдомышечных миотонических фибрилляций *

      Рис.12 (Б) подагра

      положительные потенциалы денервации * псевдомиотонические пути

      системный склероз

      полиневропатии при фибрилляции, воспалении крупных, мелких и средних сосудов полиневропатии при течении сахарного диабета Рис. 11 (Б) узелковый фибрилляционный артериит

      хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулопатия Рис. 12 (С)

      положительные фибрилляции потенциалы денервации

      миогенные (редко нейрогенные*) мышцы: ККГ, р ККД, р в области шеи дыхательные миогенные (редко нейрогенные*) ккг, д, р*, с>а ККД, д, p * , s> a

      нервы *: kkg, s> a kkd, s> a Волна M: A или  * CV или  *

      нервы: kkg, d, s> a KKD, d, s > зубец М: A или  * CV или  * зубец F: f или  * нейрогенные нервы: (редко миогенные kkg, d, p*, s> и в некоторых kkd, d, p*, s> а в мышцах) зубец М: kkg, d, p*, s > a A или  * KKD, d, p *, s > a CV * зубец F: f или  * Нейрогенные нервы: мышцы: kkg, d, p*, a kkg, d, p*, a kkd, d, p*, a kkd, d, p*, a Волна M: A CV * Волна F: f или  * нейрогенные нервы: мышцы : ККГ, р, д, с> а ККГ, р, д, с> а ККД, д, р, с> а ККД, д, р, с> а М-волна: А * CV F-волна: f A * CV 

      нервы *: kkg, s> a kkd, s> a A или  *, CV или  * нервы: kkg, d, s> a KKD, d, s> a A или  *CV или  *

      нервы: kkg, d, p*, s> a kkd, d, p*, s> a A * CV *

      Нервы: kkg, d, p*, a KKD , d, p * и A CV *

      нервы: ККГ, d, p, s > а ККД, d, p, s > а A * CV

      20

      нейроборрелиоз Рис.8

      фибрилляции

      нейрогенные мышцы: ККГ, р, с > а ккд, р, д, с > шеи

      ревматическая полимиалгия

      фибрилляции псевдомиотонические линии

      миогенные мышцы: ККГ, р, с слегка миогенный

      саркоидоз фибромиалгия

      нервы: KKG, p, s> a kkd, p, d, s> a зубец M: A или  * CV или  * зубец F: f A или  * CV  или  * без существенных изменений

      Асинхронная в целом нормальная спонтанная активность (средняя частота 28 Гц, средняя амплитуда 362 мкВ) (на двустороннем рис.12 (Г) отведения не менее чем от трех мышц, соответствующих расположению «триггерных точек») ККГ - чаще наблюдается на верхних конечностях ККД - чаще наблюдается на нижних конечностях ккг - реже наблюдается на верхних конечностях ккд - реже чаще наблюдается на нижних конечностях р - проксимальные отделы конечностей г - дистальные отделы конечностей с - симметричные симптомы а - асимметричные симптомы * - в зависимости от тяжести патологического процесса А - параметр амплитуды ЦВ - параметр скорости проведения е - частота регистрации  снижение показателя значение по отношению к норме  значение параметра без изменений по отношению к норме  увеличение значения параметра по отношению к норме> преобладание поражения

      нервы: ККГ, р, с> а ккд, р, д, с> a A CV или  *

      нет четких изменений нет данных

      Следует также помнить, что типичные изменения аксонов на более поздних стадиях заболевания обычно сопровождаются демиелинизирующими изменениями.Примеры нейрофизиологической диагностики у больных с заболеваниями, сопутствующими ревматическим заболеваниям, представлены на рис. 12. 21

      Рис. 12. Элементарные электромиограммы, снятые с передних мышц голени в состоянии покоя (все а-В) и при сокращении мышц (все б в А-В), а также примеры СМАР-индуцированных потенциалов (А в, г, е, ж; Б в, г, е; В в, г, е, ж) и сенсорных (А д, з; Б д; В д, з), зарегистрированных у больных, лечившихся по поводу полимиозита (А), дерматомиозита (Б) и воспалительной демиелинизирующей полирадикулопатии в тяжелой стадии ( С).В части D показаны двусторонние регистрации элементарных ЭМГ, снятых при полном расслаблении трапециевидной (а) и надостной (б) мышц у пациента с подозрением на фибромиалгию в «триггерных точках» боли. А. У больного с полимиозитом в записи покоя (а) наблюдалась фибрилляция, а при нагрузке характерна запись миогенного повреждения (б). При исследовании двигательной реакции М после стимуляции большеберцового нерва в подколенной ямке выявлены незначительные аксональные демиелинизирующие изменения в дистальном отделе при проведении от отводящей мышцы пальца стопы (г) с правильными параметрами потенциала, зарегистрированного с икроножной мышцы (в , см. также наличие зубца F, начало которого отмечено стрелкой ).Незначительное снижение амплитуды и удлинение латентного периода сенсорного потенциала, регистрируемые в подколенной ямке после стимуляции большеберцового нерва в медиальном отделе голеностопного сустава (д), позволяют предположить аналогичный характер изменений. У данного больного не выявлено изменений проводимости двигательных (е, ж) и чувствительных (з) волокон срединного нерва в проксимальном и дистальном отделах. Б. У больного дерматомиозитом в записи покоя (а) наблюдалась последовательность спонтанных потенциалов, а при нагрузке характерна запись миогенного повреждения (б).Исследование зубца М после стимуляции большеберцового нерва в подколенной ямке не выявило существенных изменений параметров на отхождении от икроножной мышцы (в, а также те же записи с наложением г, см. также правильную частоту и параметры F волна, начало которой отмечено стрелкой), а также от мышц-разгибателей пальцев тыла стопы после раздражения малоберцового нерва (е). Отсутствовали также изменения показателей сенсорного потенциала, зарегистрированного в подколенной ямке, после стимуляции большеберцового нерва в медиальном отделе голеностопного сустава (д).

