Скрининг 1 триместра как делается


Скрининг первого триместра беременности

Любой женщине, узнавшей о беременности, врач-гинеколог порекомендует пройти скрининг первого триместра.

Скрининг – это обследование, включающее комплекс процедур, которое позволяет оценить внутриутробное состояние плода, исключить или подтвердить вероятность рождения ребенка с пороками развития либо генетическими аномалиями.

В России проводится 2 скрининга на протяжении беременности женщины. Под третьим скринингом иногда подразумевают плановое УЗИ на 32-й неделе беременности. В этой статье мы подробно расскажем о скрининге первого триместра.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Первый триместр длится с 1 по 13-ю неделю беременности и является во многом определяющим здоровье будущего малыша. Поэтому так важно на этом этапе определить, возможны ли у ребенка наследственные, генетические заболевания, каков их риск.

Основные вопросы беременных, связанные со скринингом 1 триместра, такие:

· Какие анализы и процедуры в него входят?

· На каком сроке оптимально проводить скрининг 1 триместра?

· Что делать, если результаты оказались неблагоприятными?

По порядку отвечаем на каждый.

Скрининг 1 триместра включает процедуру УЗИ и биохимический анализ крови будущей матери.

Сроки проведения первого скрининга – с 11-й по 14-ю неделю, оптимально – в 12 недель беременности. В любом случае, наилучшую дату скрининга рассчитает гинеколог, который наблюдает вашу беременность.

Скрининг первого триместра позволяет выявить следующие аномалии развития и генетические патологии плода:

· синдром Дауна

· синдром Патау

· синдром Смита-Опитца

· аномалии нервной трубки

· синдром Корнелии де Ланге

· синдром Эдвардса

· гастрошизис

· омфалоцеле

Подозрение на один из этих диагнозов – не повод впадать в депрессию и принимать решение о прерывании беременности. Гинеколог посоветует, какие исследования пройти повторно и, возможно, назначит новые. В любом случае, ваша беременность будет нуждаться в более пристальном наблюдении.

УЗИ первого триместра

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – информативный и безвредный метод, который повсеместно применяется при обследовании беременных.

В первом триместре беременности применяется как трансвагинальное (через влагалище), так и абдоминальное УЗИ.

В процессе УЗИ-скрининга 1 триместра врач обратит внимание на:

· КТР (размер плода от копчика до темени)

· сердцебиение плода

· ТВП (толщина воротникового пространства плода)

· наличие или отсутствие носовой кости

О наличии хромосомных аномалий скажет ТВП более 3 мм (подозрение на синдром Дауна), а также отсутствие или гипоплазия носовой кости.

Следует помнить, что развитие каждого ребенка индивидуально и постановка окончательного диагноза на основании данных первого УЗИ невозможна. Необходимо более тщательное дальнейшее обследование.

Очень важно, на каком оборудовании проводится скрининговое УЗИ. Это гарантирует точность диагностики.

Voluson E8 Expert – один из лучших аппаратов для акушерских УЗИ в 1, 2 и 3 триместре беременности.

Нередко самый главный вопрос к врачу УЗ диагностики звучит так: мальчик или девочка? УЗИ до 13 недель очень редко позволяет безошибочно определить пол будущего малыша. Однако в клинике Примамед вам предложат записать памятное видео на любом сроке исследования, которое будет радовать всю семью на протяжении долгих лет.

Биохимический скрининг

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Подготовка к анализу проста:

· за сутки исключить из рациона жирную пищу

· исключить физическое и умственное перенапряжение

· не курить за 30 минут до исследования

· можно легкий завтрак

Биохимический скрининг покажет уровень гормонов, число которых возрастает в период беременности:

· свободный b-ХГЧ: гормон, который вырабатывает плацента, его повышение – важнейший показатель благоприятного течения беременности

· протеин А плазмы крови (PAPP-A): белок, концентрация которого в крови беременной растет каждую неделю, его уровень позволяет обнаружить тяжелые хромосомные аномалии плода на ранней стадии

Оценка результатов скрининга первого триместра

После прохождения УЗИ и биохимического скрининга данные беременной заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск возникновения аномалий плода в числовой форме. Например, соотношение 1:1900 будет означать, что на 1900 женщин с такими данными скрининга возможен 1 случай рождения больного ребенка. В нашей стране порогом риска считается соотношение 1:100.

Кроме результатов анализов учитываются также личные данные пациентки:

· возраст

· дата исследований и срок беременности

· количество плодов

· наличие диабета 1 типа

· вес

· этническая принадлежность

· курение

· наступила ли беременность естественным путем или с помощью ЭКО

Скрининг 1 триместра позволяет выявить риск синдрома Дауна с достоверностью до 85%. Важно помнить, что обозначенный риск не приговор, а повод для более серьезного обследования, в том числе, у врача-генетика. Скорее всего, пациентке будет назначена хорионбиопсия (забор плацентарной ткани через прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ) или амниоцентез (забор околоплодных вод). Анализ материалов позволит с точностью до 99% определить наличие или отсутствие у плода генетических аномалий. Все манипуляции проводятся в условиях стационара.

Основным недостатком этих процедур является стресс для беременной. Лишь в очень небольшом проценте случаев они могут привести к выкидышу, кровотечению, травмированию плода и т.п.

Где сделать скрининг 1 триместра?

Чтобы сделать выбор из многочисленных клиник в Ярославле, которые проводят скрининговые исследования, можно обратиться за советом к знакомым, почитать отзывы в интернете, посетить сайты медицинских центров и обратить внимание на квалификацию специалистов, класс оборудования, цены.

В клинике Примамед скрининговое УЗИ проводится на всемирно признанном аппарате экспертного класса Voluson E8 с датчиком высокого разрешения. Все наши специалисты, проводящие скрининг 1 триместра, имеют сертификаты FMF и ежегодно подтверждают свою квалификацию. Для вашего комфорта вся процедура УЗИ транслируется на экран и счастливые будущие родители могут смотреть на малыша, наблюдать за его движениями, послушать сердцебиение и, если необходимо, забрать домой видео или фото малыша.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра стоит пройти по двум причинам:

· ни одна пара не застрахована от рождения ребенка с генетическими аномалиями;

· один или оба родителя могут быть носителями наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом.

Некоторые пары отказываются от прохождения скринингов, чтобы избежать лишнего стресса в случае выявленного риска патологии, или мотивируют свое нежелание делать исследования тем, что примут любого ребенка. В этом случае остается лишь надеяться на благополучный исход беременности, но изучить все доступные материалы о врожденных пороках развития все же стоит.

Как правило, ответственные родители предпочитают знать о возможных рисках и принимать решение на основании результатов исследований.

Цены на скрининговое УЗИ.


УЗИ скрининг первого триместра (1 скрининг) в Нижнем Новгороде в клинике Тонус, скрининг 12 недель

Скрининг первого триместра (скрининг 12 недель, 1 скрининг) – это комплексное исследование беременной женщины, проводимое в период 10-13 недель беременности, позволяющее определить наличие врожденной патологии плода. Во время проведения первого скрининга происходит обнаружение патологии будущего ребенка и разрабатывается тактика дальнейшего ведения беременности. Самое оптимальное время прохождения 1 скрининга – 12 недель.

Зачем нужен 1 скрининг?

Первый триместр является одним из самых важных в развитии плода. В то же самое время в этот момент развивающийся плод наиболее чувствителен к внешним факторам, которые могут вызвать ту или иную патологию. Для своевременного обнаружения порока плода и существует первый скрининг.

Скрининг первого триместра включает в себя два исследования (“двойной скрининг”):

  • УЗИ скрининг 1 триместра
    Используется, в основном, трансвагинальный датчик (вводимый через влагалище). УЗИ скрининг 1 триместра позволяет выявить возможные признаки внутриутробных аномалий: синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, и др. Во время первого скрининга определяются следующие размеры плода: бипариетальный (БПР), копчико-теменной (КТР), размеры носовой кости, толщина воротниковой зоны, размеры длинных трубчатых костей (плечевой, лучевой, локтевой, бедренной). С помощью этих размеров врач может точно определить срок беременности, а также выявить возможную задержку роста плода (ЗРП).
  • Биохимический скрининг 1 триместра (скрининг 12 недель)
    Gредставляет собой взятие крови у женщины для определения концентрации гормонов. В 1 скрининг определяется 2 гормона: βХГЧ (хорионический гонадотропин) и протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). В зависимости от их концентрации, возможно выявление патологии плода. Например, повышение концентрации ХГЧ во время проведение 1 скрининга может свидетельствовать о риске возникновения синдрома Дауна, хотя повышение этого гормона может быть и в норме (при двойне). Результаты биохимического скрининга 1 триместра расшифровывает врач акушер-гинеколог.

Подготовка к прохождению 1 скрининга:

Особой подготовки к прохождению 1 скрининга нет, но есть ряд рекомендаций, следование которым обеспечит женщине получение наиболее достоверного результата.

Рекомендовано за день до проведения первого скрининга отказаться от аллергенных продуктов в питании. Помните, что анализ крови сдается натощак (или хотя бы не есть за 4 часа до сдачи анализа).

Также есть несколько факторов, влияющих на результат 1 скрининга (в особенности на концентрацию гормонов), это: ЭКО, двойня, сахарный диабет, проведенный ранее амниоцентез, и, особенно важно – психологическое состояние беременной. Не нужно бояться 1 скрининга.

УЗИ скрининг первого триместра (1 скрининг) в Нижнем Новгороде, скрининг 12 недель

Двенадцатая неделя беременности является оптимальным сроком для проведения скрининга первого триместра, так как к этому времени окончательно формируются и активно функционируют все органы и системы плода: сердечно – сосудистая, мочевыводящая и другие; начинают развиваться половые органы, формируются привычные контуры лица.

УЗИ скрининг 1 триместра (УЗИ плода) в 12 недель включает оценку ряда важных параметров роста и развития плода: оценка структур головного мозга плода, симметричности полушарий, которая позволяет оценить правильное формирование центральной нервной системы, исключить возможную патологию; оценка анатомии плода, проведение фетометрии (копчико – теменной размер, толщина воротникового пространства и др.), исследование плаценты и околоплодных вод и многое другое.

УЗИ на 12 неделе беременности (скрининг 12 недель) также имеет большое значение в исследовании не только самого плода, но и околоплодных вод, плаценты, объединяющей кровеносную систему матери и плода, плодных оболочек, стенок матки (для диагностики различных опухолей).

Изучение стенок матки, шейки и придатков важно для прогнозирования течения беременности. УЗИ скрининг 1 триместра позволяет выявить признаки, свидетельствующие о возможных хромосомных (генетических) патологиях:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Тернера;
  • Синдром триплоидии;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау.

1 скрининг незаменим в диагностике данных патологий.

1 скрининг также рекомендуется женщинам с такой патологией, как невынашивание беременности, причиной которой могут быть генетические нарушения.

Биохимическое исследование крови беременной – биохимический скрининг 1 триместра. В первом триместре в плазме крови будущей матери определяется концентрация двух гормонов: бета – субъединица ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и плазменный белок РАРР – А, поэтому биохимический скрининг 12 недель еще называют «двойным тестом». Существуют определенные нормы концентрации указанных веществ в плазме крови беременной женщины, их превышение или снижении говорит о возможном риске хромосомных аномалий у плода.

Скрининг в 1 триместре беременности

Комбинированный скрининг в 1 триместре беременности

Ранний пренатальный скрининг проводится в первом триместре. Цель обследования – выявить риски наличия у плода хромосомных аномалий, а также определить риски развития преэклампсии (осложнение беременности), задержки роста плода, преждевременных родов.

Что представляет собой и зачем проводится ранний скрининг

Скрининг на ранних сроках беременности - это комплекс исследований, состоящий из:

  • процедуры УЗ-диагностики;
  • биохимического анализа крови.

Цель раннего скрининга:

  • выявить или исключить грубые пороки развития;
  • определить группу риска по наличию хромосомных аномалий.

Риск на хромосомные аномалии рассчитывается для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Хромосомные болезни неизлечимы и приводят к тяжелейшим нарушениям развития плода. Поэтому очень важно диагностировать такие проблемы как можно раньше. 

В какие сроки проходят скрининг 1-го триместра

Комбинированный скрининг первого триместра проводится на 11-14 неделе беременности (11+0 дней – 13+6 дней, где важный момент: копчико-теменной размер плода должен быть не менее 45мм и не более 84мм). Наилучшим временем считается 12-я неделя – «золотая середина». Поскольку биохимический анализ крови более информативен в 10-11 недель, в сравнении с 13 неделей, а УЗ-исследование более чёткое и информативное в 12-13 недель, так как малыш крупнее и более зрелый. 

Каковы показания для раннего скрининга

Ранний пренатальный скрининг - это плановое обследование, поэтому пройти его должны все будущие мамы. 

Что показывает УЗИ в рамках раннего скрининга

  • Количество плодов. 
  • Признаки грубых пороков развития плода. 
  • Маркеры хромосомных аномалий.
  • Место прикрепления плаценты.
  • Количество и качество околоплодных вод. 
  • Кровоток в маточных артериях матери.
  • Длину шейки матки.
  • Нет ли в матке и в яичниках новообразований (таких как опухоли, кисты).
  • Пол ребенка в первом триместре еще точно не определяется, однако можно предположить пол.

Врач УЗ-диагностики проводит фетометрию и исследует анатомию плода. Врач измеряет КТР, толщину воротникового пространства, окружность головы и живота, пульсационный индекс в венозном протоке, оценивает носовую косточку и «внутричерепное» пространство. Полученные показатели сравнивают с нормативными. В результате определяют точный срок беременности (с погрешностью в два-три дня), пропорциональность развития плода, наличие или отсутствие грубых пороков развития, наличие или отсутствие уз-маркёров хромосомной патологии у плода.

Что можно узнать с помощью биохимического исследования

Будущая мама сдает кровь для оценки следующих показателей:

  • концентрация свободной β-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина)
  • концентрация протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А).

По уровню концентрации этих показателей врач делает первые выводы о риске хромосомных аномалий у плода. 

Точность биохимического анализа составляет около 65%. 

Точность комбинированного скрининга (с учётом уз-маркёров и показателей биохимического анализа) составляет до 90%. 

Что делать, если скрининг показал не очень хорошие результаты

Исследование проводят на раннем этапе специально для того, чтобы, распределить женщин по группам риска, кому требуется дополнительное обследование для уточнения диагноза.

В Центре Медицины Плода можно пройти не только ранний пренатальный скрининг 1-го триместра, но и консультацию генетика, и дополнительное обследование. 

После тщательной диагностики доктор на консультации пояснит ее результаты родителям и расскажет обо всех вариантах дальнейших действий. 

Как подготовиться к раннему пренатальному скринингу

За 4-5 дней до УЗИ рекомендуется исключить из рациона продукты, вызывающие газообразование (газированные напитки, сладости, бобовые и т.д.). Также желательно за 2-3 дня до исследования исключить половые контакты.

что входит в каждый из трёх обязательных в период беременности скринингов и почему их необходимо проводить в строго определенные сроки?

Скрининг при беременности – это комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще нерожденного малыша. В нашей стране согласно приказу Минздрава РФ № 572н обязательным в период беременности является плановое трехразовое обследование. Отметим, что слово «скрининг» означает отбор, это значит, пройти его должны все женщины, и в определенный срок беременности. Подробности объясняет заведующая отделением лучевой и функциональной диагностики Олеся Стрельникова. 

1-й скрининг. В зоне внимания – оценка анатомических структур и риск развития хромосомных заболеваний 

Исследование, включающее в себя два медицинских теста (УЗИ и анализ крови), проводится в период с 10 до 13,6 недель беременности. В это время копчико-теменной размер (КТР) малыша составляет 45-84 мм. Если его размер меньше, многие подлежащие исследованию показатели не поддадутся определению, если больше, станут не информативны. 

В ходе первого УЗИ-исследования врач оценивает развитие анатомических структур плода. Анатомия малышей, у которых, вероятно, есть хромосомное заболевание, часто (но не всегда) отличается от анатомии здоровых плодов. Потенциальные отклонения от нормального развития мы определяем по специальным ультразвуковым маркерам и выделяем этих малышей в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям. 

Первый скрининг не ограничивается только УЗИ-исследованием. Мы забираем у женщины венозную кровь на исследование двух специфических гормонов: PAPP-A (плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемые хориальной тканью плодного яйца с ранних сроков беременности. Уровни этих гормонов в сыворотке крови у мам здоровых малышей и у мам, вынашивающих малышей с вероятными отклонениями, также отличаются. Так, низкий уровень PAPP-A может быть признаком таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Отметим, что на уровень гормонов в крови беременной женщины влияет ряд факторов: раса, ее вес, рост, наличие хронических заболеваний, курение; наступила беременность естественным путем или методом ЭКО. 

В центре «ДАР» расчет индивидуальных рисков хромосомной патологии плода в первом триместре проводится в программе «Astraia», которая была разработана Фондом медицины плода (The Fetal Medicine Foundation) в Лондоне группой всемирно известных специалистов в области гинекологии и пренатальной диагностики. На сегодняшний день данная система используется во всем мире и в первом триместре беременности признана самой информативной: ее точность составляет 95%. В программе Astraia работают доктора-эксперты, каждый год подтверждающие свою компетентность. 

На каждую пациентку в программе заводится индивидуальная карточка, в которую вносятся параметры УЗИ и уровни сывороточных маркёров, учитываются обозначенные выше показатели (рост, вес и пр.). На основании внесенных данных «Astraia» автоматически рассчитывает риск хромосомных заболеваний. Если он высок, женщина проходит дополнительное медико-генетическое консультирование. 

Таким образом, во время первого скрининга (который признан наиболее важным) оценивается развитие анатомических структур плода и вероятный риск хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа или структуры хромосом. Обследование на наличие наследственных заболеваний, связанных с поломкой генов в хромосомах, проводят после рождения малыша, во время неонатального скрининга, так называемого «пяточного теста». В Алтайском крае неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний, которые невозможно диагностировать во время беременности: врожденные гипотиреоз и адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. 

В 2019 году первый скрининг в центре «ДАР» прошли 19132 женщины. Из них в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям были отобраны 580 беременных женщин. Им было предложено пройти более детальное обследование для подтверждения диагноза – инвазивный пренатальный тест. Суть метода в заборе материала плода (ворсины плаценты или пуповинной крови) и подсчете количества хромосом. Диагнозы подтвердились у 68. В таких случаях перинатальный консилиум врачей предлагает женщине прервать беременность, поскольку дети, рожденные с хромосомными заболеваниями, помимо анатомических дефектов и нарушения жизненно важных функций имеют снижение интеллекта и не могут полноценно адаптироваться в обществе. Но выбор – вынашивать беременность или прервать – всегда остается за женщиной и ее семьей.

 2-й скрининг. В зоне внимания – развитие анатомических структур и внутренних органов 

Исследование проводится в период с 18 по 21,6 недель беременности. Такие сроки также имеют обоснование. Дело в том, что к 22 неделям беременности плод достигает массы 500 г, и по законодательству РФ дети, достигшие такой массы, становятся гражданами РФ и получают права, которыми обладают уже рожденные дети. И если малыши появятся на свет на сроке 22 недели и более, им необходимо оказывать реанимационные мероприятия и выхаживать новорожденных. Именно по этой причине вопрос о вынашивании беременности (если выявлены грубые нарушения развития плода) нужно решить до срока 22 недель, если других вариантов изменить ситуацию не существует. 

В задачи ультразвукового исследования второго скрининга входит изучение не только фотометрических параметров, но и анатомических характеристик жизненно важных органов. Малыш уже достаточно подрос для того, чтобы более чётко оценить развитие его анатомических структур. Так, например, сердце стало больше: если в первом триместре его поперечник составляет всего 6-8 мм, то во втором триместре уже 18-22. При таких размерах легче детально оценить анатомию сердца, выявить грубые врожденные пороки развития. То же касается и других органов и систем. 