      22

      C. У больного с далеко зашедшей полинейропатией (синдром Гийена-Барре) запись покоя показала положительные потенциалы денервации (а), а запись нагрузки характерна для нейрогенного повреждения (б). Исследование зубца М после стимуляции большеберцового нерва в подколенной ямке показало снижение амплитуды и замедление скорости проведения двигательных импульсов при отхождении от икроножной мышцы (в, см. также снижение частоты зубца F, начало которой отмечено стрелкой), и от отводящей мышцы пальца стопы (г).Аналогично выраженные изменения, скорее демиелинизирующие, чем аксональные, наблюдались в регистрации моторных потенциалов передней большеберцовой мышцы (е) и мышц-разгибателей пальцев тыла стопы (ж) после стимуляции малоберцового нерва в уровне подколенной ямки. Отмечались также изменения параметров чувствительных потенциалов, разряжающихся в подколенной ямке, после стимуляции большеберцового нерва (д) и после стимуляции малоберцового нерва (з) на уровне лодыжки. Для клинической нейрофизиологии диагностика миопатических синдромов (которые могут быть идиопатическими), часто встречающихся (как принято считать) при ревматических заболеваниях, затруднена из-за частого сосуществования воспалительных заболеваний внутри сосудов, вызывающих изменения в нервных волокнах (процессы дегенерации ) и, следовательно, на более поздних стадиях заболевания — выраженные нейрогенные изменения.Последние могут накладываться своим изображением на первичные миогенные изменения. Нейрофизиологические исследования сенсорной и моторной проводимости часто выявляют периферические невропатии уже в субклинической стадии (например, у больных с хронической почечной недостаточностью). Некоторые заболевания, такие как сахарный диабет, амилоидоз, системная красная волчанка и системный васкулит, сами по себе могут вызывать полиневропатию (табл. 1).

      Все записи, иллюстрирующие нейрофизиологические исследования, были сделаны у пациентов, диагностированных в отделении патофизиологии опорно-двигательного аппарата Медицинского университета им.Кароль Марцинковски в Познани. Ссылки Bolton C.F., Me Keown M.J., Chen R. et al: Подострая уремическая и диабетическая полиневропатия. Мышцы и нервы, 1997; 20: 59-64 DeLisa J.A.: Руководство по скорости нервной проводимости и клинической нейрофизиологии. Нью-Йорк, Raven Press, 1994 Emeryk-Szajewska M., Niewiadomska – Wolska M. (Eds.): Клиническая нейрофизиология, электромиография, электронейрография (том 1), Kraków, PZWL, 2008 Falck B., Stålberg E., Bischoff C.: Исследования проводимости сенсорных нервов с поверхностными электродами.Мет. клин. Нейрофизиол., 1994; 5: 1-20 Хаусманова-Петрусевич И.: Заболевания мышц. Варшава, PWN Scientific Publishers, 1993. Хаббард Д.Р., Беркофф Г.М.: Миофасциальные триггерные точки показывают спонтанную игольчатую ЭМГ-активность. Позвоночник, 1993; 18: 1803-1807 Джонсон Э.В., Пиз В.С.: Практическая электромиография. Балтимор, Уильям и Уилкинс, 1997 г. Кинальский Р.: Клиническая нейрофизиология для нейрореабилитации. MedPharm Polska, 2008

      23

      Lenmann JAR, Ritchie A.E.: Клиническая электромиография.Эдинбург Лондон Нью-Йорк, Черчилль Ливингстон, 1987 Могьер Ф., Эллисон Т., Бабилони К. и др.: Соматосенсорные вызванные потенциалы. Рекомендации по практике клинической нейрофизиологии: рекомендации Международной федерации клинической нейрофизиологии. Amsterdam, Elsevier, Электроэнцефалография и клиническая нейрофизиология, 1999; доп. 52: 79-90 Мерлетти Р., Паркер П.: Электромиография. Физиология, инженерия и неинвазивные приложения. Нью-Джерси, John Wiley & Sons Inc. Хобокен, 2004 О С.Ж.: Клиническая электромиография. Исследования нервной проводимости. Филадельфия, Липпинкотт Уильямс и Уилкинсон, 2003 г. Престон, округ Колумбия, Шапиро Б.: Электромиография и нервно-мышечные расстройства: клинико-электрофизиологические корреляции. Учебник с CD-ROM. Elsevier, Buttreworth-Heinemann, 2005 Rothwell J.C., Hallet M., Berardelli A. и др.: Магнитная стимуляция: двигательные вызванные потенциалы. Рекомендации по практике клинической нейрофизиологии: рекомендации Международной федерации клинической нейрофизиологии.Amsterdam, Elsevier, Электроэнцефалография и клиническая нейрофизиология, 1999; доп. 52: 97-103 Сандерс Д.Б., Столберг Э.В., Нандедкар С.Д.: Анализ электромиографической интерференционной картины. Дж. Клин. Нейрофизиол., 1996; 13: 5, 385-400 Stålberg, E., Falck B.: Клинические исследования проводимости двигательных нервов. Мет. клин. Нейрофизиол., 1993; 4: 61-68 Столберг Э., Нандекар С.Д., Сандерс Д.Б. и др.: Количественный анализ потенциала моторных единиц. Дж. Клин. Нейрофизиол., 1996; 13:5, 401-422 Трэвелл Дж.Г.Саймонс Д.Г.: Миофасциальная боль и дисфункция. Руководство по триггерным точкам (том 1), Baltimore, Williams & Wilkins, 1999

      24

      .

      Смотрите также