Согласно приказу № 572-н второй скрининг – это только УЗИ-обследование. Однако в Алтайском крае, в частности в центре «ДАР», врачи во время второго скрининга проводят фетальную эхокардиографию – углубленное исследование сердца. В России это необязательное исследование, но поскольку врожденные пороки сердца среди аномалий развития стоят на первом месте, в центре решено, что его должны исследовать сразу два врача. 

Так, в 2019 году второй скрининг в центре «ДАР» прошли 17 тысяч женщин. Было выявлено 599 врожденных пороков развития, из них пороков сердца – 162 (27% от общего числа выявленных врожденных пороков развития). Среди них были как множественные, очень тяжелые, так и поддающиеся коррекции после рождения. 

Биохимическое исследование сыворотки крови второго триместра назначает врач-генетик при неудовлетворительных показателях первого скрининга или его отсутствии, однако этот тест (называемый «Priska») несет меньшую диагностическую ценность (не более 75%) в отличие от теста первого триместра по программе «Astraia». Но каждая женщина может провести полный скрининг по желанию, включая и инвазивную пренатальную диагностику. 

3-й скрининг. В зоне внимания – исключение поздно манифестирующих врожденных пороков развития плода 

Третий скрининг проводится в период с 30 по 33,6 недель беременности. 

Есть ряд врожденных пороков развития, которые принято называть поздно манифестирующими. Это те заболевания плода, которые проявляются только после 28 недели беременности, и соответственно, могут визуализироваться на УЗИ только в 3 триместре. Это могут быть, например, пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем (тот же гидронефроз или скелетные аномалии проявляются себя только в 3 триместре). Некоторые поздно манифестирующие пороки развития обусловлены заболеваниями, которые мама перенесла во время беременности. Так, клапанные пороки сердца могут развиться после перенесенного будущей мамой ОРВИ, но уже после успешно пройденных первого и второго скринингов. 

Также во время всех УЗИ-скринингов мы оцениваем расположение и степень зрелости плаценты, измеряем амниотический индекс (исследование количества околоплодных вод). Еще одна составляющая скринингов – допплеровское исследование сосудов. Допплерография включена в рутинное скрининговое исследование, поскольку хорошо отображает состояние маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотоков и позволяет выявить различные степени нарушения кровообращения. Допплерография помогает врачу убедиться, что ребенок нормально развивается и получает для этого достаточно питательных веществ и кислорода. С помощью допплерографии можно заподозрить наличие гипоксии у плода, откорректировать тактику ведения беременной, а в ряде случаев и выбрать оптимальный метод родоразрешения. 

Кроме этого, последний скрининг позволяет выявить задержку роста плода и помогает врачу акушеру-гинекологу вовремя принять все необходимые меры для успешного завершения беременности. 

В центре «ДАР» третий скрининг проходят только беременные женщины, которые находятся в группе высокого риска по развитию врожденных пороков развития плода или по развитию тяжелых акушерских осложнений. 

В заключении отметим, что только успешное сотрудничество с врачом приведёт вас к долгожданному, благополучному завершению беременности.

Пренатальный скрининг 1 триместра беременности

Первое скрининговое исследование при беременности проводится в срок с 11 по 14 неделю беременности.
 

Какие исследования входят в первый скрининг

  • Ультразвуковое исследование
  • РАРР-А тест
  • β - ХГЧ (хорионический гонадотропин, анализ крови на ХГЧ)
     

Ультразвуковое исследование

При проведении ультразвукового исследования для 1 скрининга врач определяет:

  • точный срок беременности
  • телосложение и размеры ребенка: длина костей, рост и окружность головы
  • симметричность головного мозга
  • околоплодные воды: объем
  • плацента: размер и структура
  • матка: состояние и тонус

Какие параметры определяют при ультразвуковом исследовании при проведении 1 скрининга:

  • КТР (копчико-теменной размер - длина плода от темени до копчика)
  • БПР - бипариетальный размер плода. По этому показателю определяют расстояние между стенками теменных костей плода, то есть размер головы. Для каждого срока беременности  существуют свои нормы
  • Носовая кость плода - кость носа в норме составляет примерно 1,4-2,5 мм, что зависит от срока. На более ранних неделях гестации врач констатирует  ее наличие
  • ТВП - толщина воротникового пространства. Определяется шейная складка, которая находится между шеей плода и верхней кожной оболочкой тела
  • ЧСС - частота сердечных сокращений

РАРР-А и b-ХГЧ

Данные исследования при проведении первого скрининга позволяют диагностировать с точностью до 85 - 90% в частности. наличие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, патологий зачатка ЦНС — нервной трубки, синдром Патау, омфалоцеле, триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного), синдром Смита-Опитца, синдром де Ланге.

 

PAPP-A - ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (pregnancy-associated). В пренатальном скрининге I триместра беременности – маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic) - cпецифический гормон беременности.

Достоверность скрининга 1 триместра - статья от сети клиник Лек-Диагностик

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии - наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Первый пренатальный тест - Gyncentrum Blog

С двумя полосками на тесте на беременность начинается прекрасное время ожидания вашего ребенка. Время эйфории, радости, удовлетворения, но не только... Это еще и 9 месяцев неуверенности и страха за здоровье малыша.

С двумя полосками на тесте на беременность вы начинаете прекрасное время ожидания вашего ребенка.Время эйфории, радости, удовлетворения, но не только... Это еще и 9 месяцев неуверенности и страха за здоровье малыша. Стоит позаботиться о его правильном развитии на этом этапе и успокоить негативные эмоции. Пренатальная диагностика позволяет это в значительной степени.

Что такое пренатальный скрининг?

Пренатальный скрининг — неинвазивный метод определения риска врожденных дефектов, хромосомных аномалий и тяжелых заболеваний плода.Их должна выполнять каждая женщина, ожидающая ребенка. К счастью, в 95% случаев результаты пренатальных тестов не вызывают у вас беспокойства. В остальных 5%, если есть какие-либо подозрения на аномалии развития плода, соответствующие меры могут быть приняты намного раньше. И родители, и персонал больницы не удивятся, если родится малыш, которому потребуется особый уход. Современная медицина также позволяет в определенных случаях использовать лечение еще в утробе матери.

Мы начинаем серию публикаций по пренатальной диагностике. Это будет сборник знаний о пренатальных тестах, полезных для мам, посещающих нас в первом, втором и третьем триместре беременности.

Пренатальное тестирование в первом триместре беременности - какова цель?

Пренатальное тестирование, проводимое в первом триместре беременности, представляет собой статистическую оценку риска генетических дефектов. Это делается на основании ультразвуковой оценки анатомии плода, включая измерение воротникового пространства.Этот тест рекомендован Польским гинекологическим обществом, поэтому его должна делать каждая беременная женщина. Также в первом триместре рекомендуется проводить двойной тест: РАРР-А и бета-ХГЧ.

Первый пренатальный тест - что тестируется?

Генетическое УЗИ — это первичная оценка анатомии плода. Однако, прежде чем врач приступит к осмотру отдельных органов ребенка, он/она убеждается в том, что беременность жива, а также в том, что беременность одноплодная или многоплодная.При многоплодии имеет значение количество амниотических мешков и хорионов, а также их расположение, а также количество околоплодных вод. Затем врач переходит к осмотру самого плода. Он измеряет голову (форма, размер), туловище и конечности. Также измеряется длина теменного седла, т. е. расстояние между макушкой головы и концом приклада. Это позволяет определить стадию беременности и, следовательно, ожидаемую дату родов. Также оцениваются внутренние органы: головной мозг, сердце, мочевой пузырь, желудок, позвоночник.Затем препарат проверяет, развилась ли у плода носовая кость. Это очень важный параметр, ведь статистика показывает, что даже 60% детей с синдромом Дауна и 50% детей с синдромом Эдвардса не имеют этой кости.

Кроме того, врач проверяет, чтобы у плода не было отека шеи с признаками гидроцефалии. Важным элементом диагностики первого пренатального обследования является оценка резервуара жидкости на шее плода, т.е. прозрачность NT воротниковой складки. Он является основным маркером генетических дефектов плода и позволяет с высокой точностью оценить риск их возникновения.Чем выше значение NT, тем выше риск рождения ребенка с генетическим дефектом. Расширение НТ более 2,5 мм указывает на возможное наличие у плода какого-либо заболевания: хромосомной аберрации, порока сердца или другого органа и является показанием для уточнения диагноза. Однако стоит помнить, что расширение шейной складки не всегда означает генетический дефект. Это также может быть вызвано недостаточностью кровообращения плода или нарушениями лимфооттока. Другими важными маркерами хромосомной аберрации, оцениваемыми во время генетического УЗИ, являются: функция сердца плода, параметры трехстворчатого клапана и параметры венозного кровотока.

Когда проводится первый пренатальный тест?

Первое пренатальное обследование следует проводить между 11 неделями и 13 неделями и 6 днями беременности, когда теменная длина плода (ТТР) составляет от 45 до 84 мм. Это необходимое условие. Выполнение тестов до или после этой даты делает невозможным расчет риска генетических дефектов, а результаты тестов ненадежны. Назначение производится на основании информации, полученной от пациентки: дата последней менструации, текущая неделя беременности и планируемая дата родов.

Безопасность пренатального тестирования

Пренатальные скрининговые тесты, включающие генетическое УЗИ и двойной тест (РАРР-А и бета-ХГЧ) абсолютно безопасны как для ребенка, так и для матери, так как никоим образом не влияют на окружающую среду плода. Двойной тест представляет собой неинвазивный пренатальный тест, проводимый с использованием сыворотки крови. Он заключается в исследовании концентрации белка РАРР-А и свободной субъединицы бета-ХГЧ. Это скрининг-тест, который увеличивает выявление синдромов Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18) и Патау (трисомия 13).Исследования не требуют какой-либо специальной подготовки пациента. Мочевой пузырь не обязательно должен быть наполнен во время обследования, и вам не нужно быть натощак.

Неправильный результат проверки и что дальше?

Статистические методы не дают стопроцентной уверенности в том, здоров плод или болен. Однако они позволяют правильно оценить риск рождения ребенка с аберрацией. Если во время пренатального скрининга обнаруживаются какие-либо отклонения, врач принимает решение о дальнейшей диагностике.Расширенные методы диагностики включают амниоцентез, кордоцентез и биопсию ворсин хориона. Это инвазивные исследования, с риском осложнений, поэтому их проводят только в обоснованных случаях и с согласия будущей мамы.

Первые пренатальные тесты глазами родителей

Все больше и больше будущих родителей выбирают пренатальное тестирование. Этому способствует растущая осведомленность родителей, доступ к специалистам и развитие медицины в области пренатальной диагностики.Для многих родителей это еще и трогательный момент, когда они впервые видят своего ребенка в реальной жизни.

- Помню стресс, который сопровождал нас перед входом в кабинет , - вспоминает Аня, пациентка клиники Gyncentrum. - Страх, что малыш развивается правильно, не покидал нас на протяжении всей беременности. К счастью, первое предродовое обследование принесло нам большое облегчение и радость. Врач внимательно показал и обсудил каждую деталь, которую мы увидели на мониторе аппарата УЗИ.Удивительное чувство было видеть нашего маленького человечка, уже так похожего на маленького человека, и слышать стук бьющегося сердца. Самым главным, однако, были заверения врача в том, что наш ребенок развивается правильно и поводов для беспокойства нет. Через 10 дней мы также получили результаты анализов Папр-а и бета-ХГЧ, которые подтвердили слова врача. Конечно, мы не сбрасывали два других теста в последующие месяцы беременности. Они уже не были такими напряженными. Это захватывающее чувство, когда видишь, как разворачивается новая жизнь.Рекомендую всем будущим родителям пройти предродовые тесты, чтобы не оставаться в страхе и неуверенности на протяжении всей беременности. Фотографии и пленка с исследования, которые мы когда-нибудь сможем показать дочери, тоже бесценные сувениры.

Пренатальные обследования в клинике Gyncentrum проводятся с использованием технологии HD Live, что гарантирует еще лучшее изображение и диагностические возможности. Функция визуализации HD Live Silhouette дополнительно позволяет оценивать анатомические структуры уже в первом триместре беременности.

Вы только что узнали, что собираетесь стать мамой? Позаботьтесь о себе и своем ребенке уже сегодня! Запишитесь на первое пренатальное обследование в Клинику пренатальной диагностики Gyncentrum.
Звоните: 32 506 57 77
Пишите: [email protected]


Консультация по содержанию:

Доктор Виолетта Розмус-Вархолинска
Гинеколог и акушер, перинатолог
Gyncentrum специалист в области пренатальной диагностики.Член Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии, Лондонского фонда фетальной медицины и Польского гинекологического общества.

.

Скрининговые тесты при беременности- Zdrowegeny.pl

Что такое скрининговые тесты при беременности и кто должен их проводить?

Скрининг-тесты (также известные как неинвазивные пренатальные тесты) при беременности — это полностью безопасный способ оценки развития и здоровья плода, благодаря которому можно определить риск возникновения того или иного нарушения у плода.

Для проведения скрининговых тестов нет необходимости собирать материал в непосредственной близости от плода, поэтому выполнение такого теста не представляет опасности для плода и беременной.

По мнению специалистов, скрининговые тесты во время беременности должна проходить каждая женщина, ожидающая ребенка, но некоторым беременным эти тесты особенно рекомендуются.

Показания для скринингового теста:

  • поздний возраст наступления беременности - у женщины старше 35 лет повышается риск рождения ребенка с генетическим дефектом, например: вероятность синдрома Дауна у ребенка, рожденного женщиной 35 лет, составляет 1:260, у ребенка, рожденного женщиной 40 лет, - 1:100, а у ребенка, рожденного женщиной 45 лет, - 1:30;
  • возраст отца ребенка старше 55 лет, что также связано с более высоким риском генетических дефектов у ребенка;
  • отягощение генетического дефекта у ребенка от предыдущей беременности - риск повторения данного нарушения у ребенка от другой беременности статистически возрастает;
  • выкидыш,
  • носительство хромосомных изменений (хромосомных аберраций) хотя бы у одного из партнеров,
  • 90 015 случаев генетических дефектов среди близких родственников хотя бы одного из партнеров.

Обследование беременных – УЗИ и анализы крови матери

Скрининговые тесты для беременных женщин включают УЗИ плода и тесты, проводимые на образце крови беременной женщины — тест РАРР-А, тройной тест, комплексный тест и генетическое тестирование плода.

Эти тесты отличаются друг от друга по методологии, чувствительности и спектру дефектов, выявляемых у плода.

Ультразвуковое исследование

Стандартное ультразвуковое исследование плода (при нормально протекающей беременности) проводят три-четыре раза за беременность.В случае дополнительных показаний, например, тревожных недомоганий у будущей мамы, необходимо проводить это обследование чаще. УЗИ плода можно проводить вагинально (на самых ранних сроках беременности) или через брюшную стенку, чувствительность этого теста при отдельных пороках составляет 80-90%.

Первое УЗИ при беременности необходимо проводить с седьмой по восьмую неделю беременности – на его основании гинеколог оценивает, правильно ли имплантирован эмбрион в матку, а также является ли беременность одноплодной или многоплодной.Также возможно определить возраст беременности и предполагаемую дату рождения ребенка.

Второе УЗИ проводится между одиннадцатой и четырнадцатой неделей беременности, во время обследования специалист может оценить функцию таких органов, как головной мозг или сердце, а также прозрачность шейки плода – это играет важную роль в диагностике пороков, таких как синдром Дауна.

Неинвазивный пренатальный генетический тест Harmony

Если вы беременны и хотите оценить риск генетических дефектов у вашего ребенка, проведите генетический тест Harmony.Этот тест полностью безопасен как для плода, так и для матери, а выявление аномалий при его использовании составляет более 99%.

В рамках пакета мы исследуем риск:

синдром Дауна

для синдрома Эдвардса

синдром Патау

анеуплоидия половых хромосом

Узнать больше

Третье УЗИ проводится с восемнадцатой по двадцать вторую неделю жизни плода и позволяет врачу оценить отдельные органы плода на наличие врожденных пороков.Кроме того, этот тест позволяет с высокой точностью определить пол плода.

Четвертое УЗИ проводится на тридцать шестой неделе беременности и используется для оценки положения плода перед родами, оценки состояния плаценты, определения размеров плода и количества околоплодных вод.

Тест PAPP-A

Тест РАРР-А (также известный как двойной тест) — это лабораторный тест, проводимый на образце венозной крови, взятом у беременной женщины. Этот тест следует проводить между десятой и четырнадцатой неделями внутриутробного развития.Суть теста заключается в измерении уровня соединений, вырабатываемых организмом при беременности – бета-ХГЧ и белка РАРР-А в крови беременной. Двойной тест используется для определения риска рождения ребенка с трисомией — синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау. Чувствительность теста составляет 90%.

Тройной тест

Лабораторный анализ с кровью матери также является тройным тестом, который проводится с семнадцатой по двадцатую неделю беременности.Этот тест измеряет три соединения в крови — бета-ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин, и позволяет определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна или синдромом Эдвардса. Однако чувствительность тройного теста низкая, всего 60%.

Интегрированный тест

Комплексный тест состоит из выполнения обоих тестов – двойного и тройного. Результат предоставляется пациенту только после проведения обоих тестов, а чувствительность интегрированного теста сравнима с чувствительностью двойного теста.

Генетический пренатальный скрининг

Неинвазивное генетическое пренатальное тестирование является наиболее точным и чувствительным тестом из всех скрининговых тестов, проводимых во время беременности: его чувствительность составляет 99 %, а частота ложноположительных результатов составляет менее 0,01 %.

Генетический скрининг при беременности включает, но не ограничивается, тест Гармонии, который проводится в генетической лаборатории на образце венозной крови, взятом у беременной женщины.Эта кровь содержит так называемую свободную ДНК плода (cffDNA), которую затем выделяют и анализируют с использованием уникальной целенаправленной технологии DANSR™ (цифровой анализ выбранной области) и алгоритма FORTE™ (оптимизированная оценка риска трисомии фракции плода). что позволяет получить предельно точный результат. Тест Гармонии позволяет определить риск возникновения у ребенка генетических дефектов, таких как трисомы (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) и анеуплоидии половых хромосом (синдром Клайнфельтера, Тернера, XXYY, XXX, XYY).Выполнение теста Гармония также поможет определить пол плода – тест можно проводить с десятой недели беременности.

Узнайте, сколько стоит пренатальный тест ❱

Ненормальный результат скринингового теста - что дальше?

Скрининг на беременность позволяет определить риск развития у ребенка определенного расстройства, но его результаты не являются окончательным диагнозом. Аномальный результат пренатального скринингового теста является показанием к инвазивному пренатальному тесту (например, амниоцентезу), который представляет собой образец биологического материала, взятого в непосредственной близости от плода.Инвазивное пренатальное тестирование позволяет поставить окончательный диагноз, но связано с риском осложнений, таких как повреждение плода или выкидыш.

Если результат инвазивного пренатального обследования подтвердит наличие данного порока у плода, то можно будет определить прогноз дальнейшего течения беременности и тактику действий в последующие ее сроки, во время родов и после ребенок рождается на свет. Благодаря раннему осознанию болезни ребенка родители имеют больше шансов лучше подготовиться к его рождению – кроме того, некоторые заболевания можно лечить еще в утробе матери или сразу после рождения.Следует также отметить, что действующий в настоящее время в Польше закон допускает прерывание беременности в случае неизлечимого, опасного для жизни заболевания у плода или в случае его тяжелого и необратимого нарушения (законное прерывание беременности возможно до наступления плод способен выжить вне тела матери).

Обновление: 07.11.2018

.

Двойной тест - анализы крови в первом триместре беременности

Что такое двойной тест?

Двойной тест — это биохимический тест, проводимый беременной женщине до рождения ребенка. Он относится к группе неинвазивных пренатальных тестов, поскольку предполагает забор крови только у будущей матери. Не требует введения каких-либо фармакологических средств или вмешательства в организм плода. Образец крови проверяется на уровни фетального белка АФП и свободной субъединицы бета-ХГЧ.По результатам оценивают вероятность врожденных дефектов у плода.

Почему стоит выполнить двойной тест?

С помощью двойного теста можно выявить синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие распространенные хромосомные аномалии (генетические дефекты) у плода. Аномальные уровни АФП также могут указывать на расщелину позвоночника или анэнцефалию. Чувствительность двойного теста оценивается примерно в 60%.Этот тест является неинвазивным и поэтому полностью безопасным как для матери, так и для плода.

В большинстве стран полная пренатальная диагностика (включая двойной тест) проводится женщинам старше 35 лет, так как в этой возрастной группе выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями Только каждый пятый ребенок с этими дефекты рождаются в течение года жизни. К сожалению, целых 70-80 процентов.дети с синдромом Дауна – дети матерей до 35 лет. Вот почему правильный скрининг так важен для беременных женщин.

Читайте также о других неинвазивных пренатальных тестах , которые включают:

  1. тест САНКО;
  2. Тест на гармонию.

О чем экспертиза?

Двойной тест основан на определении уровня двух белков в крови: АФП и свободной субъединицы бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина).Проводится между 11.9010 и 13. (+6 дней) недель беременности. Врач интерпретирует результаты, ссылаясь на результаты других анализов, в том числе УЗИ на беременность.

Кто должен делать двойной тест?

Несмотря на то, что двойной тест может проводиться беременными женщинами любого возраста, он не является обязательным тестом! Если вам меньше 35 лет, это может быть выполнено для определения риска развития врожденных дефектов у вашего ребенка.Если вы станете матерью после 35-летия и вас беспокоят инвазивные пренатальные тесты (например, амниоцентез), назначенные вашим врачом, вы можете выбрать только неинвазивные тесты (включая двойной тест), которые приблизит риск для вашего ребенка. развитие дефекта врожденное.

Двойной тест предназначен для всех беременных женщин независимо от возраста.

Рекомендации по пренатальной диагностике врожденных пороков развития относятся к женщинам:

  1. кто будет старше 35 лет на момент рождения ребенка,
  2. у которых при ультразвуковом исследовании плода имеются признаки, указывающие на наличие врожденного порока,
  3. у которых был аномальный результат биохимического теста,
  4. у которых были врожденные дефекты плода при предыдущих беременностях,
  5. которые (или их партнеры) имеют хромосомные аномалии,
  6. находящиеся в группе повышенного риска рождения ребенка с врожденным пороком (на ранних сроках беременности применяли противоэпилептические препараты, антибиотики - тетрациклины, проводили химиотерапию, облучение).

Двойной тест проводится в первом триместре беременности, аналогично тесту РАРР-А. На более поздних сроках развития плода (14–20 недель) рекомендуется тройной скрининговый тест .

Обследование платное?

Двойной тест бесплатно могут пройти беременные женщины, направленные лечащим врачом НГФ на обследование по одному из вышеперечисленных показаний. Если нет тревожных причин и нас не направляют на обследование, но мы беспокоимся о здоровье ребенка, мы можем сделать это и платно.

Цена двойного теста колеблется от 250 до 400 злотых.

Дополнительная информация:

  1. Показания к пренатальным тестам. Цена и возврат
  2. Пренатальные тесты - стоит ли делать и когда?

Как подготовиться к тесту?

Тест не требует специальной подготовки.Неважно, в какое время берут кровь и принимали ли вы пищу раньше. Как и при любом анализе крови, рекомендуется выпить стакан воды за полчаса до взятия образца крови. Обратите внимание, что результат должен оценивать врач. Ему потребуется дополнительная информация в виде истории болезни и результатов других диагностических тестов.

Как интерпретировать результаты?

Повторный тест не обнаруживает 100%случаи синдрома Дауна или других патологий плода. Результат теста определяется с учетом риска, обусловленного возрастом матери. Так, если женщине 30 лет, возрастной риск порока развития плода составляет примерно 1:400. Если у одной и той же женщины двойной тест дает риск около 1:10 000, вероятность врожденного дефекта у ребенка намного ниже, чем если бы она исходила из возраста матери. Это очень хорошая новость для будущих родителей.

Положительный (ненормальный) результат теста не является синонимом болезни плода.Это всего лишь означает, что у него повышенный риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. В этом случае ваш врач может назначить дополнительные тесты, чтобы подтвердить этот риск. Чем выше его значение, тем больше вероятность того, что ребенок родится больным. Помните, однако, что большинство женщин из группы высокого риска рожают здоровых детей. Это не меняет того факта, что у беременных женщин старше 35 лет вероятность неверного результата двойного теста выше, чем у более молодых женщин.

Отрицательный (нормальный) означает, что риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у плода низкий. Дальнейшее тестирование не рекомендуется. Помните, однако, что правильный результат двойного теста не дает 100%. гарантия того, что ребенок родится здоровым.

Инвазивное пренатальное тестирование

Если результаты скринингового теста, такого как повторный тест, отклоняются от нормы, может потребоваться инвазивная процедура.Это позволит диагностировать порок развития плода с вероятностью до 99%. Чаще всего проводят амниоцентез, биопсию ворсин хориона или кордоцентез. Все вышеперечисленные методы сопряжены с минимальным риском осложнений (от 1 до 3%), поэтому выполняются только по особым показаниям. Побочные эффекты включают кровотечение, внутриутробные инфекции, преждевременные роды и выкидыш.

Контент от medonet.pl предназначен для улучшения, а не замены контакта между Пользователем веб-сайта и его врачом.Сайт предназначен только для информационных и образовательных целей. Прежде чем следовать специальным знаниям, в частности медицинским советам, содержащимся на нашем Веб-сайте, вы должны проконсультироваться с врачом. Администратор не несет никаких последствий, вытекающих из использования информации, содержащейся на Сайте.

90 100
  • Триместры беременности - течение, развитие ребенка, анализы

    Продолжительность беременности можно разделить на 3 триместра, каждый из которых длится 3 месяца.Существуют определенные моменты в развитии ребенка на каждом этапе триместра....

    Моника Василонек
  • Этапы развития плода – первый, второй и третий триместры беременности.

    Период беременности начинается со слияния яйцеклетки и сперматозоида.Эта комбинация создает зиготу, первую клетку нового организма. Беременность длится 9...

    Моника Василонек
  • Нарушения сна на ранних сроках беременности грозят повышением артериального давления в третьем триместре

    Слишком мало или слишком много сна в начале беременности может означать проблемы с высоким кровяным давлением к концу беременности, предупреждают американские ученые в журнале...

  • Половой акт в первом триместре беременности

    На начальном этапе правильно развивающейся беременности нет причин прекращать половой акт - если, конечно, женщина этого желает.

    Лук. Ева Зарудска
  • Что меня должно волновать в первом триместре беременности

    Под влиянием гормональной перестройки организма женщины в первом триместре беременности появляются симптомы, которые могут обеспокоить любую будущую маму.

    Лук. Ева Зарудска
  • Половой акт во втором триместре беременности

    После I периода беременности, часто сопровождающегося негативными симптомами (тошнота, рвота, повышенная утомляемость, газообразование, отрыжка, боли в животе), во II триместре...

    Лук. Ева Зарудска
  • Что меня должно волновать во втором триместре беременности?

    Второй триместр беременности наполнен значительными изменениями в организме женщины, замечаемыми ею самой и окружением.Расширяющаяся матка приводит к видимому ...

    Лук. Ева Зарудска
  • Что меня должно волновать в третьем триместре беременности?

    В третьем триместре беременности матка значительно увеличена, хорошо виден беременный живот.На коже появляются растяжки, конечно не в...

    Лук. Ева Зарудска
  • Половой акт в третьем триместре

    Помните, что беременность – это не болезнь, а счастливая мама – счастливый ребенок.Однако в то время, когда матка значительно увеличена и видно...

    Лук. Ева Зарудска
  • Тройной тест - анализы крови во втором триместре беременности

    Тройной тест — это скрининговый тест, который позволяет оценить риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и открытых дефектов центральной системы...

    Матильда Мазур
  • .

    Пренатальные тесты - самая важная информация

    В зависимости от того, на какой неделе беременности Вы находитесь, при каждом посещении врача, помимо общего осмотра, специалист может порекомендовать дополнительные анализы. Они делятся на обязательные и рекомендуемые обследования.

    Важнейшим документом, действующим при ведении беременности, является Постановление Министра здравоохранения от 20 сентября 2012 г. о стандартах медицинских процедур при оказании услуг перинатальной помощи, оказываемой женщинам при физиологической беременности, физиологических родах, послеродовом периоде. и уход за новорожденным ребенком.

    Начало беременности

    Первый визит к гинекологу следует провести между 7-й и 8-й неделями беременности. Затем вам предстоит пройти ряд обязательных обследований:

    • общий физикальный и физикальный осмотр: измерение артериального давления, определение веса и роста,
    • акушерский осмотр с гинекологическим зеркалом,
    • мазок с шейки матки (при отсутствии такого обследования во время последние 6 месяцев),
    • анализ молочной железы,
    • оценка риска беременности,
    • обязательные лабораторные исследования: группа крови, иммунные антитела группы крови, общий анализ крови, анализ мочи и осадка мочи, глюкоза натощак, тест на сифилис (VDRL),
    • Рекомендуемые лабораторные исследования: Анализы на ВИЧ и ВГС, определение антител против краснухи и токсоплазмоза - в классе IgM и IgG.

    При каждом посещении гинеколог или акушер также будут рекомендовать здоровый образ жизни. При первом посещении вас также должны проинформировать о возможности тестирования на генетически обусловленные дефекты (тест PAPPA или бесплатный тест ДНК плода).

    Обследования, которые Вам дополнительно должны порекомендовать акушерка или врач при первом посещении:

    • консультация стоматолога,
    • консультация специалиста при сопутствующих заболеваниях (у кардиолога, нефролога, офтальмолога и др.),
    • УЗИ на ранних сроках беременности,
    • дополнительные лабораторные исследования: ТТГ, антиген HBs.

    11.-14. недели беременности и 15-20. неделя беременности

    При последующих посещениях, помимо общего осмотра, акушерства в гинекологическом зеркале или лабораторных исследований, также будет проведено УЗИ беременных с оценкой маркеров риска генетических дефектов по стандартам PTG и FMF (FETAL MEDICINE FOUNDATION) .
    Согласно рекомендации Польского гинекологического общества (PTG), всем беременным женщинам в Польше, независимо от их возраста, следует предлагать пренатальные скрининговые тесты на наиболее распространенные пороки развития и хромосомные аберрации (аномальное число хромосом у плода).
    Эти тесты включают тест PAPP-A и неинвазивный генетический пренатальный тест (NIFTY, Harmony).

    • РАРР-А тест - данный тест предполагает определение белка РАРР-А и свободной субъединицы β-ХГЧ в крови пациентки с одновременным проведением УЗИ 1 триместра с оценкой маркеров риска генетических дефектов у плода врачом с сертификатом FMF. Этот тест является очень хорошим скрининговым тестом для определения риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и дефектов центральной нервной системы (ЦНС) плода.Специальная компьютерная программа рассчитает такой риск на основании полученной информации:
    1. возраста пациента,
    2. биометрических параметров плода (фетальные измерения), значений NT (просветления шеи) и оценки окостенения шейки матки. кости носа (НБ), оцененные при ультразвуковом исследовании,
    3. показателей биохимических показателей крови пациента (белок РАРР-А и свободная субъединица β-ХГЧ).

    Тест РАРР-А проводится между 11-й неделей беременности и 13-й неделей и 6-м днем ​​беременности.Вам не нужно поститься для сбора крови.
    Тест не выявляет 100% случаев трисомий и других патологий плода. Чувствительность теста при выявлении синдрома Дауна составляет около 90%, а при синдромах Эдвардса и Патау - более 90%.
    Аномальный результат теста не означает сразу заболевания плода, но указывает на повышенный риск хромосомных аберраций у плода. В этом случае ваш лечащий врач направит вас на дальнейшее – инвазивные пренатальные тесты, описание которых можно найти далее в этой статье.Высокий риск может указывать и на другую патологию беременности, например на развитие артериальной гипертензии или преэклампсии, гестационного диабета, в связи с чем в случае неверного результата целесообразно проявлять особую осторожность у беременной.
    Правильный результат теста означает, что риск трисомии у плода, рассчитанный на основании вышеперечисленных параметров, низкий, но не исключает его на 100%. В этом случае инвазивное тестирование обычно не рекомендуется.

    • Неинвазивный, генетический пренатальный тест (NIFTY, Harmony) - пренатальный тест нового поколения, определяющий риск трисомии 21, 18 и 13 хромосом плода (синдром Дауна, Эдвардса и Патау), анеуплоидии пола хромосомы (X и Y хромосомы) и около дюжины синдромов врожденных дефектов.Для проведения теста необходим небольшой образец крови (10 мл) будущей матери, в плазме которой содержится генетический материал ребенка (так называемая внеклеточная, фетальная ДНК, вкДНК). Выявление генетических аномалий у плода превышает 99%. В результате многие беременные женщины могут избежать инвазивных тестов, которые несут риск определенных осложнений. Тест можно проводить между 10 и 24 неделями беременности, к нему не нужно готовиться и не нужно быть натощак. Результаты тестирования обычно доступны в течение 10-14 рабочих дней.Этот тест еще не был возмещен Национальным фондом здравоохранения.

    Помните! Только врач имеет право правильно интерпретировать результаты описанных анализов.

    Акушерка или врач будут взвешивать вас при каждом посещении. Поддержание здоровой массы тела во время беременности является очень важным фактором, влияющим на здоровье развивающегося плода.

    Если на основании патологических результатов пренатальной скрининговой диагностики возможно рождение ребенка с генетическим дефектом, следующим этапом диагностики является проведение инвазивных тестов.Эти тесты включают:

    • Амниоцентез - тест включает прокалывание амниотической полости через кожу на животе пациента с помощью иглы для сбора образца амниотической жидкости. Его можно проводить после 14-й недели беременности (ранний амниоцентез) или между 15-й и 20-й неделей беременности (поздний амниоцентез). Он называется инвазивным, потому что несет риск выкидыша 0,5-1%.
    • Биопсия ворсин хориона – чаще всего проводится между 8-й и 11-й неделями беременности, хотя ее можно проводить и до 14-й недели беременности.неделю. Тест заключается в заборе фрагмента хориона (трофобласта) трансабдоминальным или трансвагинальным путем для исследования. Он несет риск потери беременности, сравнимый с амниоцентезом, хотя в более старых источниках указываются несколько более высокие значения — порядка 2-3%. Преимущество метода в том, что результат получается быстро, по сравнению с амниоцентезом (примерно через 48 часов).
    • Кордоцентез – процедура проводится между 18 и 23 неделями беременности и заключается в взятии 1 мл образца крови из пупочной вены с помощью иглы, введенной через брюшную стенку пациентки.Осложнения возникают в процентном соотношении, аналогичном ранее описанным процедурам (1-2% случаев). К наиболее частым из них относятся: невынашивание беременности, преждевременные роды, кровотечение (обычно преходящее), внутриутробное инфицирование, периодические нарушения сердечного ритма у плода, внутриутробная гибель плода.

    Дополнительно врач может назначить консультацию специалиста в случае аномальных результатов анализов.

    21-26. неделя беременности и 23-26. неделя беременности

    В это время ребенок в вашем животе становится все больше и больше.Поэтому при посещении кабинета врача обязательным осмотром будет также прослушивание ЧСС плода и «половинчатое» УЗИ плода, что позволит провести оценку анатомии малыша, с точной оценкой работы сердца. анатомии, а также для выявления возможных пороков развития.

    Между 23 и 26 неделями беременности, при наличии повышенного риска порока сердца плода, отсутствии скрининга сердца на «половинном» УЗИ или признаков сердечного стресса у матери, эхокардиографическое исследование плода по рекомендации центр можно порекомендовать.

    В этот период также проводится диагностика гестационного диабета - пероральный нагрузочный тест глюкозой 75 г, проводимый натощак - и диагностика токсоплазмоза (в случае отрицательного результата наличия антител в первой триместр беременности).

    27.-32. неделя беременности

    У вас еще есть время до родов. Это хорошая идея, чтобы хорошо подготовиться к родам и использовать ближайшие недели для обучения. Ваша акушерка и врач могут порекомендовать вам принять участие в занятиях по подготовке к родам.Вы должны участвовать в занятиях примерно с 31-й недели беременности. Во время контрольного визита врач измерит Вашу массу тела, артериальное давление, проведет гинекологический осмотр, оценит текущий риск беременности, прослушает частоту сердечных сокращений ребенка и назначит обязательные лабораторные исследования - анализ крови, анализ мочи и оценку наличия иммунные антитела. В этот период следует провести еще одно ультразвуковое исследование – исследование третьего триместра, которое позволит оценить, в норме ли развитие плода и сложившиеся состояния в животе.

    33.-37. неделя беременности и 38.-40. неделя беременности

    Ваш малыш становится все больше и больше, и вы с нетерпением ждете его появления на свет.

    Между 33 и 40 неделями беременности врач, помимо гинекологического осмотра, оценки основных показателей жизнедеятельности, оценки массы тела и размеров таза, оценит активность плода и прослушает его сердечный ритм. Он проверит результаты лабораторных анализов. На сроке около 34 недель беременности при плановом гинекологическом осмотре будет взят мазок из влагалища (или из влагалища и перианальной области) на бета-гемолитические стрептококки.Это важный тест - если результат будет положительным, т.е. в ваших половых путях есть такие стрептококки, вам будет назначена профилактическая антибиотикотерапия во время родов, чтобы предотвратить заражение вашего ребенка. Между 37 и 40 неделями ваш врач также попытается определить ожидаемый вес плода с помощью ультразвуковых измерений. После 40-й недели вас направят в роддом на КТГ - графическую запись сердечной деятельности плода и сокращений матки.Роды не за горами!

    Полезно знать! Когда беременная женщина может рассчитывать на дородовые тесты, возмещаемые Национальным фондом здравоохранения?

    1. Возраст беременной женщины 35 лет и старше.
    2. При обнаружении хромосомных аномалий плода во время предыдущей беременности.
    3. При наличии в семье хромосомных аберраций.
    4. При повышенном риске генетического заболевания у ребенка.
    5. При наличии у беременной женщины аномальных биохимических маркеров или аномального ультразвукового изображения плода.
    6. Когда женщина происходит из семьи с высоким риском генетического заболевания.

    Метки: пренатальные тесты, тесты на беременность, УЗИ беременных, амниоцентез, обязательные тесты на беременность, рекомендуемые тесты при беременности, школа родов, УЗИ плода

    .

    НФЗ пренатальные тесты, пренатальная диагностика

    Анализы, перечисленные в таблице, входят в число основных тестов, предлагаемых всем матерям. В зависимости от результатов основных обследований врач может назначить дополнительные ультразвуковые исследования для наблюдения за состоянием ребенка, чтобы обеспечить полную диагностику любых отклонений и продолжить наблюдение за ребенком до родов.

    ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ ПЛОДА

    В особых случаях врач может направить будущую маму на эхокардиографическое обследование ребенка, которое направлено на более точную оценку строения сердца ребенка и исключение врожденных пороков сердца.Наиболее распространенные показания к эхокардиографии включают:

    • аномалии сердца, обнаруженные при обычном УЗИ,
    • другие аномалии, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании, например, повышенная прозрачность воротникового пространства в первом триместре беременности,
    • диабет и/или наличие заболевания соединительной ткани у матери, прием матерью лекарств или использование других средств, которые потенциально могут повредить сердце ребенка,
    • возникновение врожденных пороков сердца у близких родственников.


    Ранняя эхокардиография плода может быть выполнена с 16-й недели беременности, однако из-за размера сердца ребенка и возможности более детальной оценки обследование рекомендуется большинству пациенток примерно на 20-й неделе беременности.

    ТАК НАЗЫВАЕМОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ "ГЕНЕТИК"

    Генетический тест – это скрининговый тест, который оценивает вероятность наличия у ребенка трех наиболее распространенных генетических заболеваний, связанных с нарушением числа хромосом, т.е.трисомия. При трисомии 21, или синдроме Дауна, у ребенка вместо хромосомы 21 три хромосомы. То же самое относится к трисомии 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). Наличие трех хромосом в данной паре вместо двух чаще всего вызывает ряд аномалий. Некоторые из них уже можно наблюдать при первом УЗИ в первом триместре.

    Оценка вероятности наличия у ребенка вышеуказанных заболеваний проводится по трем основным параметрам:

    • возраст у нас
    • УЗИ
    • в сроке 11 - 14 недельбеременность (измерение воротникового пространства у ребенка)
    • измерение уровня белка РАРР-А и гормона бетаХГЧ в крови матерей в сроке 11 - 14 недель беременности.


    Отсутствие одного из вышеуказанных элементов скрининга приводит к снижению уровня обнаружения, т. е. снижению эффективности теста. Идя по этому пути, родители, решившие не проводить оценку уровня белков РАРР-А и бета-ХГЧ в крови матери, должны осознавать, что в этом случае эффективность скринингового теста в выявлении синдрома Дауна будет ниже примерно на 15%.

    Скрининг-тест покажет вам, относится ли ваш ребенок к высокому или низкому риску развития одного из трех генетических заболеваний, упомянутых выше. Согласно рекомендациям Польского гинекологического общества, пороговое значение составляет 1:300. Это означает, что если ваш риск с Трисомией 21 меньше 1:300, мы считаем его низким, а это означает, что у вашего ребенка меньше шансов иметь синдром Дауна.При низком риске дополнительные диагностические тесты не рекомендуются. Иная ситуация, когда расчетный риск больше 1:300. В этом случае высока вероятность развития заболевания. В этой ситуации для получения надежного диагноза рассматриваются инвазивные диагностические тесты (забор ворсин хориона или амниоцентез). Имейте в виду, что даже если ваш риск высок, это не обязательно означает, что ваш ребенок болен. В этой группе риска подавляющее большинство детей все еще будут здоровы.

    Также стоит отметить, что если у вас низкий косвенный риск, т.е. в диапазоне 1:301-1:1500, врач может предложить вам дополнительный скрининговый тест, который более эффективен в выявлении синдрома Дауна, чем тест, описанный выше. Это тест на свободную ДНК плода в крови мамы, т.е. тест HARMONY и/или NIFTY (см. ниже).

    ТЕСТ ПАП-А

    РАРР-А тест, т.е. оценка уровня белка РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок плазмы а) и гормона бетаХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).Оба вещества вырабатываются плацентой и обнаруживаются в крови беременной женщины. Определение концентрации этих белков в крови является составной частью скрининга на так называемую трисомии, то есть, например, синдром Дауна. Также известно, что низкий уровень белка РАРР-А свидетельствует о повышенном риске развития нарушений внутриутробного развития и преэклампсии во время беременности. «Отравление беременных». Если ваш уровень белка PAPP-A был ниже 0,3 MoM в первом триместре, спросите своего врача о дополнительных тестах для контроля за увеличением веса вашего ребенка.

    ТЕСТ ГАРМОНИЯ / ОТЛИЧНЫЙ

    Оба теста основаны на методе, использующем оценку фрагментов ДНК ребенка, обнаруженных в крови матери. Эти тесты относятся к группе скрининговых тестов, а это означает, что, как и т.н. «Генетический» в первом триместре оценивают только вероятность возникновения каждой из трех трисомий: 21, 18 и 13. Тест характеризуется высокой эффективностью, даже до 99% при оценке риска синдрома Дауна. . В случае аномальных результатов (высокий риск), несмотря на высокую эффективность, для получения достоверного диагноза необходимо проведение инвазивной диагностики.Решаясь на этот тест, следует также помнить, что в небольшом проценте случаев (около 2%) может случиться так, что количество ДНК плода в собранном образце крови будет недостаточным для проведения теста. В такой ситуации обычно достаточно повторить тест. Иногда врач может порекомендовать инвазивную диагностику.

    ИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

    Инвазивные тесты, такие как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, предназначены для очень небольшой группы женщин с аномальными или сомнительными результатами неинвазивных пренатальных тестов.Кроме того, они предлагаются в случае генетических заболеваний у ближайших родственников, например, у детей старшего возраста. Во время теста берется образец плаценты или амниотической жидкости, а затем оценивается генетический материал в собранных клетках. Эти тесты несут низкий риск невынашивания беременности (<1%), однако это единственный доступный метод диагностики, позволяющий поставить достоверный диагноз в случае подозрения на генетическое заболевание у ребенка до его рождения. Информация о наличии инвазивных тестов в БОРАМЕД появится в ближайшее время.

    М.Д. Каролина Краевская 90 058 9000 3

    Обновление:

    Сообщаем Вам о возможности проведения инвазивной пренатальной генетической диагностики в учреждении по адресу ул. Бора-Коморовского 21/307:

    1. амниоцентез
    2. CVS - биопсия хориона/трофобласта
    .

    УЗИ при беременности 11-14 недель беременности - НФЗ

    УЗИ при беременности 11-14 недель беременности

    Между 11 +0 и 13 +6 неделями беременности можно провести неинвазивный тест, позволяющий оценить риск возрастных генетических дефектов (трисомий). Наиболее распространенным из этих пороков является синдром Дауна, который чаще встречается у пожилых матерей (значительное увеличение риска у женщин старше 35 лет).

    Специализированное УЗИ беременных в Варшаве - свяжитесь с нами или запишитесь на прием онлайн!

    Весь тест, т.н.неинвазивный тест первого триместра состоит из двух частей:

    • ультразвуковое исследование - т.н. Генетическое УЗИ
    • Анализ крови
    • - т. н. Тест РАРР-А (дублирующий тест)


    При ультразвуковом исследовании в этот период беременности, помимо оценки состояния плода, мы также оцениваем так называемую маркеры генетических дефектов. Это уникальные особенности строения плода, которые можно оценить на данном этапе внутриутробной жизни. На основании анализа маркеров можно судить о риске генетических дефектов у тестируемого ребенка.Важно, чтобы ультразвуковое исследование проводилось в соответствии с правилами, описанными создателями этого теста.

    Поскольку крайне важно, чтобы измерения маркеров проводились должным образом, спросите своего врача, есть ли у него соответствующий сертификат для оценки риска генетических дефектов. Обучением и аттестацией навыков занимается проф. Фонд медицины плода Николаидеса в Лондоне (www.fetalmedicine.com).

    Исследование 11 +0 - 13 +6 недель.

    Кому необходимо пройти УЗИ?

    Скрининг следует проводить всем беременным женщинам в возрасте от 11 +0 до 13 +6 недель.

    Какова цель УЗИ во время беременности?

    Целью этого теста является первоначальная оценка анатомии плода и оценка маркеров генетических дефектов.

    Что такое пренатальный тест?

    Пренатальное обследование включает оценку функции сердца плода, измерение теменной длины плода (CRL), оценку структуры плода (череп, брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь, позвоночник, руки и ноги, базовую оценку сердца плода), оценку хромосомных маркеров

    Какие маркеры тестируются?

    Шейная полупрозрачность (NT)

    Носовая кость плода (NB)

    Венозный кровоток (ВК)

    Трикуспидальный клапан (TR) кровоток
    Требуется ли PAPP-A?

    Биохимические тесты (определение концентрации РАРР-А и свободной субъединицы β-ХГЧ) следует проводить вместе с ультразвуковым исследованием у каждой беременной женщины.

    Рекомендации Польского гинекологического общества по проведению пренатальной диагностики (апрель 2009 г.), Рекомендации отделения УЗИ Польского гинекологического общества по скрининговой ультразвуковой диагностике при нормально протекающей беременности (декабрь 2011 г.)

    ВНИМАНИЕ! Сообщаем Вам, что качество УЗИ плода в традиционной 2D (серой шкале) методике, а также в трехмерной методике 3D/4D зависит от многих факторов, в т.ч.в.:

    • поза эмбриона
    • срок беременности
    • амниотическая жидкость составляет
    • прозрачность отдельных тканей для УЗИ (количество жировой ткани,
    • свойства соединительной ткани)
    • применение абдоминальных кремов перед исследованием

    Вышеупомянутые факторы влияют на т.н. технические условия теста, от которых зависит качество визуализации, а также время проведения теста.

    Тест не проводится в рамках Национального фонда здравоохранения

    .90 000 Пренатальное тестирование – обследование и лечение 9 000 1

    Пренатальные тесты – это методы диагностики (инвазивные и неинвазивные), которым подвергается беременная женщина с целью выявления генетических аномалий и других тяжелых заболеваний плода.

    По результатам пренатальных тестов можно распознать:

    • многие генетические заболевания (включая синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, ахондрогенез, несовершенный остеогенез, α-талассемию, спинальную мышечную атрофию, синдром Дюшенна, синдром Нунана)
    • многие пороки развития (в т.ч.в пищеварительная система, нервная система, мочеполовая система).

    Каковы показания для пренатального тестирования?

    Показания к пренатальному тестированию включают:

    • возраст матери старше 35 лет (в некоторых странах > 38 лет)
    • Аномальный кариотип (хромосомный набор) матери и/или отца
    • раннее рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом
    • аномальный скрининговый ультразвуковой тест, проведенный в возрасте 11 месяцеви 14 нед беременности.

    Действительный

    Польское гинекологическое общество (PTG) рекомендует всем беременным женщинам в Польше, независимо от возраста, предлагать пренатальные скрининговые (неинвазивные) тесты на наиболее распространенные пороки развития и генетические аномалии.

    Виды пренатального тестирования

    Пренатальное тестирование можно разделить на инвазивное и неинвазивное. В настоящее время пренатальный скрининг основан преимущественно на неинвазивных тестах, которые практически не вызывают осложнений.К наиболее часто используемым методам относятся:

    • ультразвуковое исследование (УЗИ)
    • тест ПАПП-А
    • интегрированный тест
    • тестов: тройной, четверной.

    Вышеуказанные обследования основаны на ультразвуковом исследовании плода и анализе крови матери. При использовании неинвазивных методов врач не имеет возможности поставить четкий диагноз, а лишь приблизительно оценить вероятность заболевания плода. Поэтому пациенткам с сомнительными или аномальными результатами (неинвазивного) скринингового теста (расчетный риск порока развития плода определяется как высокий) предлагается расширить диагностику, включив в нее инвазивные тесты.

    Инвазивные методы, используемые в настоящее время в Польше, включают:

    • Амниоцентез
    • биопсия трофобласта
    • кордоцентез.

    Полученный от них биологический материал направляют на цитогенетические, молекулярно-биохимические исследования.

    Неинвазивный пренатальный тест

    USG

    В настоящее время наиболее часто используемым тестом в пренатальной диагностике является УЗИ. Согласно рекомендациям Польского гинекологического общества (PTG) и Фонда фетальной медицины (FMF), ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности следует проводить именно между 11 нед беременности.и 14-й неделе, когда его диагностическая эффективность наибольшая. Бывает, что продолжительность, рассчитанная по последней менструации, не совсем совпадает с фактическим возрастом беременности (например, в случае нерегулярных или длинных менструальных циклов), поэтому дополнительным критерием срока беременности, на который следует опираться, является предполагаемый размер плода. на основании париетальной длины плода (CRL) .

    Параметры, подлежащие ультразвуковой оценке при данном обследовании: оценка толщины полупрозрачности затылка (НТ) и наличие носовой кости .Полупрозрачность затылка – подкожное скопление жидкости вокруг затылка плода. Однозначно указать значение NT, указывающее на патологию плода, очень сложно, так как этот параметр увеличивается с увеличением значения CRL (гестационного возраста).

    Общепринято, что в нормальных условиях предел NT составляет 2,5 мм. NT > 2,5 мм свидетельствует о повышенном риске генетических нарушений и пороков развития плода.

    Помимо измерения NT чрезвычайно важным признаком, указывающим на патологию плода, является отсутствие носовой кости, выявляемое на УЗИ в первом триместре беременности.Исследования показали, что носовая кость отсутствует примерно у 2/3 плодов с синдромом Дауна и более чем у 1/2 плодов с синдромом Эдвардса, в то время как среди здоровых плодов отсутствие носовой кости встречается менее чем в 1% случаев.

    Помимо оценки вышеперечисленных параметров, врач УЗИ во время скрининга также изучает другие детали анатомии и функции плода, которые могут указывать на аномалии развития плода, такие как:

    • Размер CRL
    • длина челюстной кости
    • длина ушной раковины
    • длина бедренной и плечевой костей
    • количество артерий пуповины
    • Размер мочевого пузыря
    • наличие пупочной грыжи
    • объем подшипника
    • Частота сердечных сокращений плода
    • параметров кровотока в венозном протоке, маточных артериях, пупочной артерии и вене.

    Следует, однако, подчеркнуть, что оценка этих подробных параметров чрезвычайно трудоемка, технически сложна и не является стандартным скрининговым тестом в первом триместре беременности.

    Анализы крови

    В неинвазивной пренатальной диагностике, помимо визуализирующих тестов, используется также оценка концентрации некоторых веществ в крови матери. В сыворотке крови беременной концентрация свободной субъединицы плацентарного гонадотропина человека (ß-ХГЧ), белка РАРР-А (т.н.специфический для беременности белок А), альфафетопротеин (АФП), эстриол и ингибин А, обнаруженные в сыворотке крови

    В первом триместре беременности (между 11 и 14 неделями) определяют концентрацию свободного ß-ХГЧ и РАРР-А. При беременности с дефектами плода концентрация РАРР-А почти всегда снижена, а концентрация ß-ХГЧ вариабельна (повышена при трисомии 21, снижена при трисомии 13 и 18, нормальна при аномалии половых хромосом), поэтому в каждом случае риск аномалии развития плода определяется индивидуально для каждой пациентки на основании специальных алгоритмов, включающих, в том числе, точный возраст матери, массу ее тела и точный возраст беременности, датированный датой измерение CRL.

    Во втором триместре беременности между 15-й и 20-й неделями беременной женщине можно проводить так называемую тройной тест, заключающийся в определении в сыворотке крови свободной субъединицы ß-ХГЧ, свободного эстриола и альфафетопротеина (АФП). В некоторых странах дополнительно оценивают концентрацию ингибина А (так называемый четырехкратный тест). Скрининг-тесты, проводимые во втором триместре беременности, в основном используются для выявления риска трисомии 21 и открытых дефектов нервной трубки у плода. Однако их эффективность несколько ниже, чем у скрининговых тестов, проводимых в первом триместре беременности.

    Комбинация скрининга в первом и втором триместре, состоящая из

    • Ультразвуковое исследование NT, наличие носовых костей в первом триместре беременности
    • оценка концентрации РАРР-А и ß-ХГЧ в первом триместре беременности
    • проведение тройного (четверного) теста во втором триместре беременности

    это наиболее точный тест, его чувствительность, по данным некоторых авторов, превышает 90%.

    Также следует помнить, что результаты всех вышеперечисленных неинвазивных пренатальных тестов имеют определенный процент (ок.5%) ложноположительных результатов, т.е. они могут свидетельствовать о наличии порока развития плода при совершенно нормальном течении беременности. Поэтому решение о распространении диагностики на инвазивные методы принимает лечащий врач индивидуально с каждым пациентом, на основании результатов проведенных исследований с учетом всех факторов риска.

    Как интерпретируются результаты пренатального скрининга?

    Индивидуальный риск генетического дефекта плода рассчитывается с помощью компьютерной программы.Пороговым значением считается балл 1:300, т.е. любой балл больше 1:300 (например, 1:100) свидетельствует о высоком риске рождения ребенка с дефектом, а более низкий балл (например, 1:1000) меньший риск искажения. Согласно рекомендациям ПТГ, при риске, равном или превышающем 1:300, пациентке следует предложить дальнейшие этапы пренатальной диагностики, т.е. инвазивные методы.

    Инвазивное пренатальное тестирование и его осложнения

    Оценка клеток, собранных в ходе инвазивных пренатальных тестов непосредственно у плода, в большинстве случаев позволяет установить окончательный диагноз заболевания ребенка во время беременности.Эти исследования проводятся под контролем УЗИ после письменного согласия пациентки, так как внутриматочная процедура может быть связана с перечисленными ниже осложнениями.

    Амниоцентез

    Наиболее распространенным инвазивным методом на сегодняшний день является амниоцентез, который можно проводить уже между 13 и 15 неделями беременности (ранний амниоцентез), хотя обычно его проводят между 16 и 18 неделями. Тест заключается в сборе около 15 мл амниотической жидкости путем пункции амниотической полости через брюшную полость.

    Осложнения процедуры очень редки (0,5–1% случаев) и включают: выкидыш, внутриутробное инфицирование, излитие околоплодных вод, провоцирование чрезмерной родовой деятельности, развитие косолапости у плода, травму и даже внутриутробную гибель плода.

    Забор проб ворсин хориона

    Другим инвазивным тестом является биопсия ворсин хориона. Чаще всего их проводят между 8-й и 11-й неделями беременности, хотя можно проводить и до 14-й недели.Тест заключается в заборе фрагмента хориона (трофобласта) трансабдоминальным или трансвагинальным путем для исследования.

    С этим обследованием связана несколько более высокая частота осложнений (2-3% случаев), к которым относятся: невынашивание беременности, внутриутробное инфицирование, развитие косолапости у плода, излитие околоплодных вод. Преимущество метода в том, что результат получается быстро, по сравнению с амниоцентезом (примерно через 48 часов). К сожалению, и этот метод имеет свои ограничения: в ряде случаев плацентарной болезни (т.н.ограниченный плацентарный мозаицизм) при нормальном развитии плода результаты теста могут быть ложноположительными.

    Точно так же контаминация собранного материала тканью здоровой матери может создать трудности в интерпретации теста.

    Кордоцентез

    Кордоцентез является технически сложным и наименее часто выполняемым инвазивным тестом. Процедуру проводят между 18 и 23 неделями беременности. Процедура заключается в заборе 1 мл образца крови из пупочной вены в области пупочной плаценты с помощью иглы, введенной трансабдоминально.

    Осложнения возникают в процентном соотношении, аналогичном ранее описанным процедурам (1-2% случаев). Наиболее частые из них: невынашивание беременности, преждевременные роды, кровотечение (обычно преходящее), внутриутробная инфекция, тампонада пуповины, периодическая брадикардия или тахикардия, внутриутробная смерть.

    Какие существуют варианты пренатального тестирования для экстракорпорального оплодотворения?

    Особым видом пренатального обследования является преимплантационная диагностика эмбриона, проводимая перед переносом эмбриона в полость матки после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).Такую диагностику чаще всего проводят, когда родители являются носителями хромосомных аномалий или мутаций, следствием которых может стать тяжелое заболевание плода. Для исследования берут фрагмент цитоплазмы яйцеклетки (генетический материал, принадлежащий исключительно матери) или 1-2 клетки эмбриона с числом клеток не менее 8 (генетический материал будущего плода).

    Несмотря на то, что преимплантационная диагностика является чрезвычайно спорной процедурой с этической и юридической точек зрения, в некоторых странах этот метод используется рутинно.

    .

    Смотрите также